Trastornos por inmunodeficiencia

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA)Clulas pre B fallan en MO para formar Cel B madurasDefecto en Tirosina quinasa de Bruton (BTK) en gen BTK del cromosoma XBTK es necesaria para desarrollo de Cel BDefecto autosmico recesivo

Taussig. Pediatric Respiratory medicine. Second edition. 2005; 51: 725 - 734 AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA)Agenesia o atrofia de Amigdalas sospecha clnicaOtitisConjuntivitisRinitisNeumona recurrente de lbulos dependientes lenta e incompletaPueden tener: bronquiectasias, fibrosis pulmonarArtritisMueren: Enterovirus diseminadas y severas

SINDROME HIPER IgMDefecto en posibilidad de Cel B de convertir IgM en IgG e IgA x defecto en ligando CD40Enfermedad Asociada al X pero con 4 formas recesivas Infecciones supurativas VA superior e infNeumonia x P. jirovechi es lo ms comn

Taussig. Pediatric Respiratory medicine. Second edition. 2005; 51: 725 - 734 HIPER IgM

HIPER IgMNeutropenia cclica o persistentelceras Tracto gastro intestinal superiorNefritis, infecciones TGI x Cryptosporidium: Colangitis esclerozante (mueren)Sospecha:IgA e IgG BajosIgM normales o AltosLinfocitos B y T normalesIsoaglutininas bajos o ausentesDefinitivo:Ausencia Ligando CD40 de Linf T activadosMutacion Gen ligando CD40

Hipogammaglobulinemia transitoria del LactanteLa mas comn de las inmunodeficiencias 1as

Hipogammaglobulinemia transitoria del Lactante La prdida progresiva de la IgG de origen materno y el reemplazo gradual pero lento de la IgG de sntesis propia, genera hacia el cuarto o quinto mes de vida, una disminucin en la concentracin de IgG srica que puede persistir hasta los 18 a 24 meses.

Hipogammaglobulinemia transitoria del LactanteRara vez la recuperacin se logra ms tardamente.Por lo tanto esta deficiencia tiene carcter transitorio. Afecta a nios de ambos sexos especialmente prematuros.

Hipogammaglobulinemia transitoria del LactanteLa IgA es normal o baja y la IgM por lo general normal. Se caracteriza por presentar nmero de linfocitos B circulantes normales.La respuesta funcional de anticuerpos especficos ante antgenos proteicos tambin es normal