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SITUACION DE LA

GENETICA CLINICA EN

ESPAÑA

SITUACION DE LA GENETICA

CLINICA EN ESPAÑA

INFORME ELABORADO POR LA AEGH Parte I: Personal Parte II: Citogenética Parte III: Consultas

Nota: El informe de Genética Molecular ha sido elaborado por el IPTS

INDICE

1.- INTRODUCCIÓN 2

2.- ANALISIS DEL PERSONAL QUE TRABAJA EN GENETICA CLINICA

2.1.- Situación laboral en el Estado Español 4

2.2.- Situación laboral por Comunidades Autónomas 5

2.3.- Situación laboral por Centros 8

2.4.- Distribución del personal por titulaciones superiores en el Estado Español 19

2.5.- Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el EstadoEspañol 20

2.6.- Distribución entre especialistas/ no especialistas (titulados en Medicina) 20

2.7.- Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado Español (todas las

Licenciaturas) 21

3.- ANALISIS DE LA ACTIVIDAD ASISTENCIAL EN CITOGENETICA

3.1.- Distribución de cariotipos en el Estado español 22

3.2.- Distribución de cariotipos por Comunidades Autónomas 23

3.3.- Distribución de cariotipos por Centros 28

3.4.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH en el Estado Español 38

3.5.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Comunidades Autónomas 39

3.6.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Centros 41

3.7.- Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR) en el Estado Español 47

3.8.- Distribución del uso de otras técnicas por Centros 47

4.- ANALISIS DE LAS CONSULTAS EN GENETICA CLINICA

4.1.- Consultas realizadas en el Estado Español 48

4.2.- Consultas realizadas por Comunidades Autónomas 49

4.3.- Consultas realizadas por Centro 52

ANEXO 1: RELACION DE CENTROS COLABORADORES 60

ANEXO 2: DIRECCIONES Y PERSONAL DE CONTACTO 63

1.- INTRODUCCIÓN

La información recogida en el presente documento es el resultado de una encuesta encargada

por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), con el fin de actualizar la situación de la

Genética Clínica en el Estado Español.

La encuesta se centró en 2 puntos:

1.- Conocer la situación actual del personal que forma parte de los Laboratorios y/o

Unidades o Centros (en adelante Centros de Genética) en los que se realiza actividad

asistencial en Genética Humana Clínica (tanto su situación laboral como titulación del

personal implicado en esta área) y,

2.- Obtener una estimación numérica de los servicios asistenciales de Citogenética y

Consulta de Genética ofertados por los diversos centros.

Para su realización se envío un sencillo cuestionario (que se detalla más adelante) a las

personas responsables de Centros implicados en el campo de la Genética Clínica, contactados a

través de la página web de la AEGH, así como de su listado de socios y a través de páginas web de

otras Sociedades relacionadas con la Genética.

Tras previa conversación telefónica con los/as responsables de cada uno de los Centros para

solicitar su colaboración, se procedió a enviar la encuesta por correo electrónico. De un total de 80

laboratorios contactados se ha obtenido respuesta de 72. Con todos los datos recogidos se elaboró

la información contenida en este documento.

La AEGH y en particular su presidenta, la Dra. Isabel Tejada, agradecen la colaboración de

todas las personas que han participado en esta encuesta, así como piden disculpas a todos aquellos

Centros que no estén incluidos, por no haberlos podido contactar o detectar a tiempo.

AEGH 2

MODELO DE ENCUESTA ENVIADA PARA LA REALIZACION DE ESTE TRABAJO

Tabla 1. Situación laboral actual de las diversas Unidades/Servicios/Secciones/Laboratorios,

(en genérico CENTRO) de Genética.

NOMBRE

CENTRO

DEPENDENCIA TITULADOS

SUPERIORES

ESPECIALIDAD SITUACIÓN

LABORAL

Tabla 2. Servicios asistenciales que se ofertan (sin contar la Genética Molecular).

CONSULTAS Número /año CARIOTIPOS Número /año FISH/Otros

Consejo Genético Sangre periférica

Diagnóstico Prenatal Médula ósea

Dismorfología Líquido amniótico

Otras Vellosidad corial

Tumores

Otros tejidos

AEGH 3

2.- ANALISIS DEL PERSONAL QUE TRABAJA EN GENETICA CLINICA

Tabla 2.1.- Situación laboral en el Estado Español

CONTRATO NUMERO %

Autónomo 6 1,63 Becario 77 20,92 Colaborador 2 0,54 Contratado 130 35,33 Estudiante 2 0,54 Plantilla 130 35,33 Residente 4 1,09 Sin Especificar 4 1,09 Voluntario 13 3,53 TOTAL 368

Residente1,09%

Sin especificar1,09%

Voluntario3,53%

Estudiante0,54%

Contratado35,33%

Plantilla35,33%

Colaborador0,54%

Autónomo1,63% Becario

20,92%

AEGH 4

Tabla 2.2.- Situación laboral por Comunidades Autónomas Andalucía Becario 3 18,75% Contratado 5 31,25% Plantilla 8 50% TOTAL 16

Aragón Autónomo 2 15,38% Becario 2 15,38% Contratado 1 7,69% Plantilla 8 61,54% TOTAL 13

Asturias Contratado 2 33,33% Plantilla 4 66,67% TOTAL 6

Baleares Contratado 7 87,50% Plantilla 1 12,50% TOTAL 8

Canarias Contratado 1 33,33% Plantilla 2 66,67% TOTAL 3

Cantabria Contratado 7 70% Plantilla 1 10% Residente 2 20% TOTAL 10

Castilla la Mancha Becario 1 14,29% Contratado 6 85,71% TOTAL 7

AEGH 5

Castilla y León Becario 5 29,41% Contratado 8 47,06% Plantilla 3 17,65% Voluntario 1 5,88% TOTAL 17

Cataluña Autónomo 1 0,88% Becario 16 14,16% Contratado 43 38,05% Estudiante 2 1,77% Plantilla 48 42,48% Sin Especificar 1 0,88% Voluntario 2 1,77% TOTAL 113

Extremadura Becario 1 16,67% Contratado 1 16,67% Plantilla 3 50,00% Voluntario 1 16,67% TOTAL 6

Galicia Becario 4 16,67% Contratado 9 37,50% Plantilla 8 33,33% Voluntario 3 12,50% TOTAL 24

La Rioja Plantilla 1 100% TOTAL 1

Madrid Becario 25 32,05% Contratado 27 34,62% Plantilla 21 26,92% Residente 2 2,56% Voluntario 3 3,85% TOTAL 78

AEGH 6

Murcia Plantilla 4 100% TOTAL 4

Navarra Becario 8 50% Contratado 1 6,25% Plantilla 7 43,75% TOTAL 16

Pais Valencia Autónomo 3 15,79% Colaborador 2 10,53% Contratado 4 21,05% Plantilla 6 31,57% Sin Especificar 2 10,53% Voluntario 2 10,53% TOTAL 19

País Vasco Becario 12 44,44% Contratado 8 29,63% Plantilla 5 18,52% Sin Especificar 1 3,70% Voluntario 1 3,70% TOTAL 27

AEGH 7

Tabla 2.2.- Situación laboral por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Plantilla 3 100% TOTAL 3 Hospital Carlos Haya Sección de Genética

Plantilla 2 50% Contratado 2 50% TOTAL 4 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

Becario 3 42,86% Contratado 3 42,86% Plantilla 1 14,28% TOTAL 7 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética

Plantilla 2 100% TOTAL 2 Aragón CITOGEN Plantilla 2 66,67% Autónomo 1 33,33% TOTAL 3 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Unidad de Citogenética

Plantilla 2 100% TOTAL 2 Sección de Genética Clínica

AEGH 8

Plantilla 2 100% TOTAL 2

Hospital Universitario Miguel Servet Sección Genética Médica

Plantilla 3 50% Becario 2 33,33% Contratado 1 16,67% TOTAL 6 Asturias Hospital Central Asturias Laboratorio Genética Molecular

Contratado 2 100% TOTAL 2 Unidad de Genética

Plantilla 4 100% TOTAL 4 Baleares INMUNOGEN Contratado 3 75% Plantilla 1 25% TOTAL 4 Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética

Contratado 4 100% TOTAL 4 Canarias Hospital Univers. Materno-Infantil de Canarias Unidad de Genética

Plantilla 2 66,67% Contratado 1 33,33% TOTAL 3

AEGH 9

Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Laboratorio de Neurogenética

Residente 2 50% Contratado 2 50% TOTAL 4 Servicio de Inmunología

Contratado 3 75% Plantilla 1 25% TOTAL 4 Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Contratado 2 100% TOTAL 2 Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética

Becario 1 14,29% Contratado 6 85,71% TOTAL 7 Castilla y León Instituto de Biología y Genética Molecular Unidad de Diagnóstico Genético y Perinatal

Becario 3 27,27% Contratado 6 54,55% Plantilla 2 18,18% 11 Universidad de Salamanca Unidad de Medicina Molecular

Becario 2 33,33% Contratado 2 33,33% Plantilla 1 16,67% Voluntario 1 16,67% 6

AEGH 10

Cataluña Centro Patología Celular Plantilla 4 66,67% Contratado 2 33,33% TOTAL 6 Corporación Parc Taulí Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia

Plantilla 1 100% TOTAL 1 Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico

Voluntario 1 33,33% Becario 1 33,33% Plantilla 1 33,33% TOTAL 3 General Lab. Plantilla 4 80% Autónomo 1 20% TOTAL 5 Hospital Clínic Servei de Genètica

Becario 5 35,71% Contratado 1 7,14% Plantilla 7 50% Voluntario 1 7,14% TOTAL 14 Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servicio de Genética

Becario 5 50% Contratado 1 10% Plantilla 4 40% TOTAL 10 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular

Contratado 3 100% TOTAL 3 AEGH 11

Hospital Materno Infantil Valle Hebron Centro de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular

Becario 3 60% Contratado 2 40% TOTAL 5 Unidad de Genética

Contratado 2 50% Plantilla 2 50% TOTAL 4 Unidad Investigación Endocrinología y Nutrición Pediátricas

Contratado 1 33,33% Plantilla 1 33,33% Becario 1 33,33% TOTAL 3 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio Genética Molecular

Contratado 2 50% Estudiante 2 50% TOTAL 4 Sección de Genética

Contratado 3 100% TOTAL 3 Hospital Santa Creu i Sant Pau Departamento Hematología

Becario 1 25% Contratado 1 25% Plantilla 2 50% TOTAL 4 Institut de Bioquímica Clínica Contratado 9 75% Plantilla 3 25% TOTAL 12

AEGH 12

Institut de la Resercha Oncológica Centro de Genética Médica y Molecular (CGMM)

Contratado 8 100% TOTAL 8 Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética

Contratado 7 100% TOTAL 7

Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética

Plantilla 11 91,67% Sin Especificar 1 8,33% TOTAL 12 Unidad de Genética y Medicina Molecular

Plantilla 4 100% TOTAL 4 Prenatal Genetics SL. Plantilla 4 80% Contratado 1 20% TOTAL 5 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías

Contratado 1 16,67% Plantilla 3 50% Voluntario 1 16,67% Becario 1 16,67% TOTAL 6

AEGH 13

Galicia Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología

Becario 1 16,67% Contratado 2 33,33% Plantilla 3 50% TOTAL 6 Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica

Plantilla 3 75% Voluntario 1 25% TOTAL 4 Hospital de Conxo Unidad de Medicina Molecular

Becario 3 30% Contratado 5 50% Voluntario 2 20% TOTAL 10 Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética

Contratado 2 50% Plantilla 2 50% TOTAL 4 La Rioja Complejo Hospitalario “San Millan – San Pedro” Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central

Plantilla 1 100% TOTAL 1 Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Plantilla 1 10% Contratado 6 60% Becario 3 30% TOTAL 10

AEGH 14

Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana

Plantilla 5 31,25% Becario 11 68,75% TOTAL 16 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética

Becario 1 14,29% Contratado 4 57,14% Plantilla 2 28,57% TOTAL 7 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos

Residente 1 25% Voluntario 1 25% Plantilla 1 25% Contratado 1 25% TOTAL 4 Hospital de Móstoles Laboratorio de Genética

Plantilla 2 100% TOTAL 2 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética

Becario 4 44,44% Contratado 4 44,44% Plantilla 1 11,11% TOTAL 9 Hospital Gregorio Marañón Servicio de Bioquímica

Plantilla 3 100% TOTAL 3 Hospital La Paz Sección de Genética Molecular

Residente 1 16,67% Plantilla 2 33,33% Contratado 3 50% TOTAL 6

AEGH 15

Sección de Genética Médica

Plantilla 2 40% Contratado 3 60% TOTAL 5 Hospital Ramón y Cajal Unidad de Genética Molecular

Becario 6 46,15% Contratado 4 30,77% Plantilla 1 7,69% Voluntario 2 15,38% TOTAL 13 Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos

Plantilla 1 100% TOTAL 1 Hospital Universitario Príncipe de Asturias Laboratorio de Citogenética

Contratado 2 100% TOTAL 2 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

Plantilla 4 100% TOTAL 4 Navarra Clínica Universitaria Unidad de Genómica

Becario 6 60% Plantilla 4 40% TOTAL 10

AEGH 16

Hospital Virgen del Camino Sección de Genética

Plantilla 3 50% Becario 2 33,33% Contratado 1 16,67% TOTAL 6 Pais Valencia ANCOR Autónomo 3 60% Colaborador 2 40% TOTAL 5 Centro de Genética Humana Sin Especificar 2 100% TOTAL 2 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética

Plantilla 2 66,67% Contratado 1 33,33% TOTAL 3 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Contratado 2 100% TOTAL 2 Universidad de Valencia Departamento de Patología

Plantilla 4 100% TOTAL 4 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Contratado 3 100% TOTAL 3 AEGH 17

País Vasco Hospital Civil de Basurto Laboratorio de Genética

Contratado 1 33,33% Plantilla 2 66,67% TOTAL 3 Hospital de Cruces Unidad de Genética

Plantilla 1 100% TOTAL 1 Unidad de Investigación

Contratado 2 25% Becario 6 75% TOTAL 8 Hospital de Donostia Laboratorio de Genética

Contratado 3 100% TOTAL 3 Unidad Experimental

Plantilla 1 14,29% Becario 6 85,71% TOTAL 7 Policlínica Gipuzkoa Servicio de Genética Molecular

Contratado 1 50% Voluntario 1 50% TOTAL 2

Unidad de Genética

Sin Especificar 1 33,33% Contratado 1 33,33% Plantilla 1 33,33% TOTAL 3

AEGH 18

Tabla 2.4.- Distribución del personal por titulaciones superiores en el Estado Español

TITULACION NUMERO %

Biología/Bioquímica 200 54,62%

Farmacia 34 9,24%

Medicina 97 26,36%

Medicina y

Biología/Bioquímica

6 1,63%

Química 9 2,45%

Sin Especificar 21 5,71%

TOTAL 368

Química2,45%

Medicina y Biol./Bioq.

1,63%Sin especificar

5,71%

Medicina26,36%

Biología/Bioq.54,62%

Farmacia9,24%

AEGH 19

Tabla 2.5.- Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado español

TITULADOS SUPERIORES NUMERO % Sin Especialidad 256 69,57% Con Especialidad 112 30,43% TOTAL (titulados superiores) 368

TITULADOS SUPERIORES

Con especialidad

30,43%

Sin especialidad

69,57%

Tabla 2.6.- Distribución entre especialistas/ no especialistas (titulados en Medicina) TITULADOS EN MEDICINA NUMERO % Sin Especialidad 34 33% Con Especialidad 69 67% TOTAL (titulados Medicina) 103

TITULADOS EN MEDICINA

Con especialidad

67%

Sin especialidad

33%

AEGH 20

Tabla 2.7.- Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado Español (todas las Licenciaturas)

ESPECIALIDAD NUMERO % Análisis Clínicos 40 35,71% Análisis clínicos / Hematología 1 0,89% Anatomía Patológica / Hematología 1 0,89% Bioquímica 30 26,79% Cirugía 1 0,89% Hematología 4 3,57% Inmunología 6 5,36% Medicina Interna 1 0,89% Medicina Interna / Inmunología 1 0,89% Neurología 4 3,57% Obstetricia y Ginecología 4 3,57% Oncología Médica 1 0,89% Patología 1 0,89% Pediatría 17 15,18%

35,71

0,89 0,89

26,79

0,89

3,575,36

0,890,89

3,57 3,570,89 0,89

15,18

0

10

20

30

40

Anális

is Clín

icos

Anális

is Clin

./Hem

atolog

ía

Anatom

ía Pato

lógica

/Hem

atolog

ía

Bioquím

ica

Cirugía

Hemato

logía

Inmun

ología

Medici

na In

terna

Medici

na In

t./Inm

unolo

gía

Neurol

ogía

Obstetr

icia y

Gine

colog

ía

Oncolo

gía M

édica

Patolog

ía

Pediat

ría

AEGH 21

3.- ANALISIS DE LA ACTIVIDAD ASISTENCIAL EN CITOGENETICA

Tabla 3.1.- Distribución de cariotipos en el Estado Español

CLASE

NUMERO

PORCENTAJE

SUBCLASE

NUMERO

PORCENTAJE

Abortos y tejido fetal

115 0,16 Abortos y tejido fetal

115 0,16

Médula ósea 5459 7,28 Otros tejidos 719 0,96

Sangre periférica 23808 31,73

Diagnóstico 30948 42,17 postnatal

Tumores 962 1,28 Líquido amniótico 42062 56,06

Sangre fetal 19 0,02 Diagnóstico 43925 57,62 prenatal Vellosidad corial 1844 2,46

Sin especificar

38

0,05

Sin especificar 38

0,05

TOTAL 75026 100 TOTAL 75026 100

Diagnóstico prenatal57,62%

Diagnóstico postnatal42,17%

Sin especificar0,05%

Tejido fetal0,16%

0,15

7,28

0,96

31,73

1,28

56,06

0,02 2,46 0,060

10

20

30

40

50

60

Aborto

s y te

jido f

etal

Médula

ósea

Otros te

jidos

Sangre

perif

érica

Tumore

s

Líquido

amnió

tico

Sangre

fetal

Vellosi

dad c

orial

Sin esp

ecific

ar

AEGH 22

Tabla 3.2.- Distribución de cariotipos por Comunidades Autónomas Andalucía

Diagnóstico Postnatal 1832 43,41% Médula ósea 128 3,033% Otros tejidos 30 0,71% Sangre periférica 1669 39,55% Tumores 5 0,12%

Diagnóstico Prenatal 2388 56,59% Vellosidad corial 175 4,15% Líquido amniótico 2213 52,44% TOTAL 4220

Aragón

Diagnóstico Postnatal 982 25,45% Médula ósea 37 0,96% Tumores 36 0,93% Otros tejidos 19 0,49% Sangre periférica 890 23,07%

Diagnóstico Prenatal 2876 74,55% Líquido amniótico 2840 73,62% Vellosidad corial 36 0,93% TOTAL 3858

Asturias

Diagnóstico Postnatal 600 35,71% Sangre periférica 600 35,71%

Diagnóstico Prenatal 1080 64,29% Líquido amniótico 1080 64,29% TOTAL 1680

AEGH 23

Baleares

Diagnóstico Postnatal 783 37,54%Sangre periférica 546 26,17% Médula ósea 211 10,12% Otros tejidos 26 1,25%

Diagnóstico Prenatal 1303 62,46%Vellosidad corial 64 3,068% Líquido amniótico 1239 59,40% TOTAL 2086

Canarias

Diagnóstico Postnatal 295 19,92%Otros tejidos 11 0,74% Sangre periférica 284 19,18%


Cantabria Diagnóstico Postnatal 220 22,00%Sangre periférica 200 20% Otros tejidos 20 2% Diagnóstico Prenatal 780 78,00%Líquido amniótico 780 78% TOTAL 1000

Castilla la Mancha

Diagnóstico Postnatal 900 56,25%Tumores 25 1,56% Sangre periférica 700 43,75% Médula ósea 175 10,94%

Diagnóstico Prenatal 700 43,75%Líquido amniótico 700 43,75% TOTAL 1600

AEGH 24

Cataluña

Abortos y Tejido Fetal 54 0,16% Abortos y Tejido Fetal 54 0,16%

Diagnóstico Postnatal 12144 36,77%Tumores 136 0,41% Médula ósea 3478 10,534%Otros tejidos 300 0,91% Sangre periférica 8230 24,92%

Diagnóstico Prenatal 20794 62,95%Sangre fetal 19 5,75% Vellosidad corial 1206 3,65% Líquido amniótico 19569 59,24% Sin Especificar 38 0,12% Sin Especificar 38 0,12% TOTAL 33030

Extremadura

Diagnóstico Postnatal 985 100% Médula ósea 40 4,06% Otros tejidos 40 4,06% Sangre periférica 900 91,37% Tumores 5 0,51% TOTAL 985

Galicia

Abortos y Tejido Fetal 1 0,08% Abortos y Tejido Fetal 1 0.08%

Diagnóstico Postnatal 1332 99,92%Médula ósea 63 4,73% Sangre periférica 1269 95,20% TOTAL 1333

La Rioja

Diagnóstico Postnatal 121 24,35%Sangre periférica 121 24,35%

Diagnóstico Prenatal 376 75,65%Líquido amniótico 376 75,65% TOTAL 497 AEGH 25

Madrid

60 0,58% Abortos y Tejido Fetal 60 0,58%

5533 53,60%600 5,81%

Abortos y Tejido Fetal Diagnóstico Postnatal

Tumores 35,63% 3678 Sangre periférica

Médula ósea 1095 10,61% Otros tejidos 160 1,55%


Murcia

Diagnóstico Postnatal 42,24%Otros tejidos 23 1,73% Sangre periférica 540 40,51%


563

Navarra

Diagnóstico Postnatal 471 41,32%Sangre periférica 353 30,96% Médula ósea 102 8,95% Otros tejidos 16 1,40%


AEGH 26

Pais Valencia

Diagnóstico Postnatal 2970 48,55%Tumores 155 2,53% Sangre periférica 2758 45,08% Otros tejidos 32 0,52% Médula ósea 25 0,41%


País Vasco

Diagnóstico Postnatal 1217 28,02%Médula ósea 105 2,42% Otros tejidos 42 0,97% Sangre periférica 1070 24,64%


AEGH 27

Tabla 3.3.- Distribución de cariotipos por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Médula ósea 2 0,28% Otros tejidos 20 2,77% Sangre periférica 135 18,70% Tumores 5 0,69% Vellosidad corial 10 1,39% Líquido amniótico 550 76,18% TOTAL 722 Hospital Carlos Haya Sección de Genética

Médula ósea 24 1,52% Sangre periférica 600 37,88% Líquido amniótico 960 60,61% TOTAL 1584 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

Líquido amniótico 323 36,96% Médula ósea 102 11,67% Sangre periférica 434 49,66% Vellosidad corial 15 1,72% TOTAL 874 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética

Líquido amniótico 380 36,54% Vellosidad corial 150 14,42% Otros tejidos 10 0,96% Sangre periférica 500 48,08% TOTAL 1040

AEGH 28

Aragón CITOGEN (Centro de análisis genéticos) Médula ósea 12 1,73% Vellosidad corial 20 2,89% Tumores 26 3,75% Otros tejidos 15 2,16% Líquido amniótico 500 72,15% Sangre periférica 120 17,32% TOTAL 693 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Unidad de Citogenética

Líquido amniótico 725 85,29% Sangre periférica 125 14,71% TOTAL 850 Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica

Médula ósea 25 1,09% Vellosidad corial 16 0,69% Tumores 10 0,43% Otros tejidos 4 0,17% Líquido amniótico 1615 69,76% Sangre periférica 645 27,86% TOTAL 2315

Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética

Líquido amniótico 1080 64,29% Sangre periférica 600 35,71% TOTAL 1680

Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética

Sangre periférica 546 26,17% Otros tejidos 26 1,25% Médula ósea 211 10,12% Líquido amniótico 1239 59,40% Vellosidad corial 64 3,07% TOTAL 2086

AEGH 29

Canarias Hospital Univers. Materno-Infantil de Canarias Unidad de Genética

Líquido amniótico 1180 79,68% Otros tejidos 11 0,74% Sangre periférica 284 19,18% Vellosidad corial 6 0,41% TOTAL 1481

Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Sangre periférica 200 20% Líquido amniótico 780 78% Otros tejidos 20 2% TOTAL 1000

Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética

Tumores 25 1,56% Sangre periférica 700 43,75% Líquido amniótico 700 43,75% Médula ósea 175 10,94% TOTAL 1600

Cataluña Centro de Patología Celular Vellosidad corial 114 2,27% Líquido amniótico 4016 80,14% Sangre periférica 843 16,82% Sin Especificar 38 0,76% TOTAL 5011 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia

Sangre periférica 567 78,64% Médula ósea 72 9,99% Otros tejidos 82 11,37% TOTAL 721

AEGH 30

General Lab. Líquido amniótico 2052 64,96% Otros tejidos 36 1,14% Sangre periférica 924 29,25% Vellosidad corial 3 0,09% Médula ósea 144 4,56% TOTAL 3159 Hospital Clínic Servei de Genètica

Sangre periférica 1090 33,81% Vellosidad corial 412 12,78% Tumores 34 1,055% Médula ósea 996 30,89% Sangre fetal 19 0,59% Abortos y Tejido Fetal 54 1,67% Líquido amniótico 619 19,20% TOTAL 3224 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular

Médula ósea 800 72,73% Sangre periférica 200 18,18% Tumores 100 9,09% TOTAL 1100 Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unidad de Genética

Médula ósea 35 2,42% Vellosidad corial 71 4,91% Otros tejidos 120 8,30% Líquido amniótico 838 57,99% Sangre periférica 381 26,37% TOTAL 1445 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología

Vellosidad corial 30 1,81% Líquido amniótico 1000 60,61% Médula ósea 50 3,03% Sangre periférica 570 34,55% TOTAL 1650

AEGH 31

Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética

Vellosidad corial 227 3,37% Sangre periférica 2146 31,92% Otros tejidos 17 0,25% Líquido amniótico 3140 46,70% Médula ósea 1194 17,76% TOTAL 6724 Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética

Líquido amniótico 6604 79,13% Médula ósea 187 2,24% Otros tejidos 45 0,54% Sangre periférica 1309 15,68% Tumores 2 2,40% Vellosidad corial 199 2,38% TOTAL 8346 Prenatal Genetics SL. Vellosidad corial 150 9,09% Líquido amniótico 1300 78,79% Sangre periférica 200 12,12% TOTAL 1650 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías

Médula ósea 40 4,06% Otros tejidos 40 4,06% Sangre periférica 900 91,37% Tumores 5 0,51% TOTAL 985

Galicia Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica

Sangre periférica 926 96,66% Médula ósea 32 3,34% TOTAL 958

AEGH 32

Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética

Abortos y Tejido Fetal 1 0,27% Médula ósea 31 8,27% Sangre periférica 343 91,47% TOTAL 375 La Rioja Complejo Hospitalario “San Millan – San Pedro” Sección Génetica y Biología molecular del Laboratorio Central

Líquido amniótico 376 75,65% Sangre periférica 121 24,35% TOTAL 497 Madrid Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana

Tumores 600 46,15% Médula ósea 400 30,77% Sangre periférica 300 23,08% TOTAL 1300 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética

Vellosidad corial 15 0,96% Sangre periférica 500 32,15% Líquido amniótico 630 40,51% Médula ósea 410 26,37% TOTAL 1555 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos

Vellosidad corial 30 2,75% Líquido amniótico 600 55,05% Otros tejidos 60 5,50% Sangre periférica 400 36,70% TOTAL 1090

AEGH 33

Hospital de Móstoles Laboratorio Genética

Sangre periférica 276 32,17% Otros tejidos 32 3,73% Líquido amniótico 480 55,94% Médula ósea 70 8,16% TOTAL 858 Hospital Fundación. Jiménez Díaz Servicio Genética

Líquido amniótico 1240 71,30% Otros tejidos 42 2,42% Sangre periférica 348 20,01% Vellosidad corial 109 6,27% TOTAL 1739 Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética

Líquido amniótico 541 46,56% Médula ósea 215 18,50% Otros tejidos 15 1,29% Sangre periférica 391 33,65% TOTAL 1162 Hospital La Paz Sección Genética-Médica

Vellosidad corial 8 0,43% Abortos y Tejido Fetal 60 3,20% Líquido amniótico 850 45,36% Otros tejidos 11 0,59% Sangre periférica 945 50,43% TOTAL 1874 Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos

Sangre periférica 370 100% TOTAL 370 Hospital Universitario Príncipe de Asturias Laboratorio de Citogenética

Sangre periférica 148 39,57% Líquido amniótico 226 60,43% TOTAL 374

AEGH 34

Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

Líquido amniótico 770 57,76% Otros tejidos 23 1,73% Sangre periférica 540 40,51% TOTAL 1333

Navarra Hospital Virgen del Camino Sección de Genética

Otros tejidos 16 1,40% Sangre periférica 353 30,96% Médula ósea 102 8,95% Líquido amniótico 669 58,68% TOTAL 1140 Pais Valencia Análisis Genéticos ANCOR S.L. Sangre periférica 12 16,67% Tumores 60 83,33% TOTAL 72 Centro de Genética Humana Líquido amniótico 368 36,40% Otros tejidos 4 0,40% Sangre periférica 601 59,45% Vellosidad corial 38 3,76% TOTAL 1011 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética

Otros tejidos 4 0,84% Sangre periférica 50 10,55% Vellosidad corial 20 4,22% Líquido amniótico 400 84,39% TOTAL 474

AEGH 35

Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Vellosidad corial 34 2,42% Líquido amniótico 642 45,76% Sangre periférica 727 51,82% TOTAL 1403 Universidad Valencia Departamento de Patología

Tumores 95 21,84% Sangre periférica 320 73,56% Otros tejidos 20 4,60% TOTAL 435 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Líquido amniótico 1556 57,14% Médula ósea 25 0,92% Otros tejidos 4 0,15% Sangre periférica 1048 38,49% Vellosidad corial 90 3,31% TOTAL 2723 País Vasco Hospital Civil de Basurto Laboratorio de Genética

Vellosidad corial 11 0,72% Líquido amniótico 1385 90,88% Sangre periférica 128 8,40% TOTAL 1524 Hospital de Cruces Unidad de Genética

Médula ósea 100 16,34% Otros tejidos 12 1,96% Sangre periférica 500 81,70% TOTAL 612 Hospital Donostia Laboratorio Genética

Líquido amniótico 728 65,00% Sangre periférica 392 35,00% AEGH 36

TOTAL 1120 Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética

Vellosidad corial 2 0,18% Líquido amniótico 1000 92,00% Médula ósea 5 0,46% Otros tejidos 30 2,76% Sangre periférica 50 4,60% TOTAL 1087

AEGH 37

Tabla 3.4.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH en el Estado Español

MUESTRA NUMERO Líquido amniótico 3373 Médula ósea 1328 Otros tejidos 68 Sangre periférica 3172 Tumores 165 Vellosidad corial 207 TOTAL 8313

AEGH 38

Tabla 3.5.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Comunidades Autónomas

Andalucía Líquido amniótico 72 Sangre periférica 63 Vellosidad corial 16 Aragón Líquido amniótico 487 Médula ósea 12 Otros tejidos 10 Sangre periférica 89 Tumores 15 Vellosidad corial 20

Asturias Sangre periférica 25

Baleares Líquido amniótico 25 Médula ósea 12 Sangre periférica 100

Cataluña Líquido amniótico 1772 Médula ósea 612 Otros tejidos 50 Sangre periérica 565 Tumores 100 Vellosidad corial 17

Extremadura Sangre periférica 85

Galicia Médula ósea 44 Sangre periférica 190

AEGH 39

La Rioja Líquido amniótico 5

Madrid Líquido amniótico 500 Médula ósea 647 Otros tejidos 6 Sangre periférica 1264 Vellosidad corial 154 Murcia Líquido amniótico 11 Sangre periférica 57

Navarra Sangre periférica 150

Pais Valencia Sangre periférica 504 Tumores 50 País Vasco Líquido amniótico 501 Médula ósea 1 Otros tejidos 2 Sangre periférica 80

AEGH 40

Tabla 3.6.- Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Líquido amniótico 25 Sangre periférica 3 Vellosidad corial 1 Hospital Carlos Haya Sección de Genética

Sangre periférica 36 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

Líquido amniótico 17 Sangre periférica 24 Vellosidad corial 15 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética

Líquido amniótico 30 Aragón CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos) Líquido amniótico 250 Médula ósea 12 Otros tejidos 10 Sangre periférica 25 Tumores 15 Vellosidad corial 20 Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica

Sangre periférica 64 Líquido amniótico 237

AEGH 41

Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética

Sangre periférica 25 Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética

Líquido amniótico 25 Médula ósea 12 Sangre periférica 100 Cataluña Centro de Patología Celular Sangre periférica 45 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia

Sangre periférica 58 Hospital Clínic Servei de Genètica

Líquido amniótico 64 Médula ósea 250 Sangre periférica 13 Vellosidad corial 5 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular

Médula ósea 200 Sangre periférica 100 Tumores 100 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología

Sangre periférica 150

AEGH 42

Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética

Líquido amniótico 379 Médula ósea 152 Sangre periférica 41 Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética

Líquido amniótico 829 Médula ósea 10 Sangre periférica 8 Vellosidad corial 2 Prenatal Genetics SL. Líquido amniótico 500 Otros tejidos 50 Sangre periférica 150 Vellosidad corial 10 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías

Sangre periférica 85 Galicia Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología

Médula ósea 34 Sangre periférica 96 Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica

Médula ósea 10 Sangre periférica 94

AEGH 43

La Rioja Complejo Hospitalario “San Millan – San Pedro” Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central

Líquido amniótico 5 Madrid Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana

Sangre periférica 400 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética

Líquido amniótico 165 Médula ósea 492 Sangre periférica 202 Vellosidad corial 15 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos

Líquido amniótico 90 Sangre periférica 60 Vellosidad corial 30 Hospital de Móstoles Laboratorio Genética

Líquido amniótico 50 Médula ósea 13 Sangre periférica 22 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética

Líquido amniótico 183 Sangre periférica 183 Vellosidad corial 109

AEGH 44

Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética

Líquido amniótico 12 Médula ósea 142 Otros tejidos 6 Sangre periférica 195 Hospital La Paz Sección Genética Médica

Sangre periférica 202 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

Líquido amniótico 11 Sangre periférica 57 Navarra Hospital Virgen del Camino Sección de Genética


Pais Valencia Centro de Genética Humana Sangre periférica 50 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética

Sangre periférica 50 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal


AEGH 45

Universidad de Valencia Departamento de Patología

Sangre periférica 10 Tumores 50 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Sangre periférica 50 País Vasco Hospital de Cruces Unidad de Genética Sangre periférica 65 Hospital Donostia Laboratorio Genética

Líquido amniótico 1 Sangre periférica 10 Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética

Líquido amniótico 500 Médula ósea 1 Otros tejidos 2 Sangre periférica 5

AEGH 46

Tabla 3.7.- Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR/otras) en el

Estado Español

TECNICAS NUMERO

QF-PCR 2385

Otras 76

TOTAL 2461

Tabla 3.8.- Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR/otras) por

Centros

Baleares IMMUNOGEN Otras 72

Cataluña Centro de Patología Celular QF-PCR 2385 Hospital Clínic Servei de Genètica

Otras 4

AEGH 47

4.- ANALISIS DE LAS CONSULTAS EN GENETICA CLINICA

Tabla 4.1.- Consultas realizadas en el Estado Español

CONSULTA NUMERO %

Cáncer Hereditario 840 2,19%

Consejo Genético 11121 29,04%

Diagnóstico Prenatal 16295 42,56%

Dismorfología 6139 16,03%

Otras 1047 2,73%

Sin Especificar 2847 7,44%

TOTAL 38289

AEGH 48

Tabla 4.2.- Consultas realizadas por Comunidades Autónomas

Andalucía Diagnóstico Prenatal 2549 51,83% Dismorfología 722 14,68% Otras 20 0,41% Consejo Genético 1627 33,08% TOTAL 4918 Aragón Consejo Genético 904 34,86% Diagnóstico Prenatal 714 27,54% Dismorfología 870 33,55% Otras 105 4,05% TOTAL 2593 Asturias Diagnóstico Prenatal 1080 69,23% Dismorfología 80 5,13% Consejo Genético 400 25,64% TOTAL 1560 Baleares Diagnóstico Prenatal 1303 55,73% Dismorfología 548 23,44% Consejo Genético 487 20,83% TOTAL 2338 Cantabria Consejo genético 60 6,67% Diagnóstico Prenatal 840 93,33% TOTAL 900 Castilla la Mancha Consejo Genético 50 5,88% Diagnóstico Prenatal 800 94,12% TOTAL 850

AEGH 49

Cataluña Dismorfología 1338 32,88% Consejo Genético 1068 26,25% Diagnóstico Prenatal 1663 40,87% TOTAL 4069 Extremadura Consejo Genético 150 15,79% Dismorfología 800 84,21% TOTAL 950 Galicia Consejo Genético 569 100% TOTAL 569 Madrid Sin Especificar 1086 8,33% Cancer Hereditario 840 6,44% Consejo Genético 3544 27,18% Diagnóstico Prenatal 5576 42,76% Dismorfología 1708 13,10% Otras 286 2,19% TOTAL 13040 Murcia Consejo Genético 90 8,91% Diagnóstico Prenatal 920 91,09% TOTAL 1010 Navarra Consejo Genético 421 19,29% Sin Especificar 1761 80,71% TOTAL 2182

AEGH 50

Pais Valencia Consejo Genético 1730 64,41% Diagnóstico Prenatal 122 4,54% Dismorfología 138 5,14% Otras 696 25,91% TOTAL 2686 País Vasco Dismorfología 5 0,28% Consejo Genético 400 22,77% Diagnóstico Prenatal 1352 76,95% TOTAL 1757

AEGH 51

Tabla 4.3.- Consultas realizadas por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Diagnóstico Prenatal 814 89,35% Otras 20 2,20% Consejo Genético 77 8,45% TOTAL 911 Hospital Carlos Haya Sección de Genética

Diagnóstico Prenatal 960 44,44% Dismorfología 600 27,78% Consejo Genético 600 27,78% TOTAL 2160 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

Consejo Genético 800 48,87% Diagnóstico Prenatal 715 43,68% Dismorfología 122 7,45% TOTAL 1637 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética

Consejo Genético 150 71,43% Diagnóstico Prenatal 60 28,57% TOTAL 210 Aragón CITOGEN (Centro de AnálisisGenéticos) Consejo Genético 25 22,73% Diagnóstico Prenatal 40 36,36% Otras 45 40,91% TOTAL 110 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Sección de Citogenética

Diagnóstico Prenatal 50 3,70% Dismorfología 800 59,26% Consejo Genético 500 37,04% TOTAL 1350

AEGH 52

Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica

Diagnóstico Prenatal 624 55,07% Dismorfología 70 6,18% Consejo Genético 379 33,45% Otras 60 5,3% TOTAL 1133 Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética

Diagnóstico Prenatal 1080 69,23% Dismorfología 80 5,13% Consejo Genético 400 25,64% TOTAL 1560 Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética

Consejo Genético 487 20,83% Diagnóstico Prenatal 1303 55,73% Dismorfología 548 23,44% TOTAL 2338 Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Consejo genético 60 6,67% Diagnóstico Prenatal 840 93,33% TOTAL 900

Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética

AEGH 53

Consejo Genético 50 5,88% Diagnóstico Prenatal 800 94,12% TOTAL 850

Cataluña Centro de Patología Celular Consejo Genético 108 100% TOTAL 108 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia

Consejo Genético 100 20,70% Diagnóstico Prenatal 33 6,83% Dismorfología 350 72,46% TOTAL 483 Hospital Clínic Servei de Genètica

Consejo Genético 500 30,86% Diagnóstico Prenatal 1000 61,73% Dismorfología 120 7,41% TOTAL 1620 Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unidad de Genética

Consejo Genético 180 24,56% Dismorfología 553 75,44% TOTAL 733 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología

Consejo Genético 100 23,26% Diagnóstico Prenatal 30 6,98% Dismorfología 300 69,77% TOTAL 430 Prenatal Genetics SL Dismorfología 15 2,16% Diagnóstico Prenatal 600 86,33% Consejo Genético 80 11,51% TOTAL 695

AEGH 54

Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías

Consejo Genético 150 15,79% Dismorfología 800 84,21% TOTAL 950 Galicia Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica

Consejo Genético 478 100% TOTAL 478 Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética

Consejo Genético 91 100% TOTAL 91 Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Diagnóstico Prenatal 3 100% TOTAL 3 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana

Cáncer Hereditario 840 64,37% Consejo Genético 450 34,48% Dismorfología 15 1,15% TOTAL 1305 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética

Dismorfología 450 30% Consejo Genético 250 16,67% Diagnóstico Prenatal 800 53,33% TOTAL 1500

AEGH 55

Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos

Consejo Genético 90 9,09% Diagnóstico Prenatal 900 90,91% TOTAL 990 Hospital de Móstoles Laboratorio Genética

Consejo Genético 155 15,53% Diagnóstico Prenatal 480 48,10% Dismorfología 276 27,66% Otras 87 8,72% TOTAL 998 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética

Dismorfología 454 11,37% Consejo Genético 2160 54,08% Diagnóstico Prenatal 1380 34,55% TOTAL 3994 Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética

Sin Especificar 484 25,80% Otras 199 10,61% Dismorfología 312 16,63% Consejo Genético 112 5,97% Diagnóstico Prenatal 769 40,99% TOTAL 1876 Hospital La Paz Sección de Genética Molecular

Consejo Genético 111 93,28% Diagnóstico Prenatal 8 6,72% TOTAL 119 Sección Genética Médica

Sin Especificar 602 27,70% Consejo Genético 134 6,17% Diagnóstico Prenatal 1236 56,88% Dismorfología 201 9,25% TOTAL 2173

AEGH 56

Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos

Consejo Genético 82 100% TOTAL 82 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

Consejo Genético 90 8,91% Diagnóstico Prenatal 920 91,09% TOTAL 1010 Navarra Clínica Universitaria Unidad de Genómica

Consejo Genético 421 100% TOTAL 421


Sin Especificar 1761 100% TOTAL 1761 Pais Valencia Análisis Genéticos ANCOR S.L. Consejo Genético 72 50% Diagnóstico Prenatal 12 8,33% Otras 60 41,67% TOTAL 144 Centro de Genética Humana Otras 616 86,03% Consejo Genético 30 4,19% Diagnóstico Prenatal 40 5,59% Dismorfología 30 4,19% TOTAL 716 AEGH 57

IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética

Consejo Genético 20 57,14% Diagnóstico Prenatal 10 28,57% Dismorfología 5 14,29% TOTAL 35 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Dismorfología 43 2,98% Consejo Genético 1398 97,02%

1441 TOTAL Universidad de Valencia Departamento de Patología

Consejo Genético 150 100% TOTAL 150 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico Prenatal 60 30% Dismorfología 60 30%

20 10% Consejo Genético 60 30% TOTAL 200

Otras

País Vasco Hospital de Cruces Unidad de Genética

100 7,96% Consejo Genético Diagnóstico Prenatal 1152 91,65% Dismorfología 5 0,40% TOTAL 1257 Hospital Donostia Unidad Experimental

Consejo Genético 70 100% TOTAL 70 AEGH 58

Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética

Diagnóstico Prenatal 200 46,51% Consejo Genético 230 53,49% TOTAL 430

AEGH 59

ANEXO1: RELACION DE CENTROS COLABORADORES

Andalucía Centro de Estudios Genéticos de

Andalucía (Granada) Hospital Carlos Haya (Malaga)

Sección de Genética Hospital Universitario Virgen del Rocío

(Sevilla) Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

Hospital Virgen de las Nieves (Granada) Unidad de Genética

Aragón CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos)

(Zaragoza) Hospital Clínico Universitario de

Zaragoza (Zaragoza) Sección de Genética Clínica/Unidad de Citogenética

Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza)

Sección Genética Médica Asturias Hospital Central Asturias (Oviedo)

Unidad de Genética Hospital Central Asturias (Oviedo)

Laboratorio Genética Molecular Baleares Hospital Universitario Son Dureta (Palma

de Mallorca) Sección de Genética IMMUNOGEN (Mallorca)

Canarias

Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias (Canarias)

Unidad de Genética Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla

(Santander) Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

Hospital Marqués de Valdecilla (Santander)

Laboratorio de Neurogenética Hospital Marqués de Valdecilla

(Santander) Servicio de Inmunología Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM

(Toledo) Laboratorio de Genética Castilla y León

Instituto de Biología y Genética Molecular (Valladolid)

Unidad de Diagnóstico Genético y Perinatal

Universidad de Salamanca (Salamanca) Unidad de Medicina Molecular

Cataluña

Centro de Patología Celular (Barcelona) Corporación Parc Taulí (Sabadell)

Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia

AEGH 60

Corporación Parc Taulí (Sabadell)

Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico

General Lab. (Barcelona) Hospital Clínic (Barcelona)

Servei de Genètica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

(Barcelona) Servicio de Genética Hospital del Mar (Barcelona)

Laboratori de Citogenética i Biología Molecular

Hospital Materno Infantil Valle Hebron (Barcelona)

Hospital Materno Infantil Valle Hebron (Barcelona)

Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)

Departamento Hematología Institut de Bioquímica Clínica (Barcelona) Institut Resercha Oncológica (Barcelona)

Hospital Clínico Universitario de Santiago (Santiago de Compostela)

Unidad de Genética Hospital Materno Infantil Valle Hebron

(Barcelona) Centro de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular

Unidad de Investigación en Endocrinología y Nutrición Pediátricas

Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) Laboratorio de Genética Clínica y Citología

Laboratorio Genética Molecular Hospital Santa Creu i Sant Pau

(Barcelona)

Centro de Genética Médica y Molecular (CGMM) Laboratorio CERBA INTERNACIONAL

S.A.E. (Sabadell) Departamento de Genética Laboratorios Echevarne (Barcelona)

Unidad de Citogenética Laboratorios Echevarne (Barcelona)

Unidad de Genética y Medicina Molecular

Prenatal Genetics SL (Barcelona) Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz

(Badajoz)

Unidad de Prevención de minusvalías Galicia Centro Oncológico de Galicia

(Fundación) (Santiago de Compostela) Laboratorio de Genética y Radiobiología

Laboratorio Genética Médica Hospital de Conxo (Santiago de

Compostela) Unidad de Medicina Molecular Hospital Juan Canalejo. SERGAS (La

Coruña) Sección de Genética La Rioja Complejo Hospitalario “San Millan – San

Pedro” (Logroño) Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central

Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades

Moleculares (Madrid) Departamento de Biología Molecular Centro Nacional de Investigaciones

Oncológicas (Majadahonda) Departamento Genética Humana Hospital 12 de Octubre (Madrid)

Servicio de Genética Hospital Clínico San Carlos (Madrid)

Sección Análisis Clínicos Hospital de Móstoles (Móstoles)

Laboratorio Genética Hospital Fundación Jiménez Díaz

(Madrid) Servicio Genética Hospital Gregorio Marañón (Madrid)

Servicio de Bioquímica (Genética y Biología Molecular)

Hospital La Paz (Madrid) Sección de Genética Molecular

AEGH 61

Hospital La Paz (Madrid) Sección Genética Médica Hospital Ramón y Cajal (Madrid)

Unidad de Genética Molecular Hospital Reina Sofía (Madrid)

Servicio de Análisis Clínicos Hospital Universitario Príncipe de

Asturias (Alcalá de Henares) Laboratorio de Citogenética Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica

(Murcia) Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

Navarra Clínica Universitaria (Pamplona)

Unidad de Genómica Hospital Virgen del Camino (Pamplona)

Sección de Genética Paìs Valencìa Análisis Genéticos ANCOR S.L.

(Valencia)

Centro de Genética Humana (Alicante) IGEM. Clínica Virgen del Consuelo

(Valencia) Unidad de Genética Hospital La Fe (Valencia)

Unidad de Investigación

Unidad de Genética y Dianóstico. Prenatal

Universidad Valencia (Valencia) Departamento de Patología Universidad Miguel Hernández (Alicante)

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal País Vasco Hospital Civil de Basurto (Bilbao)

Laboratorio de Genética Hospital de Cruces (Barakaldo)

Hospital de Cruces (Barakaldo) Unidad de Genética Hospital Donostia (San Sebastian)

Laboratorio Genética Hospital Donostia (San Sebastián)

Unidad Experimental Policlínica Gipuzkoa (San Sebastián)

Unidad de Genética Policlínica Gipuzkoa (San Sebastián)

Servicio de Genética Molecular

AEGH 62

ANEXO 2: DIRECCIONES Y PERSONAL DE CONTACTO

Análisis Genéticos ANCOR S.L. CONTACTO: Dr. A. Como

Tfno: 965-135743/ 659 437825

Avda/ Eusebio Sempere 22

e-mail: [email protected]

03003 Alicante (Pais Valencia)

Centro de Bioquímica y Genética Clínica

Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana

CONTACTO: Dr. Guillermo Glover

Labs Pabellón General. Hospital Virgen Arrixaca. El Palmar

Tfno: 968- 889860


30120 Murcia (Murcia)

Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

Tfno: 91-3974589

Dpartamento de Biología Molecular

CONTACTO: Dr. M. Ugarte

Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid


28049 Madrid (Madrid)

Centro de Estudios Genéticos de Andalucía CONTACTO: Dr. Miguel Angel Motos Guirao

Paseo del Salón 7- 6º

Tfno: 958-210478


18009 Granada (Andalucía)

Centro de Patología Celular

CONTACTO. Dra. Marta Carrera

AEGH 63

mailto:[email protected]


C/ Londres 6

Tfno: 93-3228806

e-mail. [email protected]

08029 Barcelona (Cataluña)

Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Tfno: 91- 2246965

Dpto. Genética Humana

CONTACTO: Dr. Javier Benítez

C/ Melchor Fdez Almagro


28029 Majadahonda (Madrid)

Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología

CONTACTO: Dr. A. Mosquera/ Dra. Arantzazu García

Avda. Montserrat s/n

Tfno: 981-287499 Ext. 292


15009 A Coruña (Galicia)

CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos)

Tfno: 976-556484

Genética Clínica. Genética Molecular y Citogenética

CONTACTO: Dra. Ana Mª Palacio de Parada/ Dra. Pilar Madero Barrajón

C/ Teresa de Jesús 45-47


50006 Zaragoza (Aragón)

Clínica Universitaria de Navarra Unidad de Genómica

CONTACTO: Dr. Jesús García Foncillas

Avda/ Pío XII 36

Tfno: 948- 296798/948-255400 Ext. 1076

AEGH 64



31008 Pamplona (Navarra)

Institut de Genética Médica i Molecular, IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética

CONTACTO: Dr. Francesc Palau

C/ Callosa d’Ensarriá 12

Tfno. 96-3177821


46007 Valencia (Pais Valencia)

Complejo Hospitalario “San Millan – San Pedro” Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central

CONTACTO: Dr. Luis Borque/ Dr. Fernando Iguaz

C/ Autonomía de La Rioja 3

Tfno: 941- 294500 Ext. 553, 551, 2003


26004 Logroño (La Rioja)

Corporación Parc Taulí. UDIAT-CD Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico

Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia

CONTACTO: Dra. Miriam Guitart/ Dra. Baena

Parc Taulí s/n

Tfno: 93-7231010 Ext. 2611

e-mail: [email protected]/ [email protected]

08208 Sabadell- Barcelona (Cataluña)

General Lab. CONTACTO: Dr. Alberto Plaja Rustein

C/ Londres 45

Tfno: 902-266226



AEGH 65




mailto:[email protected]/


Hospital 12 de Octubre

Servicio de Genética

CONTACTO: Dr. Joaquín Arenas

Avda de Córdoba km 5,4

Tfno: 91-3908411



Hospital Carlos Haya Sección de Genética

CONTACTO: Dr. Marceliano Herranz

C/ Arroyo de los Angeles s/n

Tfno: 951-030200


29011 Málaga (Andalucía)

C/ Celestino Villamil s/n

Hospital Central Asturias Unidad de Genética

CONTACTO: Dra. A. Benavides

Tfno: 985-108000 Ext. 38291


33006 Oviedo (Asturias)

Hospital Central Asturias

Laboratorio Genética Molecular

CONTACTO: Dr. Eliecer Coto García

C/ Celestino Villamil s/n

Tfno: 985-107968


33006 Oviedo (Asturias)

Hospital Civil de Basurto

Unidad de Genética

CONTACTO: Dra. Isabel Tejada AEGH 66


C/ Montevideo s/n

Tfno: 94-4006154


48013 Bilbao (País Vasco)

Hospital Clínico Servei de Genètica

CONTACTO: Dr. Rafael Oliva

C/ Villarroel 170 Tfno: 93-2275510



Hospital Clínico San Carlos

Sección Análisis Clínicos

CONTACTO: Dra. Lautre Ecerrano

Ciudad Universitaria s/n

Tfno: 91- 3303000



Laboratorio Genética Médica

Tfno: 981-950045

Hospital Clínico Universitario de Santiago

CONTACTO: Dra. A. Ansede

C/ Choupana s/n


15001 Santiago de Compostela (Galicia)

Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Sección de Genética Clínica/ Unidad de Citogenética

CONTACTO: Dr. Feliciano Ramos

C/ San Juan Bosco 15

Tfno: 976-768818


AEGH 67





Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza Sección de Genética Médica

CONTACTO: Dr. Manuel Tamparillas Salvador

Plaza Isabel La Católica 1-3

Tfno: 976- 765500 Ext. 3150



Hospital de Conxo (FINGO) Unidad de Medicina Molecular

CONTACTO: Dr. Francisco Barros/ Dra. Lourdes Loidi

Rúa Ramón Baltar s/n

Tfno: 981-951888


15706 Santiago de Compostela (Galicia)

Hospital de Cruces

Unidad de Genética

CONTACTO. Dra. Mª Asunción López Ariztegui

Plaza de Cruces s/n

Tfno: 94-6006000 Ext. 7154


48903 Barakaldo (País Vasco)

Hospital de Cruces Unidad de Investigación

CONTACTO: Dr. Luis castaño

Plaza de Cruces s/n

Tfno: 94-6006376


48903 Barakaldo (País Vasco)

Hospital de Móstoles Laboratorio Genética

CONTACTO: Dra. Aranzazu Díaz de Bustamante/ Dra. Mayte Darnaude

AEGH 68




C/ Río Júcar s/n

Tfno: 91- 6648600


28935 Móstoles (Madrid)

Hospital del Mar. Facultad de Ciencias de la Salud Laboratori de Citogenética i Biología Molecular.

Departamento Patología

CONTACTO: Dr. Francesc Solé

Passeig Maritim 25-29

Tfno: 93- 2483035



Hospital de Donostia Laboratorio Genética

CONTACTO: Dra. Ana Mª Cobo

Paseo Dr. Begiristain s/n

Tfno: 943- 007301


20014 San Sebastián (País Vasco)

CONTACTO: dr. Adolfo López de Munain

Hospital de Donostia Unidad Experimental

Paseo Dr. Begiristain s/n

Tfno: 943- 007061



Hospital Fundación Jiménez Díaz

Servicio Genética

CONTACTO: Dra. Carmen Ayuso/ Dra. Carmen Ramos

AEGH 69



Avda/ Reyes Católicos 2

Tfno: 91- 5446903/ 91- 5504872



Hospital Gregorio Marañón Servicio de Bioquímica (Genética y Biología Molecular)

CONTACTO: Dra. María Orera/ Dra. Begoña Ezquieta

C/ Dr. Esquerdo 46 Tfno: 91- 5868200/ 91- 5868466

e-mail: [email protected] / [email protected]


Hospital Juan Canalejo

Sección de Genética

CONTACTO: Dra. Berta Rodríguez

Edificio Teresa Herrera

e-mail:

Avda/ Pasaje s/n

Tfno: 981-178000

[email protected]

15006 La Coruña (Galicia)

C/ Campanar s/n

Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

CONTACTO: Dr. Félix Prieto

Tfno: 96-3987370


46009Valencia (Pais Valencia)

CONTACTO: Dr. Jesús Molano Mateos

Hospital La Paz Sección de Genética Molecular

Paseo de La castellana 261

Tfno: 91- 7277381

AEGH 70





Hospital La Paz

Tfno: 91-7277000

Sección Genética Médica

CONTACTO: Dra. Isidora López Pajares

Paseo de La Castellana 261



CONTACTO: Dr. José Berciano

Hospital Marqués de Valdecilla Laboratorio de Neurogenética

C/ Valdecilla s/n

Tfno: 942-202520


39008 Santander (Cantabria)

Hospital Marqués de Valdecilla Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

CONTACTO: Dra. Teresa Martínez/ Dra. Begoña Loidi

C/ Valdecilla s/n

Tfno: 942-202648



CONTACTO: Dr. Francisco Leyva-cobián

Hospital Marqués de Valdecilla Servicio de Inmunología

C/ Valdecilla s/n

Tfno: 942-202549



AEGH 71





Hospital Materno Infantil de Badajoz

Unidad de Genética. Unidad de Prevención de Minusvalías

CONTACTO: Dr. Enrique Galán Gómez

C/ Damián Téllez Lafuente s/n

Tfno: 924-230400 Ext. 287 (cons.), 458-459 (lab.)


06004 Badajoz (Extremadura)

Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unidad Investigación Endocrinología y Nutrición Pediátricas

CONTACTO: Dra. Laura Audí

P/ Valle Hebron 119-129

Tfno: 93- 4894030



Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unitad de Genética

CONTACTO: Dr. Alberto Plaja Rustein


Tfno: 93-4272000



Hospital Materno Infantil Valle Hebron

Centro de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular

CONTACTO: Dr. Antonio Luis Andreu Periz


Tfno: 93-4894057



Hospital Universitario Prínicipe de Asturias Laboratorio de Citogenética. Servicio de Análisis Clínicos

CONTACTO: Dra. Mª José Alvarez Blanco

AEGH 72



Carretera Alcalá-Meco s/n. Campus Universitario

Tfno: 91- 88781000


28805 Alcalá de Henares (Madrid)

Hospital Ramón y Cajal

Carretera de Colmenar Km. 9,1

Unidad de Genética Molecular

CONTACTO: Dr. Felipe Moreno Herrero

Tfno: 91-3368541



Hospital Reina Sofía Laboratorio de Genética. Servicio de Análisis Clínicos

Avda/ Menéndez Pidal s/n

Tfno: 957-010000


14004 Córdoba (Andalucía)

Hospital Sant Joan de Dèu

Tfno: 93-2532100 Ext. 2246/2275

Sección de Genética. Laboratorio de Genética Clínica y Citología

CONTACTO: Dra. Mª Mar Pérez Iribarne/ Dra. Esther Geán Molins

Carretera Esplugas s/n



CONTACTO: Dra. Eugenia Monrós

Hospital Sant Joan de Dèu Sección de Genética. Laboratorio de Genética Molecular

Carretera Esplugas s/n

Tfno: 93-2532103


AEGH 73






Hospital Santa Creu i Sant Pau Servicio de genética. Laboratorio de Genética Molecular

CONTACTO: Dra. Monserrat Baiget/ Dra. Pía Gallano

C/ Padre Claret 167

Tfno: 93-2919361



Hospital Santa Creu i Sant Pau Departamento de Hematología

CONTACTO: Dr. José Manuel Soria

C/ Padre Claret 167

Tfno: 93-2919505



Hospital Univers. Materno-Infantil de Canarias

Unidad de Genética

CONTACTO: Dr. Ramón Giné Benaiges

Avda Marítima s/n

Tfno: 928 444790


35016 Las Palmas (Canarias)

Hospital Universitario Son Dureta

Sección de Genética

CONTACTO: Dr. Damián Heine Suñer/ Dr. Jordi Rosell Andreo

Avda/ Andrea Doria 55

Tfno: 971- 175147


07014 Palma de Mallorca (Baleares)

AEGH 74



Hospital Virgen de la Salud SESCAM

Laboratorio de Genética

CONTACTO: Dr. Pedro Martínez/ Dra. Mª José Bernabeu

La Perelada s/n

Tfno: 925-247737


45071 Toledo (Castilla la Mancha)

Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética

CONTACTO: Dr. Matías Pérez Sánchez

Avda/ Fuerzas Armadas

Tfno: 958-020011


13014 Granada (Andalucía)


Tfno: 948- 429991

CONTACTO: Dr. Alberto Valiente

C/ Irunlarrea 4


31008 Pamplona (Navarra)

Hospital Universitario Virgen del Rocío

Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal

CONTACTO: Dr. Guillermo Antiñolo Gil

Avda/ Manuel Siurot s/n

Tfno: 95- 5012778

e-mail. [email protected]

41013 Sevilla (Andalucía)

IMMUNOGEN

CONTACTO: Dr. Carles Viader-Farré

Avda/ Joan Miró 168 AEGH 75




Tfno: 971 400514


07015 Palma de Mallorca (Baleares)

Institut de Bioquímica Clínica

CONTACTO: Dra. Teresa Pámpols Ros

C/ Mejia Lequerica s/n. Edificio Elios, III planta baja

Tfno: 93-2275600



Institut Resercha Oncológica Centro de Genética Médica y Molecular (CGMM)

CONTACTO: Dra. Virginia Nunes/ Dr. V. Volpini

C/ Gran Vía s/n Km. 2,7. Hospitalet del Llobregat

Tfno: 93- 2607427



Instituto de Biología y Genética Molecular

Unidad de Diagnóstico Genético y Perinatal

CONTACTO: Dr. Juan José Tellería Orriols

Avda/ Ramón y Cajal 7

Tfno: 983- 423189


47005 Valladolid (Castilla y León)

CONTACTO: Dra. Pilar Grao

Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E.

Departamento de Genética

Plaza San Jaime 3

Tfno: 93-7254671


08201 Sabadell (Cataluña)

AEGH 76






Laboratorios Echevarne Unidad de Genética y Medicina Molecular

CONTACTO: Dr. José Ignacio Lao Villadóniga

C/ Provenza 312 (bajos)

Tfno: 93- 4969956



Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética

CONTACTO: Dra. Mª Angeles Twose

C/ Provenza 312 (bajos)

Tfno: 93-4969956



Policlínica Gipuzkoa Servicio de Genética Molecular

CONTACTO: Dra. C. Vidales

Paseo de Miramón 174

Tfno: 943-002837



Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética

CONTACTO: Dra. Mª Eugenia Querejeta

Paseo de Miramón 174

Tfno: 943-002800



Prenatal Genetics SL.

C/ Casanova 153 entrada A

CONTACTO: Dr. Agustín Serés

AEGH 77




Tfno: 93-4195656


Universidad de Valencia

C/ Blasco Ibáñez 17


Laboratorio Citogenética. Departamento de Patología

CONTACTO: Dr. Antonio Pellín Pérez

Tfno: 96-3864145


46010 Valencia (Pais Valencia)

Universidad de Salamanca Unidad de Medicina Molecular

CONTACTO: Dr. Rogelio González Sarmiento

Facultad de Medicina. Avda/ Campo Charro s/n

Tfno: 923-294553


37007 Salamanca (Castilla y León)

Campus De San Juan. Apdo Correos 18

Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal

CONTACTO: Dr. Francisco Galán Sánchez

Tfno: 96- 5919433


03550 San Juan. Alicante (Pais Valencia)

Centro de Genética Humana CONTACTO: Dr. Francisco Galán Sánchez

Plaza Luceros 3 entlo.C

Tfno: 96- 204894


03550 Alicante (Pais Valencia)

AEGH 78




situacion de la genetica clinica en espaÑa - aeghaegh.org/web/docs/encuesta_aegh_dic2002.pdf ·...

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