SINDROMES QUE GENERAN

TRASTORNOS SECUNDARIOS

NATALY SEPÚLVEDADOCENTE UNIVERSIDAD DE PAMPLONA

SÍNDROME DE AARSKOGSíndrome que se caracteriza por problemasen habla y lenguaje. Concretamente, estospacientes presentan alteracionesarticulatorias a consecuencia de anomalíasdentales y mandibulares. En general, elretraso en el lenguaje es de caráctermoderado y en numerosos casos presentanfisura palatina e hipernasalidad.

SÍNDROME DE AASE-SMITH

Síndrome que se caracteriza por

un retraso en la articulación, en el

lenguaje, hipoacusia de

conducción y con frecuencia fisura

palatina e hipernasalidad. El

retraso en habla y lenguaje se

debe probablemente a anomalías

cerebrales.

SÍNDROME DE ABRUZO-ERICKSON

Síndrome que se caracteriza por

alteraciones en el habla y audición.

Suelen presentar alteraciones

articulatorias consecuentes a

malformaciones palatales. En los

casos que hay fisura palatina, existe

hipernasalidad. Generalmente la

hipoacusia es mixta, aunque

ocasionalmente puede ser

neurosensorial bilateral progresiva.

SÍNDROME DE ACONDROPLASIA

Síndrome que se caracteriza por

dificultades en habla, voz y audición.

Estos pacientes presentan alteraciones

articulatorias como consecuencia de

malformaciones óseas, tono de voz

elevado, hiponasalidad e hipoacusia de

conducción.

SÍNDROME DE ACRODISOSTOSIS

Síndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como consecuencia del retrasocognitivo que manifiesta el paciente. Retraso moderado en lenguaje yarticulación, hiponasalidad por obstrucción nasal e hipacusia de conducción.

SÍNDROME DE AICARDI

Síndrome, hasta ahora exclusivo enniñas, que se caracteriza por un retrasoimportante en lenguaje y habla. Laarticulación del paciente es muy limitadao está ausente. La mayoría de estosniños no se comunican y, si lo hacen, sulenguaje carece de espontaneidad. Enocasiones presentan labio leporino y/ofisura palatina, lo que a su vez, lesgenera hipernasalidad.

SÍNDROME DE ALAGILLE

Síndrome que ocasiona retrasos enhabla y lenguaje cuando el pacientemanifiesta déficit cognitivo.

SÍNDROME DE ALBERS-SCHONBERG

Síndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los casos. Estospacientes presentan parálisis facial unilateral o bilateral, retraso en el lenguaje,retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o de transmisión en un 25-50% delos casos.

SÍNDROME ALCOHÓLICO - FETAL

Síndrome que cursa con retrasocognitivo, fisura palatina, labio leporinoy paladar ojival. Existe un retraso en eldesarrollo del habla y lenguaje,problemas articulatorios,hipernasalidad, voz forzada y otitis detransmisión crónica.

SÍNDROME DE ALPORT

Enfermedad hereditaria autosómicadominante caracterizada por alteraciónde los riñones, déficit auditivo y algunasdificultades originadas por defectos delos ojos. El paciente presenta hipoacusianeurosensorial variable en cuanto algrado de pérdida auditiva y el carácterprogresivo de la misma.

SÍNDROME DE ANGELMAN

Síndrome caracterizado pormicrocefalia, boca grande con dientesseparados, protusión lingual,prognatismo y retraso mental entresevero y profundo. En la mayoría deestos niños no existe lenguaje oral o éstees mínimo (dos o tres palabras sinintencionalidad comunicativa). Lacomprensión se encuentra algo máspreservada.

SÍNDROME DE ANIRIDA

Síndrome asociado a retraso mental, enel cual el paciente presenta retrasos enhabla y lenguaje.

SÍNDROME DE APERT

Síndrome con retraso cognitivo. Enocasiones, el paciente presenta fisurapalatina, lo cual agrava aún más elproblema articulatorio quegeneralmente manifiestan. Asimismo,estos sujetos manifiestan retraso en ellenguaje e hipoacusia de conducción.

SÍNDROME DE ATAXIA DE FRIEDREICH

Síndrome que se desarrolla sobre los 10 años de edad y repercute sobre la audicióndel sujeto, produciendo hipoacusias de conducción o neurosensoriales.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDMANN

Síndrome que ocasiona prognatismo demandíbula, hipotonía, macroglosia yretraso cognitivo. El habla de estossujetos suele estar retrasada.Alteraciones articulatorias relacionadascon la fisura palatina y la maloclusióndental, hipernasalidad por la fisurapalatina y macroglosia, retraso en ellenguaje, voz forzada e hipoacusia deconducción.

SÍNDROME DE BENCZE

Síndrome con problemas articulatoriossecundarios a la fisura en la submucosadel paladar, que produce una malaoclusión dental. Estos pacientespresentan hipernasalidad e hipoacusiade conducción.

SÍNDROME DE BLOOM

Síndrome que en los casos en los que el paciente presenta déficit cognitivo seproduce un retraso en habla y lenguaje.

SÍNDROME DE BOOR

Síndrome caracterizado por alteraciones en la audición que a su vez repercuten enel lenguaje del niño. El niño presenta retraso en habla y lenguaje, a consecuencia dela hipoacusia de transmisión, neurosensorial o mixta. Según el grado de pérdidaauditiva el retraso en el lenguaje será mayor o menor.

SÍNDROME DE CONDRODISPLASIA

Síndrome caracterizado por un lento desarrollo de los cartílagos, retraso en laosificación y anomalías óseas. Puede ocasionar hipoacusia de transmisión o mixta, enaquellos niños en los que se producen deformaciones en los huesos del oído,especialmente cuando la deformación afecta a la cóclea. En el niño existirá retrasoen su lenguaje según el grado de pérdida auditiva.

SÍNDROME DE CORNELIA LANGE

. Síndrome caracterizado por bajo peso al nacer, estatura corta y microcefalia,hirsutismo, sinofridia, micrognacia, y en algunos casos sordera neurosensorial (50%) ypaladar ojival. La mayoría de estos niños tienen retraso mental entre moderado ysevero, y el área más alterada es la verbal. El lenguaje oral está ausente o se limitaa 2 ó 3 palabras. El lenguaje expresivo es inferior al comprensivo, y en aquelloscasos con mayor nivel cognitivo y lingüístico, la sintaxis es lo más afectado. Existenproblemas articulatorios, hipernasalidad y tono de voz bajo.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X-FRÁGIL

También denominado retraso mental ligado al cromosoma X.

Estos pacientes tienen una constricción cerca del extremo del brazo largo.

Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres.

Presentan problemas en atención, hiperactividad, timidez extrema, estereotipiasmotoras, perseveraciones, etc.

La aparición del lenguaje es tardía (alrededor de los 3 años), el lenguaje esperseverativo (repetición de palabras y de preguntas, ecolalias diferidas, dificultadpara cambiar de tema, repetición de muletillas y frases hechas, etc.) y la sintaxis yla adquisición del vocabulario es fácil para ellos.

Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos depalabras, a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversación(lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando están hablando de uno de sustemas preferidos. Estos niños suelen hablar rápido y en voz baja, lo que dificultamucho la inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relacionados con elpaladar alto e hipotonía del maxilar, y en ellos hay una alta incidencia de otitismedia.

SÍNDROME DE CROUZON

Enfermedad hereditaria caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflictode espacio, provocando abonbamiento de fontanelas, microcefalia, ceguera,sordera, alteraciones del maxilar superior y, a veces, retraso mental. El retrasocognitivo afecta al lenguaje y habla del niño, al igual que el problema óseo.Generalmente, presentan retraso en el lenguaje, problemas articulatorios ehipoacusia de transmisión no progresiva.

SÍNDROME DE DOWN

Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondienteal cromosoma 21. Síndrome caracterizado por retraso mental y problemasarticulatorios consecuentes a la hipotonía generalizada y el déficit cognitivo quepresenta el niño. El retraso del lenguaje que presentan estos niños tiene un caráctervariable. Dependerá del grado de la deficiencia mental. Tienen tendencia a sufrirotitis media, lo que produce una elevada incidencia de problemas auditivos conhipoacusias neurosensoriales, de transmisión o mixtas.

SÍNDROME DE DUCHENNE

Distrofia muscular.

Enfermedad hereditaria ligada al sexo producida por una alteración en el brazocorto del cromosoma X que induce la síntesis de una proteína anormal dando lugar aun tipo de distrofia muscular que aparece en la infancia y edad escolar y afecta alos varones. La falta de fuerza empieza en los miembros inferiores, que sin embargomuestran unas pantorrillas pseudohipertrofiadas (pero es tejido graso). El niño tienedificultad para ponerse de pie y caminar. Es una forma grave por su progresiónhacia la invalidez. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje, en elprocesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y elcálculo.

SÍNDROME DE EDWARS

Trisomía del par 18.

Síndrome caracterizado por una estatura reducida, tendencia a la obesidad, retrasocognitivo, diabetes, etc. Estos niños presentan pérdidas auditivas neurosensoriales yun habla y lenguaje retrasado por el déficit cognitivo.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Es una enfermedad hereditaria poco común que puede causar un desorden en elmecanismo de conducción del sonido del oído medio, y puede provocar una pérdidade audición. Se produce una hipermotilidad articular, por tanto, las vibracionessonoras no se transmiten adecuadamente.

SÍNDROME DE ESCOBAR

Síndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla y audición. Un niñocon este síndrome manifiesta micrognacia, paladar ojival y en algunas ocasionesfisura palatina. Presentan trastornos en la articulación, hipernasalidad e hipoacusiasde transmisión.

SÍNDROME DE FRACESCHETTI

También denominado cara de pescado.

Es un síndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacialcon ojos oblícuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar superior e inferior, bocaentreabierta y malformaciones de oído. En este síndrome existen dislalias orgánicaspor anomalías dentarias, linguales y palatales.

ENFERMEDAD DE HAND-SCHULLER-CHRISTIAN

Enfermedad caracterizada por la producción de depósitos de sustancias anormales,eosinófilos y lipoides en el cerebro, ocasionando hipopituitarismo (fallo en elfuncionamiento de la hipófisis), exoftalmia, diabetes insípida, retraso del crecimientoy, en algunos casos, retraso mental.

SÍNDROME DE HARTNUP

Enfermedad caracterizada por un trastorno del mecanismo renal de transporte deltriptófano. La forma de trasmisión es probablemente autosómica recesiva. El cuadroclínico se instaura en la tercera infancia o al comienzo de la niñez. Se presentan enesta enfermedad ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitiscon erupción escamosa roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello, manos ypiernas, de aspecto pelagroide. Se observa un aumento de excreción urinaria yfecal de compuestos indólicos. La enfermedad es de curso intermitente, los episodiosde exacerbación duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable derelativa normalidad.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en losvarones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de lostúbulos seminíferos y esterilidad. Su causa estriba en una fórmula cromosómicaaberrante, pues en vez de dos cromosomas sexuales XY, los afectados por presentantres, XXY. Se caracteriza por un retraso mental variable, generalmente leve, torpezamotriz y trastornos del aprendizaje y atención. En estos niños existe una mayorhabilidad manipulativa que verbal. Son niños pasivos y con tendencia a aislarsesocialmente. En la mayoría de los casos existe un retraso simple del lenguaje ygraves problemas para el aprendizaje de la lectoescritura.

SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER

Trastorno de la infancia de origen desconocido que puede ser identificado por una pérdida gradual o repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado.

SÍNDROME DE LAWRENCE-MOON-BIELD

Síndrome caracterizado por obesidad, retraso mental, malformacionescráneofaciales, polidactilia, hipogenitalismo, anomalías cardiovasculares y retinitispigmentaria. La causa, prenatal, es desconocida, aunque parece que la enfermedadse transmite por herencia autosómica recesiva.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

Síndrome del Cri Du Chat

Cromosomopatía caracterizada por la supresión parcial del brazo corto del quintopar. Afecta predominantemente al sexo femenino, y se caracteriza por un desarrolloescaso físico y mental, grito débil al nacer, epicanto, raíz nasal ampliada conhipertelorismo, estrabismo y anomalías dermatológicas. Existe una elevada incidenciade ausencia de habla.

En la mayoría de estos niños es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivelcognitivo. Según algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a tratamientopueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegráfico). La voz de estos niñoses aguda, y el llanto es parecido al maullido de un gato.

SÍNDROME DEL MEIGE

Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de los ojos(blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los músculos de la mandíbula,labios y lengua (distonia oromandibular).

SÍNDROME DE MULLER-ZEMAN

Síndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante. Generalmente, los niñoscon este síndrome no presentan retraso en su lenguaje, pero si se constata unahipoacusia neurosensorial grave. También ocasiona retraso en el desarrollopsicomotor y deficiencia visual progresiva.

SÍNDROME DE NOONAN

También denominado síndrome de Turner masculino. Presentan anomalías similares alexistente en el síndrome de Turner femenino, pero en sujetos que poseen cariotiponormal. Puede ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva y anomalías dentariasy palatales. El niño presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad aconsecuencia de la maloclusión dental y fisura palatina, e hipoacusia de transmisión oneurosensorial.

SÍNDROME DE PATAU

Trisomía del cromosoma 13. El cuadroclínico se presenta con enoftalmo,paladar hendido, polidactilia,cardiopatía congénita, sordera, altaletalidad precoz y grave afectación enel desarrollo psicomotor. En los casos desupervivencia prolongada, estos niñospresentan un retraso mental grave osevero que ocasiona ausencia delenguaje o un elevado retraso en elmismo.

SÍNDROME DE PENDRED

Enfermedad que se caracteriza por una alteración de la audición de grave aprofunda. También puede caracterizarse por bocio, es decir, un agrandamiento de laglándula tiroidea. El síndrome de Pendred es hereditario. Esta afección no entrañariesgo para la vida.

SÍNDROME DE PIERRE-ROBIN

Síndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la audición y el lenguaje aconsecuencia de diferentes anomalías orofaciales (alteración craneoencefálica, fisurapalatina, retracción de la lengua, etc.). Estos niños presentan alteraciones en laarticulación, retraso en el lenguaje de carácter variable e hipoacusia de transmisióno neurosensorial.

SÍNDROME DE PRADER WILLI

Síndrome caracterizado por retraso mental de carácter variable y alteracionesconductuales. Estos niños suelen manifestar cierto retraso en el lenguaje, trastornosarticulatorios por hipotonía orolingual y dificultades en la movilidad velofaríngea yanomalías en la voz (hipernasalidad).

ENFERMEDAD DE STEINERT

Afección heredodegenerativa muscular que se transmite con carácter autosómicodominante, cuya mayor incidencia se da en los varones. Cursa con hipotonía dealgunos músculos (lengua y mano) junto con atrofia y debilidad de la musculaturafacial, cervical y de músculos distales como el supinador largo del brazo y losperoneos.

ENFERMEDAD DE STRUMPELL

Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que secaracteriza por el desarrollo de los primeros años de la vida de espasticidad ydebilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia unaparaplejía espástica.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

Síndrome caracterizado por déficit cognitivo y alteraciones en la zona orofacial. Losniños con este síndrome presentan retraso en el lenguaje de carácter variable, vozforzada e hiponasalidad por obstrucción nasal y dificultades articulatoriasconsecuentes a la malaoclusión que ocasiona la hiperplasia unilateral del maxilarque padecen.

SÍNDROME DE TURNER

Síndrome que se caracteriza por una estatura reducida, anomalías en corazón yriñones, fragilidad en el tejido óseo y en ocasiones fisura palatina. El habla estáafectada cuando hay fisura, al igual que la voz (es forzada y con hipernasalidad) yla audición (hipoacusia de conducción por otitis crónicas). El lenguaje puede estarretrasado en los casos en los que hay déficit cognitivo.

SÍNDROME DE ULSHER

Es una enfermedad hereditaria poco común que afecta tanto a la audición como a lavisión. La persona que padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdidaauditiva o sordera congénita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave. Elhabla y lenguaje de estos niños están afectados. Ocasionalmente presentanhiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.

SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL

Trastorno heredado caracterizado por cardiopatía en el 80% de los casos, fisurapalatina o insuficiencia velofaríngea, e hipoacusia de transmisión, neurosensorial omixta. El 40% de los niños presentan retraso mental, y entre el 80 y 100%dificultades en el aprendizaje. Estos niños suelen presentar retrasos en la adquisicióndel lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias.

SÍNDROME DE WAARDENBURG

Sordera hereditaria caracterizada por daño auditivo, un mechón blanco de pelo yun color azul distintivo en uno o ambos ojos, así como amplias esquinas internas de losojos; los problemas del equilibrio están también asociados con algunos tipos delsíndrome de Waardenburg.

SÍNDROME DE WEBER

Páralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia contralateral. Es la consecuencia dela oclusión de las ramas paramedianas del vértice de la arteria basilar o de lasarterias cerebrales posteriores, produciendo la alteración de uno o ambospedúnculos cerebrales, nervios motores oculares, núcleos oculomotores. Se caracterizapor hipotonía, retraso global en el desarrollo, macrocefalia, anomalías óseas, etc.Estos niños manifiestan dificultades en articulación y voz consecuentes a la hipotonía,y retrasos en el lenguaje producidos por el déficit cognitivo.

SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN

Síndrome caracterizado por numerosas anomalías orofaciales (hipotelorismo,hipoplasia de la zona media de la cara, puente nasal grueso, labio superior grueso,maloclusión dentaria, dientes hipoplásicos, etc.) y retraso mental entre leve ymoderado. El lenguaje de estos niños presenta un retraso de carácter variable, lavoz es áspera y ronca, el habla es fluida y adecuadamente articulada, elvocabulario amplio y bien contextualizado, pero con tendencia a la verborrea y aluso de frases hechas y expresiones rebuscadas. La comprensión es inferior a laexpresión.