A

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN

EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE

SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

ACONDROPLASIA

El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.

SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y

LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS

UNILATERAL.

SÍNDROME DE AICARDI

Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.

 

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE

COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION

OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS

PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE

PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y

OSTEOMALASIA FOSFATURICA

SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES

DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN

LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL

MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA

PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE,

MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE

ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO

ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y

TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y

AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20

Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE

CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y

PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO

ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON

DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el

raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la

comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En

contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el

desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el

comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

B

SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO

SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,

CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS

NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS

NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD

LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE

HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE

CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON

AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS

MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS

PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el

metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se

presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración

dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de

nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones

bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos

llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los

niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o

dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados

incorrectamente.

El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en

alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al

nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes

con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una

incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath,

Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La

Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la

síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo

energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada

problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad

cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN

HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL

CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA.

¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN

GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS

FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE

ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero

personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad

autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,

particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son

causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior,

úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis,

inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso,

tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los

nervios periféricos.

 

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza

por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía

piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha

atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la

sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia

magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un

grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y

HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA

ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

 

C

SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

 Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza

por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el

cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la

FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON

CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN

ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL

TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL

PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA

ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,

MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO

CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE

TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,

ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL

SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO

INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD

POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE

DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA

CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE CHURG STRAUSS

Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.

http://www.cssassociation.org/  CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION   

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES

CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA

MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON

ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA

PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN

FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

 

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no

hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la

presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se

localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen

tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene

una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86

años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años.

Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea,

seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después,

aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se

manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en

casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es

desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la

malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por

término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se

expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas

y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales

son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás

manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de

máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro.

Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo

frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas.

En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el

recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque

los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi

siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición

hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos

efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando

se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se han

utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

D

SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES

UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA

ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE

ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA

RECESIVA.

SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22

Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.

http://www.22q.org / THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME

FOUNDATION   

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS

PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA

CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-

MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO

RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN

HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO

POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES

TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA

SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA

CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES

CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES

ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS

OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL

TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS

TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES

VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS

PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES

RECURRENTES O CRONICAS.

SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL

Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.

 

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par

21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como

cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el

normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La

mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;

esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del

organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales

de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen

otras formas de SD como por ej.: en  mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en

algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro

cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE

DOWN)

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA

ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES

SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS

INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO

BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA

NEGRA.

E

SÍNDROME DE EDWARDS

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA

18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL

GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY

MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las articulaciones.

¨

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO

DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD

MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

 FENFERMEDAD DE FABRY

Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal, manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes

sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,

neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones

inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar

muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.

FENILCETONURIA

Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.

 

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

 Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,

hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma

ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o

ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección

gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o

hematógena.

G

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.

 

SÍNDROME DE GARDNER

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA

POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,

HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE

ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS

ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR

TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis

de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas

basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones

en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una

infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva,

de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y

que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

H

SÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé

http://hellpsyndrome.org/templates/System/default.asp?id=40426  THE HELLP

SYNDROME SOCIETY   

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ

ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA

PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO

AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA

EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS

SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

 

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.

SÍNDROME DE HURLER

La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia

familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el

depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas

clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los

movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,

hepatomegalia, esplenomegalia,  enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos

característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y

desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

I

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es hermafroditismo.

J

SÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ

CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS

HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SINDROME DE JOUBERT

Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones

K

SÍNDROME KABUKI

Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su nombre se debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el teatro tradicional japonés. Se cree que es debido a una duplicación submicroscópica del cromosoma 8. Entre sus características faciales presenta eversión palpebral inferior, cejas arqueadas, pestañas largas, escleróticas azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas malformadas, dentadura anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía, problemas en la alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la audición, escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.

 

SÍNDROME DE KALLMAN

 Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o

anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de

GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede

asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto

metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente

se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada

al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES

PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS

VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA

NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON

CONSUMO DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN

Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de exceso de sueño y alteraciones de la conducta. Al comenzar cada episodio el paciente se pone cada vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y de la noche (hipersomnoliencia) despertándose solo para comer o ir al baño. Es de causa desconocida. 

SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS

TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE

GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL CARIOTIPO MAS

FRECUENTE ES 47 XY.

 

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA

EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE

PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN

EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS

LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE

TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE FIJACION, DESORIENTACION

TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO

TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES

MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR

FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE

INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

L

SÍNDROME DE LANGER-GIEDION

¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ

EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE

AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN

CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento

cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida

generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los

síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical

con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente:

rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)

Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son

generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se

acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse

dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3)

Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son

frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%),

disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de

diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático

cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4)

Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser

secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel

del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la

medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los

trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6)

Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y

alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen

entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los primeros meses

después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global

transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO

MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A

ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE LEINER

¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA

SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE

DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR

INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR

LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE

BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA

DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS AXIALES, ATONICAS,

MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES

FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL HAY RETARDO

MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL

VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-

GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA

PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR

COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO

MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA

MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad física y

mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952 por los Drs Lowe,

Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital de Boston. La enfermedad

fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo

que lo describió.Debido a los tres órganos más afectados, también es conocido como

Síndrome OCRL(oculo-cerebro-renal).

Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la cual es

removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones utilizan anteojos, lentes

de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma esta presente en el 50% de los

varones con Síndrome de Lowe, quienes no la tenían al nacer.

La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la presión

ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al nacimiento, muchos varones

con Síndrome de Lowe desarrollan problemas renales al año de edad aproximadamente.

Esta caracterizada por la pérdida anormal de sustancias por la orina, incluyendo

bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas

proteínas,calcio, fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como

Disfunción Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y

síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y tener poca

pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de muchas sustancias.

La causa El síndrome de Lowe es un condición hereditaria que afecta solo a varones.

Es causada por un único gen defectuoso (una alteración o "mutación") en un gen

llamado OCRL1. Debido a este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5

fosfatasa no es producida. Esta es la causa subyacente del Síndrome de Lowe.Varias

investigaciones han tenido lugar en los últimos años. El gen ha sido mapeado y la

deficiencia enzimática ha sido identificada, aunque su rol todavía no esta totalmente

entendido.

M

SÍNDROME DE MAFFUCCI

¨ASOCIACION DE HEMANGIOMAS SUBCUTANEOS CAVERNOSOS QUE APARECEN

DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS DUROS EN DEDOS DE

MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN LLEVAR A FRACTURAS

PATOLOGICAS.

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL

ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA

ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL

NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL

ORIFICIO NEURAL Y D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL.

INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE ALTOS.DEDOS DE LAS

MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS

EXTREMIDADES LARGAS Y DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO

A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE

STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE

SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO A LA EXCESIVA LONGITUD

DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA

ESCOLIOSIS ES FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA

DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA PULMONAR,

ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR

MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL

ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA

ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR

MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE

LUXARSE HACIA ARRIBA.

SÍNDROME DE MALLORY-WEISS

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O

FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL

CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE,

DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE

LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y

SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B

QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

¨ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA EN UN

CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE UNA PARTE DEL BRAZO

CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL

GATO. ¨RASGOS FACIALES: MICROCEFALIA, HIPERTELORISMO, TENDENCIA

ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS,

¨30% CARDIOPATIA CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE

GRADO VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES

CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES. INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ

UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES

AFECTOS POR ESTE SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA

17.

SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los

pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas

parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y

malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que

este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis

facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de

los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo

embrionario.

SÍNDROME DE MONDOR

 También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa

anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e

hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la

izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la

sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria

(orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es

secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE

AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO, PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y

CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA

LIGERA OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE

LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por ausencia y mal funcionamiento de ciertas enzima necesarias para el

procesamiento de glucosamianoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos presentes en cartílagos, huesos, tendones, articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo. Por lo que estos al no poder transformarse en moléculas mas sencilla comienzan a acumularse en los diferentes tejidos lo que produce las manifestaciones clínicas que presenta estas enfermedades. Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a tener algún tipo de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones son muy diversas, pueden presentarse con complicaciones neurológicas como deterioro de la función motora, pérdida de la audición, retardo mental de diferentes grados, degeneración de la retina, glaucoma, también se pueden manifestar con rasgos faciales toscos, baja talla, infecciones respiratorias recurrentes. Los tipos son:

MPS tipo 1 H o Síndrome de Hurler

MPS tipo 1 S o Síndrome de Scheie

MPS tipo 1 H-S o Síndrome de Hurler-Scheie

MPS tipo 2 o Síndrome de Hunter

MPS tipo 3 o Síndrome de Sanfilippo

MPS tipo 4 o Síndrome de Morquio

MPS tipo 6 o Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS tipo 7 o Síndrome de Sly

MPS tipo 9 o Déficit de Hialuronidasa

 SÍNDROME DE MUNCHAUSEN

Es un desorden facticio, las personas con este síndrome exageran o se autoinducen enfermedades con el objetivo de llamar la atención de profesionales o no profesionales. En el síndrome de Munchausen por poder, un individuo falsifica o induce enfermedad en otra persona para acrecentar su satisfacción emocional pero esta vez indirectamente. Esta es una forma de maltrato (abuso o negligencia). Los niños son las victimas habituales y las madres habitualmente las perpetradoras.

N

SÍNDROME DE NOONAN

Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a cardiopatías congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500 nacimientos. Se caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis, prominencia o depresión del tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja talla, también presenta problemas en el tracto genito-urinario como criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos

sexuales primarios, en el sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema, trastornos de la conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad, también retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia, enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula pulmonar, tiroiditis autoinmune, etc.

O

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y fractura fácil. También es conocida como Enfermedad de los huesos frágiles. A parte de las fracturas también pueden presentar debilidad muscular, pérdida auditiva, fatiga, articulaciones laxas, huesos curvados, escoliosis, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles) y baja talla. Los casos más graves pueden presentar enfermedad pulmonar restrictiva.

P

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y

EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA EN LA MUCOSA ORAL,

LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS

NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON. SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA

INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas en las extremidades inferiores, tiene carácter hereditario.

SÍNDROME DE POTTER

Descripto por la Dra. Potter. Es un conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y la ausencia de líquido amniótico. Se caracteriza por la “facies de potter”  debida a la presión uterina, ojos ampliamente separados, epicantos, implantación baja de las orejas, dificultad respiratoria.

SÍNDROME PROTEUS

El Síndrome Proteus es una condición en la cual implica un crecimiento atípico de los

huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición fue identificada

primero por Michael Cohen Jr. DMD, PhD, en 1979. En 1983 el pediatra alemán Hans-

Rudolf Wiedemann, lo llamó Síndrome Proteus, por el dios griego Proteus “el

polimorfo” probablemente debido a las manifestaciones variables en los 4 primeros

niños identificados con el síndrome. En ese momento había más de 120 casos

documentados en el mundo. El síndrome se hizo ampliamente conocido cuando se

determinó que Joseph Merrick (el paciente representado en la película “El hombre

Elefante”) tuvo un síndrome proteus  grave. Los síntomas son: sobrecrecimiento,

asimetría y gigantismo de extremidades, incremento de las medidas de un órgano, el

cuerpo o huesos (hipertrofia), piel áspera plateada, profundas líneas de sobrecrecimiento

de tejidos blandos en las plantas de los pies, malformaciones vasculares, lipomas, varios

tumores son más comunes en el síndrome Proteus, pero la mayoría son benignos,

trombosis venosas profundas.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO,

RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y

1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA

DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES

UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO TAMBIÉN SÍNDROME DE

EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A

VARONES Y MUY OCASIONALMENTE NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O

ES ESCASA CON APARIENCIA DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS

SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS,

VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA

ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO

DE NEOPLASIA.

Q

SÍNDROME DE QT LARGO

Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o adquirido. La frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa común en muertes repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los síntomas son el síncope (pérdida repentina de la conciencia) o su forma más grave, la muerte repentina por parada cardíaca.

R

SÍNDROME DE RETT

ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI

EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO

SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS

INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O

AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO

DE DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES

SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE

SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE

LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN

PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL

HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO

RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO APARECE UN

PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y

EL USO INTENCIONADO DE LAS MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES

LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA

MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS

LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y

PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO ESTA DESPIERTA.

SÍNDROME DE ROBINOW

Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma recesiva y otra dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos de segmentación vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital, testículos no descendidos, hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis, etc.

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS

DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE

TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL

ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR DÉFICIT DE

ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON

HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE BILIRRUBINA CONJUGADA.

VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a ambos sexos. La media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza por microcefalia, paladar arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano a severo. Con una incidencia de 1/300.000 a 1/720.000 en la población general.

  SSÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL,

EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE

EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY

HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA

PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE

ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA

HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente

rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino

retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento

continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y

características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de

retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz

en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas

y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar

clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o

luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece

heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN

ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS

PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.

SINDROME DE SEZARY

La micosis fungoide y el síndrome de Sezary son enfermedades en la cual los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) se torna maligno (canncerosos) y afectan a la piel. El síndrome de Sezary es una forma avanzada de Micosis Fungoide.

 

SÍNDROME DEL SHOCK TÓXICO

Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en cualquiera. En Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la mitad están asociados al uso de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y niños pueden tener este síndrome. Por ejemplo a raíz de quemaduras, ampollas, picaduras de insectos o por infección después de una cirugía. Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.

 

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, afecta diversos órganos del cuerpo y los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Las características principales de este síndrome son: problemas de la médula ósea (inadecuada producción de algunos tipos de glóbulos blancos de la sangre), problemas en el páncreas (dificultad en la digestión de los alimentos), anormalidades esqueléticas y baja talla. Personas con SSD tiene el riesgo de severas, a veces fatales, complicaciones, tales como infecciones severas, leucemia mieloide aguda y falla de la médula ósea.

 

SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO

INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE

CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE

MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS

(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS

SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS

SEXOS, PERO MAYORMENTE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.

 

SÍNDROME DE SLY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,

HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN

EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.

ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß

GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann C. Smith y Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000 nacimientos. Se caracteriza por retraso mental de grado variable, comportamientos obsesivos, impulsivos, autodestructivos, problemas visuales, escoliosis, hipersensibilidad al ruido, caprichos, estallidos prolongados, baja talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos faciales dismorficos, etc.

SÍNDROME SOTOS

El Síndrome SOTOS es una condición genética  que causa sobrecrecimiento físico en el

primer año de vida, Los niños con Síndrome Sotos son a menudo más bajos, menor peso

y con cabezas más grandes que sus compañeros. Debido a la forma y medida distintiva

de la cabeza, el síndrome Sotos fue alguna vez llamado Gigantismo cerebral.

Ironicamente, este rápido desarrollo físico es a menudo acompañado por retraso en el

desarrollo motriz, cognitivo y social. El tono muscular esta disminuído, y el discurso

esta marcadamente afectado. En el 2002 un grupo de científicos japoneses relacionó al

síndrome Sotos con una mutación en un gen llamado NSD1, este gen esta localizado en

el brazo largo del cromosoma 5. 

SÍNDROME DE STICKLER

Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos sexos  y

normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del cuerpo (tejido

conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo, cerca de un tercio de las

proteínas están compuestas por colágeno. El colágeno constituye la mayor parte del

tejido conectivo, que puede ser descripto como el tejido de soporte de los órganos del

cuerpo. El tejido conectivo actúa como pegamento de unión, en otras áreas actúa como

andamios y permite la elasticidad del estiramiento y endurecimiento especialmente de

los músculos. El colágeno es una parte importante del cartílago que cubre el hueso

terminal de las articulaciones. En el ojo se encuentra en la esclerótica, córnea y humor

vitreo. Varios genes los cuales estan implicados en la síntesis directa del colágeno

podrían causar el Síndrome de Stickler.

1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler. Normalmente

pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varía de

paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía, alto riesgo de

desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos, cataratas, glaucoma, en

hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia, cara aplanada con naríz pequeña,

puede haber también pérdida de la audición, escoliosis, prolapso de la válvula mitral,

etc.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN

NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO

TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y

CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES

NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES

APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

T

SÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es

un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos

involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman

tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se

manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3

o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos

tiene el síndrome.

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Es un trastorno genético también llamado disostosis mandibulofacial. La principal característica es la inclinación de los ojos hacia abajo, mandíbula pequeña, malformación o pérdida del oído, paladar hendido, boca muy grande. Tiene una incidencia de 1 de cada 10.000 nacimientos

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13

44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y

SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS

PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y

DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO

CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.

TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO.

PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON

HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN

DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES

ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR

HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA.

HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%)

MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA

ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS

SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL

TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON

UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE

SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

U

SÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA

AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO

DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS

UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO,

CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25%

DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

V

SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

Se describieron más de 180 síntomas y signos del síndrome velo-cardio-facial. Fue descripto por Shprintzen en 1978, se estima una frecuencia de 1 cada 4000 nacimientos. Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (hendidura palatina, fisuras palpebrales pequeñas, epicantus) cardiopatías congénitas (defecto septal ventricular), hipotonía, hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor y de la capacidad de aprendizaje. La alteración genética se localiza en el cromosoma 22.

W

SÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)

Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién nacidos con Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen alto riesgo para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El término WAGR representa las primeras letras de los problemas físicos y mentales asociados con esta condición:

W:  Tumor de Wilms, el tipo más común de cáncer renal en niños.

A: Anidiria, ausencia del iris

G: problemas genitourinarios, como testículos no descendidos, hipospadias en varones o problemas genitales u urinarios en mujeres.

R: retraso

SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS

HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS

FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,

HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,

SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS

ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)

CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

SÍNDROME DE WEST

SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR,

ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR

ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA

CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

 

ENFERMEDAD DE WILSON

Descripta en 1912 por K. Wilson, es también conocida con el nombre de Degeneración hepato-lenticular. Es una alteración congénita del metabolismo del cobre, que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una acumulación progresiva de este metal en todo el organismo, especialmente en hígado, cerebro, riñón y corneas. Tiene una prevalencia de 1 caso cada 40.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza clínicamente por manifestaciones hepáticas como cirrosis, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante, manifestaciones neurológicas: síndrome discinético, distónico, manifestaciones psiquiátricas como síndrome depresivo, también presenta manifestaciones renales, dermatológicas, cardíacas, etc.

SÍNDROME DE WILSON-MIKITY

LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA

DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR

LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS

TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS

RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS

FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en

1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a

hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada,

boca ancha, labios gruesos, philtrum largo,  anomalías cardiovasculares como

estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros

trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica,

laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y

TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.

LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS

PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS

MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

SÍNDROME DE WOLFRAM

ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A

DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

X

SÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del

Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es

una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1

cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a

varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad,

impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos,

aleteo de brazos), autoagresiones,  contacto visual escaso, articulaciones

hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

Z

SÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS

PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS

PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO