INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

Unidad de Medicina Física y Rehabilitación Centro

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

Autor: Estudiante en Terapia Ocupacional

Hernández Ramírez Edgar

Doctora: Georgina Olivares

EPIDEMIOLOGÍA

La incidencia del síndrome se estima entre el 1:20,000 y el 1:50,000de los nacimientos, siendo el causante del 1 % de los casos dediscapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexofemenino (66% de los casos).

DEFINICIÓNEl síndrome del Maullido de Gato o “Cri du chat” es una enfermedadcromosómica rara, congénita caracterizada por un llanto distintivoque se asemeja al maullido de un gato (Lejuene, 1963).

Se debe a la deleción de un segmento del brazo corto del cromosoma5, también conocido como:

síndrome de Lejuene

síndrome de supresión del cromosoma 5p

síndrome de menos 5p

monosopatía 5p

deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5

ETIOLOGÍA

La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, dematerial genético en el cromosoma 5. Más concretamente, existe unadeleción en el brazo corto del cromosoma 5.

El factor que origina, o permite, la alteración en esta regióncromosómica se desconoce. Aun así, se cree que, en la mayoría de loscasos, se debe a la pérdida de cierta información en el cromosoma 5durante el desarrollo.

Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica (denovo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de unatranslocación, siendo estos casos más severos que los casosesporádicos.

Se diferencian los signos de acuerdo a la zona de deleción del brazodel cromosoma.

PRESENTACIÓN CLÍNICA

Llanto característico al maullido de un gato quecambia a medida que el niño crece

Dimorfismo craneofacial:

Microcefalia (cara redonda)

Hipertelorismo (Ojos separados)

Epicantus (pliegue de piel en el ángulo internodel ojo)

Micrognatia (mandíbula pequeña)

Alteraciones de extremidades

Manos pequeñas

Clinodactilia

Sindactilia

Deformidades de pies

Alteraciones musculoesqueléticas

Hipotonía

Luxación

Escoliosis

Déficit en el desarrollo psicomotor

Limitada la capacidad de atención

Retraso comunicativo

DIAGNÓSTICO

La confirmación se realiza mediante un estudio del cariotipo, en elque se objetiva la pérdida de un fragmento del cromosoma 5.

También, mediante el uso de técnicas de mapeo cromosómico muyfinas, pueden identificarse las alteraciones específicas en las regiones5p15.2-5p15.3, siendo diagnóstico definitivo derivado de dichoestudio cromosómico.

Un tipo de prueba genética más detallada es el FISH, puede revelar lafalta de una pequeña porción de este cromosoma 5, no detectablemediante el cariotipo convencional.

TRATAMIENTO TERAPÉUTICO

Se recomienda ayudarle a lograr un grado significativamente bueno deindependencia, con relación a las diversas habilidades de autonomíapersonal necesarias.

Dentro de la atención temprana orientada hacia el desarrollo psicomotordebe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desarrollogeneral del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la corrección del tonomuscular característico de este síndrome, al tiempo que fortalece lacomunicación afectiva con el niño, aspecto básico para su desarrollo.

Dada la tardía aparición de la bipedestación, deben ser estimuladas lasformas previas de desplazamiento.

En lo relativo al desarrollo cognitivo, éste se vaa ver facilitado por contextos de aprendizajeque le ofrezcan una estimulaciónmultisensorial.

Independencia en relación con aspectosbásicos del aseo e higiene personal, control deesfínteres, ciclos de vigilia-sueño apropiados ypautas de alimentación.

Autonomía o colaboración activa respecto almanejo del vestuario y limpieza de su entornovital. Hábitos en la mesa y en otras situacionesafectadas por los usos y costumbres de suentorno social.

EVOLUCIÓN Y CONTINUIDAD DEL TXEn los pacientes con microdelecionesterminales, las alteraciones cognitivaspueden ser mínimas, lo cual mejoraconsiderablemente el pronóstico.

La esperanza de vida de estosindividuos está disminuida, aunque lamayoría alcanza la edad adulta(alrededor de los 50 años).

La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad delos niños adquieren las habilidades verbales suficientes paracomunicarse. La estimulación precoz de la comunicación y del áreamotora ha mejorado el pronóstico de forma significativa.

BIBLIOGRAFÍA

Alvarez R, Chima M C, Madrid C, Gálvez E, Rivera M R, Cervantes A. Sindrome de Cri du chat: presentación de dos casos. Revista médica del Hospital General. 2003; 66 (4): 212-217.

Parra JM, Peña B, Tamayo, V, Fernández I, Peña L. Sindrome De maullido de gato o cri du chat: presentación de un caso. Revista Pediatría Electrónica. 2012; 9 (1): 26-32.