Síndrome de Kearns-Sayre

Autor:Estudiante de Medicina

Miguel Angel De La Torre Santos

• El síndrome de Kearns-Sayre (SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas.

• Es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial.

• Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.

Genetica• Mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de

longitud variable. • Conlleva la eliminación de 4678 nucleótidos (4.9 kb, desde la

posición , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para proteínas de la cadena de transporte de electrones.

• Produce un déficit de producción de energía celular, ya que afecta a la gravemente a la fosforilación oxidativa, además de a la producción de proteínas mitocondriales.

• No se hereda por vía materna, sino que sucede por una mutación al azar.

• Se desarrolla como una enfermedad heteroplásmica, es decir, coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN normal. Esto hace expresión de la enfermedad.

Cuadro clínico• Aparece antes de los 20 años pero pueden aparecer a

cualquier edad.• La esperanza de vida se reduce 60% de manera súbita de

3 a 5 años después de los síntomas.• Algunos niños se les ha atribuido muerte súbita.• Afecta de manera crítica a nivel oftalmológico. • Oftalmoplejia externa progresiva, debilidad o parálisis de

los músculos oculares que disminuye los movimientos del ojo causando ptosis palpebral

• Retinitis pigmentaria, que resulta de la degeneración del tejido foto sensitivo de la retina, dándole un aspecto manchado, puede causar pérdida de visión.

Presentará al menos uno de los siguientes síntomas:1. Defectos en la conducción cardiaca2. Ataxia: 3. Altos niveles de proteínas en el líquido

cefalorraquídeo

• A nivel neurológico: síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada, cefaleas agudas y dificultades cognitivas (comúnmente demencia). También se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca.

• Otros rasgos característicos: disfagia proximal, pérdida de audición, acidosis láctica, defectos renales, desórdenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, enfermedades hepáticas, complicaciones respiratorias derivadas de las cardiopatías, retardo en el crecimiento y baja estatura. Además diabetes mellitus.

• las características citológicas de esta enfermedad son las fibras rojas rasgadas, que se observar en los miocitos y que aparece como un exceso en la cantidad de mitocondrias. Por ello se diagnostica con biopsia muscular combinada con microscopia electrónica

Pronostico

• No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre

• Pero existe tratamiento paliativo para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación sintomática.

Bibliografía