sindrome de hajdu cheney
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Síndrome de Hajdu-CheneyArtrodentoosteodisplasia
María Andrea Valencia Arballo
Grupo 365
Genética
Etiología
•Herencia autosómica dominante
•Mutaciones de novo
•Sx Acroosteólisis – reabsorción lenta y progresiva
HAJDU CHENEY NOTCH 2 MANIFESTACIONES MAYORES
Del grupo de las osteocondrodisplasias
Diagnóstico: lactancia o infancia temprana
Las manifestaciones clínicas y radiográficas cambian con el tiempo o toman carácter progresivo
Anomalías
Crecimiento
•Estatura baja -> COMPRESION OSEA
Cráneo1. Huesos wormianos
1. Falta de osificación en las suturas
1. Bóveda craneal engrosada
1. Ausencia de seno frontal
1. Silla turca agrandada
1. Platibasia –> impresión basilar
1. Impactación del agujero magno
1. Dolicocefalia
Facies•Pelo tosco, cejas y pestañas prominentes sinofris
•Hipoplasia de la región media de cara
•Hipertelorismo
•Fisuras palpebrales de inclinación descendente
•IBPA, lóbulos prominentes
•Nariz ancha, narinas antevertidas y filtro largo
•Micrognatia
•Caída temprana de los dientes
•Facies tosca
Columna vertebral
a) Vertebras bicóncavas
b) Cuerpos lumbares altos
c) Espacios discales estrechos
d) Osteopenia - Colapso
e) Cifoescoliosis
f) Cuello corto
Extremidades•Porción distal de dedos y uñas cortos
•Acroosteólisis y pseudoacropaquia
•Huesos carpianos apiñados
•Laxitud articular
•Discrepancia de la longitud de las parejas de huesos largos
• Genu valgo• Luxación de cabezas radiales
•Perones largos y curvos
•Osteopenia Fracturas
Anomalías ocasionales•Defectos renales (riñones quísticos)
•Hidrocefalia
•Braquicefalia
•Esmalte dental anormal
•Implantación baja de pelo
•Hirsutismo
•Malrotación intestinal
•Malformación de Chiari
¡GRACIAS!
Enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su
totalidad por el agujero occipital mayor, comprimiendo el tronco encefálico, pudiendo ser
acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo.