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SNDROME DE LA TOURETTE

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bilidad de que ocasione un dao neurolgico permanente. El trata-miento tiene una efectividad mxima cuando se realiza de formaprotocolizada. Las benzodiacepinas constituyen todava la primeralnea de tratamiento. El tratamiento prehospitalario o domiciliariode pacientes con crisis recurrentes o factores de riesgo importantespara desarrollar un SE podra contribuir a mejorar la futura res-puesta teraputica y, por tanto, el pronstico. En este sentido, sedesarrollan diversas pautas teraputicas con benzodiacepinas quepermiten una administracin por va rectal, nasal y sublingual. Enel futuro, el tratamiento puede incluir el uso de frmacos neuropro-tectores que eviten la muerte celular y disminuyan as la morbimor-talidad del SE. A pesar de los mltiples avances en el conocimientodel SE, todava quedan por solventar algunas deficiencias: corregirerrores en el diagnstico, favorecer la disponibilidad de controleselectrogrficos, investigar los mecanismos fisiopatolgicos bsicosy realizar estudios controlados con los frmacos antiepilpticos dis-ponibles y con otros de nueva aparicin para evaluar su eficaciateraputica, tanto en el mbito extrahospitalario como en el hospital(SE refractario). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79]Palabras clave. Clasificacin. Complicaciones. Epidemiologa. Fi-siopatologa. Status epilepticus. Tratamiento.

ta a possibilidade de ocasionar uma leso neurolgica permanente.A maior eficcia do tratamento ocorre quando esta realizada deuma forma protocolizada. As benzodiazepinas constituem ainda aprimeira linha de tratamento. O tratamento pr-hospitalar ou domi-cilirio dos doentes com crises recorrentes ou importantes factoresde risco para desenvolver um SE, poderia contribuir para melhorara futura resposta teraputica e, portanto, o seu prognstico. Nestesentido, desenvolvem-se diversos protocolos teraputicos com ben-zodiazepinas que permitem administrao por via rectal, nasal esublingual. De futuro, o tratamento poder incluir o uso de frmacosneuroprotectores que diminuam a mortalidade no SE, evitando amorte celular. Apesar dos mltiplos avanos no conhecimento do SE,continuam por resolver algumas deficincias: correco de erros nodiagnstico, favorecimento da disponibilidade de controlos electro-grficos, investigao dos mecanismos fisiopatolgicos bsicos, re-alizao de estudos controlados com frmacos antiepilpticos dispo-nveis com outros de investigao mais recente, para avaliao dasua eficcia teraputica, tanto no mbito extra-hospitalar como nohospitalar (SE refractrio). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79]Palavras chave. Classificao. Complicaes. Epidemiologia. Fisio-patologia. Status epilepticus. Tratamento.

Recibido: 18.04.02. Recibido en versin revisada: 07.10.02. Aceptado: 18.10.02.Centro Neurolgico para Nios y Adolescentes. Hospital San Jos Tec deMonterrey. Escuela de Graduados en Medicina. DCS/ITESM. Monterrey, NLMxico.Correspondencia: Dr. Ral Caldern-Gonzlez. Centro Neurolgico paraNios y Adolescentes. Calle Dr. Guajardo # 150. Colonia Los Doctores.Monterrey, N.L. Mxico. CP 64710. E-mail: [email protected] presentado en la World Conference on Pediatric NeuropsychologyIII. San Juan de Puerto Rico. 3-6 de abril de 2002. 2003, REVISTA DE NEUROLOGA

GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME: CLINICAL SPECTRUM AND MANAGEMENTSummary. Objective. To present the current concepts of the clinical phenomenology and natural history of Gilles de la Tourettesyndrome (GTS), differential diagnosis with other involuntary movements, its pathogenesis and current management. Develop-ment. GTS is a disorder characterized by a spectrum of both motor and sonic tics, and a spectrum of behavioral disorders. Thereis not a biological marker that confirms or refutes the diagnosis of GTS, so this diagnosis remains purely clinical. It has beenfound to be present in 1 to 3% of school population. An specific cause for GTS is unknown, though most cases appear to occuron an hereditary polygenetic basis. Observations that drugs increasing dopamine neurotransmission, including levodopa and thedopamine receptor agonist pergolide lessen tics, have called into question the dopamine receptor supersensibility hypothesis. Thehypothesis proposing basal ganglia and frontostriatal pathways involvement in the pathophysiology of the disorder is the mostlikely. Frequently, disruption due to tics is overshadowed by comorbid conditions, like obsessive compulsive behaviors, attentiondeficit hyperactivity disorder, other behavioral disorders and learning disabilities, so the management should be targeted to them.Conclusion. The knowledge about the basic mechanisms and the integral definition of the clinical spectrum of tics and neurobe-havioral manifestations, and its natural history in a patient with GTS, allow us to establish a more rational approach formanagement and prognosis [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]Key words. Attention deficit. Compulsions. Gilles de la Tourette syndrome. Hyperactivity. Learning disability. Obsessions. Tics.

REVISIN

Sndrome de Gilles de la Tourette: espectro clnico y tratamiento

R. Caldern-Gonzlez, R.F. Caldern-Seplveda

INTRODUCCINLa primera descripcin completa de esta condicin la efectuItard en 1925 [1], al describir las manifestaciones clnicas de una

noble francesa que present sntomas a la edad de 7 aos. A lolargo de su vida manifest tics corporales persistentes, vocaliza-ciones de ladrido y emisiones vocales obscenas. Debido a que susvocalizaciones no eran socialmente aceptables, vivi recluidahasta su muerte, a la edad de 85 aos.

En 1885, Georges Gilles de la Tourette [2] describi nuevepacientes con tics motores y vocales; algunos presentaban emi-siones vocales obscenas (coprolalia) y repeticin de palabras deterceras personas (ecolalia). Catorce aos ms tarde [3], describien estos pacientes la presencia de problemas neurobiolgicosasociados, entre ellos comportamientos obsesivocompulsivos,ansiedades y fobias. La mayora de estas manifestaciones se des-cribieron en pacientes adultos; sin embargo, ms recientemente,se ha identificado una variedad creciente de problemas neurobio-lgicos en los nios, aun antes del inicio de los tics o en nios con

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R. CALDERN-GONZLEZ, ET AL

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sntomas discretos [4]. Durante muchos aos, la etiologa delsndrome de Gilles de la Tourette (SGT) se adjudic a causaspsicognicas. Aunque durante mucho tiempo se consider comouna condicin rara con manifestaciones extraas, ahora se reco-noce que el SGT es bastante frecuente y que se presenta con unamplio espectro de manifestaciones clnicas y de intensidad. Lasobservaciones efectuadas en los aos sesenta acerca de que losfrmacos neurolpticos tenan xito en el tratamiento del SGTsirvieron para redirigir la atencin de una etiologa psicognicaa una etiologa orgnica del sistema nervioso central (SNC). Aun-que Gilles de la Tourette haba indicado que el trastorno tena unanaturaleza hereditaria, no fue hasta finales de los aos setentacuando se demostr de forma convincente una concentracinfamiliar en el SGT.

DEFINICIONESLos tics son movimientos involuntarios (tics motores) breves,sbitos, arrtmicos, recurrentes y estereotipados, o sonidos cau-sados por el movimiento del aire a travs de la nariz, boca ogarganta (tics snicos). Los tics generalmente tienen una aparien-cia ms coordinada que otras discinesias y, aunque ocurren enmomentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientosrealizados a propsito. Tanto los tics motores como los snicospueden subdividirse en simples y complejos, segn la percepcinde lo complicado del movimiento o el sonido.

El tic motor simple es un movimiento sbito, breve y aislado,como un parpadeo, una contraccin de hombros o una sacudidade la cabeza (Tabla I). Aunque la mayora de los tics motoressimples son rpidos y bruscos, algunos pueden ser movimientostnicos, lentos y sostenidos (p. ej., torsin del cuello o de la mano,contraccin abdominal o gltea) que parecen una distona, por loque se les denomina tics distnicos [5]. Los tics motores gene-ralmente se repiten en la misma parte del cuerpo, aunque puedenafectar a muchas otras. Con el tiempo, los tics se retiran de unaparte del cuerpo para aparecer en otra.

El tic motor complejo consiste en patrones de movimientoms coordinado, secuencial y complicado. Puede parecer inten-cional, como si estuviera efectuando un acto motor voluntario;

por ejemplo, tocar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) y eco-praxia (imitacin de movimientos efectuados por otros).

El tic snico simple incluye una variedad de ruidos desarticu-lados y sonidos producidos por el paso del aire por la nariz o laboca, como aclarar la garganta, sorber y gruir.

El tic snico complejo tiene un significado lingstico; setrata de vocalizaciones complejas que pueden incluir slabas,palabras, frases, oraciones completas, ecolalia (repeticin depalabras de terceros), palilalia (repeticin de sus propias pala-bras) y coprolalia (palabras obscenas). Aunque la coprolalia hasido el sntoma responsable de la notoriedad pblica del SGT, supresencia no es necesaria para establecer el diagnstico. Puedeser mnima o transitoria, y puede ocurrir tardamente y slo en unaminora de los casos. Algunos pacientes se percatan de las pala-bras obscenas slo en su mente (coprolalia mental) (Tabla I).

Ms que un movimiento completamente involuntario [6], lamayora de los pacientes refieren que sus tics ocurren en respuestaa una manifestacin sensorial involuntaria (hormigueo, molestiadolorosa, comezn, presin, calor), que les induce a llevar a cabocierto movimiento o un determinado ruido a raz de una sensacinen la laringe o en la garganta. La mayora de las personas con ticspueden suprimirlos voluntariamente durante perodos que varanentre unos cuantos minutos hasta ms de media hora; al hacer esto,la persona frecuentemente experimenta una tensin interna quecrece conforme se prolonga la supresin del tic, y produce unefecto de rebote que se manifiesta con una descarga de tics cuandofinalmente se expresan. Aunque el estrs acenta los tics, stospueden ser menos frecuentes en situaciones sociales debido a sucaracterstica de poderse suprimir temporalmente.

Los tics del SGT siguen un patrn de alzas y bajas, de maneraque hay perodos de das o semanas durante los cuales los ticsempeoran, seguidos por otro perodo en el que los tics son menosintensos o prcticamente desaparecen. Tambin pueden ocurriren oleadas, con una combinacin de tipos de tics, para eventual-mente desaparecer y ser reemplazados por otro grupo de tics.

El tic transitorio constituye el grupo ms extenso y el msdiscreto de los trastornos de tics [7]. Son tics motores o vocales,nicos o mltiples; ocurren muchas veces al da, casi todos losdas cuando menos durante cuatro semanas, pero no ms de 12meses consecutivos. Aparecen antes de los 18 aos [8], aunquefrecuentemente lo hacen entre los 5 y 10 aos.

El trastorno del tic crnico se caracteriza por tics motores ovocales, pero no ambos, y pueden ser nicos o mltiples. Los ticsocurren muchas veces al da, casi todos los das o de forma inter-mitente durante ms de un ao; y en este tiempo, nunca ocurre un

Tabla I. Tipos de tics.

Tic motor simple

Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz,abrir la boca, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrarlas manos, contorsionar los dedos

Tic motor complejo

Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco,patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse,volver a caminar los pasos, tocarse a s mismo, contorsionesal caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia,olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia

Tic snico simple

Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta,ladrar, gruir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos, gritos

Tic snico complejo

Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuerade contexto

Tabla II. Criterios diagnsticos del DSM-IV para el sndrome de Gilles dela Tourette [8].

Tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, presentes en algnmomento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al mismotiempo

Los tics ocurren muchas veces al da (generalmente en brotes),casi todos los das o de forma intermitente durante un tiempo superiora un ao; y durante este tiempo, no se observar un perodo de msde tres meses consecutivos libre de tics. El trastorno causa unacentuado malestar o un impedimento significativo en las reassociales, ocupacionales u otras reas importantes de funcionamiento.El inicio de los tics ocurre antes de los 18 aos de edad

El trastorno no se debe a efectos psicolgicos directos de unasustancia (p. ej., estimulantes) o a una condicin mdica general(p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica)


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perodo libre de tics de ms de tres meses consecutivos. Se iniciaantes de los 18 aos [8], y se le ha considerado como una formadiscreta del SGT. Ambos tipos se transmiten como un rasgo he-redado en las mismas familias [9].

El SGT es un trastorno de tics crnico, complejo y fluctuante,de intensidad variable, caracterizado por un espectro de tics tantomotores como snicos, y un espectro de trastornos de comporta-miento [10]. Los criterios diagnsticos actuales para el SGT son: 1.Antecedentes o hallazgo de numerosos tics motores; 2. Antece-dentes o hallazgo de uno o ms tics snicos; 3. Inicio antes de los18 aos; 4. Duracin de ms de un ao, y 5. Los tics causan unmalestar e impedimento significativo en el funcionamiento diario(Tabla II). Aunque los mltiples tics motores y snicos, de carc-ter crnico, representan los signos en los cuales se basa actual-mente el diagnstico del SGT, los tics pueden tambin acompa-arse de una variedad de trastornos del comportamiento, particu-larmente por sntomas obsesivocompulsivos (revisiones yrecuentos repetidos, orden excesivo, perfeccionista, con preocu-paciones y temores obsesivos) y un trastorno por dficit de aten-cin con hiperactividad caracterizado por inatencin, distraccin,impulsividad e hiperactividad motora [11].

EPIDEMIOLOGAExiste un predominio de varones hasta de 4:1 entre los pacientescon SGT [12]. Sin embargo, si uno considera al trastorno obsesi-vocompulsivo como una expresin clnica alternativa, la relacinde gnero es prcticamente igual [13]. Este trastorno se ha iden-tificado en todas las razas y se observa uniformemente distribuidoen todos los niveles socioeconmicos [7].

Tradicionalmente, el SGT se ha considerado como un trastornopoco habitual. Sin embargo, estudios recientes indican que los tras-tornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurren del 1 al 3% de losnios de edad escolar [14]. El anlisis sistemtico de grandes gruposfamiliares con SGT empleando el mtodo de estudio de familia, enel que todos los miembros disponibles fueron directamente entre-vistados y examinados, indica que la mayora de los casos tienenmanifestaciones discretas, por lo que no acuden en busca de aten-cin mdica, y por lo tanto el trastorno pasa desapercibido o sediagnostica errneamente [9,15]. En un estudio de un distrito esco-lar, el 26% de los nios en educacin especial tenan tics, comparadocon el 6% de los nios en un programa escolar regular [16]. Losnios que requieren educacin especial pueden representar una po-blacin de alto riesgo para la identificacin del SGT.

ETIOLOGA Y PATOGNESISDurante muchos aos se atribuy la etiologa del SGT a causaspsicognicas. La mayora de los casos de SGT parecen tener unabase hereditaria, pero su base gentica es compleja y puede serdistinta en diferentes familias [17]. Para los varones, la penetra-cin es casi completa, cuando de forma estricta slo se incluyentrastornos de tics, mientras que en las mujeres es slo del 56%. Sinembargo, cuando se considera el trastorno obsesivocompulsivocomo una expresin alternativa de las caractersticas del SGT, laestimacin de penetracin para la mujer se incrementa a un 70%.Los estudios con gemelos monocigticos muestran diferenciasen la intensidad de los tics, la funcin neuropsicolgica y lamorfometra, lo que indica que los factores ambientales influyenen la expresin clnica del trastorno [18]. La observacin de quela transmisin bilineal es frecuente en las familias con SGT, y que

esto parece influir en la intensidad de los sntomas, sugiere quela homocigosidad gentica o los factores poligenticos puedenser importantes [19,20]. En ninguna familia se ha identificado ungen nico, hecho que refuerza la especulacin de que la herenciadel trastorno puede ser polignica [21]. La evidencia actual su-giere que la caracterstica gentica del SGT se puede expresarslo por un trastorno de conducta, aun en la ausencia de tics. Esteconcepto parece estar respaldado por el trastorno obsesivocom-pulsivo, particularmente en mujeres. Los datos tambin sugierenque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, cuan-do menos en algunas familias, puede ser otra variante conductualposible del SGT [22,23].

Varias lneas de evidencia respaldan la nocin de que unasupersensibilidad del receptor de dopamina estriatal es, al menosen parte, la razn del trastorno de tics: 1. Los antagonistas de losreceptores de dopamina son los frmacos ms eficaces para su-primir los tics; 2. Se han identificado niveles disminuidos delcido homovanlico, un metabolito de la dopamina, en el lquidocefalorraqudeo (LCR) de pacientes con SGT [24]; 3. El fen-meno de tics tardos posteriores a la terapia crnica con antago-nistas de la dopamina [25], que se supone ocurren como unasobrerregulacin compensadora de receptores posterior a unbloqueo de larga duracin. La observacin de que pueden dismi-nuir los tics algunos frmacos que aumentan la neurotransmisinde dopamina, entre ellos la levodopa [26], el pergolide agonistadel receptor de dopamina [27] y el psicoestimulante metilfenida-to [28], ha puesto en tela de juicio la hiptesis de la supersensi-bilidad del receptor de dopamina. Estudios post mortem y deneuroimagen del nmero de receptores y de su afinidad no handemostrado anormalidades compatibles en el SGT [29,30]. Laausencia de tincin para disnorfina en el globo plido de uncerebro post mortem de un paciente con SGT sugiere que estesistema puede desempear un papel en la fisiopatologa de lostics [31]. Otro estudio de cerebros post mortem de pacientes conSGT mostr concentraciones disminuidas de adenosina 3,5-mo-nofosfato (AMP cclico) en la corteza cerebral, y sugiere unaposible disfuncin de mensajeros neuroqumicos secundarios[32]. Tambin se ha emitido la hiptesis que un trastorno de lasinfluencias de las hormonas sexuales en el cerebro normal endesarrollo puede contribuir en la aparicin del SGT [33]. Elbeneficio que se obtiene de los frmacos inhibidores de la recap-tura de serotonina sugiere que este sistema de neurotransmisinest alterado en pacientes con trastorno obsesivocompulsivoasociado. Estudios con resonancia magntica (RM) cerebral hanmostrado que los ganglios basales (ncleos caudado y lenticular)en pacientes con SGT no presentan la asimetra volumtrica (iz-quierdo ms grande que el derecho) observada en los controlessanos [34-36]. Algunos estudios que muestran anomalas delcomportamiento y funcionales, especialmente en el contexto deinformacin que sugiere circuitos frontoestriatales anormales[37], ha suscitado la pregunta de si existen anomalas neuroana-tmicas en el lbulo frontal de nios con SGT. Un estudio volu-mtrico reciente de nios y adultos con SGT mostr volmenesmayores aproximadamente de la regin prefrontal dorsal y vol-menes ms pequeos, aproximadamente de las regiones de lacorteza premotora y orbitofrontal en los nios [38]. Estudiosmediante resonancia magntica funcional (RMf) de la actividady supresin de los tics han implicado varias regiones corticales,entre ellas las reas premotora medial y lateral, motora, cnguloanterior, prefrontal dorsolateral-rostral y frontal media derecha[39]. Un estudio reciente indica la presencia de un incremento

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desproporcionado de sustancia blanca en el lbulo frontal dere-cho en el SGT, hallazgo que puede respaldar la hiptesis quepropone l implicacin de la va frontoestriatal en la fisiopatolo-ga de este trastorno [40].

DESCRIPCIN CLNICALa evolucin de los tics en el SGT generalmente sigue un cursotpico. Con el tiempo, los tics tienden a cambiar de simples acomplejos; generalmente se inician en regiones corporales de lalnea media y progresan hasta incluir regiones ms perifricas. Enla mayora de los casos el inicio de los tics ocurre entre los 2 y 15aos, con una media de inicio a los 7 aos [7,10]. Los primeros ticsafectan normalmente a los msculos de la cara y del cuello, y semanifiestan frecuentemente como parpadeo de los ojos (ste es eltic ms prevalente). En una minora de los pacientes los tics sni-cos representan la manifestacin inicial de la enfermedad; gene-ralmente aparecen dos o ms aos despus que los tics motores.

Despus de un perodo breve, los tics cambian en su tipo,fluctan en intensidad, y mejoran y empeoran a travs del tiempo,con perodos de exacerbacin y remisin, desde slo un momentohasta semanas o ms. Nuevos tics pueden reemplazar a los ante-riores, o simplemente se agregan a un creciente repertorio de tics,y su intensidad generalmente llega al mximo a los 10-11 aos.Los tics snicos con frecuencia se evidencian en las transicioneslingsticas, como al inicio o al final de una palabra u oracin, yse caracterizan por una inadecuada emisin vocal, un cambio devolumen o un incremento en el nfasis de un fonema. Aunqueextensamente reconocidos como signos caractersticos del SGT,la coprolalia y la copropraxia son relativamente raras, ocurrenslo en una minora de las personas afectadas [41].

La observacin a lo largo de la vida de pacientes con SGTindica que muchos de ellos presentan mejora o resolucin de lostics despus de la adolescencia. Un estudi encontr que el 73%de los pacientes adultos con SGT presentaron una disminucinconsiderable o casi la desaparicin de los tics con el paso de losaos [42]. En un estudio de seguimiento de 5 a 15 aos de 136pacientes con SGT, se encontr que la intensidad de los tics dis-minuy con el tiempo; el 59% inicialmente catalogaron la mejo-ra entre discreta y moderada, y tiempo despus hasta un 91% loconsideraron as. El 28% pudieron suspender el medicamento yun 52% presentaron una mejora espontnea [43]. En otro estu-dio, se observ que del 5 al 8% de los pacientes con SGT serecuperaron completa y permanentemente en la adolescencia; lostics se tornaron menos graves en un 35% de los casos durante laadolescencia y en la mayora en la edad adulta [44].

CONDICIONES COMRBIDASLos tics pueden no evidenciarse si son leves, suprimibles o si seincorporan a movimientos ms deliberados que enmascaran eltic. Habitualmente, la alteracin debida a los tics es superada porlas manifestaciones asociadas, incluso su inicio puede preceder alos tics. Aunque no se requiere de la presencia de problemasneuroconductuales para el diagnstico de SGT, su repercusinclnica en los pacientes es con frecuencia ms significativa quelos tics mismos (Tabla III).Trastorno o comportamientos obsesivocompulsivosLos pensamientos obsesivos y los rituales compulsivos son una delas manifestaciones neuroconductuales ms comunes en las perso-

nas con SGT (del 32 al 67%) [45], adems de que existe evidenciade una fuerte asociacin entre el comportamiento obsesivocom-pulsivo y los tics. El comportamiento obsesivocompulsivo en ge-neral se manifiesta varios aos despus del inicio de los tics, co-mnmente durante la etapa temprana de la adolescencia [46]. Lasobsesiones se definen como ideas, pensamientos, imgenes o im-pulsos recurrentes que se meten en el pensamiento consciente, yson persistentes e inoportunos. Los sntomas obsesivos tpicos in-cluyen sensaciones de sentirse incompleto y necesidad de simetra;temores o imgenes de que su familia puede ser perjudicada, decontaminacin con suciedad o grmenes y de ser responsable de lamala suerte de terceros, o duda de que se haya dicho o ejecutado unaaccin aun cuando la razn indique que se haya hecho. Las com-pulsiones son comportamientos repetitivos, con propsito, gene-ralmente ejecutados en respuesta a una obsesin, o de acuerdo conciertas reglas o de una forma estereotipada [47]. Los sntomascompulsivos comunes incluyen hbitos de ordenar y arreglar, re-cuentos frecuentes, rituales de comprobacin (cerraduras, puertas,estufa, interruptores de la luz, debajo de la cama) y lavado de manosrepetido. Los comportamientos obsesivocompulsivos se tornan untrastorno obsesivocompulsivo cuando las actividades son lo sufi-cientemente graves para causar afliccin, ocupan ms de una horaal da o tienen un impacto significativo en la funcin o rutina nor-mal o en las actividades sociales [8].Trastorno por dficit de atencin con hiperactividadSe caracteriza por una habilidad disminuida para mantener la aten-cin (particularmente durante las actividades no preferidas), hipe-ractividad e impulsividad. El DSM-IV incluye tres subtipos: predo-minantemente inatento, predominantemente hiperactivo/impulsivoy un tipo combinado. El diagnstico requiere una edad de inicioantes de los siete aos, la presencia de sntomas en dos o ms am-bientes y una clara evidencia de impedimento clnico significativoen el funcionamiento social, acadmico u ocupacional [8]. Ya no seconsidera un diagnstico exclusivo de la niez; del 30 al 50% de laspersonas diagnosticadas de trastorno por dficit de atencin con

Tabla III. Condiciones comrbidas (neuroconductuales) del sndrome deGilles de la Tourette.

Comportamientos/trastorno obsesivo

Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad

Trastorno de ansiedad/fobias

Trastornos de comportamiento disruptivo

Trastorno de conducta

Trastorno negativo desafiante

Depresin

Comportamiento de autolesin

Ataques de clera

Trastornos del sueo

Insomnio

Parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, enuresis)

Trastorno del aprendizaje (dislexia)

Trastorno en las funciones ejecutivas


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hiperactividad en la infancia continan manifestando sntomas hastala edad adulta [48]. El trastorno por dficit de atencin con hiperactivi-dad se inicia tpicamente alrededor de los 4-5 aos, y en el SGTfrecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres aos[49]. Se describe que afecta al 21-90% de los casos de SGT. Supresencia no se acompaa de una intensidad mayor de los tics,aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad escomn en aquellos con sintomatologa de tic ms grave [50].Otras psicopatologasLa incidencia de depresin en el SGT flucta entre un 17 y un44%, mientras que la ansiedad generalmente asociada se hallaentre un 25 y un 45% [51]. Las manifestaciones depresivas sonms graves en pacientes con SGT de sexo femenino, de mayoredad (adultos) y con ecofenmenos (ecolalia, ecopraxia). Sinembargo, no existe acuerdo sobre si los sntomas depresivosestn relacionados con la intensidad de los tics. Algunos inves-tigadores piensan que la depresin se correlaciona positivamen-te con el inicio temprano y con la mayor duracin de los tics,

mientras que otros no encuentran relacin entre la depresin yel nmero de tics [50,51].Otros trastornos perjudiciales del comportamientoUn grupo de estudios ha demostrado una alta frecuencia de pro-blemas del comportamiento perjudiciales en nios con SGT, entreellos trastornos de conducta y de oposicin desafiante. El trastor-no de conducta se caracteriza por patrones de comportamientopersistentes y repetidos que violan los derechos de terceros o lasnormas de la sociedad. Estos nios y adolescentes son agresivosy destructivos, y tienen problemas con mentir, robar y romper lasreglas [52]. Los pacientes con trastorno negativo desafiante mues-tran un patrn de comportamiento negativista, hostil y desafiante,que se manifiesta por problemas interpersonales y terquedad; sondiscutidores, no siguen indicaciones y muestran asimismo agre-sin verbal. No est claro si estos comportamientos estn relacio-nados con la intensidad de los tics, si son secundarios a la presen-cia de un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, osi son el resultado de padecer un trastorno estigmatizante [45].

Ocasionalmente pueden darse comportamientos autolesio-nantes en pacientes con SGT [53]. El fenmeno de brotes pa-roxsticos de enojo extremo, conocido como clera episdi-ca o arranques explosivos de violencia fsica o verbal, seprecipita ante una mnima o no aparente provocacin, tras lacual el nio con frecuencia siente un gran remordimiento. Pue-de llegar a afectar al 30% de los pacientes. Esto es ms probableque ocurra en pacientes con SGT con trastorno por dficit deatencin con hiperactividad asociado o con trastorno obsesi-vocompulsivo [54].Trastornos del sueoSe ha descrito la presencia de trastornos del sueo, entre ellosinsomnio y una variedad de parasomnias (sonambulismo, terro-res nocturnos, pesadillas, somniloquia, enuresis), en el 12-62%de los pacientes con SGT. La presencia de un trastorno por dficitde atencin con hiperactividad puede ser determinante en la apa-ricin de los problemas del sueo en el SGT [55].Trastornos de aprendizaje y dificultades de aprendizajeVarios factores (trastorno por dficit de atencin con hiperactivi-dad, trastorno o comportamientos obsesivocompulsivos, intensi-dad de los tics, problemas psicosociales, frmacos empleados)pueden influir para que los nios con SGT manifiesten una pobreactuacin escolar. Aunque las evaluaciones psicoeducacionalesformales han mostrado niveles normales de funcionamiento inte-lectual general, puede haber una variabilidad entre el cocienteintelectual (CI) de ejecucin y el verbal, dficit en los logrosvisuoperceptuales y disminucin en las habilidades visuomoto-ras [56]. La incidencia global de trastornos del aprendizaje se hadescrito hasta en un 51% en nios con SGT, con reas de dificul-tad en lectura, comprensin de lectura, deletreo y especialmenteen matemticas [56,57]; sin embargo, estudios recientes sugierenque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad asocia-do puede tener una participacin en estos hallazgos [58].Dificultades en la funcin ejecutivaLas funciones ejecutivas constituyen un subgrupo de funcionescognitivas que incluyen planeamiento y organizacin, formacinde analogas, ejecucin de varias tareas simultneamente, memo-ria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y la habilidadpara generalizar informacin. Una investigacin reciente sobre la

Tabla IV. Trastornos de tics secundarios.

Hereditarios

Enfermedad de Huntington

Neuroacantocitosis

Distona de torsin

Anomalas cromosmicas

Otras

Adquiridos

Frmacos: Neurolpticos (tics tardos)

Antiepilpticos (lamotrigina)

Traumatismo craneal

Infecciosos: Encefalitis vrica

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Corea de Sydenham

PANDAS

Del desarrollo: Encefalopata esttica

Retraso mental

Autismo

Sndrome de Asperger

Trastorno del sobresalto (hiperecplexia)

Accidente cerebrovascular

Degenerativa: Enfermedad de Parkinson

Parlisis supranuclear progresiva

Txicos: Monxido de carbono

Sndrome fetal por alcohol

Exposicin intrauterina a drogas ilcitas

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funcin neuropsicolgica y ejecutiva en nios con SGT mostrque el impedimento en la ejecucin de pruebas de la funcinejecutiva se correlacionaba con la presencia de sntomas obsesi-vos y de atencin; sin embargo, la presencia de trastorno pordficit de atencin con hiperactividad no se correlacionaba con elimpedimento en las pruebas de la funcin ejecutiva [59].

DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LOS TICSNo existen pruebas de laboratorio o un marcador biolgico queconfirme o refute el diagnstico del SGT, as que este diagnsticocontina siendo puramente clnico. El SGT pertenece al grupo delos trastornos de tics primarios.

El trastorno de tic transitorio, que ocurre hasta en el 2% de losnios, difiere del SGT por su duracin de menos de un ao, sindejar manifestaciones residuales. Es el ms leve de los trastornosde tics, los cuales son nicos o mltiples, motores o vocales;ocurren muchas veces al da, casi todos los das, al menos durantecuatro semanas, y frecuentemente se inician entre los 5 y 10 aos.El trastorno de tic crnico se caracteriza por tics nicos o mlti-ples, motores o vocales, pero nunca ambos; los tics ocurren muchasveces al da, casi todos los das o de forma intermitente durantems de un ao, sin estar libre de tics ms de tres meses consecu-tivos; el inicio es antes de los 18 aos [8]. Se ha considerado unaforma discreta de SGT y que ambos se transmiten como caracte-rsticas heredadas en las mismas familias [9].

Casos ocasionales de tics crnicos pueden representar feno-copias de los trastornos de tics genticos primarios (Tabla IV).Los tics pueden tambin observarse en una variedad de otrostrastornos neurolgicos. En estas condiciones, los tics son ge-neralmente caractersticas agregadas a las manifestaciones neu-rolgicas obvias que no son parte del espectro del SGT(Tabla IV). Desde hace tiempo, a los frmacos estimulantes seles ha considerado como causantes o agravantes de los tics (deforma reversible), pero los estudios longitudinales recientesindican que la intensidad de los tics no aumenta con la terapiade metilfenidato a largo plazo [60].

Casos con inicio agudo, o exacerbaciones sbitas, de trastor-no obsesivocompulsivo o de trastorno de tics han mostrado unaasociacin significativa con infecciones estreptoccicas del gru-po A beta-hemoltico. Se ha sugerido que estos pacientes repre-sentan un nuevo sndrome autoinmune conocido como PANDAS(Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associatedwith Streptococcal Infection) [61].

Los tics debern diferenciarse de otros trastornos hipercin-ticos del movimiento, entre ellos:

El mioclono, un movimiento de tipo sacudida producido poruna contraccin sbita, rpida y breve (mioclono positivo), ouna inhibicin breve de la contraccin muscular (mioclononegativo). El mioclono puede ser focal, multifocal, segmen-tario, generalizado, rtmico o arrtmico [62].

La corea, un movimiento involuntario, irregular, sin prop-sito, arrtmico, brusco, rpido, no sostenido, que migra de unaparte del cuerpo a otra [63]. Debido a su inicio en la niez, lostics frecuentemente son mal interpretados como corea deSydenham.

La distona, una variedad de movimiento involuntario carac-terizada por contracciones musculares sostenidas, con fre-cuencia causantes de contorsin y de movimientos repetidoso posturas anormales [64]. El parpadeo ocular repetitivo y elcierre forzado de los ojos puede deberser a tics o a un blefa-

rospasmo, una forma focal de distona craneal. Generalmentese pueden diferenciar por la presencia de otros tics o movi-mientos distnicos en otras partes del cuerpo. Los tics dist-nicos se pueden distinguir de la distona de torsin, pues estaltima es un movimiento continuo que puede producir unapostura anormal sostenida, mientras que el tic distnico gene-ralmente causa una postura anormal que est presente slodurante un corto perodo. Adems, los tics distnicos confrecuencia son precedidos por sensaciones de malestar (ticssensoriales) que se alivian con el movimiento.

El balismo, una forma de corea de gran amplitud que general-mente afecta slo a un lado del cuerpo, por lo que se utiliza eltrmino de hemibalismo. Los movimientos son violentos ybruscos, de predominio proximal en las extremidades [65].

La acatisia, una forma particular de comportamiento motorinquieto acompaado de una sensacin mental de intranqui-lidad y angustia. Se caracteriza por un caminar incesante deun lado para otro, un movimiento intranquilo de las piernas enun sitio, como un soldado de guardia, un meceo de lado a ladocuando est parado, y un cruce y descruce de piernas conmovimientos de meceo del tronco cuando est sentado [66].

El sndrome de piernas inquietas, que se manifiesta por unainquietud y una sensacin desagradable en las piernas, la cualinduce una urgencia irresistible de mantenerlas en constantemovimiento. Los sntomas se agravan al llegar la noche [67].

Las estereotipias, comportamientos motores aparentementesin propsito o ritualistas, muy uniformes, repetitivos, coor-dinados, que se presentan durante perodos prolongados; nose asocian a sensaciones subjetivas o aura, y ocurren con unclaro nivel de conciencia. Parecen estar bajo un control rela-tivamente voluntario, pero, como los tics, disminuyen cuan-do la persona est ocupada con una tarea motora o cognitivaespecfica. El meceo corporal, golpeteo con la cabeza o mo-vimientos de no-no de la cabeza pueden prolongarse duran-te horas en el nio con retraso mental y atenuarse por influen-cias externas. Las estereotipias observadas en el autismo y enel sndrome de Rett son generalmente ms inslitas, aunquemuy repetitivas [68].

Los manierismos, actos motores complejos o sonidos pecu-liares del individuo que los lleva a cabo habitualmente y deforma automtica en ciertas situaciones. En contraste con lasestereotipias, los manerismos, aunque algunas veces repetiti-vos, siempre cumplen un propsito, por excntricos o artifi-ciosos que parezcan. Ejemplo de manerismos seran los mo-vimientos rituales que efecta un lanzador de beisbol antes delanzar la pelota, sacar la lengua y morderse el labio durante unejercicio fsico, gestos faciales al cantar, oscilacin repetidade las piernas cruzadas y una percusin habitual con los dedoso el pie [69]. Los manierismos debern diferenciarse de los

Tabla V. Estrategias del tratamiento del sndrome de Gilles de la Tourette(modificado de Zinner) [41].

Identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional

Educacin del nio, de la familia, de los maestros y de sus iguales

Intervencin escolar y acomodos educativos

Servicios de consejera y apoyo

Farmacoterapia dirigida a metas


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gestos que son normales y de los movimientos expresivosdeterminados culturalmente, como las gesticulaciones conlas manos empleadas para agregar nfasis al lenguaje.

Las compulsiones, acciones repetidas, con propsito e inten-cin, ejecutadas en respuesta a una obsesin, o de acuerdo conciertas reglas o de una forma estereotipada. El comportamien-to est diseado a neutralizar o prevenir un malestar, algnepisodio o situacin temida. La actividad no est conectadaen forma realista con lo que se supone que va a prevenir, o esexcesiva. La persona reconoce el comportamiento como exa-gerado y fuera de lo razonable [8]. Los tics complejos selocalizan en algn punto entre las estereotipias y las compul-siones, aunque les falta el grado de repeticin de la mayorade las estereotipias, y tambin ocurren en ausencia de unaobsesin. Al igual que los tics, comnmente se asocian conuna inquietud interna incontrolable y vaga, y su ejecucinproduce un alivio mental temporal.

Las manipulaciones habituales del cuerpo son autogratifi-cantes, algunas veces ocurren comportamientos estereotipa-dos ofensivos en momentos de aburrimiento, ansiedad o can-sancio, y proveen alivio emocional (onicofagia, chupado dededos, enroscarse el pelo o masturbacin excesiva).

La perseveracin, persistencia de un movimiento inicialmen-te dirigido a una meta despus de que su necesidad ha desapa-recido. En algunas ocasiones el paciente se da cuenta de loabsurdo del comportamiento e intenta resistirlo, pero no hayuna obsesin asociada [67].

TRATAMIENTOEl primer paso en el tratamiento del SGT (Tabla V) [41] es:1. La identificacin de las reas de mayor problema o impedi-

mento funcional. Para muchos pacientes con SGT, la morbi-lidad principal no se origina en los tics, sino en las manifes-taciones asociadas, como los comportamientos obsesivocom-pulsivos, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividady otros trastornos neuroconductuales o de aprendizaje. Si fueraposible observar al paciente durante un tiempo antes de em-plear ningn frmaco, permitira apreciar mejor la lnea debase del trastorno y las dificultades que ocurren en el hogar,escuela, trabajo y con sus iguales.

2. La educacin del nio, familia, maestros, y sus iguales. Unaspecto importante en el tratamiento es brindar una educacinapropiada y la correccin de los conceptos equivocados enrelacin con el SGT y sus complicaciones conductuales, sinopueden causar vergenza y aislamiento. Debemos subrayarque la enfermedad es un problema mdico que causa compor-tamientos que el nio no puede regular, que el SGT no es unaenfermedad contagiosa, que no es letal y que existen muybuenas posibilidades de que mejore con la edad. Provea deseguridad y respaldo al nio, refuerce su defensa y enseleautodefensa. Reclute al maestro como un modelo positivopara los otros estudiantes en las interacciones y en la conside-racin del nio. Vea al nio como un todo, con fortalezas ydebilidades, ms que a la enfermedad. Ensee la convenien-cia de evitar el empleo de etiquetas que pueden predisponeren contra del nio.

3. La intervencin escolar y los acomodos educativos. Lleve acabo una evaluacin psicoeducacional o neuropsicolgica, sise sospecha la presencia de un trastorno de aprendizaje; y deacuerdo con los resultados, individualice los planes educati-

vos. Con el permiso del paciente y de sus padres, el mdicodeber ponerse en contacto con la escuela y recomendar: elaumento del tiempo lmite en los exmenes, para disminuir elestrs de la presin del tiempo; permita que el nio salga dela clase para descargar sus tics en un lugar privado; dle mstiempo para terminar sus tareas y actividades al nio concomportamientos obsesivocompulsivos; limite la cantidadde trabajo escrito en nios con rituales compulsivos al escri-bir; limite la cantidad de lectura en nios con rituales en lalectura; decida cuntas revisiones se le permitirn antes deque tenga que entregar su trabajo; informe a la escuela de losfrmacos que el nio est tomando y sus posibles efectossecundarios, y considere la posibilidad de permitirle al nioefectuar su trabajo directamente en su libro, para disminuir elnmero de errores que pueden ocurrir al copiar y recopiar sustareas [69].

4. Los servicios de consejos y apoyo. Apoyo individual y con-sejos de la familia; entrenamiento de los padres en habilida-des de manejo disciplinario y del comportamiento; ayuda alnio en el aprendizaje de estrategias de comportamiento parael control de los tics; entrenamiento en destrezas sociales;terapia cognitiva y de comportamiento; grupos de apoyo parajvenes.

5. Farmacoterapia dirigida a metas. Los frmacos se escogenen funcin de los sntomas metaespecficos, su historia natu-ral y los potenciales efectos secundarios [41]. La decisin desu empleo se basa en la evaluacin de la intensidad relativa delos sntomas meta frente a las consecuencias de los potencia-les efectos secundarios de la terapia sobre la escuela, trabajo,actividades sociales o riesgo de contraer discinesias tardas.

TicsLos tics rara vez pueden erradicarse completamente, de modo quela meta de los frmacos es lograr el mximo control con los mni-mos efectos secundarios. No es necesario tratar todos los tics conmedicamentos [70]. Algunos pacientes toleran sus tics muy bien,y estn satisfechos slo con saber qu significan sus tics. Ellossimplemente necesitan que se les confirme que no tienen una en-fermedad progresiva del sistema nervioso. Todos los medicamen-tos se iniciarn en la dosis ms baja posible, y gradualmente seincrementarn hasta obtener un beneficio suficiente, o hasta queaparezcan efectos secundarios molestos. Los pacientes que recibanmedicamentos debern verse al menos cada tres meses, y ms fre-cuentemente despus de un cambio de dosis o medicamento.

Los agonistas alfa-adrenrgicos: clonidina [28] (iniciar con0,05 mg), tambin puede ser til en el control del trastornopor dficit de atencin con hiperactividad; guanfacina (iniciarcon 0,25-0,5 mg).

Los neurolpticos atpicos: risperidona (iniciar con 0,5 mg/dL),olanzapina (iniciar con 2,5 mg/dL); potencialmente tienen me-nos tendencia a causar trastornos del movimiento inducidospor frmacos que los neurolpticos clsicos.

Los neurolpticos clsicos: los frmacos ms eficaces contralos tics son los agentes antidopaminrgicos (principalmentelos neurolpticos clsicos). El espectro completo de los tras-tornos del movimiento inducidos por frmacos, desde reac-ciones distnicas hasta sndromes tardos, puede complicar elempleo de estos agentes. Las discinesias tardas parecen serrelativamente raras en el SGT, pero la distona tarda puedeser ms frecuente de lo que actualmente se cree [71]. Halope-ridol (iniciar con 0,25 mg/dL), pimocida (iniciar con 1 mg/dL),

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flufenacina (iniciar con 1 mg/dL). La pimocida y la flufena-cina tienden a causar menos sedacin que el haloperidol, perola pimocida ha mostrado prolongacin del intervalo Q-T y deotros cambios en el electrocardiograma (ECG) [70].

Se han descrito otros frmacos que mejoran los tics, entreellos los bloqueadores de los canales del calcio (verapamilo,nifedipina), tetrabenacina (no disponible en EE.UU.), clona-cepam (iniciar con 0,25 mg al acostarse), naltrexona, buspi-rona y ms recientemente el baclofeno [72]. De forma inespe-rada, se ha agregado el pergolide (agonista dopaminrgico) algrupo de frmacos tiles contra los tics; su utilidad probable-mente est basada en que, en dosis bajas, causa una inhibicinpresinptica [73]. Pacientes seleccionados, particularmenteaquellos con tics distnicos dolorosos, pueden responder a lasinyecciones musculares con toxina botulnica [74].

Otros procedimientos. En el tratamiento de los tics se hanempleado varias tcnicas del comportamiento, entre ellas lapsicoterapia o la reversin de hbitos e hipnosis [75]. La ta-lamotoma unilateral puede tener efectos benficos prolonga-dos, y parece ser ms segura que emplear un procedimientobilateral [76].

Comportamientos obsesivocompulsivosAlgunos frmacos antidepresores parecen tener efectos especfi-cos sobre los comportamientos obsesivocompulsivos [45]:

Frmacos antidepresores del grupo de los inhibidores es-pecficos de la recaptura de serotonina, como fluoxetina(20-60 mg/dL), sertralina (50-200 mg/dL), paroxetina (20-60 mg/dL) y fluvoxamina (50 mg/noche). La eficacia deestos frmacos es probable que sea dependiente de la dosis,por lo que frecuentemente se requieren dosis mayores quelas estndar antidepresoras.

El antidepresor tricclico clomipramina (iniciar con 25 mg/dL)se tolera peor debido a su efecto anticolinrgico, cardiotxicoy potenciador de crisis epilpticas.

Unos cuantos pacientes con SGT se han sometido con xito aciruga para comportamientos obsesivocompulsivos. Los proce-dimientos empleados incluyen talamotoma, tractotoma subcau-dado, cingulotoma, lobulectoma lmbica y capsulotoma [77].Trastorno por dficit de atencin con hiperactividadEl tratamiento del SGT con estimulantes suscit cierta contro-versia, debido a que se pensaba que estos medicamentos pue-den incrementar o precipitar tics en algunos pacientes. Unestudio reciente aleatorio, prospectivo, doblemente ciego ycomparativo, de 136 nios con trastorno por dficit de aten-cin con hiperactividad y trastorno de tic crnico [78], indicaque este riesgo no es mayor que con placebo, que su coberturade sntomas es ms amplia que con la clonidina, y que essuperior para algunos de los aspectos ms cognitivos de lainatencin. Este estudio sugiere que la clonidina provee debeneficio complementario para los aspectos de hiperactividade impulsividad, aunque el incremento del beneficio de agregar

clonidina al metilfenidato conlleva el coste de ms efectossecundarios, particularmente sedacin. El metilfenidato (ini-ciar con 0,1-0,3 mg/dosis) es el estimulante que se utiliza conmayor frecuencia. La dextroanfetamina (iniciar con 0,15 mg/kg/dosis) y la pemolina (18,75-37,5 mg por las maanas) son losotros psicoestimulantes disponibles. Clonidina (iniciar con0,05 mg), guanfacina (iniciar con 0,25-0,5 mg); antidepreso-res tricclicos: imipramina (iniciar con 10-25 mg/dL) y desi-pramina (25-100 mg/dL). Debido al potencial cardiotxico,se recomienda practicar un ECG antes y durante el tratamientocon desipramina.

La selegilina puede ser til en nios con trastorno por dficitde atencin con hiperactividad y tics [79]. La paroxetina puedeser particularmente til para los ataques de enojo no provocados,conocidos como clera episdica [80].

CONCLUSIONESEl SGT es un trastorno de tics crnico, de intensidad variable,que se inicia en la niez y se caracteriza por una variedad de tics,tanto motores como snicos, y por trastornos de comportamien-to. Los trastornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurrendel 1 al 3% de los nios de edad escolar. La mayora de los casosse manifiestan discretamente, por lo que los pacientes no acu-den en busca de atencin mdica, y el trastorno pasa desaperci-bido o se diagnostica errneamente. La mayora de los casos deSGT parecen tener una base hereditaria de tipo polignica. Laobservacin de que pueden hacer disminuir los tics algunosfrmacos que aumentan la neurotransmisin de dopamina, entreellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopa-mina, ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad delreceptor de dopamina. La patognesis ms probable involucraa los ganglios basales y a los circuitos frontoestriatales. Laobservacin a largo plazo indica que ms de dos terceras partesde los pacientes con SGT presentan una mejora significativa ouna resolucin de los tics despus de la adolescencia. Aunquela presencia de problemas neuroconductuales, que se dan en lasdos terceras partes de los casos, no es necesaria para establecerel diagnstico de SGT, su repercusin clnica en los pacientescon frecuencia es ms significativa que los tics mismos. El dficitde atencin con hiperactividad normalmente se inicia hasta variosaos antes de la aparicin de los tics, y el comportamiento ob-sesivocompulsivo puede aparecer varios aos despus del ini-cio de los mismos. Los tics debern diferenciarse de otros tras-tornos hipercinticos del movimiento. En el tratamiento del SGTdeber considerarse la identificacin de las reas de mayor pro-blema o impedimento funcional; la educacin del nio, familia,maestros y sus iguales; intervencin escolar y acomodos educa-tivos; servicios de consejera y apoyo, y farmacoterapia dirigidaa metas. La decisin de emplear frmacos se basa en la evalua-cin de la intensidad relativa de los sntomas meta, frente a lasconsecuencias de los potenciales efectos secundarios de la tera-pia sobre la escuela, trabajo, actividades sociales o riesgo decontraer discinesias tardas.

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REV NEUROL 2003; 36 (7): 679-688


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SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE:ESPECTRO CLNICO Y TRATAMIENTOResumen. Objetivo. Presentar los conceptos actuales de la fenome-nologa clnica e historia natural del sndrome de Gilles de la Tou-rette (SGT), de su diagnstico diferencial con otros movimientosinvoluntarios, as como de su patogenia y estrategias de manejo.Desarrollo. El SGT se caracteriza por un espectro de manifestacio-nes clnicas expresadas como un trastorno de tics, tanto motorescomo snicos, y por trastornos de comportamiento. El diagnsticode SGT se basa en criterios clnicos, pues no existe un marcadorbiolgico que confirme o refute su diagnstico. Se ha observado enel 1% al 3% de la poblacin escolar. La causa del SGT se desconoce,la mayora de los casos parecen tener una base hereditaria polige-ntica. La observacin de que algunos frmacos que aumentan laneurotransmisin de dopamina pueden hacer disminuir los tics, entreellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina,ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad del receptorde dopamina. La patogenia ms probable involucra los gangliosbasales y los circuitos frontoestriatales. Frecuentemente la morbili-dad principal no se origina en los tics, sino en las manifestacionesasociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, tras-torno por dficit de atencin hiperactividad y otros trastornos decomportamiento o de aprendizaje, por lo que su manejo se deberenfocar a ellos. Conclusiones. El conocimiento de los mecanismoscausales y la definicin integral del espectro de las manifestacionesclnicas, tanto tics como comportamiento, as como su historia natu-ral en el paciente con SGT, permite establecer bases ms racionalespara su manejo y pronstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]Palabras clave. Compulsiones. Dficit de atencin. Gilles de la Tou-rette. Hiperactividad. Obsesiones. Trastorno de aprendizaje. Tics.

SNDROMA DE TOURETTE:ESPECTRO CLNICO E ABORDAGEMResumo. Objectivo. Apresentar os conceitos actuais da fenomenolo-gia clnica e histria natural da sndroma de Tourette (ST), do seudiagnstico diferencial com outros movimentos involuntrios, assimcomo da sua patogenia e estratgias de abordagem. Desenvolvimen-to. A ST caracteriza-se por um espectro de manifestaes clnicas quese expressam como uma perturbao de tiques, tanto motores comosnicos, e por perturbaes do comportamento. O diagnstico do STbaseia-se em critrios clnicos, pois no existe um marcador biolgi-co que confirme ou exclua o seu diagnstico. Observou-se em 1% a3% da populao escolar. A causa da ST desconhecida, a maioriados casos parecem ter uma base hereditria poligentica. A observa-o de que alguns frmacos que aumentam a neurotransmisso dadopamina podem fazer diminuir os tiques, entre estes a levodopa e apergolida, agonista do receptor da dopamina, ps em dvida a hip-tese da hiper-sensibilidade do receptor da dopamina. A patogeniamais provvel envolve os gnglios da base e os circuitos frontoestri-ados. Frequentemente, a morbilidade principal no se origina nostiques, mas sim nas manifestaes associadas, como os comporta-mentos obsessivo-compulsivos, perturbao por dfice atencionalcom hiperactividade e outras perturbaes de comportamento ou deaprendizagem, pelo que a sua abordagem dever centrar-se nosmesmos. Concluses. O conhecimento dos mecanismos causais e adefinio integral do espectro das manifestaes clnicas, tanto ostiques como o comportamento, assim como a sua histria natural nodoente com ST, permite estabelecer bases mais relacionveis para asua abordagem e prognstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]Palavras chave. Compulses. Dfice atencional. Hiperactividade.Obsesses. Perturbao da aprendizagem. Tiques. Tourette.

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