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Síndrome de Down (SD) y cardiopatías

Fundació Catalana Síndrome de Down

Dr. J. Casaldàliga. Barcelona 9 de juny 2010


Incidencia global SD: 1 de cada 700 nacimientos

(15/10.000)

Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (2004)

Prevalencia neonatal 7,11/10.000 nacidos

(INE 2004): 454.591 nacimientos: 323 nacimientos SD

40-50% SD: nacen con CC

Año 2004: 129 – 161 SD con CC

(+/- 3/semana)

Casi la ½ de las personas con SD nacen con una CC

La existencia de una CC es uno de los mayores

condicionantes para la esperanza y la calidad de vida

de las personas con SD

Las personas con SD tienen unas especiales

condiciones que complican el diagnóstico clínico, la

evolución y el tratamiento de las CC


Cuatro realidades….

Las personas con SD (incluso las que nacen sin CC)

tienen una especial predisposición a desarrollar

disfunción mitral y Ao a lo largo de la vida

Dr. J. Casaldàliga. Barcelona 9 de juny 2010

¿Qué es una Cardiopatía Congénita?

Casi la ½ de las personas con SD nacen con una CC



53,4% formas de defecto de cojinetes endocárdicos (DCE)

24,7% comunicaciones interventriculares (CIV)

7,5% persistencia aislada de conducto arterioso permeable (PCA)

5,9% comunicaciones interauriculares (CIA)

4,9% Tetralogía de Fallot (TF)

3,4% otros tipos de cardiopatía

I. Bendayan, J. Casaldàliga.

SD. Revista Médica Internacional sobre síndrome de Down 2001; 5:34-40.

Pulmones

Circulación pulmonar

Circulación sistémica

VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

Circulación pulmonar y circulación sistémica

20/10 mm Hg

120/80 mm Hg

VsCs: venas cavas

VsPs: venas pulmonares

AP: arteria pulmonar

AO: aorta

AD: aurícula derecha

AI: aurícula izquierda

VD: ventrículo derecho

VI: ventrículo izquierdo

5

20/5

20/10

7

120/5

120/80

Pulmones



VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

VsCs: venas cavas



AO: aorta





Fig 2. Defecto completo de cojines

endocardicos. Canal atrio-

ventricular comun o defecto atrio-

ventricular

Pulmones



VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

VsCs: venas cavas



AO: aorta





Fig 1. Comunicación interauricular

tipo ostium primum

Pulmones



VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

VsCs: venas cavas



AO: aorta





. Comunicación interventricular

+ +

+

+

+ +

++

Persistencia del conducto arterioso (ver flecha) y establecimiento de un cortocircuito entre aorta y arteria pulmonar

Persistencia del conducto arterioso (PCA)

++

++

++

++

++

Vena cava superior

Vena cava inferior

Seno coronario

1

2

3

4

Localización de las diferentes CIA:

1. CIA seno venosos superior

2. Área en la que se localizan las CIA tipo ostium primum

3. CIA tipo fosa oval, también llamada tipo ostium secundum

4. CIA tipo seno venoso inferior

Diferentes tipos de comunicaciones interauriculares y su localización

++++

++

+

+

+++

++

+

+

+

+

+

++

T. de Fallot. CIV subaórtica y estrechez de la arteria pulmonar. La estenosis pulmonar (flecha roja) crea una obstrucción al flujo pulmonar, y se cortocircuita sangre venosa desde ventrículo derecho hacia la aorta a través de la comunicacíón interventricular (flecha blanca).

Tetralogía de Fallot

cianosis

Las personas con SD tienen unas especiales

condiciones que complican el diagnóstico clínico, la

evolución y el tratamiento de las CC



HTAP

Enfermedad vascular pulmonar

HTAP = disminuye sintomatología y semiología

E. vascular pulmonar = contraindica cirugía

Cianosis

hipoxia

. Comunicación interventricular Pulmones



VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

Pulmones



VsCs VsPs

AD AI

VIVD

AP AO

Sind. Eisenmenger


Sind. Eisenmenger = enf. multisistémica

- Manifest. hematologicas eritrocotosis, alt coagulación , etc

- Embolismo “paradójico”

- Hiperuricemia

- Osteopatia hipertrófica

- Colelitiasis

- Disfunción renal

La existencia de una CC es uno de los mayores

condicionantes para la esperanza y calidad de vida de

las personas con SD



formas de defecto de cojinetes endocárdicos (DCE)

comunicaciones interventriculares (CIV)

persistencia aislada de conducto arterioso permeable (PCA)

comunicaciones interauriculares (CIA)

Tetralogía de Fallot (TF)

otros tipos de cardiopatía

Muerte o sind. Eisenmenger

cianosis


¿De qué manera las CC inciden en la vida y bienestar de SD?

Cardiopatías con flujo pulmonar aumentado :

- Insuficiencia cardíaca (cansancio…..)

- Muerte

- Infecciones respiratorias

- Falta de medro

- Desarrollo de un S de Eisenmenger (hipoxia, tromboembolias …)

Cardiopatías con flujo pulmonar disminuido:

- Hipoxia crónica (Limitación al esfuerzo…)

- Crisis hipóxicas

- Síndrome de hipoxia crónica


¿Cómo podemos evitar complicaciones?

Diagnóstico precoz !!!Antes de que se desarrolle una HTP

Primeros meses de edad

Ecocardiograma

neonatal !!!

Reparación q. precoz !!!

Durante el primer medio año de edad



Las personas con SD (incluso las que nacen sin CC)

tienen una especial predisposición a desarrollar

disfunción mitral y Ao a lo largo de la vida

En población del CMD de más de 18 años

36% Insuficiencia válv Ao

15 % prolapso / insuficiencia válv. mitral


Reparación quirurgica

formas completas de defecto de cojinetes endocárdicos < 10%

formas parciales de defecto de cojinetes endocárdicos < 5%

comunicaciones interventriculares < 1%

persistencia aislada de conducto arterioso permeable 0%

comunicaciones interauriculares 0%

Tetralogía de Fallot < 6%

Mortalidad


CONSIDERACIONES PRACTICAS:

1.- Las cardiopatías congénitas son la principal causa de mortalidad en los niños con SD

2.- En ausencia de un adecuado tratamiento, las cardiopatías congénitas condicionan severamente la calidad de

vida de las personas con SD.

3.- En todo recién nacido con SD, aún en ausencia de signos clínicos específicos, se debe sospechar la existencia

de cardiopatía congénita .

4.- Para descartar cardiopatía, se debe practicar un ecocardiograma-Doppler en todo recién nacido con SD

5.- En el SD, las cardiopatías que cursan con aumento del flujo pulmonar tienen alta probabilidad de generar

enfermedad vascular pulmonar en el primer año de vida.

6.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas es posible y pude hacerse con unas

razonables expectativas de éxito.

7.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas, sobre todo las que cursan con aumento

importante del flujo pulmonar, debe hacerse de modo precoz, antes no produzcan los cambios irreversibles de la

enfermedad vascular pulmonar.

8.- Las personas adultas con SD, incluso las que nacieron sin anomalía cardíaca, tienen una probabilidad

aumentada de sufrir disfunción valvular aórtica y mitral


Conclusiones

1.- Las cardiopatías congénitas son la principal

causa de mortalidad en los niños con SD

2.- En ausencia de un adecuado tratamiento,

las cardiopatías congénitas condicionan

severamente la calidad de vida de las

personas con SD.


Conclusiones

3.- En todo recién nacido con SD, aún en

ausencia de signos clínicos específicos, se

debe sospechar la existencia de cardiopatía

congénita .

4.- Para descartar cardiopatía, se debe

practicar un ecocardiograma-Doppler en todo

recién nacido con SD


Conclusiones

5.- En el SD, las cardiopatías que cursan con

aumento del flujo pulmonar tienen alta

probabilidad de generar enfermedad vascular

pulmonar en el primer año de vida.

6.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las

cardiopatías congénitas, sobre todo las que

cursan con aumento importante del flujo

pulmonar, debe hacerse de modo precoz,

antes no produzcan los cambios irreversibles

de la enfermedad vascular pulmonar


Conclusiones

7.- Las personas adultas con SD, incluso las

que nacieron sin anomalía cardíaca, tienen una

probabilidad aumentada de sufrir disfunción

valvular aórtica y mitral

8.- En el SD el tratamiento quirúrgico de las

cardiopatías congénitas es posible y puede

hacerse con unas razonables expectativas de

éxito.

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