SINDROME DE DOWN.

SINDROME DE DOWN.Qu es el sndrome de Down?

El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas.

Cules son las causas del sndrome de Down?El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total, y hereda un cromosoma por par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo fertilizado con 46 cromosomas.A veces algo sale mal antes de la fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo o espermatozoide normal, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El sndrome de Down se conoce como trisoma 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la divisin celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de sndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilizacin, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del vulo o del esperma. El embrin resultante puede tener lo que se conoce como sndrome de Down con translocacin. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 ms material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma.Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de sndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribucin del cromosoma 21, llamada translocacin equilibrada, que no afecta su salud. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del sndrome de Down llamada sndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.Con qu frecuencia se produce el sndrome de Down?

El sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genticos ms comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs (alrededor de 3,400 bebs) Segn la Sociedad Nacional del Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay ms de 400,000 individuos con sndrome de Down.

Qu problemas de salud pueden tener las personas con sndrome de Down?

Las perspectivas para las personas con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo que solan ser. La mayora de los problemas de salud asociados con el sndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 aos. Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades que las personas no afectadas de tener una o ms de las siguientes enfermedades:

Defectos cardacosAproximadamente la mitad de los bebs con sndrome de Down tiene defectos cardacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga. Todos los bebs con sndrome de Down deben ser examinados por un cardilogo pediatra, un mdico que se especializa en las enfermedades del corazn de los nios, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazn) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener.Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebs con sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirrgicamenteProblemas de visin. Ms del 60 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene problemas de visin, como esotropa (visin cruzada), miopa o hipermetropa y cataratas La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, ciruga u otros tratamientos. Los nios con sndrome de Down deben ser examinados por un oftalmlogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exmenes de la vista peridicamente.Prdida de la audicin. Aproximadamente el 75 por ciento de los nios con sndrome de Down tiene deficiencias auditivas. stas pueden deberse a la presencia de lquido en el odo medio (que puede ser temporal), a defectos en el odo medio o interno o a ambas cosas.Los bebs con sndrome de Down deben ser sometidos a exmenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la prdida de audicin. Tambin deben ser sometidos a exmenes de audicin en forma peridica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.Infecciones.Los nios con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adems, suelen contraer bronquitis y neumona. Los nios con sndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Problemas de tiroides.Aproximadamente el uno por ciento de los bebs con sndrome de Down nace con hipotiroidismo congnito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congnito puede detectarse mediante pruebas de deteccin precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los nios con sndrome de Down tambin tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.Leucemia.Menos de uno de cada 100 nios con sndrome de Down desarrolla leucemia (un cncer de la sangre).Con frecuencia, los nios afectados pueden tratarse con xito mediante quimioterapia.

Prdida de la memoria. Las personas con sndrome de Down son ms propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la prdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con sndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con sndrome de Down de ms de 35 aos tiene sntomas de enfermedad de AlzheimerAlgunas personas con sndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas vara enormemente.

Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down?

Un nio con sndrome de Down puede tener:Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja tonicidad muscular Baja estatura en la niez y adultez.La mayora de los nios con sndrome de Down presenta algunas de estas caractersticas, pero no todas.

Qu tan grave es la discapacidad intelectual?

El grado de discapacidad intelectual vara considerablemente. En la mayora de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervencin adecuada, pocos padecern discapacidades intelectuales graves. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un nio con sndrome de Down en funcin de sus caractersticas fsicas.Qu puede hacer un nio con sndrome de Down?Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarn estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervencin temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos nios a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.

Cmo se diagnostica el sndrome de Down?el sndrome de Down est formado por un conjunto tan particular de caractersticas, los mdicos a veces pueden determinar la existencia del sndrome en un nio solamente con un examen fsico.

Para confirmar los hallazgos del examen fsico, se puede tomar una pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia de material de cromosoma 21 adicional. Esta informacin es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (El sndrome de Down por translocacin y el sndrome de Down con alteracin cromosmica en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes.Las anomalas cromosmicas, como el sndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico o de la placenta.La ecografa fetal durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad del sndrome de Down, pero la ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, dado que muchos bebs con sndrome de Down presentan en la ecografa el mismo aspecto que un beb sin sndrome de Down. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de sangre o de clulas provenientes del lquido amnitico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

CARACTERISTICAS.Retraso mental.Retraso de crecimiento.Puente nasal deprimido.Cuello corto.Estrabismo.Cardiopata congenitica.Genitales hipotroficos.Extremidades cortas.Ditesis de msculos abdominales.