Evaluación Evaluación diagnóstica de un diagnóstica de un paciente atáxicopaciente atáxico

AtaxiaAtaxia

Es un signo neurológico.Es un signo neurológico. Disminución o pérdida de coordinación del Disminución o pérdida de coordinación del

movimiento.movimiento. Síntoma predominante de afectación Síntoma predominante de afectación

cerebelarcerebelar Se puede ver enSe puede ver en

– Debilidad muscularDebilidad muscular– Alteración del tonoAlteración del tono– Superposición de movimientos involuntariosSuperposición de movimientos involuntarios– Pérdida sensibilidad cordones posterioresPérdida sensibilidad cordones posteriores

Pasos a determinarPasos a determinar

Definir sistema neural Definir sistema neural comprometidocomprometido

Asociación con otras patologías Asociación con otras patologías médicas o neurológicas.médicas o neurológicas.

Perfil temporalPerfil temporal Historia familiar acuciosa y Historia familiar acuciosa y

anamnesis detallada.anamnesis detallada. Estudio de laboratorioEstudio de laboratorio

Se han descrito variadas Se han descrito variadas entidades genéticas causantes de entidades genéticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el ataxia lo cual ha favorecido el consejo genético en las familias.consejo genético en las familias.

Definiendo el fenotipo Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes neurológico en pacientes con ataxia como síntoma con ataxia como síntoma primarioprimario

¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?¿Es ataxia? ¿Es cerebelar?

La historia y el examen neurológico La historia y el examen neurológico ayuda a identificar el sistema ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido.neuronal comprometido.– Aumento de la base de sustentaciónAumento de la base de sustentación– Problemas para girar.Problemas para girar.– Dificultad de la marchaDificultad de la marcha– Mantener equilibrio con una piernaMantener equilibrio con una pierna

* Se presenta en ataxia pero no son * Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.especificas de cerebelo.

Signos cerebelososSignos cerebelosos

Disminución del tono muscularDisminución del tono muscular Reflejos alteradosReflejos alterados Dismetría en extremidadesDismetría en extremidades Disminución y pérdida del ritmo del Disminución y pérdida del ritmo del

movimientomovimiento Temblor postural y de acciónTemblor postural y de acción DisartriaDisartria Alteraciones oculomotorasAlteraciones oculomotoras Fatigabilidad fácilFatigabilidad fácil

Atrofia muscular o debilidadAtrofia muscular o debilidad Espasticidad o rigidezEspasticidad o rigidez Movimientos involuntariosMovimientos involuntarios Inestabilidad posturalInestabilidad postural Pérdida de sensibilidadPérdida de sensibilidad Signos vestibularesSignos vestibulares Pérdida visualPérdida visual

Pueden causar inestabilidad en Pueden causar inestabilidad en ausencia de enfermedad ausencia de enfermedad cerebelosa o pueden ser cerebelosa o pueden ser hallazgos importantes hallazgos importantes secunadrios en síndrome secunadrios en síndrome cerebeloso.cerebeloso.

Síntomas asociados Síntomas asociados comprometidoscomprometidos

¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso ¿Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?plus?

El examen neurológico permite El examen neurológico permite discriminar si existe compromiso discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o cerebeloso o extracerebelar o ambos.ambos.

Es importante determinar la Es importante determinar la presencia de:presencia de:– DemenciaDemencia– ConvulsionesConvulsiones– MiocloníasMioclonías– Pérdida audición sensorionauralPérdida audición sensorionaural– Alteraciones de troncoAlteraciones de tronco– Disfunción autonómica.Disfunción autonómica.

Sistemas no neurológicos pueden Sistemas no neurológicos pueden estar comprometidos que al estar comprometidos que al examen físico nos permiten examen físico nos permiten identificar diagnósticos específicos.identificar diagnósticos específicos.

Anormalidades esqueléticas, hepato Anormalidades esqueléticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatías, o esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia, enfermedades tiroídeas, anemia, enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas renales, DM, D insípida, problemas renales, infecciones recurrentes o cáncer.infecciones recurrentes o cáncer.

Confirmando el fenotipo Confirmando el fenotipo con imágenes y estudio con imágenes y estudio electrofisiológicoelectrofisiológico Estudio imagenológico puede Estudio imagenológico puede

proveer bases anatómicas para el proveer bases anatómicas para el fenotipo observado e identificación fenotipo observado e identificación de algunas etiologíasde algunas etiologías

Desde Rx a RNMDesde Rx a RNM RNM es de elecciónRNM es de elección

Resonancia nuclear Resonancia nuclear magnéticamagnética Atrofia de cerebeloAtrofia de cerebelo Tronco cerebralTronco cerebral Estructuras cerebrocorticales o Estructuras cerebrocorticales o

subcorticalessubcorticales MédulaMédula Hipo o hiperintensidadHipo o hiperintensidad Alteraciones cerebrovascularesAlteraciones cerebrovasculares Malformaciones congénitasMalformaciones congénitas Lesiones expansivasLesiones expansivas Infección – inflamaciónInfección – inflamación Esclerosis múltipleEsclerosis múltiple

La atrofia vista en RNM puede La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo pero no la definir el fenotipo pero no la etiología.etiología.

Atrofia cerebelar pura:Atrofia cerebelar pura:– Causas congénitasCausas congénitas– Síndrome de certeza genéticaSíndrome de certeza genética– Infeccioso o postinfecciosoInfeccioso o postinfeccioso

Anticuerpos Paraneoplásicos Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos:anticerebelosos:– Terapias inmunomoduladorasTerapias inmunomoduladoras

Deben ser pedidos de rutina???Deben ser pedidos de rutina???

Atrofia cerebelarAtrofia cerebelar

Síndrome cerebeloso:Síndrome cerebeloso:– Postanóxicos-hipertermia- Postanóxicos-hipertermia-

traumaticotraumatico– Epilepsia crónicaEpilepsia crónica– Estados metabólicos adquiridos:Estados metabólicos adquiridos:

Reaccion medicamentosReaccion medicamentos tóxicostóxicos

Imágenes funcionalesImágenes funcionales

PET- Spect:PET- Spect:– Características fisiológicasCaracterísticas fisiológicas

PerfusiónPerfusión Actividad metabólicaActividad metabólica Localización y densidad de Localización y densidad de

neurotransmisores y receptores neurotransmisores y receptores específicas.específicas.

El estudio electrofisiológico puede El estudio electrofisiológico puede ayudar a proveer una base ayudar a proveer una base anatómica para el fenotipo anatómica para el fenotipo observado e identificar algunas observado e identificar algunas etiologías.etiologías.– Debe ser obtenido cuando el examen Debe ser obtenido cuando el examen

neurológico no confirma o define con neurológico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado.certeza el sistema neural afectado.

Tiempo de evoluciónTiempo de evolución

Agudo:Agudo:– TraumáticoTraumático– VascularVascular– Tóxico/metabólicoTóxico/metabólico– InfecciosoInfeccioso– inflamatorioinflamatorio

Subagudo:Subagudo:– Post traumáticoPost traumático– Post infecciosoPost infeccioso– Post inflamatorioPost inflamatorio– Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico– ParaneoplasiasParaneoplasias

Lentamente progresiva:Lentamente progresiva:– Post traumáticoPost traumático– Post infecciosoPost infeccioso– Post inflamatorioPost inflamatorio– Post tóxico/metabólicoPost tóxico/metabólico– Enfermedad genética o Enfermedad genética o

neurodegenerativaneurodegenerativa

Es importante descartar otras Es importante descartar otras causas:causas:– Función tiroídeaFunción tiroídea– DesvitaminosisDesvitaminosis– InefccionesInefcciones– Enfermedades autoinmunesEnfermedades autoinmunes– CupremiaCupremia– LCRLCR

ClasificacionesClasificaciones

Edad de apariciónEdad de aparición Defectos:Defectos:

– Metabolismo desde el nacimientoMetabolismo desde el nacimiento– Reparación del DNAReparación del DNA– Causa desconocidaCausa desconocida

Ataxia como entidad Ataxia como entidad genéticagenética Ataxias hereditarias:Ataxias hereditarias:

– Lentamente progresivasLentamente progresivas– Se asocian a ataxia de la marcha y Se asocian a ataxia de la marcha y

atrofia cerebelar en imágenesatrofia cerebelar en imágenes– Importante el antecedente familiarImportante el antecedente familiar– Construcción de PedigreeConstrucción de Pedigree

Test genéticos para confirmación Test genéticos para confirmación diagnóstica:diagnóstica:– Test estandarizadosTest estandarizados