sem 9
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Seminario: 9
ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y PORQUÉ
SOLICITARLO
INTEGRANTES
Huaman Diaz, Harlind
Idrogo Huaranga, Luis
Olano Ugas, alex
Mego Ramirez, Jhan
Rentería Cabrejos, María José
DOCENTE
Dr. José Vega Linares
SECCION
5 C
III CICLO – SEMINARIO EMBRIOLOGIA HUMANA
INTRODUCCION
El estudio genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una
enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan
transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar
determinadas enfermedades (como ciertos tipos de cáncer hereditario). Este tipo
de pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado a través de
una consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible
de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su
descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas,
riesgos, y posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda
acudir a una Consulta de Consejo Genético son los siguientes:
Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha
que pudiera ser hereditaria.
Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de
predisposición genética, tales como cáncer, enfermedades
neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.
Infertilidad.
Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades
congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.
Valoración de riesgos de cara a la planificación de un embarazo.
OBJETIVOS
Describir las etapas para realizar un estudio genético y conocer la
importancia de la elaboración de un árbol genealógico.
Conocer las técnicas y métodos utilizados para obtener tejido fetal para
análisis, y diagnóstico prenatal.
Establecer los usos principales del exámen citogenético.
Comprender la utilidad de pruebas enzimáticas, histológicasy bioquímicas y
su utilidad en el campo médico.
1. Etapas para la realización del estudio genético:
Este estudio genético consiste en una exploración clínica específica y otra
general además de una serie de exámenes destinados al diagnostico y estudio de
la enfermedad genética .
Este estudio valora 1) pronostico de la afección 2) gravedad y complicaciones
de la misma 3) posibilidades de supervivencia del paciente 4) manejo ,
seguimiento y tratamientos del paciente 5) edad de aparición del transtorno 6)
posibilidades de procreación de paciente 7) grado de penetrancia y expresividad.
1.1Historia clínica y elaboracion del árbol genealógico
Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia clínica.
La historia clínica es un documento médico-legal que surge del contacto entre el
profesional de la salud (ya sea médico, pediatra odontólogo etc) y el paciente
donde se recoge la información necesaria para la correcta atención de los
pacientes. La historia clínica es un documento válido desde el punto de vista
clínico y legal, que recoge información de tipo asistencial, preventivo y social.
Además también debemos tener en cuenta que es un pedigree, o también
llamado árbol genealógico, y cuáles son sus usos. Un pedigree es un
documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el
contexto de determinar cómo una determinada característica
o fenotipo se hereda y manifiesta. En otras palabras, es un esquema que nos
da información de la familia y un resumen de algunas enfermedades con
posible dignificado genético. La ventaja del pedigree es su fácil manejo y
compacto formato, pero también tiene desventajas como la posible confusión en
el uso de símbolos.
Dando paso nuevamente al estudio genético, antes de elaborar la historia
clínica es importante tener informes del paciente y de su familia afectada. El
paciente afectado es llamado PROBANDO. Una forma fácil de recolectar la
información familiar es el uso del pedigree, y tras realizarlo es necesario
completar la historia familiar (valoración de la historia familiar, más delante se
hablará de esto). Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar
el diagnostico.
1.2Examen clínico: exploración física
El siguiente paso tras la historia clínica es una exploración física completa.
Pero primero, ¿qué es una exploración física? Se le llama así al conjunto de
procedimientos, que realiza el médico al paciente, después de una
correcta anamnesis (recolección de información del paciente) en la entrevista
clínica, para obtener un conjunto de datos objetivos o signos que estén
relacionados con los síntomas que tiene el paciente. En la suma de estos datos
de anamnesis y exploración física, registrados en la historia clínica, y esto
ayuda al diagnóstico médico a partir del cual se solicitan o no
determinadas exploraciones complementarias, que confirmen el diagnóstico.
La exploración en el estudio genético debe ser sumamente ordenada para
no dejar pasar ningún dato. En segundo lugar, esta exploración, además de la
habitual anteriormente mencionada, debe ir con un descripción exactita de los
rasgos dismórficos (estas con anomalías que no presenta un hombre sano). Por
último, los datos cualitativos deben ser comprobados por una serie de medidas
antropométricas (medidas normales en el hombre) y luego ser medido en una
calculadora de percentiles. Los rangos varían según edad y sexo y
habitualmente están aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no
es así, indica una anomalía.
1.3Valoración de la historia familiar
Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o
evidenciar dimorfismos, aquellas pautas son:
1.3.1 Historia parenteral
Edad de los padres en la concepción (ejm.- > 45 riesgo de trisomía 21)
Ocupación y hábitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos,
expuestos a químicos o fumadores)
Historia y evolución de embarazos anteriores ( complicaciones o parto
complicado)
1.3.2 Historia gestacional
Factores maternos (enfermedades que pueda heredar)
Factores fetales (amniocentesis para análisis)
1.3.3 Parto
Trabajo de parto , duración , distocias
Sufrimiento fetal , reanimación , test de Apgar (El recién nacido es
evaluado de acuerdo a cinco parámetros simples, que son: Tono
muscular. Esfuerzo respiratorio. Frecuencia cardíaca. Reflejos. Color de
la piel. A cada parámetro se le asigna una puntuación entre 0 y 2)
1.3.4 Periodo neonatal
Estado neonatal
Alimentación
Ganancia ponderal
Signos neurológicos de alerta (cutáneo palmar, reflejo de presión,
reflejo de galant)
Olores especiales en la orina (descarte de infección urinaria)
Infecciones
1.3.5 Historia evolutiva del paciente
Salud general
Crecimiento y desarrollo: físico y motor.
Comportamiento
Personalidad
2. Indicaciones para el estudio citogenético:
El estudio genético va a consistir en: Una historia clínica dirigida, una
exploración clínica general y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos
dismórficos) y una serie de exámenes complementarios destinadas al diagnóstico
y estudio de las enfermedades genéticas.
Ello va a proporcionarnos un consejo genético, que valorará:
El pronóstico de la afección
La gravedad y complicaciones de la misma;
Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad
El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente
Edad de aparición del trastorno
Posibilidades de procreación del paciente
Grado de penetrancia y expresividad.
2.1Periodo Prenatal:
Edad mayor de 35 años.
Ansiedad materna.
Triple screening alterado.
Oligoamnios-polihidramnios.
Retraso de crecimiento intrauterino (CIR)
Arteria umbilical única.
Sospecha ecográfica de cromosomopatía
Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor
2.2 Periodo neonatal:
Malformaciones mayores aisladas.
Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
Recién nacido con rasgos dismórficos.
Recién nacido con genitales ambiguos.
Parto con producto muerto de causa inexplicable.
Muerte neonatal de causa inexplicada.
2.3 Periodo de lactancia:
Lactantes con dificultades para el aprendizaje.
Lactantes con rasgos dismórficos.
Lactantes con retraso psicomotor.
2.4 Periodo de niñez:
Trastornos del crecimiento.
Retraso psicomotor.
Rasgos dismórficos.
2.5 Periodo de adolescencia:
Ginecomastia.
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria
Retraso mental.
Rasgos dismórficos.
2.6 Periodo del adulto:
Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.
Abortos de repetición.
Infertilidad inexplicable.
Diagnóstico prenatal (líquido amniótico y biopsia de corion).
Rasgos dismórficos.
2.7 Interrupción del embarazo
Existen dos instancias importantes en esta situación:
Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de
anomalías cromosómicas detectadas.
Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos
espontáneos y las anomalías cromosómicas aumentan.
El estudio cromosómico del material de aborto permite, en algunos casos,
poner en evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no,
aportando información para futuros embarazos.
El estudio citogenético está indicado en los parentales con dos o más
abortos espontáneos, ya que podrían ser portadores de translocación; si es
posible, está recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.
3. DIAGNÓSTICO:
3.1. Signos y síntomas.
Hay dos hechos fundamentales que debemos considerar siempre en el
diagnóstico desde el punto de vista clínico. El primero, es conocer cuáles son los
signos y síntomas guías o claves en algunos pacientes desde el punto de vista
dismorfológico. A veces, un signo, síntoma o dato puede ponernos en la sospecha
del diagnóstico (antecedente de teratógeno, brida amniótica, ciertas tumoraciones,
manchas de la piel, etc.). Otras veces, debemos intentar buscar si existe relación
entre los diferentes signos y síntomas identificar el mecanismo patogénico y la
causa del defecto (secuencia oligoamnios: falta de líquido amniótico, hipoplasia
pulmonar, deformidades esqueléticas, facies de Potter, etc. La dismorfología es
muy amplia, y con frecuencia aparecen nuevos síndromes y enfermedades
previamente no descritas. Es virtualmente imposible el conocimiento de todos los
síndromes y enfermedades genéticas. Para ello es muy importante conocer el
manejo de diversos catálogos y bases de datos que pueden ayudarlos a conocer
diversas entidades. Sino también la posibilidad de realizar determinados
diagnósticos diferenciales a partir de determinados hallazgos importantes en el
paciente.
3.2. Fotografías.
En segundo lugar, para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes en
dismorfología es fundamental la obtención de fotografías. Ello nos permite
poder comparar con otros pacientes, revisar la exploración escrita y observar
cómo evolucionan determinados rasgos del paciente
3.3. Exámenes complementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución).
En el diagnóstico citogenético se realiza un estudio cromosómico que
analiza los posibles cambios en el número y estructura de los
cromosomas, determinando su correlación con enfermedades, causadas
por las anormalidades cromosómicas.
El estudio cromosómico también se le conoce con el nombre de cariotipo,
y que permite el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo con su
tamaño y con la localización del centrómero.
Mediante ésta técnica junto a la tinción de bandas G (Giemsa) se pueden
detectar anormalidades tanto numéricas como estructurales, en una
población célular (o mosaicismos cromosómico), o incluso en una única
célula.
La mayor desventaja del bandeo cromosómico es que está limitado a
células en división (cromosomas en metafase), lo que requiere utilizar
técnicas de cultivo celular retrasando el diagnóstico. Asimismo, la
resolución está limitada a reordenamientos cromosomales muy grandes de
entre 5-8 Mb de tamaño.
Recolección de la muestra y preparación inicial:
Sangre Periférica: Se requieren 5ml de sangre periférica recogida en un
tubo estéril con heparina. Si no se procesa en el momento se puede
conservar a 4ºC sin congelar.
Líquido amniótico: La muestra (12 ml aprox.) la obtiene el ginecólogo
especializado, entre la semana 13 -18 de gestación, mediante una punción
con ayuda de un ultra-sonido.
Tejidos sin fijar: Pueden ser tejidos de abortos después de un legrado,
conservados en un frasco estéril con solución fisiológica o en medios
especiales con antibióticos. También pueden procesarse biopsias de
vellosidades coriales, endometrio o piel, recogidos en medio especial, o en
su defecto en solución fisiológica. Siempre en condiciones de esterilidad.
A pesar de estas limitaciones, el bandeo cromosómico es la técnica
citogenética más ampliamente usada en las práctica clínica de rutina para la
identificación de anormalidades cromosómicas en pacientes.
El análisis cromosómico se puede realizar desde células de:
•fluido amniótico
• vellosidades coriales
• sangre periférica
• piel
• médula ósea
• productos de la concepción (células procedentes de legrados
3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre.y.orina).
La enorme cantidad de reacciones bioquímicas que ocurre a diario en las células
require diferentes tipos de proteínas. Por lo tanto, hay diferentes tipos de proteínas
como enzimas, transportadores, proteínas estructurales, proteínas reguladoras y
hormonas que cumplen diferentes funciones. La mutación de cualquier tipo de
proteína puede causar una enfermedad si esta mutación no permite que la
proteína funcione correctamente. (Consulte la Tabla 2.2 para ver los tipos de
alteraciones proteicas que pueden causar enfermedades).
Tabla 2.2 Tipos de cambios en las proteínas que provocan alteraciones en
sus funciones
Ausencia de proteína
Demasiada o muy poca proteína producida
Componente proteico con pliegue anormal
Alteración en la ubicación activa o en otra región crítica
Proteína modificada incorrectamente
Proteína ubicada incorrectamente (acumulación de proteínas)
Proteína constituida incorrectamente
Las pruebas clínicas para detectar una enfermedad bioquímica usan técnicas que
analizan las proteínas pero no los genes. Las pruebas pueden usarse para medir
directamente la actividad de una proteína (enzima), el nivel de metabolitos
(medición indirecta de la actividad de una proteína) y el tamaño o la cantidad de
proteínas (proteínas estructurales). Para estas pruebas se necesita una muestra
de tejido que contenga la proteína, por lo general, en la sangre, la orina, el líquido
amniótico o el liquid cerebroespinal. Dado que las proteínas son menos estables
que el ADN y pueden degradarse más rápido, las muestras deben tomarse y
almacenarse en forma adecuada y luego trasladarse rápidamente según las
instrucciones del laboratorio.
Para recoger una muestra para realizar cariotipo se necesitan 2-3 cc de sangre
(periférica o de corazón en casos de fetos muertos) en un tubo con heparina litio.
Si tenemos que remitir la muestra a otro centro, se debe enviar a temperatura
ambiente para que llegue al destino y pueda ser cultivada en 48- 72 horas. Si se
necesita muestra para estudio cromosómico de tejidos (para descartar
mosaicismos), deben obtenerse al menos 5 mm de piel que deben colocarse en
un medio especial para tejidos
3.3.3. Estudios moleculares de ADN.
Para las pequeñas mutaciones de ADN, las pruebas directas del ADN suelen ser
el método más eficaz, especialmente si la función de la proteína es desconocida
y no se puede desarrollar una prueba bioquímica. Las pruebas de ADN se
pueden realizar en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy
pequeñas. Las pruebas moleculares representan un gran desafío ya que algunas
enfermedades genéticas pueden estar relacionadas con un gran número de
mutaciones diferentes. Por ejemplo, más de 1,000 mutaciones en el gen
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por
sus siglas en inglés) puede causar la fibrosis quística (CF, por sus siglas en
inglés). No sería práctico examinar de rutina toda la secuencia del gen CFTR
para identificar la mutación causante, ya que el gen tiene una gran longitud. Sin
embargo, dado que la mayoría de los casos de CF surgen como consecuencia de
aproximadamente 30 mutaciones, primero se evalúa este grupo más pequeño de
mutaciones y luego se realiza un examen más global.
Los estudios de genética molecular deben ser considerados sobre todo en
enfermedades monogénicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades
mitocondriales. En muchas ocasiones es importante obtener el ADN de
determinados pacientes y almacenarlo para poder realizar estudios en un futuro,
sobre todo ante pacientes fallecidos con sospecha de trastornos genéticos no
definidos, tales como algunas displasias óseas, cuyo trastorno genético no esté
precisado.
3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.
Las muestras para estudio de ADN, habitualmente se obtienen de 5-10 ml de
sangre periférica que se colocan en tubos de EDTA, o de otro tejido que se
deposita también en medios para tejidos lo mismo que los estudios de
citogenética.
4. ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético (también llamado consejo genético) es el proceso
de comunicación no dirigido que el especialista mantiene con una persona en
relación al padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen
genético. La persona que solicita el asesoramiento genético puede estar afectada
por la enfermedad (probando) o ser un familiar aparentemente sano del afectado
(consultante). Durante el proceso de asesoramiento genético el profesional debe
asegurarse de que al paciente y/o a la familia se le proporciona la información
necesaria para:
Conocer y entender el diagnóstico realizado, su pronóstico y tratamiento,
si lo hubiere.
Conocer y entender el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que
supone.
Conocer las alternativas disponibles para disminuir o eliminar el riesgo de
recurrencia de la enfermedad.
Elegir una estrategia apropiada según el riesgo existente, los deseos de la
familia y sus convicciones éticas o religiosas.
Adaptarse lo mejor posible a la nueva situación personal, familiar y
sociolaboral.
ETAPAS Y DESARROLLO
El asesoramiento genético incluye una serie de procesos que deben darse en un
orden preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las
siguientes:
1) Obtener un diagnóstico correcto
2) Calcular el riesgo de recurrencia
3) Transmitir la información al paciente y/o a la familia
4) Revisar las opciones disponibles
5) Planear el seguimiento del proceso
INDICACIONES
Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento genético son:
1) Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congénitas
2) Hijo previo o familiar con retraso mental
3) Hijo previo o familiar afectado de enfermedad genética conocida
4) Historia familiar de cáncer
5) Feto con malformaciones o embarazo con marcadores prenatales
anormales
6) Abortos de repetición o infertilidad
7) Consanguinidad
8) Exposición de la embarazada a un posible teratógeno (fármaco, radiación,
etc.)
CÁLCULO DEL RIESGO DE RECURRENCIA
Conocer el tipo de herencia de una enfermedad o patología genética permite
ofrecer un asesoramiento genético fiable, con una cuantificación precisa del riesgo
de recurrencia. A continuación se exponen las distintas formas de calcular el
riesgo de recurrencia según los diferentes grupos de enfermedades genéticas.
Riesgo empírico
Se calcula basándose en datos obtenidos por observación. Se utiliza en la
mayoría de las enfermedades comunes multifactoriales y en las anomalías
cromosómicas y suele derivarse de los datos procedentes de amplios estudios
epidemiológicos.
Riesgo de recurrencia en enfermedades mendelianas
El asesoramiento genético de enfermedades mendelianas se basa en
patrones de herencia bien conocidos y que permiten cuantificar con gran fiabilidad
el riesgo de recurrencia, siempre que el diagnóstico sea correcto. También hay
que tener en cuenta que existen enfermedades mendelianas con varias formas de
herencia. Como por ejemplo:
Ataxia cerebelosa (AD, AR, RX )
Sordera hereditaria (AD, AR, RX, M)
Distrofia muscular (AD, AR, RX)
Enfermedad poliquística renal (AD, AR)
Raquitismo hipofosfatémico familiar (DX, AR)
Síndrome de Ehlers-Danlos (AD, AR, RX).
Abreviaturas: AD: autosómica dominante; AR: autosómica recesiva;
DX: dominante ligada al X; RX: recesiva ligada al X; M: mitocondrial.
Herencia autosómica dominante
Un individuo afectado tiene un riesgo del 50% de tener un descendiente
afectado, independientemente del sexo.
Herencia autosómica recesiva
En esta forma de herencia el riesgo de recurrencia inicial es del 25%,
cuando los padres, portadores no afectados, ya han tenido al menos un
descendiente afectado. Este riesgo es siempre el mismo
independientemente del número de hijos previos afectados o sanos.
Herencia ligada al X (recesiva)
La mayoría de las enfermedades ligadas al X conocidas suelen afectar a
los varones, siendo las mujeres portadoras sanas.
ENFERMEDADES NO MENDELIANAS.
Herencia multifactorial (poligénica)
En esta forma de herencia se incluyen enfermedades comunes como
diabetes mellitus, hipertensión esencial y enfermedad cardiovascular. En
estas patologías intervienen factores ambientales, a veces conocidos y
no siempre cuantificables, que incluyen principalmente la incidencia de la
enfermedad en la población, número de casos afectados en la familia,
sexo, etc.
Herencia con anticipación genética
En 1991 se descubrió una nueva forma de herencia, denominada
anticipación genética, donde las manifestaciones clínicas de la
enfermedad aparecían a edades más precoces y con mayor gravedad en
los pacientes afectados de generaciones sucesivas. La mutación
consiste en la expansión excesiva de un trinucleótido repetitivo (CGG,
CTG, CAG) en algún fragmento del gen. Ejemplo: Sindrome X frágil
Impronta genómica
Esta forma de herencia se descubrió gracias a la identificación de las
bases genéticas de enfermedades que inicialmente se consideraban
anomalías cromosómicas -microdeleciones-, localizadas en la misma
región pero con manifestaciones clínicas distintas. El ejemplo clásico lo
ofrecen el síndrome de Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman
(SA).
Herencia mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales pueden ser debidas a mutaciones de
genes localizados en el ADN nuclear (dentro del núcleo de la célula) o en
el ADN mitocondrial (dentro de las mitocondrias del citoplasma celular).
Anomalías cromosómicas
En general, las anomalías cromosómicas más frecuentes son
esporádicas, es decir, no se encuentran anomalías cromosómicas en
ninguno de los progenitores del paciente afectado y, por lo tanto, su
riesgo de recurrencia es bajo (≤1%).
Mosaicismo cromosómico
Hay individuos que pueden tener más de un tipo o línea de células en su
organismo en relación con su dotación cromosómica y a los que se
conoce como mosaicos.
CONSIDERACIONES ÉTICAS
Los pacientes y familias que consultan por tener riesgo de padecer o transmitir
un trastorno genético sufren un grado importante de tensión emocional, personal,
familiar y socio-laboral. Muchas veces afloran sentimientos de culpa injustificados,
fácilmente desmontables con los conocimientos científicos actuales, pero que
condicionan la vida y relaciones de las familias con enfermedades genéticas.
La misión del profesional es comunicar, de una forma clara y comprensible
para el consultante, los hechos conocidos en relación con su enfermedad para que
éste tome sus propias decisiones. Es importante recordar que para poder realizar
un asesoramiento genético adecuado cuando hay un diagnóstico genético
específico, el profesional debe conocer y tener actualizados todos los aspectos
clínicos, epidemiológicos, historia natural, herencia, formas de diagnóstico
genético y, si está disponible, tratamiento de la patología en cuestión.
Por último, hay que explicar a las familias que, en general, no hay decisiones
“buenas” o “malas”, sino que la decisión que se toma es a la que cada uno tiene
derecho en cada situación en particular y que, sea la que sea, deben recibir el
apoyo necesario para llevarla a cabo y para asimilar lo mejor posible los
resultados de la misma.
CONCLUSIONES
Conocer la importancia de la elaboración de un árbol genealógico radica en
que estos antecedentes pueden usarse como herramienta de diagnóstico y
para determinar patrones de transmisión. La identificación oportuna de
riesgos le permite al paciente y al profesional médico tomar medidas para
reducir la realización de intervenciones médicas o el aumento del monitoreo
de alguna enfermedad.
Entre las técnicas y métodos más utilizados para diagnóstico prenatal se
encuentran: Amniocentesis, Biopsia de vellosidades coriónicas, Muestra de
sangre fetal (Cordoncentesis).
El exámen citogenético tiene como fin el estudio de los cromosomas, a
partir de una pequeña muestra de material biológico. Se utiliza con mayor
incidencia en:
Buscar la causa de defectos del nacimiento, retraso mental, o el
crecimiento detenido.
Descubrir desórdenes cromosómicos en el feto. Revelar la causa de
esterilidad o abortos repetidos.
Evaluar a las parejas con hijos cromosómicos anormales.
Evaluar a las mujeres en amenorrea. Examinar un desarrollo sexual
anormal, particularmente cuando hay duda sobre el verdadero género.
Diagnosticar ciertos cánceres o evaluar su evolución y la efectividad
de un tratamiento.
Tanto las pruebas enzimáticas como las histológicas tienen la finalidad de
proporcionar al médico tratante, parámetros confiables que le servirán para
descartar alguna patología o bien para diagnosticarla. Entre sus usos más
comunes tenemos descartar posibles anormalidades con el funcionamiento
hepático, pancreático(amilasa o lipasa), problemas
cardiacos(creatinkinasa).
BIBLIOGRAFIA
Enrique Galán Gómez. INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO. Rev
Arch.115pag
Ramón H. Alvarenga C. Estudios genéticos en el diagnóstico prenatal. Rev
Med Hond 2002; 70:82-85
LINKOGRAFIA
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-
enfermedades-hereditarias/analisis-genetico/