SCREENING EN FAMILIARES DE PRIMER GRADO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD CELIACA

Raquel Loza García, 6º de medicina, Universidad de Navarra Directora: Dra. Leire Arbea

INTRODUCCIÓN  Existe  un  elevado  número  de  pacientes  con  enfermedad  celíaca  sin  diagnos5car,  debido  a  la  variedad  de  síntomas  y  signos  que  pueden  orientar  a  un   diagnós5co   erróneo,   retrasando   el   tratamiento   lo   que   puede   propiciar   el   desarrollo   de   numerosas   complicaciones   tales   como   osteoporosis,  infer5lidad,  anemia  crónica  o  el  desarrollo  de  linfoma  no  Hodgkin.  Por  este  mo5vo  es  importante  la  sospecha  de  esta  enfermedad  ante  determinadas  formas  clínicas,  para  realizar  el  screening  precoz,  especialmente  en  individuos  de  alto  riesgo  como  son  los  familiares  de  primer  grado  de  pacientes  con  enfermedad  celíaca.  

OBJETIVOS    •  Iden5ficar  la  clínica  de  la  enfermedad  de  manera  precoz    •  Conocer  los  factores  e5opatogénicos  •  Conocer   los   métodos   diagnós5cos   y   las   indicaciones   del   screening  

precoz  

RESULTADOS  Y  DISCUSIÓN  1.   ¿Qué  es?  La  enfermedad  celíaca  es  una  enfermedad  inflamatoria  intes5nal  crónica  de  carácter  autoinmune  en  pacientes  genéKcamente  suscepKbles  debido  a  la  ingesta  de  gluten.  Prevalencia  en  la  población  general:  1%  Población  con  mayor  riesgo:  

1.   Familiares   de   primer   grado   de   pacientes   con   enfermedad  celíaca,  prevalencia  5-­‐15%.    

2.  Diabetes  5po  1  (prevalencia  3-­‐10%)  3.  Enfermedad  Tiroidea  Autoinmune  (  5%)    4.  Déficit  selec5vo  de  IgA  (  4%)    5.  Síndrome  de  Down  (  12%)    

 2.   Factores  eKopatogénicos  •  Factores   genéKcos:     haplo5pos   específicos   HLA   DQ2   (90%   de   los  

pacientes)  y  HLA  DQ8  (10%).    Determina   la   elevada   suscep5bilidad   de   padecer   la   enfermedad   en  familiares  de  primer  grado.  •  Factores  ambientales:  ingesta  de  gluten  (fragmentos  de  la  gliadina)    •  Factores  Infecciosos  •  Factores   inmunológicos   por   efecto   de   fragmentos   pep\dicos,  

procedentes  de   la  alfa-­‐gliadina   (   fracción  de   la  prolamina  gliadina   )  del  gluten,   se  produce  una   respuesta  de   la   Inmunidad   Innata  y  Adapta1va  (  Th1)  

 

3.    Clínica              

MATERIAL  Y  MÉTODOS  

 REVISIÓN  BIBLIOGRÁFICA  •  Base  de  datos:  Pubmed  •  Material  de  apoyo  

•  Guías  médicas    

SELECCIÓN  ARTÍCULOS  •  Revista  de  publicación  •  Índice  de  impacto  •  Fecha    •  Especialidad  del  autor/es  

FORMA TÍPICA

FORMA ATÍPICA

FORMA SILENTE

•  Dolor  abdominal  •  Diarrea  crónica  •  Esteatorrea  •  Pérdida  de  peso  •  Vómitos  •  Distensión  abdominal  •  Síndrome  de  Intes5no  

Irritable  

•  Fa5ga  •  Anemia  (  déficit  de  hierro)    •  Trastornos  del  ánimo  •  Baja  estatura  •  Retraso  pubertad  •  Hipoplasia  del  esmalte  

dental  •  Derma55s  herpe5forme  •  Osteopenia/  osteoporosis  •  Elevación  niveles  de  

transaminasas  hepá5cas  •  Infer5lidad    

•  Asintomá5cos  

4.    Screening  precoz  en  familiares  de  primer  grado  

.  

 MARCADORES  SEROLÓGICOS    

 BIOPSIA  INTESTINAL  

 GENOTIPO  

HLA  DQ2  Y  DQ8  An5cuerpo  An5transglutaminsa  

An5cuerpo  An5gliadina  An5cuerpo  An5endomisio  

Método  Confirmatorio  Múl5ples  biopsias  

(zona  proximal  y  distal  del  duodeno)  

Situaciones  determinadas  Descartar  la  enfermedad  Valor  Predic5vo  Nega5vo  :

100%  

Ventajas   Desventajas  •  Disminuc ión   de   l a   t a sa   de  

mortalidad  •  E v i t a r   e l   d e s a r r o l l o   d e  

complicaciones   de   la   enfermedad  sin  tratamiento  

•  Mejora   en   la   calidad   de   vida   y  reversión   de   las   alteraciones   en   la  m u c o s a   i n t e s 5 n a l   t r a s   e l  tratamiento    

•  Relación  coste  /  beneficio  no  aclarada  

•  No  hay  suficientes  estudios  sobre  la  historia  natural  de  la  enfermedad    

•  Dificultad  de  los  pacientes  sin  síntomas  para  seguir  una  dieta  estricta  sin  gluten  

CONCLUSIÓN  Tras   la   revisión   bibliográfica   se   pone   de  manifiesto   la   importancia   del   conocimiento   de   las   diferentes   formas   clínicas   de   la   enfermedad   para   iden5ficar   a   estos  pacientes  precozmente  y  evitar  realizar  un  diagnós5co  erróneo.  Los  familiares  de  primer  grado  deben  ser  informados  de  su  alto  riego  de  padecer  la  enfermedad  y  de  la  importancia  del  screening  precoz.  No  obstante,  existe  una  par5cularidad  y  es  que  no  existe  consenso  sobre  la  recomendación  de  realizar  el  screening  precoz  de  este  grupo  si  son  asintomá5cos

Screening  precoz:  si  síntomas  Screening  precoz  en  asintomá5cos:  no  hay  consenso