SCREENING EN FAMILIARES DE PRIMER GRADO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD CELIACA
Raquel Loza García, 6º de medicina, Universidad de Navarra Directora: Dra. Leire Arbea
INTRODUCCIÓN Existe un elevado número de pacientes con enfermedad celíaca sin diagnos5car, debido a la variedad de síntomas y signos que pueden orientar a un diagnós5co erróneo, retrasando el tratamiento lo que puede propiciar el desarrollo de numerosas complicaciones tales como osteoporosis, infer5lidad, anemia crónica o el desarrollo de linfoma no Hodgkin. Por este mo5vo es importante la sospecha de esta enfermedad ante determinadas formas clínicas, para realizar el screening precoz, especialmente en individuos de alto riesgo como son los familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca.
OBJETIVOS • Iden5ficar la clínica de la enfermedad de manera precoz • Conocer los factores e5opatogénicos • Conocer los métodos diagnós5cos y las indicaciones del screening
precoz
RESULTADOS Y DISCUSIÓN 1. ¿Qué es? La enfermedad celíaca es una enfermedad inflamatoria intes5nal crónica de carácter autoinmune en pacientes genéKcamente suscepKbles debido a la ingesta de gluten. Prevalencia en la población general: 1% Población con mayor riesgo:
1. Familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca, prevalencia 5-‐15%.
2. Diabetes 5po 1 (prevalencia 3-‐10%) 3. Enfermedad Tiroidea Autoinmune ( 5%) 4. Déficit selec5vo de IgA ( 4%) 5. Síndrome de Down ( 12%)
2. Factores eKopatogénicos • Factores genéKcos: haplo5pos específicos HLA DQ2 (90% de los
pacientes) y HLA DQ8 (10%). Determina la elevada suscep5bilidad de padecer la enfermedad en familiares de primer grado. • Factores ambientales: ingesta de gluten (fragmentos de la gliadina) • Factores Infecciosos • Factores inmunológicos por efecto de fragmentos pep\dicos,
procedentes de la alfa-‐gliadina ( fracción de la prolamina gliadina ) del gluten, se produce una respuesta de la Inmunidad Innata y Adapta1va ( Th1)
3. Clínica
MATERIAL Y MÉTODOS
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA • Base de datos: Pubmed • Material de apoyo
• Guías médicas
SELECCIÓN ARTÍCULOS • Revista de publicación • Índice de impacto • Fecha • Especialidad del autor/es
FORMA TÍPICA
FORMA ATÍPICA
FORMA SILENTE
• Dolor abdominal • Diarrea crónica • Esteatorrea • Pérdida de peso • Vómitos • Distensión abdominal • Síndrome de Intes5no
Irritable
• Fa5ga • Anemia ( déficit de hierro) • Trastornos del ánimo • Baja estatura • Retraso pubertad • Hipoplasia del esmalte
dental • Derma55s herpe5forme • Osteopenia/ osteoporosis • Elevación niveles de
transaminasas hepá5cas • Infer5lidad
• Asintomá5cos
4. Screening precoz en familiares de primer grado
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MARCADORES SEROLÓGICOS
BIOPSIA INTESTINAL
GENOTIPO
HLA DQ2 Y DQ8 An5cuerpo An5transglutaminsa
An5cuerpo An5gliadina An5cuerpo An5endomisio
Método Confirmatorio Múl5ples biopsias
(zona proximal y distal del duodeno)
Situaciones determinadas Descartar la enfermedad Valor Predic5vo Nega5vo :
100%
Ventajas Desventajas • Disminuc ión de l a t a sa de
mortalidad • E v i t a r e l d e s a r r o l l o d e
complicaciones de la enfermedad sin tratamiento
• Mejora en la calidad de vida y reversión de las alteraciones en la m u c o s a i n t e s 5 n a l t r a s e l tratamiento
• Relación coste / beneficio no aclarada
• No hay suficientes estudios sobre la historia natural de la enfermedad
• Dificultad de los pacientes sin síntomas para seguir una dieta estricta sin gluten
CONCLUSIÓN Tras la revisión bibliográfica se pone de manifiesto la importancia del conocimiento de las diferentes formas clínicas de la enfermedad para iden5ficar a estos pacientes precozmente y evitar realizar un diagnós5co erróneo. Los familiares de primer grado deben ser informados de su alto riego de padecer la enfermedad y de la importancia del screening precoz. No obstante, existe una par5cularidad y es que no existe consenso sobre la recomendación de realizar el screening precoz de este grupo si son asintomá5cos
Screening precoz: si síntomas Screening precoz en asintomá5cos: no hay consenso
