Sandra Ortigosa Gómez

• Dolor planta peus• Dolor abdominal periumbilical• Tenesme + deposicions toves• Sudoració profusa• Tremolor• Intoleràcia al canvi de temperatura

7 anysRomania

• A. Familiars: sense interès.• A. Fisiològics: 1a gestació controlada. Part

eutòcic a terme. PN: 3 kg. Plor immediat. Vacunació correcta. Desenvolupament psicomotor normal. Conducta hiperactiva.

• A. Patològics: forunculosi facial (1 any d’edat).

• Pes: 29,5 kg (p60) • Talla: 124 cm (p26)

• Cicatriu de BCG• Berruga vírica • No altres lesions a la pell• Exploració per aparells normal

• Malaltia lisosòmica

• 2a en freqüència per acúmul de Glucoesfingolípids.

• 1/100.000 NN (1/40.000 homes).• Infradiagnosticada.

Pare afectat Mare afectada

α-galactosidasa A

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

α-galactosidasa A

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

α-galactosidasa A

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal GalCeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

CeràmidGluGal Gal

• Dolor• Angioqueratomes• Anomalies oftalmològiques• Anomalies de la suor• Intolerància a fred i calor• Febre recurrent

• Angioqueratoma extens• Fatigabilitat, letàrgia• Intolerància exercici• Característiques facials peculiars• Alteracions:

Oftalmològiques Gastrointestinals Auditives Psicosocials

• RENAL• CARDÍACA• CEREBROVASCULAR• Malaltia pulmonar obstructiva• Afectació osteoarticular• Linfedema• Anèmia• Reducció esperança de vida

Dolors de creixementArtritis reumatoideFibromiàlgiaSíndrome de RaynaudEritromelàlgiaFebre reumàticaLupus eritematòsEsclerosi múltipleArtritis juvenilDermatomiositisVasculitisSíndrome de Churg-StraussMalaltia de MeniereCòlic renalColitis ulcerosaApendicitisEncefalitis

• Història clínica i familiar• Exploració física• Anàlisi general sang i orina

Homes Dones

Xifres sanguínees α-galactosidasa A

Baixes o nul·les Poden ser normals

Mesura Gb3 (orina o teixit)

Indicativa però no definitiva

Indicativa però no definitiva

Anàlisi ADN Confirmatori Confirmatori

Tractament substitutiu- FABRAZYME ®: Algasidasa beta- REPLAGAL ®: Algasidasa alfa

Futur- Teràpia gènica

Tractament simptomàticDolor crònic Antiepilèptics

Crisis doloroses

AINEs, opiàcis, evitar desencadenants

Alteració primerenca funció renal

IECA, dieta pobre en proteïnes

Insuficiència renal

Diàlisi o transplantament

Dolor toràcic Antianginosos

Taquicàrdia Antiarrítmics, desfibril·lador implantable

Bradicàrdia Marcapassos

Insuficiència cardíaca

Diurètics, IECA, digoxina

Lesions cutànees

Làser

Anomalies sudoració

Ventiladors, rentat amb aigua freda, begudes fredes

Símptomes digestius

Dieta pobre en greixos, menjars petits i freqüents, fàrmacs astringents

HTA Antihipertensius

Dislipèmia Estatines

Profilaxi ictus Anticoagulants, antiagregants plaquetaris

Cada 6-12 mesos Anamnesi, escala dolor i qualitat de vida, EF, anàlisi sang-orina, ECG.

Cada 12-24 mesos Aclariment creatinina, proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.

Cada 3 mesos Escala dolor, anàlisi sang-orina, ECG.Cada 6-12 mesos Escala qualitat de vida, ECG, aclariment creatinina,

proteinúria 24h, ecocardiograma, RM cerebral, audiometria, exàmen oftalmològic.

GenèticaNefrologiaCardiologia

OftalmologiaNeurologia• Sense tractament

• Amb tractament

• Anàlisi sanguini normal• Paràsits en femtes negatiu• ECG arrítmia respiratòria, ritme sinusal.

Bloqueig branca dreta. FC 180 ppm• IC oftalmologia còrnia transparent,

cristal·lí transparent, fons d’ull sense alteracions

• Alfa-galactosidasa A…

• Alfa-galactosidasa A activitat similar al control.