salud mental y tea.trastornos psiquiátricos y diagnóstico diferencial

Salud mental y TEASalud mental y TEATrastornos psiquiTrastornos psiquiáátricos y tricos y diagndiagnóóstico diferencialstico diferencial

Profesor Pedro Manuel Ruiz-Lázaro (MD, PhD)

Universidad de ZaragozaJefe de sección Psiquiatría Infanto-juvenil H.C.U. Zaragoza. Instituto Aragonés Ciencias Salud I+CS

Trastornos del espectro autista

� Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por alteraciones en la socialización, comunicación verbal y no verbal y presencia de patrones repetitivos y restrictivos de la conducta.

� Dentro de los TEA se consideran aquellos que presentan deterioros menos graves que el autismo típico.


� Descritos inicialmente hace 50 años, son más prevalentes que procesos como el síndrome de Down, la diabetes mellitus o la espina bífida.

� El notable incremento de casos detectados en los últimos años pone de manifiesto la necesidad de mejorar las herramientas de detección temprana.

Diagnóstico del Autismo

� Criterios DSM-IV-TR.� Deterioro cualitativo de

interacciones sociales.� Deterioro cualitativo

comunicación: retraso evolutivo o ausencia de lenguaje hablado, deterioro en inicio o mantenimiento conversación, uso repetitivo estereotipado lenguaje, idiosincrático, ecolalia inmediata o demorada.

� Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivas y estereotipadas. Kanner, 1943

Diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo 299.0 (F84.0)

� Criterios DSM-V.� A. Deficiencias persistentes en la

comunicación social e interacción social en diversos contextos.

� B .Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

� C. Presentes síntomas en primeras fases de desarrollo.

� D. Deterioro significativo.� E. No se explican mejor síntomas por

discapacidad intelectual retraso global desarrollo.


� Epidemiología: 11,3 por 1000 o 1 de 88 (Center for Disease Control and Prevention, 2012 ).

� La prevalencia durante los años escolares se cree es ligeramente mayor del 1% (Gillberg, 2014 ).

� 4:1 varones/mujeres, discrepancia en la ratio masculina/femenina encontrada en las poblacipnesclínicas y epidemiológicas.

� Cerebro “extremadamente masculino” (Baron-Cohen et al , 2001)

1.325.902669.849656.053215.621105.208110.413

50.06324.79825.2657.2353.4623.773

306.064153.360152.70451.63825.14926.489

399.876208.566191.31058.16028.40729.753

200.301100.82899.47339.66319.35820.305

73.49135.65237.83911.7475.6946.053

77.38138.31439.06711.9755.9216.054

108.77553.12255.65317.7468.5819.165

109.95155.20954.74217.4578.6368.821

TotalMujHomTotalMujHom

Total SectorTotal de 0-17

2150 TEA

588TEA

Profesor Agustín Serrate Torrente

Diagnóstico del Asperger

� Desarrollo expresivo del habla dentro de la normalidad (palabras antes de los dos años y frases antes de los tres años).

� Lenguaje expresivo desarrollado en especial respecto a sus intereses elaborados (de contenido científico, numérico...) que son indispensables para su Diagnóstico.

� Lenguaje literal, falta de comprensión de palabras cotidianas de ámbito abstracto o emocional, dobles sentidos, alteraciones en la pragmática de la comunicación.

Pediatra en 1944: 4 niños con “psicopatía autística”.

Diagnóstico del Asperger

� Los individuos con SA tienen significativamente mayores puntuaciones de Cociente Intelectual (CI) verbal y menor sintomatología que las personas con autismo pero sus puntuaciones en la Escala Vineland de Madurez Social están igualmente alteradas (Saulnier y Klin, 2007; Klin et al, 2007 ).

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTAAUTISMO

NUCLEAR

TGD NE/T.E.L…..

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CONTINUUM DEL ESPECTRO AUTISTA

No todos los niños cumplen los criteriosla base etiológica es conocida y diferente en algunos cuadrosExisten niños con rasgos autistas que no son autistas.probablemente sean entidades diferentes con etiologías distintas

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTADiagnostico Diferencial y Evaluación de los Trastornos Generalizados Del Desarrollo

AUTISMOCLÁSICO

AUTISMOATIPICO

TGDNE T.ASPERGER

T.G.D.

ESPECTRO AUTISTARETRASO MENTAL T.LENGUAJEFenotipo autista extendido

T.ORGÁNICOSTDAH

S. Rett

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

T. .GENERALIZADO DEL DESARROLLO(TEA )

AUTISMO NUCLEAR


Fenotipo autista extendido


Autismo de altofuncionamiento

Síndrome de Asperger

C.I.

135

115

10070

55

4025Retraso mental profundo

grave mediomoderado

TGDne

Retraso mentalCon signos a.Autismo + retraso mental

ATIPICALIDAD

II I

III IV

Modelo conceptual del espectro autista

(Coplan 2003)

TEA

� Se ha intentado explicar los TEA como fallo en las “teorías de la mente”, déficit de la metarepresentación, o fallos en la intersubjetividad, la coherencia central o la función ejecutiva (Martos, Burgos, 2013 ).

Acrónimo ESSENCE (trastornos del neurodesarrollo)

� Early Symptomatic Syndromes SlicitingNeurodevelopmental ClínicalExamination (Gillberg, 2010 )

� Niños antes de los 5 ó 6 años con problemas en desarrollo general, comunicación y lenguaje, interrelaciones sociales, coordinación motora, escucha/atención, actividad, conducta, humor y/o sueño.(Gillberg, 2014 )

Acrónimo ESSENCE (trastornos del neurodesarrollo)

� TDAH 5%� TCM (coordinación motora, dispraxia) 5%� DAMP (déficit atención, control motor y

percepción: TDAH+TCM)� TOD/disregulación emocional 4%� Tic/Tourette 1%� TEA 1%� Trastorno Lenguaje 4%� DI 1,5%� Síndromes fenotipo conductual 0,7%� Epilepsia 0,01-0,4%� Trastorno aprendizaje no verbal; PANDAS

(Gillberg, 2014 )

Clasificación TEA

� Dos grupos: � Secundario o sindrómico:

discapacidad intelectual (DI) casi cosntante.

� Idiopático: ausencia DI en más del 30%. (Artigas y Díaz, 2013 )

TEA secundario o sindrómico:

� Síndrome X Frágil: 25-33% de autismo.

� Prader-Willi: la mayoría no son autistas.

� Síndrome de Angelman: la mayoría distan de poder ser considerados TEA, algunos sí.

� Inversión-duplicación 15q11-q13 : en 2-4% de autistas de causa desconocida..

� Síndrome de Rett(Artigas y Díaz, 2013 )

Cornelia de Lange

� En el año 1932 la pediatra holandesa Cornelia Catharina de Lange (1871-1950) estudió y describió el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares: “Typus degenerativus amstelodamensis”.

� Es una enfermedad extremadamente rara en la que hay discapacidadpsíquica, retraso mental y problemas de conducta que pueden manifestarse de forma leve, moderada o grave.

� Hay casos descritos con inteligencia normal o límite.

� Retraso del desarrollo psicomotor.

� Autismo.� Retraso del lenguaje, pobre expresivo.

� Automutilaciones.

Síndrome Brachmann-de Lange

� Retraso lenguaje expresivo. � Notable discrepancia entre habilidad para el

lenguaje expresivo y comprensivo (Goodban, 1993).

� Puede estar ausente (Pié et al, 2009 ).� Fenotipo conductual: hiperactividad, déficit de

atención, ansiedad, trastorno compulsivo, conductas de autoagresión y autísticas con conductas repetitivas y rituales (53-89 % espectro autista).

� Amplia variabilidad de las características conductuales (Basile et al, 2007; Oliver et al, 2008).

� Timidez extrema, perseverancia, depresión (Pié et al, 2009).

Autismos secundarios

� Entre un 10-15% de casos TEA, sobre todo con RM grave, se puede detectar una “causa” : alteraciones cromosómicas, esclerosis tuberosa compleja 1,1-1,3%, cromosoma frágil X 7%, rubéola congénita 0,75%, Sdm Angelman.

� En el restante 85%, los TEA llamados idiopáticos no se identifica, aunque la mayoría parecen tener origen genético.

Autismos secundarios

� Se han descrito manifestaciones autistas asociadas a síndromes tan diversos como metabolopatías, intoxicaciones o infecciones pre- y postnatales, epilepsia, cuadros de discapacidad intelectual profunda, discapacidad cognitiva, ataxia y otros problemas motores, ceguera y otras alteraciones oculares, sordera, hiperactividad, ansiedad, insomnio y otros.

� Estos autismos secundarios (nombre no muy afortunado porque no se sabe a qué son secundarios), muestran que se puede llegar a ser autista por muchas vías diferentes y que es probable que los TEA sean desde lo clínico una manifestación fenotípica con más o menos variabilidad interna, pero que desde lo etiológico sean en realidad diferentes entidades nosológicas en las que los factores de susceptibilidad genética se combinan con factores ambientales (Ruiz-Lázaro, Posada, Hijano, 2009).


� Pueden co-ocurrir con variedad de trastornos adicionales y síntomas asociados.

� Las comorbilidades más frecuentes son discapacidad intelectual, crisis epilépticas, hiperactividad, trastornos de ansiedad, y humor depresivo (Rogers, Ozonof, Hansen, 2013

� Los TEA casi nunca son fenómenos aislados, la coexistencia de problemas y trastornos es la regla(Gillberg, 2014 )

Comorbilidad TEA

� Hay acuerdo general en que las tasas de trastornos afectivos son mayores en TEA que en la población general pero hay pocos estudios de prevalencia de comorbilidad.

� Hasta el DSM-5 no se permitía diagnosticar la comorbilidad con TDAH en TEA. (APA, 2014 )

� Crisis comiciales, síntomas gastrointestinales, tics, agresividad, problemas sueño y apetito son frecuentes.

(Rogers, Ozonof, Hansen, 2013)

Comorbilidad TEA

� Las personas con TEA tienen con frecuencia comorbilidades, conductas y reacciones emocionales problemáticas “dificultades secundarias” (Yoshikawa, 2007 ).

� La presencia de síntomas desafiantes en niños con discapacidad intelectual es 3 o 4 veces mayor que en al población general y es todavía superior en niños con TEA (Muñoz, 2013 ).

Comorbilidad TEA

� Los factores que colocan a los niños con SA en riesgo para síntomas psiquiátricos comórbidos como ansiedad y depresión se han estudiado poco; parece pueden asociarse con su percepción social, comprensión y experiencia.

� Los niños SA muestran un pobre ajuste psicosocial que se relaciona con su información social y procesos de atribución social (Meyer et al, 2006 ).

� Los procesos de comparación social se han relacionado asimismo con los síntomas depresivos en niños y adolescentes con SA (Hedley y Young, 2006 ).

Comorbilidad TEA

� Los niños con SA sin diagnóstico de ansiedad presentan más síntomas de ansiedad que la población normal y con un perfil diferente que la población con diagnóstico de ansiedad. Los informes de los padres revelan altas tasas de ansiedad total y describen que los niños con SA experimentan más síntomas obsesivo-compulsivos y miedo a daños físicos que los niños clínicamente ansiosos (Russell y Sofronoff, 2005 ).

� Las obsesiones y compulsiones son frecuentes en adultos con TEA y se asocian con importantes niveles de distrés. Más del 50% refieren al menos moderados niveles de interferencia por sussíntomas obsesivo-compulsivos (Russell et al, 2005 ).

� El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) comórbido con SA, trastornos del espectro autista se puede reconocer como un subtipo válido de TOC, una forma más grave y resistente al tratamiento (Bejerot, 2007 ).

Comorbilidad TEA

� El déficit de atención y el espectro de problemas autistas y de la empatía (incluyendo el SA) son muy comunes como comorbilidaden el síndrome de Tourette ; es una comorbilidad frecuente la de los síndromes de Asperger y de Tourette (Kadesjö y Gillberg, 2000).

� La relación entre los TEA y el trastorno específico del lenguajees motivo de discusión. Aunque los sistemas categoriales las perciben como entidades separadas la presencia de deficiencias no únicamente pragmáticas sino también estructurales (fonológicas y mofosintácticas ) en el lenguaje de las personas con TEA desafían la frontera entre ambos trastornos (Ferrer, 2013 ).

Comorbilidad

� TDA/H : Dg comórbido más probable en infancia.

� Ansiedad y depresión ( Dg más probable en adolescencia y adulta).

� Obsesiones y compulsiones.� Disomnias y parasomnias.� Anormalidades del movimiento.� Tourette.

Comorbilidad

� Los hallazgos hasta la fecha sugieren que una proporción de la gente con SA tiene mayor CI verbal que manipulativo, una discapacidad para el aprendizaje no verbal y alteraciones en algunos aspectos de las funciones ejecutivas.

� Las personas con SA tienen alteraciones significativas en los tests de memoria visual y de funciones ejecutivas que miden la flexibilidad y la capacidad de generación mental, generatividad o productividad (Ambery et al, 2006).

� Los resultados muestran déficits en las funciones ejecutivas globales en los niños con autismo de alto funcionamiento y SA siendo más prominentes los déficits específicos en la flexibilidad y organización (Kenworthy et al, 2005; Verté et al, 2006).

Comorbilidad

� Hipersensibilidad y trastorno de la coordinación, que no se incluyen entre los criterios diagnósticos para el SA, están presentes a menudo.

� Y pueden llevar a los individuos con SA a problemas en la adaptación con los demás, por lo que deben tenerse en consideración (Asai y Sugiyam, 2007).

Asperger y Lenguaje

� Es reciente la asociación entre el SA y la Discapacidad para el aprendizaje no verbal(Nonverbal Learning Disability, NLD) (Edgin JD, Pennington BF, 2005 ) que puede definirse como un CI verbal superior en más de 15 puntos al CI manipulativo, que se encuentra en la mitad de los pacientes con síndrome de Asperger (Cederlund, Gillberg, 2004 ).

� El SA y el Trastorno del procesamiento socio-emocional, una forma de discapacidad para el aprendizaje no verbal se asocian con déficits en las funciones ejecutivas, con disfunción del córtex prefrontal con deficiente inhibición saccádica (Manoach, Lindgren y Barton, 2004 ).

Motivo de consulta

� La madre me cuenta preocupada que el chico tiene problema de interacción con sus compañeros. Suele estar solo y no se relaciona.

� Rendimiento escolar pobre. Ha repetido un curso. Se niega a estudiar. Sin embargo obedece en casa las órdenes sencillas de su madre.

� Padres separados hace 4 años. Tiene un hermano mayor, de 14 años, sin problemas de carácter. Relación buena entre hermanos.

Enfermedad actual� Acude con su madre de primer día.� Llama la atención un pendiente en el

lóbulo de la oreja, se lo puso con su hermano tras las fiestas medievales de su pueblo.

� Expresión facial inusual. Evita el contacto visual, ocular. “No me gusta mirar a los ojos, me da vergüenza ajena”.

� Madre: “siempre va con la cabeza gacha”. Desvía la mirada.

� No quiere ir al IES en Calatayud el próximo curso.

� No sale apenas de casa (claustromanía).

Enfermedad actual

� Le cuesta hablar con los profesores.� Suele estar solo, no se relaciona.� Es rígido, terco, cabezota.� “Me enfado cuando me llevan la

contraria”.� Fóbico social, no puede entrar en una

tienda solo, fuera de su pueblo. � “No me gusta salir a la pizarra, lucho

por decir que no”.� Se pega con su hermano. Rivalidad

fraterna.

Enfermedad actual

� “Soporto bastantes cosas”.� Interés estereotipado: “ahora le ha dado

por la catedral de Notre Dame”.� Estudia 20, 30 minutos. Le cuesta

ponerse a hacer deberes.� “Si me obligaran a ir al IES me

suicidaría ahorcándome, si no me hacen caso” (amenaza autolítica).

� “No quiero conocer a gente nueva, profesores nuevos.

� Intervenciones anteriores: Psicóloga escolar.

Exploración psicopatológica� Evita el contacto visual, tono de voz bajo.� Deterioro cualitativo interacción social.� Con algunas dificultades en las relaciones

interpersonales, especialmente en grupo; con falta de empatía, tiende al aislamiento, es inexpresivo, habla en tono anormal no usual, se centra en temas de conversación repetitivos, con gran memoria para los temas que le interesan. Ignora las convenciones sociales. Evita el contacto social.

� Falta de interés por el deporte, actividades competitivas, indiferencia frente a presiones de compañeros. Ignora reglas no escritas sobre juego social.

Exploración psicopatológica

� Lenguaje expresivo desarrollado en especial respecto a sus intereses elaborados.

� Lenguaje pedante, excesivamente preciso, literal, como si fuera escrito, falta de comprensión de expresiones con doble sentido, ironía.

� Actividades restrictivas y repetitivas, intereses estereotipados: vive en su mundo, con lectura de libros de Historia, dibujo de pueblos imaginarios con arquitecturas románicas, góticas, castillos e iglesias, maquetas. “Dibujando gané una copa”. Vocación: arquitecto. “Si no puedo pescatero”. Apego ideosincrático a objetos (dibujos).


� Falla en trasladar su potencial cognitivo en la adaptación a la vida real y la gravedad de sus síntomas es considerable pese a su capacidad intelectual. Le falta sentido común.

� Buena memoria mecánica.� Presenta una discapacidad para el

aprendizaje no verbal y alteraciones en algunos aspectos de las funciones ejecutivas, la flexibilidad y la capacidad de generación mental, productividad.


� Comentarios ingenuos o embarazosos.� Rigidez. � Exageradamente molesto por cambios en

sus rutinas o expectativas.� Amenaza autolítica por ahorcamiento ante

la frustración, el cambio “Yo me quiero quedar con el profesor de siempre” con negativa a salir de su pueblo e ir al IES en al ciudad.

� Pobre coordinación motriz, modo extraño de correr. Muy capaz para unas cosa y torpe para otras.

� Miedo ante ruidos no esperados.


� Alimentación selectiva: le gustan poco las verduras salvo cardo, col y brócoli.

� Sueño: “doy muchas vueltas, pero bien”. Se cuesta sobre las 23: 30 horas.

� Amigos: Iván con un año menos y Héctor con dos años menos. Es el único que no chatea con amigos del pueblo.

� Va más con chicas que con chicos, “Que son raros, les gusta el fútbol”.Aficiones: PSP, Nintendo, Play 2 y 3 y Wii.

Balfe and Tantam,

2010 BMC Research Notes

� Un 15% de adolescentes y adultos con síndrome de Asperger han intentado el suicidio.

� Son comunes la ansiedad y depresión.

� La mayoría son aislados socialmente, algunos explotados sexual o económicamente, un 95% objeto de acoso escolar (bullyng).

James Robert Brasic, MD, MPH

� Se observa un riesgo incrementado de suicidio en personas con síndrome de Asperger, con mayor probabilidad en proporción con el número y gravedad de las enfermedades comórbidas.

� El síndrome de Asperger es probablemente no diagnosticado en casos de suicidio.

� En cases de suicido inesperado el síndrome de Asperger es una fuerte posibilidad.

Nikki Bacharach� Nikki Bacharach, única hija del compositor pop

Burt Bacharach y la actriz Angie Dickinson , se suicidó el 4 de enero de 2007 en Los Angeles (EEUU), a los 40 años .

� Según un comunicado difundido por la familia, Nikki murió "de forma pacífica y tranquila" . El comunicado atribuye al síndrome de Asperger —una enfermedad que sufría desde su nacimiento—, la causa del suicidio, cometido, según afirmó el portavoz familiar, "para escapar de los estragos en su cerebro causados por este mal".

� A Nikki, nacida en 1967, nada le resultó sencillo en su vida. Su propio padre hablaba de la lucha perpetua que sostuvo para encauzar un torrente emocional que fluía a través de innúmeros obstáculos. 'Nikki', la canción que le dedicó , cronificaba la delicada sensibilidad de una niña perdida en un mundo ajeno, donde cada sonrisa o frase con doble sentido aparecía sin cartografia previa.

Diagnóstico diferencial(Hervás, Sánchez, 2005)

� Retraso mental, inteligencia límite.

� Trastornos específicos del desarrollo (del lenguaje).

� Esquizofrenia.� Mutismo electivo.� Trastorno por movimientos

estereotipados.� Demencia infantil.� TOC.� Trastorno reactivo de la

vinculación.

Diagnóstico diferencial

� Trastornos de la audición.� Síndrome de Landau-Kleffner o

afasia infantil adquirida.� Rett,� Trastorno desintegrativo de la

infancia.

salud mental y tea.trastornos psiquiátricos y diagnóstico diferencial

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