¿sabías que puedes conocer quiénes eran tus antepasados a partir de tu adn?

¿Sabías que puedes conocer quiénes eran tus antepasados

a partir de tu ADN?

¿Sabías que… el Genoma Humano tiene unos 3500 millones

de letras? Si fuera un libro y se pudieran leer 10 letras por

segundo, se tardarían 11 años en leer el texto.

¿Sabías que… la célula de mayor tamaño es la de un

huevo?

C.M.C. de 1º de Bachillerato

Alberto Martín Rubio · Antonio Crespo Crespo · Beatriz M. Cantal Castro · María D. Galiano Montero · Ana Jiménez Fernández

1. Conceptos básicos 2. Mutaciones 3. Biotecnología e ingeniería genética y aplicaciones

4. PGH 5. Bioética

Tema 5 – La biotecnología en nuestros días

0. Introducción:

El propósito fundamental de esta asignatura es, como ya bien sabes, aprender de forma general el funcionamiento de la sociedad actual. En este tema presentamos conceptos relacionados con la modificación del ADN humano. Veremos los distintos proyectos que se han llevado a cabo para estas investigaciones además de la polémica que acarrearon. Por último, veremos las leyes impuestas hace muchos años que hoy en día consideraríamos como “algo de locos”. ¡Atrévete a investigar y a saber más de ti mismo con este tema!

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4. PGH 5. Bioética


1. Conceptos básicos

Ácidos nucleicos -> moléculas muy grandes formadas por la unión de nucleótidos. Hay dos tipos:• ADN – Ácido Desoxirribonucleico• ARN – Ácido Ribonucleico

Nucleótidos: Tienen un azúcar de 5 carbonos

(Pentosa) -> Tienen una molécula de ácido

fosfórico -> Tienen una base nitrogenada de las

cinco que hay ->

Base

Azúcar

P

Figura 1 - Representación de un nucleótido

Tipos de bases nitrogenadas:1. Adenina (A)2. Timina (T)3. Citosina (C)4. Guanina (G)5. Uracilo (U)





4. PGH 5. Bioética



Diferencias entre ADN y ARN

Campo ADN ARN

Composición Azucar = Desoxirribosa Azúcar = Ribosa

Bases nitrogenadas Adenina, Timina, Citosina y Guanina

Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo

Tipos Circular (bacterias) y lineal (resto de seres vivos)

Mensajero, de transferencia o ribosómico

LocalizaciónNúcleo celular y en algunos orgánulos como cloroplastos y mitocondrias

Núcleo y citoplasma

Función

• Almacena información genética• Controla actividad celular• Transmite información genética de padres a hijos

• Copia y ejecuta la información del ADN• Interviene en la síntesis de proteínas

Figura 1 – Modelo de ARN

Figura 2– Modelo de ADN. Cada uno de los colores es una

base nitrogenada




4. PGH 5. Bioética



Cuando tenemos ADN enrollado a proteínas se conoce como cromatina. Se esta cromatina la empaquetamos mucho se formarán los cromosomasLos cromosomas se asocian por parejas. Así, el ser humano cuenta con 23 parejas de cromosomas (46 en total). Dichas especies solo se ven cuando la célula se va a dividir.

Por último, vamos a describir muy brevemente los procesos del ADN:1. Replicación -> Consiste en duplicar las

moléculas de ADN, es decir, generar una copia.

2. Transcripción -> Proceso en el que la información contenida en el ADN pasa al ARN.

3. Traducción -> El mensaje contenido en el ARN es utilizado para sintetizar las proteínas.

ADN ARNm Proteína

Severo Ochoa habla de la meiosis como un tipo especial de división celular que tiene lugar en las células reproductoras.




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2. Mutaciones

Mutaciones

Definición -> Alteraciones en la información genética de las células de un ser vivo.

Tipos

Génicas

Def - Aquellas que afectan a la secuencia de nucleótidos del ADN a consecuencia de una mala duplicación.

Errores

Cambio en una base individual

Adición de una base

Supresión de una base

Enfermedades – Fibrosis quísticas, hemofilia o daltonismo.

Cromosómicas

Def - Aquellas que afectan al número o a la estructura de los cromosomas debido a errores en la meiosis.

Errores

Deleción

Inversión

Duplicación

Translocación

Enfermedades – Síndrome de Down o síndrome de klinefelter.





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Consecuencias de las mutaciones

Figura 2- El síndrome de Down es una enfermedad producida por una mutación cromosómica

Figura 4 – El síndrome de Klinefelter es una enfermedad producida por una mutación cromosómica. En la imagen podemos ver un retrato de Carlos II de Austria.

Figura 3 – El daltonismo es una enfermedad producida por una mutación génica. Consiste en la imposibilidad del individuo de distinguir ciertos colores. En la imagen vemos una prueba realizada para detectar si una persona es daltónica o no lo es.

Figura 1- La hemofilia es una enfermedad de la sangre

causada por una mutación génica.

Ingeniería genética -> Es el conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes, con lo que se alteran determinadas características de este.En la imagen podemos ver como se traspasa un trozo de ADN a otra célula. 1. Mediante las enzimas de restricción cortamos un gen

concreto de una célula, lo que denominamos ADN pasajero.2. Sobre un fragmento de ADN de la otra célula intercalamos el

ADN pasajero dando lugar a una célula que está formada por ADN recombinante

3. La bacteria en la que se encuentra este ADN modificado se reproducirá dando lugar a copias del mismo.




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3. Biotecnología, Ingeniería Genética y Aplicaciones

Biotecnología -> Conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o sustancias derivadas de ellos para fabricar alimentos, fármacos u otras sustancias de utilidad para las personas, las industrias o el medio ambiente.




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Clonación -> Acción de producir una entidad biológica genéticamente idéntica a otra a partir de una preexistente. Existen tres tipos de clonación:1. Molecular – Gracias a una bacteria en la que introducimos un fragmento de ADN obtenemos las

copias de éste que queramos.2. Celular – Se utilizan células troncales embrionarias para regenerar tejidos o incluso órganos.3. Organismos – Se usa la técnica de la clonación para crear seres iguales a otros. La experiencia más

famosa es la de la oveja Dolly cuyo caso lo vamos a ver en la siguiente animación. Haz clic sobre la imagen para acceder a ella.

Figura 1 – La proyecto Dolly fue llevado a cabo por Ian Wilmut. Los pasos seguidos fueron los siguientes:1. Extracción de un óvulo de la hembra donante.2. Extracción de su material genético.3. Se intercala una célula somática del organismo que

se va a clonar.4. Mediante estimulación otra oveja desarrollará un

embrión idéntico al original.

La clonación

http://www.elpais.com/graficos/sociedad/Clonacion/animal/elpgrasoc/20021127elpepusoc_6/Ges/

Es un procedimiento que permite producir in vitro grandes cantidades de un fragmento de ADN mediante la amplificación selectiva de cualquier tramo de ácido nucleico.Se utiliza un aparato llamado termociclador y los materiales son: los fragmentos que se desean copiar, los cebadores (pequeños fragmentos de ADN), ADN polimerasa y desoxirribonucleótidos.El componente fundamental son las AND polimerasas ya que son capaces de replicar las hebras de ADN.




4. PGH 5. Bioética



Reacción en cadena de la polimerasa




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La huella genética y el perfil genéticoSe basa en los marcadores genéticos localizados en la molécula de ADN. Dichas estructuras se repiten en la molécula de forma especial y distinta en cada persona. Es por esto por lo que se usa para pruebas forenses y de paternidad.Consiste en cortar fragmentos de ADN de la muestra mediante el uso de enzimas de restricción. Este fragmento sufre un proceso de electroforesis siendo posteriormente desneutralizados y quedando con una única hebra. Mediante el uso de rayos X se localizan los fragmentos de ADN de la muestra inicial y se consigue un patrón único para cada individuoLa polémica que esto conlleva es la de contener en una base de datos el ADN de todo el mundo con el fin de evitar crímenes o no.hacerlo para preservar la libertad del hombre.

Figura 1 – Variaciones en las bandas de ADN. Gracias a esta técnica se han podido resolver crímenes en los que el autor ha dejado rastro de su ADN (pelos,

saliva, uñas, etc).

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/78/D1S80Demo.gif

Agricultura Ganadería Salud Humana

Ventajas de la manipulación transgénica:1. Producción de toxinas que las

hacen resistentes. Ya no se usan plaguicidas ni herbicidas

2. Desarrollo lento de frutos3. Producción de sustancias de

interés farmacéutico

Ventajas de la manipulación transgénica:1. Aumenta la masa muscular de los

animales o los hace más resistentes a las enfermedades

2. Obtención de ratones transgénicos para estudiar enfermedades como el cáncer.

3. Reproducción de especies en extinción.

Ventajas:1. Producción de fármacos para

prevenir y curar enfermedades.2. Posibilidad de tener hijos para

aquellas parejas que no pueden.3. Uso de células madre.




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Aplicaciones de la Ingeniería genética





4. PGH 5. Bioética



Enfermedades genéticas -> Son producidas por alteraciones del material genético pero no tienen porqué proceder de los progenitores.

Enfermedades hereditarias -> Se transmiten de una generación a la siguiente pero no se manifiestan en el parto.

Congénitas -> Se adquieren en el desarrollo embrionario o durante el parto.

Enfermedades genéticas

Herencia ligada al sexo

Alteraciones en cromosomas X e Y

Ictiosis -> Cromosoma YDaltonismo -> Cromosoma X

Herencia no ligada al sexo

Enfermedades monogénicas -> Aquellas que dependen de un solo gen

Enfermedades poligénicas -> Dependen de varios genes

Figura 1 – El albinismo es una enfermedad monogénica. Los que la padecen tiene rasgos físicos característicos como piel

excesivamente blanca o pelo rubio.

Figura 2 – La obesidad es una enfermedad poligénica ya que depende de varios genes.




4. PGH 5. Bioética



Prevención primaria – Aquella que se realiza antes de la concepción de un individuo. Prevención secundaria – Aquella que se lleva a cabo después de la fecundación. Se emplean técnicas como la amniocentesis o el diagnóstico genético preimplantacional.

Terapia génica – Es el proceso por el cual los genes defectuosos productores de enfermedades son sustituidos por genes normales o sanos con lo que los efectos patológicos producidos por su déficit desaparecen. Terapia en células somáticas. Terapia de células germinales.Se lleva a cabo introduciendo un gen sano en el genoma del enfermo. Para esto se utilizan métodos directos (químicos o físicos) e indirectos.

Figuras 1 y 2 – Aunque no sirvan para prevenir enfermedades del embrión, está demostrado que actividades como el yoga o colocar aparatos de música sobre la barriga de la madre harán que el futuro ser no se ponga tan nervioso ante determinadas situaciones.




4. PGH 5. Bioética



Inseminación artificial -> Inyectar espermatozoides en el aparato reproductor femeninoFertilización in vitro -> Fertilizar los óvulos de la madre en el laboratorioTransferencia intratubarica de gametos -> Los óvulos y los espermatozoides se sitúan directamente en una de las trompas de Falopio con el fin de que se produzca la fecundación natural.

El uso de células madreSon un determinado tipo de células indiferenciadas que tienen la capacidad de reproducirse por división celular indefinidamente sin perder sus propiedades, y que son capaces de producir células especializadas propias de los distintos tejidos del cuerpo.

Células madre adultas

Células madre embrionarias Polémica

Aplicaciones

Especialización de células madre del adulto procedente de: cordón umbilical,

dientes de leche, médula ósea, etc.

Experimentación de nuevos medicamentos antes de ser

comercializados

Curación de enfermedades




4. PGH 5. Bioética



Polémica originada por el uso de células madreLas células madre embrionarias son aquellas que se extraen de un embrión acabando con la vida de éste. Su uso presenta más dificultades que el de las células madre adultas aparece la polémica entre aquellos que piensan que un embrión no es un ser humano y los que si. En este apartado debido a la manipulación de embriones y su desecho o destrucción una vez utilizados. Todo esto plantea cuestiones sobre todo de carácter ético.Por un lado, este tipo de células salvarían muchas vidas pero se plantea el tema de “una vida por otra”. Es aquí donde planteo las siguientes preguntas para hacer reflexionar:Figura 1 – Imagen de células madre.

1. ¿Quién merece más vivir: uno que está enfermo o uno que quizás nunca lo esté?2. ¿El que está en el vientre de su madre es un ser vivo?3. Si tu fueses el embrión ¿Darías tu vida por la de otro?




4. PGH 5. Bioética



Producción de fármacos

1. Anticuerpos monoclonales Proteínas capaces de reconocer

sustancias extrañas en la sangre y en los tejidos.

2. Hormonas Son muy útiles para la curación de

enfermedades. Destacamos la somatostatina (páncreas) gracias a la cual se puede llevar a cabo la regulación de la glucemia y la somatotropa cuyo fin es aumentar la rapidez del desarrollo de niños.

3. Vacunas Se intenta que sea el propio organismo

quien controle la respuesta inmunológica contra los patógenos.

Figura 1 – Frasco de AidsVax, el medicamento contra el sida que todavía está en estudio.

Figura 2 – Procedimiento para crear insulina humana. Se basa de la creación de organismos transgénicos que tras reproducirse darán lugar a la cantidad deseada de insulina.




4. PGH 5. Bioética



4. El Proyecto Genoma Humano (PGH)

Comenzó en 1990 y su objetivo era descifrar el contenido de, los que para entonces eran, 100.000 genes del ser humano. Todo esto dio lugar a un negocio entre patentes ya que por un lado la investigación la llevaba una empresa privada y por el otro, el Consorcio Público Internacional.En 2003, se daba por concluido dicha investigación habiendo descubierto que el ser humano consta de 30.000 genes.Otros organismos como la UE plantearon proyectos similares como la construcción de un mapa físico del genoma. Con estos resultados se espera evitar enfermedades hereditarias y obtener datos sobre nuestra evolución.Respecto al tema ético, ningún organismo superior a

planteado algún tipo de oposición a la investigación ya que no se produce daño a ningún ser vivo ni al medio que le rodea.

Figura 1 - Registro del genoma de una persona




4. PGH 5. Bioética


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5. Biotecnología y BioéticaA lo largo de la historia, no pocos has sido los gobiernos que han impuesto leyes racistas. Algunas de ellas han acabado con la muerte de los que para dicho gobiernos “no merecían vivir”.1. El programa “mejora de la raza” -> Miles de personas fueron esterilizadas contra su voluntad con

el fin de mejorar la raza.2. Holocausto judío -> 6 millones de judíos muertos por ser considerados “no humanos”.3. Ley de los “no deseables” -> En 1930 existían leyes en Estado Unidos que permitían esterilizar a

los de bajo rango social con el fin de que no pudiese haber más de ellos.

A lo largo de este tema nos hemos planteado diversas cuestiones de carácter ético. Por ello, se hace necesaria la presencia de instituciones que orienten, dictaminen y marquen el camino que los gobiernos deben seguir en su política científica. Figura 1 - La sociedad Internacional de Bioética,

con sede en Gijón, está íntimamente relacionada con la Unesco.

Figura 2 – Francis Galton fue el creador de la eugenesia científica. Lamentablemente sus teorías fueron manipuladas con el fin de destruir algunas razas.

¿sabías que puedes conocer quiénes eran tus antepasados a partir de tu adn?

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