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MIELOFIBROSISTRANSCRIPT
Jhoseline Mejía MN120740
Mielofibrosis
Causas
Síntomas
Tratamiento
Otros tratamientos
Recuperación
Efectos Secundarios
MENÚ
Jhoseline Mejía MN120740
¿QUÉ ES LA MIELOFIBROSIS?
L a mielofibrosis primaria es un trastorno crónico, generalmente idio-
pático, caracterizado por fibrosis de la médula ósea, esplenomega-
lia y anemia con glóbulos rojos inmaduros de en forma de lágrima
(dacriocitos) (*). Suele estar acompañada por hematopoyesis extra-
medular (*) . Es una enfermedad poco común que afecta a 2 personas/millón.
Se suele diagnosticar entre los 50 y 80 años, pero puede ocurrir a cualquier
edad, y afecta tanto a hombres como a mujeres. Aunque en muchos casos se
ignora la etiología de esta enfermedad, en un 50% de los casos está presente
una mutación del gen JAK2 (*) y en un 10% una mutación del gen MLP. La en-
fermedad se presenta como mielofibrosis primaria o secundaria, en este caso
como transformación de una policitemia vera o una trombocitemia esencial
previas. Ambos tipos de mielofibrosis se incluyen en la llamada mielofibrosis
con metaplasia mieloide
La mielofibrosis afecta la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y pla-
quetas. Se elaboran muy pocos eritrocitos (muchos de ellos como dacriocitos)
y, por lo general, demasiados leucocitos y plaquetas. Una característica cons-
tante importante de la mielofibrosis es la producción excesiva de megacarioci-
tos, algunos de estos anormales. Puede ocurrir entonces que se produzca un
exceso de plaquetas (trombocitemia) o, por el contrario un defecto de las mis-
mas. En el primer caso, el exceso de plaquetas hace que se liberen citokinas,
las cuales estimulan la producción de tejido fibroso en la médula.
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CAUSAS
L a médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los hue-
sos. Las células madre son células inmaduras en la médula ósea que se convierten
en todas las células sanguíneas. La sangre se compone de:
Glóbulos rojos (los cuales llevan oxígeno a los tejidos)
Glóbulos blancos (que combaten las infecciones)
Plaquetas (que ayudan a que la sangre coagule)
Cuando la médula ósea se cicatriza, no puede producir suficientes células sanguí-
neas. Se puede presentar anemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de
infecciones.
Como resultado de esto, el hígado y el bazo tratan de producir algunas de estas cé-
lulas sanguíneas. Esto provoca que estos órganos se inflamen.
La causa de la mielofibrosis se desconoce y no hay ningún factor de riesgo conoci-
do. Cuando esto ocurre, por lo regular se desarrolla lentamente en personas mayo-
res de 50 años.
Enfermedades como el síndrome mielodisplásico, la leucemia y el linfoma también
pueden causar cicatrización de la médula ósea. Esto se denomina mielofibrosis se-
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SINTOMAS
L a síntomatología de la mielofibrosis tiene tres componentes fundamenta-
les: la anemia (con astenia y disnea de esfuerzo), la esplenomegalia (con mo-
lestias en el hipocondrio izquierdo) y el estado de hipermetabolismo secunda-
rio a la mieloproliferación (anorexia, pérdida de peso, sudación nocturna, crisis
de gota, litiasis renal). Algunos pacientes presentan diátesis hemorrágica. Sin
embargo, en un 25% de los casos no hay síntomas y el diagnóstico se efectúa
de forma casual.
El dato más frecuente de la exploración física es la esplenomegalia, que puede
ser confirmada radiológicamente, o por ultrasonografía o tomografía. Cuando
la hematopoyesis extramedular es exuberante pueden aparecer ascitis, hiper-
tensión pulmonar, obstrucción intestinal o ureteral, hipertensión intracraneal,
taponamiento cardíaco, compresión medular o nódulos cutáneos. En un 80%
de los casos, también se observa hepatomegalia. Las adenopatías, raras al
inicio de la enfermedad son algo más frecuentes en los casos de larga evolu-
ción en los que también se pueden observar nódulos cutáneos. En el frotis san-
guíneo aparecen los rasgos característicos de la hematopoyesis extramedular:
eritrocitos en forma de lágrima, eritrocitos nucleados, mielocitos y promieloci-
tos; también puede haber mieloblastos pero no tienen significación pronóstica.
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En el aspirado de la médula ósea (cuando ello es posible) se descubre una
hipercelularidad medular con hiperplasia de las tres líneas celulares y en
particular megacariocitos aumentados, pero sin las típicas alteraciones mor-
fológicas que distinguen a la mielofibrosis idiopática crónica de los otros
procesos mieloproliferativos crónicos. La presencia de más de un 25% de
blastos es consistente con el diagnóstico de mielofibrosis. Los análisis cito-
genéticos se utilizan para descartar otros desórdenes mieloproliferativos
asociados a la fibrosis mieloide (p.e la ausencia de BCR-ABL1 permite des-
cartar una leucemia mielocítica pH+, mientras que el JAK2V617F está pre-
sente en el 50% de los casos de mielofibrosis).
En las biopsias medulares se observan cuatro lesiones fundamentales: hi-
perplasia hematopoyética, fibrosis reticulínica, fibrosis colágena y osteoscle-
rosis.
En el examen de la sangre periférica suele observarse anemia normocítica y
normocrómica. Son frecuentes los dacriocitos, e igualmente es característi-
co el síndrome leucoeritroblástico, caracterizado por la presencia de eritro-
blastos y células mieloides inmaduras (mielocitos, metamielocitos, y raras
veces blastos y promielocitos). La cifra de leucocitos es muy variable y oscila
entre la leucopenia y una leucocitosis intensa. Lo mismo ocurre con las pla-
quetas, ya que en un 20% de los casos se observa trombocitopenia y en el
25% de los casos trombocitosis
Las alteraciones bioquimicas más comunes son aumentos de la LDH, ácido
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OTROS TRATAMIENTOS PUEDEN IMPLICAR:
Transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia.
Radioterapia y quimioterapia.
Medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad, si
está presente.
Esplenectomía (extirpación del bazo) si la hinchazón ocasiona síntomas o para
ayudar con la anemia.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opcio-
nes de tratamiento de la mielofibrosis primaria.
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POSIBILIDAD DE RECUPERACIÓN
El pronóstico (posibilidad de recuperación) depende de los siguientes as-
pectos:
Edad del paciente.
La cantidad de glóbulos rojos y blancos anormales.
El número de blastocitos en la sangre.
La presencia de ciertos cambios en los cromosomas.
Si el paciente presenta signos como fiebre, sudoración nocturna o pérdida
de peso
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EFECTOS SECUNDARIOS
El ruxolitiNib puede provocar efectos secundarios. Informe a su médico si alguno de es-
tos síntomas es intenso o no desaparece:
mareos
Dolor de cabeza
Cansancio
Debilidad
Falta de aire
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Algunos efectos secundarios pueden ser graves. Si presenta alguno de estos
síntomas, llame a su médico de inmediato:
sangrado o moretones inusuales
fiebre, dolor de garganta, escalofríos, tos y otros signos de infección
ardor, hormigueo, comezón o sensibilidad en la piel en un lado del cuerpo o la
cara con sarpullido doloroso o ampollas que aparecen varios días después.
El ruxolitinib puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su médico si
tiene algún problema inusual mientras toma este medicamento.