REUNIÓN DEL CLUB DE PATOLOGÍA

OCULAR Dra. García Lagarto, Dra. Saornil y Dr. García Alvarez

MADRID 15 FEBRERO 2018

RESUMEN HISTORIA CLÍNICA

• VARÓN DE 17 AÑOS

• REMITIDO DE OTRO HOSPITAL PARA VALORAR

MASA AMELANÓTICA INTRAOCULAR EN OD

• ACUDIÓ A CONSULTA POR ESCOTOMA QUE

PROGRESA

EXPLORACIÓN

- AV OD: 0.9 OI: 1 - BPA OD: SIN ALTERACIONES OI: SIN ALTERACIONES - PIO OD: 14mmHg OI: 14 mmHg

FONDO DE OJO

MASA AMELANÓTICA YUXTAPAPILAR, entre la

bifurcación de los vasos retinianos temporales y

nasales. Protruye hacia cavidad vítrea. No DR pero si

pliegues en hialoides peritumoral. Hemorragias en

superficie. No presencia de pigmento naranja.

ECOGRAFÍA

Masa intraocular sólida, elevada, que mide

7.75x6.51x6.53 mm

OTRAS PRUEBAS • AFG: OD: Circulación propia compatible con

tumor sólido.

• ICG: OD: Descarta hemangioma.

• RMN: OD: Masa intraocular hiperintensa en T1 e

hipointensa en T2, que presenta realce con

contraste intravenoso. No se observa extensión

intraocular.

• TAC tóraco-abdomino-pélvico: Dentro de la

normalidad. No tumores primarios ocultos ni

nódulos hepáticos.

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

• TUMOR INTRAOCULAR EN OD COMPATIBLE

CON MELANOMA AMELANÓTICO O

GLIOMA.

• EL TUMOR DEBE SER TRATADO. DADO EL TAMAÑO,

FORMA Y LA PROXIMIDAD AL NERVIO ÓPTICO, SE

CONSIDERA QUE EL TTO. CONSERVADOR MÁS

FRECUENTE (BQT), DARÍA LUGAR A EFECTOS

SECUNDARIOS IRREVERSIBLES

Se remite al paciente al Hospital de Bellvitge para realizar endo-resección de

la lesión (TTO. CONSERVADOR DE OJO Y VISIÓN

ADEMÁS DE POSIBILIDAD DE ESTUDIO AP)

KI-67 CKAE1-AE3

EMA CK8-18

Vimentina TTF 1

CD68 S100

ESTUDIO IHQ

POSITIVAS NEGATIVAS

• CKAE1-AE3

• CK8-18

• VIMENTINA

• TTF-1

• EMA ????

• TIROGLOBULINA

• MELAN A

• HMB45

• S-100

• GFAP

• NAPSINA

• CROMOGRANINA

• SINAPTOFISINA

• CD34

• FACTOR VIII

• CD31

HISTOLOGÍA DE LA RETINA

TUMORES DE RETINA

• RETINOBLASTOMA

• MEDULOEPITELIOMA

• TUMORES VASCULARES: HEMANGIOMAS, HEMANGIOBLASTOMAS

• GLIOSIS/ ASTROCITOMAS/HAMARTOMA ASTROCÍTICO

• LINFOMA/LEUCEMIA

• MELANOCITOMA DISCO ÓPTICO

• TUMORES DEL EPR

• METÁSTASIS

TUMORES DEL EPR

• HIPERPLASIA REACTIVA DEL EPR

• HIPERTROFIA CONGÉNITA DEL EPR

• HAMARTOMA CONGÉNITO SIMPLE DEL EPR

• HAMARTOMA COMBINADO DEL EPR Y RETINA

• ADENOMA

• ADENOCARCINOMA

TUMORES EPR

• HIPERPLASIA REACTIVA: Frecuentemente

secundaria a trauma o inflamación. Puede remedar tumores.

• HIPERTROFIA CONGÉNITA: Solitaria o multifocal.

Clínicamente lesión plana, muy pigmentada y bien delimitada.

AP: Área focal con la células más altas y más densamente empaquetadas, con melanosomas que tapan el núcleo.

TUMORES EPR • HAMARTOMA CONGÉNITO SIMPLE: Clínicamente es

una lesión negra, elevada, mm, normalmente en

la fóvea. Hallazgo incidental.

AP: Masa compuesta por una proliferación del EPR

con características benignas.

• HAMARTOMA COMBINADO: Patogénesis poco

clara (trauma, NF, congénito).

Clínicamente vasos tortuosos, pigmentada DD: MM

AP: Engrosamiento de la retina sensorial y nervio

óptico a expensas de tejido glial, vasos y sábanas de

células pigmentadas.

ADENOMA EPR

• Tumor excesivamente raro

• La mayor parte muy pigmentados pero los hay amelanóticos

• Clínicamente difíciles de diagnosticar: Suelen tener una gran arteria y vena que causa retinopatía exudativa. DD con melanoma coroideo y melanocitoma.

• Suelen cursar con pérdida de visión

• Generalmente comportamiento benigno pero pueden ser agresivos localmente: DR, hemorrgia vítrea, catarata o extensión orbitaria. No se han descrito metástasis.

• Histológicamente: cordones, túbulos o papilas de células separadas por material PAS +. Patrón sólido, vacuolado o mixto. Células poligonales, pigmentadas o amelanóticas. Núcleos con atipia leve y sin mitosis.

• IHQ poco estudiada: Vimentina y CK

• PAAF útil para preservar el ojo.

Adenoma of the Retinal Pigment Epithelium Simulating a Juxtapapillary Choroidal Neovascular Membrane Jerry A. Shields, MD; Miguel Materin, MD; Carol L. Shields, MD; et al Ralph C. Eagle Jr, MD

Arch Ophthalmol. 2001;119(2):289-292. doi:10-1001/pubs.Ophthalmol.-ISSN-0003-9950-119-2-ecp00012

Masa elevada que comprime el N.óptico Infiltra la retina sensorial

Células amelanóticas dispuestas en cordones Núcleo ligeramente pleomórfico y nucleolo visible

PAS demostrando membrana basal