Tema 8

Reproducció assistida i bioètica

Tema 8

Continguts del tema

1. Herència de malalties lligades al cromosoma X.

2. L’hemofília : què és i patró d’herència.

3. Reproducció assistida.

4. Fecundació in vitro.

5. Diagnòstic preimplantacional ( selecció d’embrions)

6. Bioètica

Pensem una micaEstarieu d’acord en…

Aplicar tècniques de reproducció assistida ( fecundació in vitro…) a una parella que no pot tenir fills ?

Poder triar el sexe d’un fill ?

Poder triar el sexe d’un fill, quan se sap que si és d’un determinat sexe té moltes possibilitats de patir una determinada malaltia ?

Seleccionar un preembrió per a poder “salvar” un germà ?

“La Marta i en Josep volen tenir un fill. Hi ha un tema que els preocupa. El pare de la Marta és

hemofílic.”

La Marta sap que l’hemofília és una malaltia que s’hereta i pensa que el seu fill també pot tenir aquesta malaltia.

Té raó de preocupar-se la Marta ?

Es diu que l’hemofília és una malaltia que la pateixen els homes, però la trasmeten les dones.”

És cert això ?

Al final de la classe hauríes de saber respondre raonadament aquestes preguntes.

Herència de l’hemofília

Per entendre com s’heretà aquesta malaltia hem de saber:

• quants cromosomes tenim.• què són els cromosomes

sexuals.• quines informacions genètiques

poden portar aquests cromosomes.

Quants cromosomes tenim ?

• Els humans tenim 46 cromosomes en cada una de les nostres cèl·lules ( excepte en les nostres cèl·lules sexuals òvuls i espermatozoides que n’hi ha 23 ).

• Aquests cromosomes estan aparellats, és a dir realment tenim 23 parell de cromosomes.

• Aquests cromosomes els hem heretat dels nostres pares, exactament 23 del pare ( de l’espermatozoide) i 23 de la mare ( de l’oòcit).

Hi ha diferències en els cromosomes segons el sexe de la

persona ?Doncs sí, hi ha dos tipus de cromosomes:• Autosomes : que són iguals en la femella que en el mascle i no

tenen informació pel sexe.• Cromosomes sexuals (o heterocromosomes ): que són diferents

segons siguin del mascle o la femella i determinen el sexe de l’individu.

Hi ha dos tipus de cromosomes sexuals:– Cromosoma Y– Cromosoma X

En l’espècie humana el mascle és XY i la femella XX.

En aquest mapes de cromosomes es poden observar els 22 parells d’autosomes i 1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes.

(44 autosomes + 2 cromosomes sexual)

Si els cromosomes sexuals són XX determina sexe femení.

Si els cromosomes sexua són XY determina sese masculí.

La masculinitat ve definida pel cromosoma Y.

De qualsevol creuament entre un mascle i una femella es pot deduir

que la probabilitat d’un sexe o un altre és sempre 50%.

Quina probabilitat hi ha de tenir

un nen o una nena ?

Com que s’hereta un cromosoma sexual del pare i un de la mare, les possibilitats són com indica el quadre.

Aquests cromosomes sexuals X i Y, determinen només el sexe ?

O tenen informacions sobre altres caràcters, com la resta de cromosomes ?

Aquests cromosomes sexuals X i Y, determinen només el sexe ?

O tenen informacions sobre altres caràcters, com la resta de cromosomes ?

Els cromosomes sexuals X i Y a més de determinar el sexe, porten informacions

per a altres caràcters.

Caràcters lligats al sexe ( al cromosoma X)

Els cromosomes sexuals X i Y determinen el sexe, però a més també tenen informació per a altres caràcters.

Els caràcters que estan en el cromosoma X reben el nom de caràcters lligats al sexe.

Són caràcters lligats al sexe ( cromosoma X):• Daltonisme• Hemofília

L’hemofília

• És una alteració que evita o retarda la coagulació de la sang.

• Es manifesta a través d’hemorràgies internes o externes.

• La causa de la malaltia és la falta de algun factor de coagulació de la sang.

• Els factors de coagulació són proteïnes i es formen a través d’un procés molt complex.

.

Procés de coagulació de la sang

Cada substància rep el nom de factor.

Si falta algun factor no es pot coagular la sang i pot produir-se una hemorràgia.

Patró d’herència de l’hemofília

De dona portadora i pare sa hi ha un 25% de que sortir un fill mascle que pateixi la malaltia. Tot i que cap del progenitors la patia.

Per que una dona tingui la malaltia cal que el seu pare també la tingui i la mare en sigui portadora.

La reina Victòria d’Anglatera era portadora i va introduir l’hemofilia a la família real britànica i el gen ha anat passant a les famílies reals d’Europa.

Una curiositat

Quadre de l’herència de l’hemofilia en les families reals

El daltonisme• És la incapacitat per distingir el

color verd del color vermell.

• Està determinat per tres gens recessius.

• Per tant en el cas de la dona per ser daltònica cal que sigui homozigòtica pel caràcter, però en el cas de l’home si té l’al·lel en el cromosoma X, ja serà daltònic.(per què en el Y no hi ha informació pel caràcter)

Test per saber si una persona és daltònica

Com puc saber si són daltònic ?

Aquestes són algunes de les proves que es fan per detectar aquesta anomalia.

Herència del daltonisme

Quina solució pot oferir la ciència a la Marta ?

Reproducció assistida i

diagnòstic preimplantacional

Esquema del procés de fecundació in vitro ( sense selecció d’embrió)

1. Obtenció d’òvuls (oòcits)

2. Fecundació in vitro

3. Preembrions de 8 cel·lules

( 72 h)

4. Implantació d’un embrió

1

2

3

4

Esquema del procés de fecundació in vitro ( amb selecció d’embrió)

1. Obtenció d’òvuls (oòcits)

2. Fecundació in vitro

3. Preembrions de 8 cel·lules ( 72 h)

4. Anàlisi genètica de 2 cèl·lules del preembrió.

5. Selecció i implantació dels preembrions sans

1

2

3

Anàlisi de 2 cèl·lules.

4

5

En la imatge es pot veure el procés d’extracció d’una cèl·lula del preembrió.

Analitzant una sola cèl·lula sabem si l’embrió és sà o té la malaltia.

Ja que totes les cèl·lules tenen la mateixa informació genètica per què provenen del mateix zigot.

Com es selecciona una cèl·lula d’un preembrió ?

S’extrau una de les 8 cèl·lules d’un preembrió ( en realitat s’analitzen 2 cèl·lules, per més seguretat).

Esquema del procés de DIAGNÒSTIC

PREIMPLANTACIONAL

S’analitza genèticament una cèl·lula.

Si es detecta la malaltia l’embrió es descartat.

Si no es detecta la malaltia l’embrió s’implanta a l’úter de la mare per tal que es porti a terme l’embarás.

Llistat de malalties que es poden detectar en un diagnòstic preimplantacional.

Entre elles:

-Hemolília

-Distròfia

-Esclerosi amiotròfica

-Fibrosi quística…

Una altra aplicació del DGPI

Tenir un fill per salvar-ne un altre amb una malaltia greu…

A continuació teniu l’esquema del procés

És ètic ? Què diu la legislació ?Article 12. Diagnòstic preimplantacional

Els centres degudament autoritzats podran practicar les tècniques de DGPI per a :

a) La detecció de malalties hereditàries greus, d’aparició precoç i no susceptibles de tractament curatiu postnatal, amb objecte de fer una selecció embrionària dels preembrions no afectats per a la seva transferència.

b) La detecció d’altres alteracions que puguin comprometre la viabilitat del preembrió.

L’aplicació de les tècniques de diagnòstic preimplantacional s’haurà de comunicar a l’autoritat sanitària corrresponent, que n’informarà la Comissió Nacional de Reproducció Assistida.

Una mica d’història

Robert Edwards,va ser el pioner en practicar la fecundació in vitro amb èxit.

El 25 de juliol de 1978 va neixer Louise Brown, la primera “nena proveta”. El seu neixament va ser el primer concebut mitjançant FIV.

Robert Edwards va rebre el premi Nobel de Medicina el 2010 pels seus treballs en aquest camp.

A l’Estat Espanyol la primera fecundació in vitro amb èxit la fer la biòloga Anna Veiga.

El resultat va ser el naixement d’una nena Victoria Anna el 1984 a la clínica Dexeus de Barcelona.

Anna Veiga i Victòria

l’any 2009,

quan la Victòria

va fer 25 anys.

Fi de la presentació.

Ara us toca estudiar i

preparar molt bé l’examen.

Ànims !!!