recombinacion genetica 13102015

7/24/2019 RECOMBINACION GENETICA 13102015

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RECOMBINACION GENETICA

Es la principal responsable de la variabilidadgentica de los organismos que se reproducensexualmente. Cuando se forman los gametos,los cromosomas homlogos (Cada uno

proviene de uno de los padres) intercambian por entrecruzamiento alguno de sus alelos, osea, los genes que determinan lascaracter sticas del individuo! por e"emplo,color de pelo, color de o"os o de piel # otros.Esos significa que los gametos de unindividuo presentan gran variabilidad gentica

# los nuevos seres que se forman despus de un proceso de fecundacin dependen de las

caracter sticas genticas del esperma # del ovulo que le dieron origen.$a recombinacin gentica es el proceso por el cual una hebra de material gentico(usualmente %&' , pero tambin puede ser % ' ) se corta # luego se une a una molcula dematerial gentico diferente. En eucariotas la recombinacin com nmente se producedurante la meiosis de la reproduccin sexual * , como entrecruzamiento cromosmico entrelos cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga combinacionesde genes diferentes a las de sus padres # puede producir alelos quimricos. En biolog aevolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias venta"as, inclu#endo que permite alos organismos que se reproducen sexualmente # evitar el trinquete de +uller .En biolog a molecular , recombinacin tambin se refiere a la recombinacin artificial #deliberada de piezas de %&' distintas, a menudo de diferentes organismos, creando lo quese llama %&' recombinante .Ciertas enzimas llamadas recombinasas catalizan las reacciones de recombinacin

natural. ec% , la recombinasa encontradaen Escherichia coli , es responsable de lareparacin de las roturas en el %&'

bicatenario. En levaduras # otros organismoseucariotas se necesitan dos recombinasas parareparar esas roturas. $a prote na %&-* es

necesaria para lasrecombinaciones mittica # meitica ,mientras que la prote na &+C* es espec ficade la recombinacin meitica.
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TIPOS DE RECOMBINACIN GENTICA

Recombinacin Homloga$a recombinacin homloga (tambin llamada recombinacin general) sucede durantela profase de la meiosis # tiene lugar entre las largas regiones de %&' cu#as secuenciasson homlogas, es decir altamente similares aunque no idnticas.

Entrecr !amiento Cromo"mico/e denomina as a la recombinacin entre los cromosomas apareados, generalmente durantela meiosis . &urante la profase , en la sub0fase de paquitene, las cuatro crom1tidasdisponibles est1n estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. En estadisposicin los sitios homlogos en las dos crom1tidas pueden coincidir entre s , # puedenintercambiar informacin gentica.Como la recombinacin puede producirse en cualquier lugar del cromosoma, la frecuencia

de recombinacin entre dos puntos depende de la distancia entre ambos. 2or lo tanto, paragenes suficientemente distantes en el mismo cromosoma la frecuencia de recombinacin eslo suficientemente alta para destruir la correlacin entre alelos recombinantes.

En C#l la" B$as clulas 3 del sistema inmunitario realizan una recombinacin gentica llamada cambiode clase de inmunoglobulinas. Es un mecanismo biolgico que cambia un anticuerpo deuna clase a otra, por e"emplo, de un isotopo llamado g+ a otro llamado g4.

Con$er"in G#nicaEn la conversin gnica, una seccin de material gentico se copia de un cromosoma a otro,

pero de"a el cromosoma donante sin cambios.

Recombinacin E"%ec&'ica De SitioEste otro tipo de recombinacin tiene lugar por rotura # posterior unin de regiones dehomolog a corta # espec fica de dos %&' diferentes, o dentro de la misma molcula.5curre en virus (por e"emplo, el bacterifago 67 ) # en pl1smidos.

Recombinacin No Homloga$a recombinacin puede ocurrir entre secuencias de %&' que no contienen secuenciashomlogas. Esto se conoce como recombinacin no homloga. %contece raramente en

procariotas # levaduras, pero es m1s frecuente en clulas de mam feros.
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LAS MUTACIONES

/on cambios o alteraciones que se producengeneralmente por errores durante el proceso de

divisin celular que originan cambios en el %&'

de los organismos #, en caso extremos, laformacin de alelos completamente nuevos.

/in las mutaciones no ocurrir a la evolucin, #aque todos los genotipos, es decir la informacin

gentica de todos los organismos, serian idntica.$as mutaciones no surgen como una necesidad

ambiental, sino que ocurren # producen un cambio, benfico, en las funciones de unorganismo! estas llegan a ser tiles en muchas cosas, solo si ha# cambios ambientales.8na mutacin es un cambio en la informacin gentica ( genotipo ) de un ser vivo , que

produce una variacin en las caracter sticas de este # que puede trasmitirse a su

descendencia. /e presenta de manera espont1nea # s bita o por la accin de mut1genos .Este cambio estar1 presente en una peque9a proporcin de la poblacin (variante) o delorganismo (mutacin). $a unidad gentica capaz de mutar es el gen , la unidad deinformacin hereditaria que forma parte del %&' .

E n los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. 8na

consecuencia de las mutaciones puede ser, por e"emplo, una enfermedad gentica . /inembargo, aunque a corto plazo pueden

parecer per"udiciales, las mutacionesson esenciales para nuestra existencia alargo plazo. /in mutacin no habr a cambio, # sincambio la vida no podr a evolucionar .

TIPOS DE M(TACIN SEG)N S(S CONSEC(ENCIAS

$as consecuencias fenot picas de las mutaciones son mu# variadas, desde grandes cambioshasta peque9as diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas mu# desarrolladas

para su deteccin.

M tacione" Mor'olgica"%fectan a la morfolog a del individuo, a su distribucin corporal. +odifican el color o laforma de cualquier rgano de un animal o de una planta. /uelen producir malformaciones .8n e"emplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella quedetermina la neurofibromatosis . Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente
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frecuente (* en :.;;; individuos), producida por una mutacin en el cromosoma *< # quetiene una penetrancia del *;; = # expresividad variable. /us manifestaciones principalesson la presencia de neurofibromas , glioma del nervio ptico, manchas cut1neas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones seas ( displasia del esfenoide ,adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia ha# retardo mental #macrocefalia.

M tacione" *etale" + Delet#rea"/on las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasion1ndoles la muerte antes dealcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino unadisminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir #>o reproducirse, se dice que lamutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperadosen genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. Engeneral las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en

homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma ? enhumanos, por e"emplo. M tacione" Con,icionale"$as mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son mu# tiles paraestudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos mutantes ha# que distinguir dostipos de condiciones@condiciones restrictivas (tambin llamadas no0permisivas)@ son aquellas condicionesambientales ba"o las cuales el individuo pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado,debido a que el producto afectado por la mutacin pierde su actividad biolgica.

Condiciones permisivas@ son aquellas ba"o las cuales el producto del gen mutado es a nfuncional.

M tacione" Bio- &mica" O N triti$a"/on los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqu mica como,

por e"emplo, la actividad de una determinada enzima . /e detectan #a que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por e"emplo, ano ser que se le suministre un compuesto determinado. $os microorganismos constitu#enun material de eleccin para estudiar este tipo de mutaciones #a que las cepas silvestressolo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorg1nicas # una fuente deenerg a como la glucosa . Ese tipo de medio se denomina m nimo # las cepas que crecen enl se dicen prototrficas . Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima

perteneciente a una v a metablica determinada, requerir1 que se suplemente el medio decultivo m nimo con el producto final de la v a o ruta metablica que se encuentra alterada.Esa cepa se llama auxotrfica # presenta una mutacin bioqu mica o nutritiva.

M tacione" De P#r,i,a De . ncin
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$as mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar acabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del organismo que la presenta.Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdidade funcin. 8n e"emplo es la mutacin del gen h62AB que produce la enzima triptfanohidroxilasa en humanos. Esta enzima est1 involucrada en la produccin de serotonina enel cerebro . 8na mutacin (4*7 :%) de h62AB determina aproximadamente un D; = de

prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la produccin deserotonina # se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin unipolar .

M tacione" De Ganancia De . ncinCuando ocurre un cambio en el %&', lo m1s normal es que corrompa alg n procesonormal del ser vivo. /in embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede

producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. /i ese gen mantiene lafuncin original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la

evolucin. 8n caso es la resistencia a antibiticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibiticos #a que finalmente elorganismo patgeno ir1 evolucionando # el antibitico no le har1 ning n efecto).

Seleccin arti'icial/ &urante :.D miles de millones de a9ostranscurridos, la naturaleza ha llevado a caboincontables experimentos genticos. $asherramientas de la naturaleza inclu#enmutaciones, entrecruzamientos # otros

eventos que introducen variabilidad genticaentre las poblaciones de organismos! sinembargo, todos aquellos cambios en las

poblaciones de plantas, animales u otrostipos de servicios a causa de la intervencin

humana # no de la naturaleza, es lo que se conoce como seleccin artificial.
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INSTIT(TO NACIONA* DE 0(C(APADOCENTE/

+anuel %ntonio 4mez

A*(MNAS/

esica Carolina 6re"o F :;

Evel#n essenia %ma#a F *

ris %raceli Aerrera F

MATERIA/Ciencias 'aturales

AREA/

3iolog a

TEMA/

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GRADO/

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SECCIN/

I%J

.ECHA DE ENTREGA/+artes *: de 5ctubre del B;*-

A1O/

B;*-

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