medicina & genetica
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por medio de este trabjo presentamos una breve historia de la medicina y una de sus especialidades, la genetica.TRANSCRIPT
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KTALINA OYOLA
ALEJANDRA PEREZ
GIMNASIO MILITAR “T.C” LUIS F. PINTO
MELGAR-TOLIMA
GRADO 10º
2011
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Alexander Fleming descubridor
de la Penicilina.
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La medicina (del latín medicina, derivado a su vez de mederi, que significa 'curar', 'medicar'; originalmente ars medicina que
quiere decir el 'arte de la medicina')1 es la ciencia dedicada al estudio de la vida, la salud, las enfermedades y la muerte del
ser humano, e implica el arte de ejercer tal conocimiento técnico para el mantenimiento y recuperación de la salud, aplicándolo
aldiagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades. Junto con la enfermería, la fisioterapiay la farmacia, entre otras
disciplinas, la medicina forma parte del cuerpo de las ciencias de la salud.
MEDICINA
La medicina tuvo sus comienzos en la prehistoria, la cual también tiene su propio campo de
estudio conocido como "Antropología médica"; se utilizaban plantas, minerales y partes de
animales, en la mayoría de las veces estas sustancias eran utilizadas en rituales mágicos
porchamanes, sacerdotes, magos, brujos, animistas, espiritualistas y adivinos.
Los datos antiguos encontrados muestran la medicina en diferentes culturas como la
medicina Āyurveda de la India, el antiguo Egipto, la antigua China y Grecia. Uno de los
primeros reconocidos personajes históricos es Hipócrates quien es también conocido como el
padre de la medicina, Aristóteles; supuestamente descendiente de Asclepio, por su familia:
los Asclepíades; y Galeno. Posteriormente a la caída deRoma en la Europa Occidental la
tradición médica griega disminuyó.
Después de 750 d.C. los musulmanes tradujeron los trabajos
de Galeno y Aristóteles al arábigo a lo cual los doctores Islámicos se indujieron en la
investigación médica. Cabe mencionar algunas figurasislámicas importantes como Avicenna que
junto con Hipócrates se le ha sido mencionado también como el padre de la
medicina, Abulcasis el padre de la cirugía, Avenzoar el padre de la cirugía experimental, Ibn
al-Nafis padre de la fisiología circulatoria, Averroes y Rhazes llamado padre de lapediatría. Ya
para finales de la Edad Media posterior a la peste negra, importantes figuras médicas
emergieron de Europa como William Harvey y Grabiele Fallopio.
LA MEDICINA
TAMBIEN ES
LLAMADA,
“VETERINARIA
ORIENTADA A
HUMANOS”
En el pasado la mayor parte del pensar médico se debía a lo
que habían dicho anteriormente autoridades y se veía del modo
tal que si fue dicho permanecía como la autoridad, esta forma
de pensar fue sobre todo sustituido entre los
siglos XIV y XV d.C. tiempo en el que estuvo la pandemia de la
"Muerte negra
Investigaciones biomédicas pre-modernas desacreditaron
diversos métodos antiguos como el de los "cuatro humores5 " de
origen griego; es hasta alrededor de los 1800 con los avances
deLeeuwenhoek con el microscopio y descubrimientos
de Robert Koch de las transmisiones bacterianas realmente se
vio el comienzo de la medicina moderna.
Tan solo en el siglo XVIII se vieron grandes cantidades de
descubrimientos como el de los antibióticos que fue un gran
momento para la medicina; personajes tales como Rudolf
Virchow,Wilhelm Conrad Röntgen, Alexander Fleming, Karl
Landsteiner, Otto Loewi, Joseph Lister, Francis Crick, Florence
Nightingale, Maurice Wilkins, Howard Florey, Frank Macfarlane
Burnet, William Williams Keen, Harvey Cushing, William
Coley, James D. Watson, Salvador Luria, Alexandre
Yersin, Kitasato Shibasaburō, Jean-Martin Charcot, Claude
Bernard, Paul Broca, Nikolai Korotkov, Sir William
Osler y Harvey Cushing como los más importantes entre otros
Mientras la medicina y la tecnología se desarrollaban, comenzó
a volverse más confiable, como el surgimiento de
la farmacología de laherbolaria hasta la fecha
diversos fármacos son derivados de plantas como
la atropina, warfarina, aspirina, digoxina, taxol etc.; de todas las
descubiertas primero fue la arsfenamina descubierta por Paul
Ehrlich en 1908 después de observar que bacterias morían
mientras las células humanas no lo hacían.
Las primeras formas de antibióticos fueron las
drogas sulfas actualmente los antibióticos se han vuelto muy
sofisticados; antibióticos modernos puede atacar
localizaciones fisiológicas específicas, algunas incluso
diseñadas con compatibilidad con el cuerpo para reducir efectos
secundarios.
Las vacunas por su parte fueron descubiertas por el Dr.
Edward Jenner al ver que las ordeñadoras de vacas que
contraían el virus de vaccinia al tener contacto con las
pústulas eran inmunes a la viruela lo que hizo el comienzo de
la vacunación, años después Louis Pasteur otorgó el nombre
vacuna en honor al trabajo de Edward Jenner con las vacas.
Actualmente el conocimiento sobre el genoma humano ha
empezado a tener una gran influencia sobre ella; razón por la
que se han identificado varios padecimientos ligados a un gen
en específico en el cual la Biología celular y la Genética se
enfocan para la administración en la práctica médica, aun así,
estos métodos aún están en su infancia.
El báculo de Asclepius
Este báculo es utilizado como el símbolo mundial de la
medicina. Se trata de un báculo con una serpiente enrollada,
representando al dios griego Asclepio. Este símbolo es utilizado
por organizaciones como la Organización Mundial de la
Salud(OMS),6 la Asociación Americana Médica y de
Osteopatía,7 la Asociación Australiana y Británica Médica
8 y
diversas facultades de medicina en todo el mundo que
igualmente incorporan esta insignia.
Agentes de salud
La medicina no es sólo un cuerpo de conocimientos teórico-
prácticos, sino que es una disciplina que idealmente tiene
fundamento en un trípode:
*El médico, como agente activo en el proceso sanitario;
*El enfermo, como agente pasivo, por ello es "paciente"
*La entidad nosológica, la enfermedad que es el vehículo y nexo
de la relación médico-paciente.
La práctica de la medicina, encarnada en el médico, combina
tanto la ciencia como el arte de aplicar el conocimiento y la
técnica para ejercer un servicio de salud. Esta conjunción
bidimensional implicada en la práctica médica gira alrededor de
la relación médico-paciente, que es el núcleo necesario para que
la acción médica pueda intervenir en la necesidad sanitaria del
paciente. En relación al paciente, en el marco sanitario, se
establecen análogamente también vínculos con otros agentes de
salud (enfermeros, farmacéuticos, fisiatras, etc.) que intervienen
en el proceso. También es importante la medicina para la vida de
los seres vivos (humanos, animales, plantas)
Relación médico-paciente
El médico, durante la entrevista clínica, transita un proceso junto con el paciente, donde necesita:
*Establecer un vínculo de confianza y seguridad con el paciente (y su entorno también);
*Recopilar información sobre la situación del paciente haciendo uso de diferentes herramientas (entrevista y anamnesis, historia clínica, examen físico, interconsulta, análisis complementarios,
etc.);
*Organizar, analizar y sintetizar esos datos (para obtener orientación diagnóstica);
*Diseñar un plan de acción en función de los procesos previos (tratamiento, asesoramiento, etc);
*Informar, concienciar y tratar al paciente adecuadamente (implica también acciones sobre su entorno);
*Reconsiderar el plan en función del progreso y los resultados esperados según lo planificado (cambio de tratamiento,
suspensión, acciones adicionales, etc.);
*Dar el alta al momento de resolución de la enfermedad (cuando sea posible), sino propender a medidas que permitan mantener el status de salud (recuperación, coadyuvantes, paliativos, etc.).
Toda consulta médica debe ser registrada en un documento conocido como historia clínica, documento con valor legal,
educacional, informativo y científico, donde consta el proceder del profesional médico.
Sistema sanitario y salud pública
La práctica de la medicina se ejerce dentro del marco económico, legal y oficial del sistema médico que es parte de los sistemas
nacionales de salud (políticas sanitarias estatales). Las características bajo las cuales se maneja el sistema sanitario en general y el
órgano médico en particular, ejercen un efecto significativo sobre cómo el servicio de salud y la atención sanitaria puede ser
aprovechada por la población general.
Una de las variables más importantes para el funcionamiento del sistema se corresponde con el área financiera y el presupuesto que
un estado invierte en materia de salud. Otra variable implica los recursos humanos que articulan las directivas del sistema sanitario.
Materias básicas
La siguiente es una lista de las materias básicas de formación en la carrera de medicina:
*Anatomía humana: es el estudio de la estructura física (morfología macroscópica) del organismo humano.
*Anatomía patológica: estudio de las alteraciones morfológicas que acompañan a la enfermedad.
*Bioestadística: aplicación de la estadística al campo de la medicina en el sentido más amplio; los conocimientos de estadística son
esenciales en la planificación, evaluación e interpretación de la investigación.
*Bioética: campo de estudio que concierne a la relación entre la biología, la ciencia la medicina y la ética.
*Biofísica: es el estudio de la biología con los principios y métodos de la física.
*Biología: ciencia que estudia los seres vivos.
*Bioquímica: estudio de la química en los organismos vivos, especialmente la estructura y función de sus componentes.
*Cardiología: estudio de las enfermedades del corazón y del sistema cardiovascular.
*Citología (o biología celular): estudio de la célula en condiciones fisiológicas.
*Dermatología: estudio de las enfermedades de la piel y sus anexos.
*Embriología: estudio de las fases tempranas del desarrollo de un organismo.
*Endocrinología: estudio de las enfermedades de las glándulas endócrinas.
*Epidemiología clínica: El uso de la mejor evidencia y de las herramientas de la medicina basada en la evidencia (MBE) en la toma
de decisiones a la cabecera del enfermo.
*Farmacología: es el estudio de los fármacos y su mecanismo de acción.
*Fisiología: estudio de las funciones normales del cuerpo y su mecanismo íntimo de regulación.
*Gastroenterología: estudio de las enfermedades del tubo digestivo y glándulas anexas.
*Genética: estudio del material genético de la célula.
*Ginecología y obstetricia: estudio de las enfermedades de la mujer, el embarazo y sus alteraciones.
*Histología: estudio de los tejidos en condiciones fisiológicas.
*Historia de la medicina: estudio de la evolución de la medicina a lo largo de la historia.
*Neumología: estudio de las enfermedades del aparato respiratorio.
*Neurología: estudio de las enfermedades del sistema nervioso.
*Otorrinolaringología: estudio de las enfermedades de oídos, naríz y garganta.
*Patología: estudio de las enfermedades en su amplio sentido, es decir, como procesos o estados anormales de causas conocidas o
desconocidas. La palabra deriva de pathos, vocablo de muchas acepciones, entre las que están: «todo lo que se siente o
experimenta, estado del alma, tristeza, pasión, padecimiento, enfermedad». En la medicina, pathos tiene la acepción de «estado
anormal duradero como producto de una enfermedad», significado que se acerca al de «padecimiento».
*Patología médica: una de las grandes ramas de la medicina. Es el estudio de las patologías del adulto y tiene múltiples
subespecialidades que incluyen la cardiología, la gastroenterología, la nefrología, la dermatología y muchas otras.
*Patología quirúrgica: incluye todas las especialidades quirúrgicas de la medicina: la cirugía general, la urología, la cirugía plástica,
la cirugía cardiovascular y la ortopedia entre otros.
*Pediatría: estudio de las enfermedades que se presentan en los niños y adolescentes.
*Psicología médica: estudio desde el punto de vista de la medicina de las alteraciones psicológicas que acompañan a la
enfermedad.
*Psiquiatría: estudio de las enfermedades de la mente.
*Semiología clínica: Estudio de los síntomas, signos y síndromes.
*Traumatología y ortopedia: estudio de las enfermedades traumáticas (accidentes) y alteraciones del aparato musculo esquelético.
.* Fisioterapia: es el arte y la ciencia de la prevención, tratamiento y recuperación de enfermedades y lesiones mediante el uso de
agentes físicos, tales como el masaje, el agua, el movimiento, el calor o la electricidad.
*Nutrición: es el estudio de la relación entre la comida y bebida y la salud o la enfermedad, especialmente en lo que concierne a la
determinación de una dieta óptima. El tratamiento nutricional es realizado por dietistas y prescrito fundamentalmente en diabetes,
enfermedades cardiovasculares, enfermedades relacionadas con el peso y alteraciones en la ingesta, alergias, malnutrición y
neoplasias.
*Logopedia: es una disciplina que engloba el estudio, prevención, evaluación, diagnóstico y tratamiento de las patologías del
lenguaje (oral, escrito y gestual) manifestadas a través de trastornos de la voz, el habla, la comunicación, la audición y las funciones
orofaciales.
*Semiología clínica es la ciencia que estudia los síntomas y los signos de las enfermedades, como se agrupan en síndromes, con el
objetivo de construir el diagnóstico. Utiliza como orden de trabajo lo conocido como método clínico. Este método incluye el
interrogatorio, el examen físico, el análisis de los estudios de laboratorio y de Diagnóstico por imágenes. El registro de esta
información se conoce como Historia Clínica.
ADN:
(ácido desoxirribonucleico)
ARN:
(ácido ribonucleico)
GENETICA
P R O Y E C TO G ENOMA H UMANO
Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto
internacional de investigación científica con el
objetivo fundamental de determinar la secuencia
de pares de bases químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en
generación. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células)
y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan
características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características
físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra
simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN transferencia, los cuales se sintetizan a partir de
ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí
mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.
En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres
de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARNm-mensajero] codifican proteínas;
luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian
ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
ADN
(ácido desoxirribonucleico)
Contiene la
información genética usada en
el desarrollo y el funcionamiento de
los organismos vivos conocidos y
de algunos virus, y es responsable
de su transmisión hereditaria.
ARN
(ácido ribonucleico)
Es un ácido nucleico formado por
una cadena de ribonucleótidos.
Está presente tanto en
las células procariotascomo en
las eucariotas, y es el único
material genético de ciertos virus
(virus ARN). El ARN celular es
lineal y de hebra sencilla, pero en el
genoma de algunos virus es de
doble hebra
Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética
[replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas
compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases
nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales
tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la
secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los
organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en
dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la
otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para
producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los
aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos
del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una
proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y
responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi
todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un
organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado
en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria
contiene genes llamado genoma mitocondrial.
Gregor Johann Mendel
CUADRO DE PUNET
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:
*Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los
cromosomas y los genes y de cómo se heredan de
generación en generación.
*Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes
sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos
tienen efectos de pequeña escala.
*Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera
en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los
genes desde el punto de vista molecular.
*Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del
comportamiento de los genes en una población y de
cómo esto determina la evolución de los organismos.
Ingeniería genética
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología
de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos
a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades
genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar
y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase
Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden
corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos
en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar
animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de
controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar
material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción
(uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver
la manera de regular esta expresión genética en los
organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir
que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento,
con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las
investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a
que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia
funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el
ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de
investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede
generar muchos beneficios económicos, ya que este tipo de
terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga
mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.
CRONOLOGIA DE LA GENETICA
Genética clásica
La importancia del trabajo de Mendel no se comprendió sino hasta principios del siglo XX, después de su muerte,
cuando otros científicos redescubrieron su investigación al trabajar en problemas similares, con lo que se dio inicio a la genética.
1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de plantas
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la distribución cromosómica durante la división celular.
1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias.
1905 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam Sedgwick.
1906 William Bateson propone el término «genética».
1909 Ley de Hardy-Weinberg
1920 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
1921 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma.
1923 Los mapas genéticos muestran cromosomas con genes organizados linealmente.
1925 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance" (en español "La correlación entre parientes con base en la suposición de la herencia mendeliana"). Comienza la llamada síntesis evolutiva moderna.
1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas.
1931 El entrecruzamiento cromosómico se identifica como la causa de la recombinación genética.
1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células.
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas.
Modelo de ADN construido por Francis Crick
y James Watson en 1953
Resumen de los tres métodos postulados de
síntesis de ADN.
La era del ADN
Modelo de ADN construido por Francis Crick y James Watson en 1953.1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y
Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones
estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual
a la de timina (T).
Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz.
1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) es
ADN.
Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada mediante difracción de rayos
X.
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los seres humanos.
1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.
1961 El código genético se ordena en tripletes.
1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse.
1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN.
Un cariotipo de una persona de sexo
masculino, con 46 cromosomas XY
incluidos los cromosomas sexuales.
Esquema que muestra de manera resumida
lo que ocurre durante la mitosis.
La era de la genómica
1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Gante
(Gante, Bélgica), fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína del
pelo del bacteriófago MS2.[6]
1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago MS2
1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR.
1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae).
1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae.
1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis elegans.
2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y Celera
Genomics
2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano
con un 99.99% de fidelidad.
BIBLIOGRAFIA
WIKIPEDIA LA ENCICLOPEDIA
LIBRE
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I
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C
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KTALINA OYOLA
ALEJANDRA PEREZ
GIMNASIO MILITAR “T.C” LUIS F. PINTO
MELGAR-TOLIMA
GRADO 10º
2011