BOLETIN # 22 OTOÑO 2006.Queridos Socios:Una vez más es tiempo de estar en contacto a través de la palabra escrita. Hemos recibido muchas cartas por el correo electrónico. Muchas para felicitarnos por nuestra nueva página en la red y otras para informarse de Marfan. Bienvenidos todos y a quien no es socio lo invitamos para que se una a nuestra comunidad.La muy esperada información es la noticia de la investigación del Dr. Hal Dietz publicada en Science el mes de abril del 2006. Un breve resumen aparece en este boletín.La última reunión de junio nos presentó nuevas caras que esperamos se vuelvan socios. Le agradecemos a Patricia Juárez, hermana de Bertha Barrios, el uso de su escuela, misma donde hoy nos encontrarnos, para realizar nuestra junta social en la que compartimos experiencias sobre Marfan. El Dr. Arturo Espinosa, nuestro presidente del consejo médico, amablemente explicó a los amigos recién llegados como vivir bien con el síndrome de Marfan.Recibimos la publicación SIMA de la asociación española de Marfan en la que

nos dedican, en las primeras hojas, un reconocimiento como la primera

comunidad de habla hispana en el mundo dedicada a Marfan. Gracias SIMA. Ojala pronto podamos unirnos para formar una asociación global de habla hispana.Nuestra próxima junta en febrero de 2007 será diferente. Una decisión unánime de la mesa directiva y el cuerpo médico convocará a la membresía a una reunión de todo el día para realizar mesas de trabajo y asistir a pláticas informativas. Esto dará oportunidad a que asistan miembros de la asociación que viven en diferentes ciudades de la república. Estaremos informándoles en las próximas semanas de los avances de esta idea.Es con gran pena que debemos informarles de la muerte repentina de Gustavo Padilla Escobar. Gustavo había terminado una licenciatura en psicología el 22 de julio. Estando en Acapulco se enfermo y falleció en esa ciudad el 30 de ese mismo mes. Presentamos nuestras condolencias a sus papas Rosario y Arturo, así como a su familia.Con mucho corazón,Geraldine

Se reunió nuestro consejo médicoEl pasado 23 de septiembre se reunió nuestro consejo médico con la

participación de los doctores: Arturo Espinoza, Rodolfo Barragán y Carlos Pineda, quienes en conjunto con los anfitriones Marcos y Geraldine Durán decidieron mejorar la estructura de presentaciones que ha venido haciendo la asociación en el área de información médica e investigaciones.Se prevé realizar una sola junta anual de información médica e invitar a todos los especialistas en la materia para enriquecer el conocimiento del Síndrome Marfan objeto prioritario de nuestra asociación.Agradecemos a Geraldine y Marcos Durán la magnífica comida que ofrecieron para el éxito de esta importante sesión de nuestro consejo médico.

Dr. Carlos Pineda

Dr. Rodolfo Barragán y su esposa Patricia

Gracias, Luís González Lobo

NOTICIAS MÉDICASDr. Arturo Espinosa

¿Estamos cerca de una cura para el Síndrome de Marfan?

La comunidad Marfan alrededor del mundo está llena de esperanza y de optimismo.

Noticias de las Reuniones 2004 y 2005 de la Fundación Nacional Marfan (E.U.) nos han proporcionado información novedosa acerca de la investigación que se lleva a cabo en ratones a los que se les ha provocado genéticamente el síndrome de Marfan. El Dr. Hal Dietz, de la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins, y sus colegas, han usado una medicina usada habitualmente en pacientes con problemas de presión arterial, Losartán, en ratones con síndrome de Marfan y encontraron que

puede prevenir un debilitamiento potencialmente fatal de sus arterias.

Se publicaron los hallazgos en el número de abril del 2006 de la revista Science.Muchos expertos en el tema coinciden en que este estudio es un paso significativo. Es la primera vez que se ha identificado un medicamento que puede prevenir y potencialmente hacer revolucionar las complicaciones que representan la mayor amenaza a la vida en el síndrome de Marfan. De acuerdo al Dr. Dietz, los resultados de su estudio en ratones permiten suponer que el LOSARTÁN también podría servir como un tratamiento efectivo en humanos, ya que ha sido aprobado como un tratamiento adecuado para el manejo de la hipertensión. La investigación publicada mostró que LOSARTÁN detiene el crecimiento aórtico y potencialmente hace decrecer el aumento de tamaño ya existente en la raíz de la aorta. Lo hace al afectar un factor de crecimiento conocido como TGF beta. Esto representa una forma novedosa de abordar al síndrome de Marfan, al enfocarse a modificar las causas del crecimiento aórtico, que es la complicación que representa la mayor amenaza a la vida en el padecimiento. Los hallazgos fueron notables y muy reconocidos por expertos en el mundo médico.

Si los resultados clínicos que se iniciarán en este otoño de 2006 en humanos con Marfan son positivos, entonces el síndrome como lo conocemos cambiará para siempre. El Losartán podría tener también efectos positivos en otros trastornos que padecen quienes tienen esta condición, como los problemas esqueléticos, oculares y de ectasia dural.

¿Qué es el Losartán? El Losartán es un medicamento clasificado dentro de los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA). De todas las drogas en ese grupo, es la que tiene mayor historia y mayores datos en el bloqueo de TGF beta. Otros medicamentos aparentemente tendrían el mismo impacto, pero se escogió a Losartán por su eficacia y seguridad.

Se sabe que Losartán no tiene efectos secundarios, como favorecer depresión ó empeorar el asma, como sucede a veces con los beta-bloqueadores. El Dr. Dietz comenta que Losartán se conoce como una droga bien tolerada por la población general, por lo que no hay razón para pensar que causará depresión, hiperactividad o dolor.

¿Estamos más cerca de la cura del Síndrome de Marfan?

Definitivamente. Sin ser demasiado optimistas, sabemos que cada año se invierte más dinero en investigaciones para:

Mejorar criterios diagnósticos Explorar nuevos tratamientos y

terapias para mejorar la calidad de vida.

Conducir nuevos estudios genéticos para encontrar nuevas alternativas(fuente: Dr. Víctor McKusik, pionero en Genética Médica)

Un estudio clínico sobre los efectos de Losartán vs Atelenol (beta-bloqueador) en las aortas de individuos con Marfan, se llevará a cabo este otoño en los Estados Unidos. Largamente esperado por la comunidad Marfan, el estudio permitirá averiguar si los efectos

benéficos encontrados en ratones a los que se les administró Losartán, también beneficiará a los humanos.

VIVIENDO CON MARFAN

¿QUE ES ESCOLIOSIS?por Dr. Paul Sponseller, John Hopkins Hospital/University traducción: Adriana Ahedo

Es una curvatura lateral de la columna. Aproximadamente 6 de cada 10 personas con Marfan tienen escoliosis, pero solo un tercio de ellos requiere tratamiento médico para esta condición. Las razones por las cuales se requiere el tratamiento son para reducir el dolor de espalda, para corregir los cambios en la postura y prevenir problemas respiratorios en un futuro.La escoliosis puede ocurrir en cualquier parte de la columna, pero es más común en la parte alta de la columna. Puede ser leve o severa. Los doctores deciden si la escoliosis es leve o severa midiendo en grados el ángulo de la curvatura en la columna. Una escoliosis leve, es una curva de menos de 20 grados, una escoliosis moderada es de 20 a 40 grados y una escoliosis severa es más de 40 grados.

¿Cual es la causa de la escoliosis?

El crecimiento rápido durante la adolescencia y los ligamentos flojos que no pueden sostener a los huesos (vértebras) en su lugar son la causa de la escoliosis. Necesitamos más investigaciones para determinar porque algunas personas con Marfan de una misma familia desarrollan escoliosis y otras no.El tratamiento para una escoliosis que progrese (empeore) o no, va a depender

de los grados de la curvatura y cuanto más va a crecer una persona. Los niños con escoliosis tienen muchos años por crecer y por lo tanto tienen más posibilidades que un adulto de que progrese (empeore) su curvatura. En otras palabras, entre más chicos desarrollen escoliosis, lo más seguro es que la escoliosis progrese. Por ejemplo, un menor de 3 años con una curva leve de solo 10 grados, la probabilidad es que necesite tratamiento en un futuro. Un adolescente que tiene una curva de 20 grados o menos, lo más probable es que no llegue a necesitar tratamiento, pero curvas de 40 grados a cualquier edad casi siempre progresa y requieren de tratamiento.

¿Genera dolor la escoliosis?

La escoliosis genera dolor en muchas personas porque la curva genera una presión anormal en la columna. El dolor puede variar entre las personas, algunas no llegan a tener más que una molestia.

¿Que es la escala de Risser?

Los doctores utilizan una medida llamada la escala de Risser para decidir cuanto más va a ser el crecimiento de los huesos en los niños. La escala va de 0 a 5 (o siendo lo máximo que va a crecer y 5 lo menos) y se basa en una radiografía de los huesos de la cadera (pelvis). Niños con una escala de 0 a 2 son más probables de que tengan varios años de crecimiento de hueso y están en riesgo de que su escoliosis progrese.

¿Cual es el tratamiento para la escoliosis?

Los niños con Marfan que tienen escoliosis deben de ser revisados por un

doctor especialista en huesos, (ortopedista) una o dos veces al año. La escoliosis en adultos debe ser revisada de uno a cada tres años.Algunas veces los niños utilizan un corset que les ayuda a enderezar la espalda mientras lo usan, pero la columna regresa a la curva que tenía cuando se deja de usar.La cirugía es considerada cuando la curvatura llega a más de 40 grados. Durante la cirugía se endereza la columna con clavos de metal y las vértebras se fusionan para mantener la columna derecha. Los clavos no se llegan a sentir. En niños que todavía están en crecimiento se les coloca clavos de crecimiento. Estos clavos se hacen más largos conforme el crecimiento del niño. La cirugía se puede realizar por la parte de enfrente o por la espalda, dependiendo de del tamaño y del tipo de curva. La cirugía de escoliosis tiene un alto índice de éxito. La mayoría de las personas regresan a la escuela o trabajo después de uno o dos meses de recuperación

¿Hay diferencias en el tratamiento de escoliosis?

La escoliosis también ocurre en personas que no tienen Marfan. A estas personas se les dice que su escoliosis es idiopática y el tratamiento puede ser diferente para las personas que tienen Marfan. A continuación algunas de las diferencias en los tratamientos.

- El éxito de usar un corset en la escoliosis con Marfan es más bajo que en la escoliosis idiopática. La mayoría de los niños con una curva de 25 grados y un Risser de 0 a 2 eventualmente van a necesitar cirugía aún con el uso del corset.

- En un 25% de las personas con

Marfan la parte de la vértebra que se llama pedìculo es más delgada y en el momento de poner los tornillos para sujetar los clavos en la cirugía puede que no funcione y el médico tenga que usar otros métodos para sostener los clavos.

- El tubo que esta alrededor de la médula espinal (dura), que es la que contiene el líquido espinal, es muy débil en las personas con Marfan, aumentando el riesgo de que el líquido se riegue durante la cirugía. El cirujano debe tener un cuidado muy especial con una dura débil.

- Personas con Marfan tiene un alto índice de que la escoliosis se vuelva a formar después de la cirugía. Fusionar una porción más grande de la columna en una persona con Marfan reduce el riesgo de que la escoliosis regrese.

- La columna de algunas personas con Marfan pueden tener también una curvatura hacia enfrente (cifosis). El cirujano debe tener cuidado especial para corregir tanto la escoliosis como la cifosis.

¿Una persona con clavos puede realizarse una resonancia magnética?

Una persona puede realizar una resonancia magnética sin importar el tipo de metal que tenga en su columna.

Pruebas Médicas: Pruebas Genéticas

(Resumen de Connective Issues, primavera, 2006)

¿Por que las pruebas genéticas no están disponibles para el síndrome de Marfan?

Hay varias razones por las cuales no se puede diagnosticar el síndrome de Marfan y por ello no se usan rutinariamente.

Pruebas genéticas del gen Fibrilin-I no es específico para el síndrome de Marfan. Esto es por que mutaciones del gen Fibrilin-I causan desordenes además del síndrome de Marfan. Por lo tanto al encontrar una mutación no nos dice si esta mutación causa Marfan u otro desorden es causado por la mutación del Fibrilin-I.

Las pruebas genéticas del síndrome de Marfan no son confiables. Esto significa que una persona puede tener Marfan aún cuando no se encuentre una mutación.

No hay una “mutación de Marfan” en el gen Fibrilin-I que causa el síndrome. Se han encontrado más de 100 mutaciones en el síndrome de Marfan. Cada familia afectada tiene su propia mutación esto quiere decir que cada vez que se sospecha de Marfan, hay que estudiarlo para encontrar su propia mutación.

¿Cuáles son los usos de pruebas genéticas en el síndrome de Marfan?

Una vez que una persona en una familia se ha confirmado con Marfan a través de la evaluación clínica, de ojos, corazón y esqueleto es más fácil y barato saber del resto de la familia. Al primer caso se le llama “index”. Semejanzas del resto de la familia con el “caso de index” es una “mutación Marfan”Es necesario realizar una prueba genética in vitro, en una pre-implantación de embarazo con diagnóstico pre-natal. Si se lleva a cabo este método es necesario saber de antemano de la mutación de Marfan.

¿Es necesaria una prueba genética para tratar Marfan?

Es importante recordar que se necesita un diagnóstico clínico o genético para tratar algún problema de Marfan. Se deberá realizar una prueba genética solo después de consultar con un genetista que conozca las diferentes pruebas que hay sobre Marfan, sus limitaciones y que considere de valor hacer las pruebas.

¿Hay pruebas genéticas específicas para diagnosticar el Síndrome de Loeys-Dietz (a veces llamado Marfan II)?

Si hay una prueba genética específica para diagnosticar el Síndrome Loeys-Dietz. Esta es una buena noticia porque es importante para los doctores saber si es Loeys-Dietz o Marfan y que no haya confusión sobre cual es cual, ya que algunos síntomas son similares para ambos desordenes. Basados en el grosor de la aorta, quienes tienen Loeys-Dietz deben realizarse cirugía mucho antes que las personas con el síndrome de Marfan.

ENVEJECIENDO CON MARFAN

Un resumen de los talleres de la conferencia NMF en Julio, 2006

Los avances médicos y los cuidados dados a las personas con Marfan los que lo padecen han alargado considerablemente su vida. Como resultado de lo anterior, hay muchos puntos que jamás se han hecho las personas con las características clásicas del síndrome de Marfan.

¿Que nuevas características se desarrollaran en los afectados?¿Como reaccionarán los que padecen Marfan con el envejecimiento de la población en general?

Sabes que:Las personas con Marfan tienden a padecer cataratas a una edad menor que la mayoría de la población por lo que seguramente tendrán que enfrentar este problema.

Como reaccionará la aorta una vez que sean reemplazadas la ascendente y la válvula. Se deberá monitorear continuamente y seguir tomando beta-bloqueadores. En algunos casos más de la aorta deberá ser reemplazada, incluyendo el arco y la aorta descendente.

Personas adultas no afectadas que sufren un prolapso de la válvula mitral causado por las dos aletas generalmente padecen endurecimiento de la válvula que reduce el prolapso. En personas con Marfan es importante

monitorear la válvula mitral para asegurarse que no tenga una fuga.

Si hay fatiga las causas pueden ser varias. Fatiga, sueño, o medicina pueden ser la causa. Consulte a un especialista para una evaluación.

La densidad de los huesos es otro problema de edad particularmente en mujeres después de la menopausia. En el síndrome de Marfan la densidad de los huesos puede reducirse aún antes de la menopausia. Es importante revisar (escanear) los huesos temprano para establecer una base en la edad media. Existe la posibilidad de tener que recibir una terapia antes que las personas sin el síndrome.

La artritis degenerativa se trata al igual que a cualquier persona.

Las personas con el síndrome de Marfan deben seguir las mismas normas como todos:

Mantener el azúcar bajaNo fumarCuidar el colesterolHacerse todas las pruebas y análisis necesarios

Si tomas antibióticos antes de un tratamiento dental, continúa haciéndolo toda tu vida. Esto previene que la bacteria que pueda entrar en la encía causando una infección cardiovascular.

EL DOLOR EN LOS ADULTOS CON MARFAN

Un resumen de los talleres de la conferencia NMF en Julio, 2006

Muchas personas con el Síndrome de Marfan sufren de dolor. Es importante identificar la raíz del dolor y tratar la causa específica. Hay que especificar detalles a su médico como:

Como y cuándo comenzó el dolor. ¿Hace mucho o recientemente?Describe su intensidad.Es constante, fuerte o intermitente y no tan fuerte.Como mejora al dolor

Preguntarse si el dolor esta relacionado con el pasado o es reciente.

Identificar si el dolor esta relacionado con las características de Marfán.Ectasia dural puede causar dolor en la parte inferior de la espalda.Un dolor de cabeza causado por postura. (cuando uno se levanta después de estar acostado).Protusio acetabulae (huesos de la cadera) puede producir dolor.Dolor post-operatorio.

Algunas sugerencias para mitigar o quitar el dolor:Terapia local como acupuntura, cojín eléctrico, parches o cremas. Terapia de calor incluyendo piedras calientes o baños termales que reduzcan el endurecimiento de las óseas y espasmos musculares.

Relajación y ejercicios como, Yoga o Tai Chi

MeditaciónRelajamiento

NOTICIAS DE LA COMUNIDAD

Felicidades a:Bet y Daniel BarriosCelebraron los 50 años de Bet y los 30 años de casados en una hermosa ceremonia en Cuernavaca el 2 de septiembre.PROGRAMA DE RADIO

Entrevista en el radio sobre el síndrome de Marfan con Tere García de Somos Hermanos y Luis González y Marcos Durán de la asociación.Fecha: viernes, 27 de octubreHora: 10a.m.-11a.m.Estación: Radio Capital

IN MEMORIAM

Siempre estarás en nuestros corazones

Gustavo Padilla EscobarGustavo Padilla Escobar

Sentimos tu ausencia desde el30 julio, 2006

Pero, siempre recordaremos Tu bella sonrisa

Tu espíritu alegreTu sentido de amistad

Gustavo con Jashivi

Recuerden renovar su membresía para 2006-7 GRACIAS

La Asociación agradece a Mónica Juárez por la cooperación en la realización del presente Boletín.