PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOGrönbland Strandberg

- Rara enfermedad hereditaria multisistémica caracterizada por calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando.

- 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más baja. Frecuencia H:M 1:2

- Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1

- Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva.

Padres portadores Hijos /as: 25% sanos, no

portadores50% sanos,

portadores25% enfermos

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOGrönbland Strandberg

Mecanismo de transmisión de una enfermedad recesiva

I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS

- Primera manifestación de la enfermedad

- Aparece en la infancia o adolescencia

- Pápulas amarillentas que forman placas al unirse.

Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí”

- Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes

- Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca

- Manchas de calcificación

I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS

Localización:

- Cara lateral del cuello- Axilas- Zonas de flexión (Ingle, muñeca…).- Área periumbilical.- Mucosas: oral, anogenital.

I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS

PÁPULAS

PÁPULAS Y PLACAS

PIEL LAXA

PIEL LAXA Y REDUNDANTE

MANCHAS DE CALCIFICACIÓN

II MANIFESTACIONES OCULARES

- Se inicia con la piel naranja.

II MANIFESTACIONES OCULARES

- Estrías angioides.

II MANIFESTACIONES OCULARES

- Puede producirse una Neovascularización coroidea.

● Crecimiento anómalo de neovasos que penetran en la retina procedentes de la coroides tras atravesar la membrana de Bruch.

● Estos neovasos se caracterizan por ser muy frágiles y presentar una importante tendencia a exudar y sangrar.

II MANIFESTACIONES OCULARES

● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices disciformes secundarias y al sangrado con una posterior sustitución de la retina normal por tejido cicatricial

CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL

SEVERA

PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL

II MANIFESTACIONES OCULARES

(Rejilla de AMSTEL)

Tomado de Quaglino 2011

- Pérdida de visión central

III OTRAS MANIFESTACIONES

1. Cardiovasculares

Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y media de los vasos arteriales que da lugar a una reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos encontrarnos dos tipos de manifestaciones:

A) Enfermedad arterial oclusiva:

  ▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de miocardio y angina de pecho.

▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por claudicación intermitente

B) Sangrado de mucosasGastrointestinalUterinaVesical

2. Litiasis renal

3. Calcificaciones mamarias o testiculares

III OTRAS MANIFESTACIONES

Evitar consumo de AINES/ACO

Tomado de Uitto 2011

TRATAMIENTO

- No tratamiento para la prevención de los síntomas.

- Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de evolución.

- La afectación cutánea no tiene tratamiento específico alguno.

- El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando empiezan a ser tratadas.

- En la afectación ocular tenemos el último tratamiento existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en todos los hospitales por su elevado coste.