proyecto genoma humano.pptx

8/18/2019 Proyecto Genoma Humano.pptx

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Proyecto Genoma

HumanoIntegrantes: Alvaro Bezanilla

Felipe Baeza

Nicolás Goycoolea Nicolás Urrutia

Curso: 4!

Fec"a: #$%$&%'$#(


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)n*ice

• Intro*ucci+n , !e-nici+n *e un genoma• ./u0 es el PGH1• 23etivos• !atos genes• 50to*o *e estu*io• Aplicaci+n• 6erapias• Aspectos 0ticos y controversiales• Conclusi+n


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Introducción

Genoma

7s el conunto *e genes conteni*os enlos cromosomas9 lo ue pue*e interpretarsecomo la totali*a* *e la in;ormaci+ngen0tica ue posee un organismo o

una especie en particular


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./u0 es el PGH1

• 7l PGH ;ue un proyecto *e investigaci+n cient=-ca con el o3etivo;un*amental *e *eterminar la secuencia *e pares *e 3ases u=micas uecomponen el A!N e i*enti-car y cartogra-ar los apro>ima*amente '$


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23etivos

!es*e el principio *e la investigaci+n9 se propuso *esarrollar elPGH a trav0s *e *os v=as in*epen*ientes9 pero relaciona*as yam3as esenciales:

• Secuenciación: se trata3a *e averiguar la posici+n *e to*os losnucle+ti*os *el genoma ca*a una *e las cuatro posi3les 3ases

nitrogena*as t=picas *el A!N<• Cartografía o mapeo genético: consist=a en localizar los genes

en ca*a uno *e los 'D pares *e cromosomas *el ser "umano


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!atos so3re los genes en el genoma"umano

• 7l Genoma "umano está compuesto por apro>ima*amente D$ima a la menciona*a en el 3orra*or *elproyecto9 pu3lica*o en el aEo '$$$9 ocasi+n en la ue los genesoscila3an entre '&


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50to*o *e estu*io

• 7n el Proyecto GenomaHumano se utiliz+ unm0to*o *e secuenciaci+n*esarrolla*o por Fre*eric

anger9 3iou=mico3ritánico y *os vecespremio No3el< 7ste m0to*oreplica piezas espec=-cas

*e A!N y las mo*i-ca *emo*o ue aca3en en una;orma uorescente<


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Aplicaci+n

Una *e las aplicaciones más*irectas *e conocer la secuencia *egenes ue componen el genoma"umano es ue se pue*e conocer la3ase molecular *e muc"asen;erme*a*es gen0ticas y se pue*e

realizar un *iagn+stico a*ecua*o<Algunas *e estas en;erme*a*es sonlas siguientes:

Gauc"er Alz"eimer Huntington =n*rome *e 5ar;an

7l *iagn+stico *e cierta en;erme*a*9 gracias al PGH se

pue*e realizar *e manera pre sintomática y prenatal<


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6erapias

• Una consecuencia9 por tanto9 *el PGH es *esarrollar terapiascontra las en;erme*a*es ue "a *iagnostica*o<

• e conocen la terapia g0nica9 la terapia ;armacol+gica y lame*icina pre*ictiva


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spec os cos ycontroversia

Principios 0ticos:• espeto a la *igni*a* in*ivi*ual y a la inteligencia 3ásica *e

las personas9 as= como a sus *ecisiones m0*icas yrepro*uctivas li3re elecci+n *e interrumpir o continuar un

em3arazo con riesgo<• In;ormar o3etivamente al paciente sin tener en cuenta los

valores su3etivos *el pro;esional m0*ico<• Protecci+n a la privaci*a* *e la in;ormaci+n gen0tica<• !esmiti-caci+n *el Proyecto Genoma Humano9 aclaran*o

ver*a*eramente su alcance con acciones espec=-cas ene*ucaci+n<


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Conclusi+n

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