ELPROYECTO

GENOMA HUMANO

¿QUÉ ES?

El proyecto genoma humano fue un proyecto internacional de investigación científica.

SU OBJETIVO…

Determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO?

Es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

Y SU COMPOSICIÓN ES…Aproximadamente

entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas

El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

INICIOSFue fundado en 1990 en el departamento de Energía (DOE) y los institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Estados Unidos, bajo el comando de James D. Watson, el cual planteó un plazo de 15 años para la culminación del proyecto. Además del DOE y NIH de USA, otras instituciones al rededor del mundo también colaboraron con la investigación:Sanger Centre & Wellcome Trust de Inglaterra.Universidad de Washington, Whitehead Institute of Cambridge, Baylor Medicine de USACEPH & Génethon de Francia.Otros centros en países como Japón y Alemania.

EL ORIGEN DEL PGH…

1984-1986. Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano.

1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos.

EL ORIGEN DEL PGH (II)

1997-1998. El doctor Venter se reune con el Dr. MIchael W. Hunkapiller de la empresa PE Biosystems, para lanzar una tecnología que acelere de forma espectacular la secuencia del genoma humano a gran escala. Hunkapiller le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público.

Marzo 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.

EL ORIGEN DEL PGH (III)

Junio 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins abarcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado.

12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'.

RESULTADOS DEL PROYECTOSe calcula que el genoma contiene cerca de 38mil genes.

El ADN humano es al menos un 98% igual al ADN de los chimpancés y otros primates.

Los cromosomas más densos son el 17, 19 y 22; los menos densos son el X, Y, 4, 18 y 13.

Sólo un 5% del genoma codifica para proteínas.

Se calcula la existencia de entre 250mil y 300mil proteínas, por lo cual se supone que cada gen codifica para un promedio de 10 proteínas.

LAS VENTAJAS SON… Conocer las bases moleculares de las

enfermedades hereditarias, como el alzhéimer, enfermedad de Gaucher, y el síndrome de Marfan, entre otros.

Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al

PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal.

Terapia génica, terapia farmacológica y medicina predictiva.

TERAPIA GENICAEs una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad.

Terapia farmacológicaPermite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una manera dirigida.

La medicina predictiva?

Permite diagnosticar enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente.

LAS CONTROVERSIAS CAUSADAS POR EL PGH Discriminación

genética. afecta a un individuo o

miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por tener en su constitución genética diferencias reales o supuestas al del genoma considerado “normal”

LAS CONTROVERSIAS CAUSADAS POR EL PGH (II) Patente de

genes. Especialmente

aquellas invenciones obtenidas a partir del cuerpo humano, tales como genes y células madre, fueron particularmente difíciles de encajar en la legislación de patentes a nivel mundial.

GENOMA MEXICANO 20 de Julio de 2004 nació el Instituto Nacional de Medicina

Genómica (INMEGEN).

MISIÓNLa misión de INMEGEN consistió en desarrollar una investigación científica, que resultara en infraestructura tecnológica, programas educativos y de divulgación, que sirvieran de base para el desarrollo de una plataforma de medicina genómica para los mexicanos. 

Inicialmente participaron los estados de Yucatán, Sonora, Veracruz, Guerrero, Zacatecas, Guanajuato, Oaxaca. Posteriormente se sumaron Durango, Campeche y Tamaulipas.

El mapa del Genoma Humano de los mexicanos que se representa por una mezcla de 35 grupos étnicos formando un componente genético único en el mundo, al que se le ha denominado “Amerindio”.Se determino que los padecimientos mas comunes de los mexicanos son: la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y diversos tipos de cáncer. 

Bioetica humana

1997 UNESCO. Comité Internacional de Bioética(CIB)

A partir de aquí cada nación ha formado comités nacionales o regionales de Bioética

TEMAS DE LA DECLARACIÓN CIB A)Dignidad humana y genoma B)Derechos de las personas implicadas C)Investigación sobre el Genoma

Humano D)Condiciones para las actividades

científicas E)Solidaridad y Cooperación

internacional F) Fomento de los principios de la

declaración

Octubre 2000 en MéxicoComisión Nacional para el Genoma Humana.La beneficencia: hacer el bien a los individuos y a las familias.La no maleficencia: no hacer daño.Respeto a la autonómiaResultados genéticos utilizarse para beneficio del hombreLos individuos son libres de aceptar o rehusar pruebas genéticasLos servicios de genética deben de ser accesibleLos datos genéticos son confidenciales

FIN