proyecto genoma humano
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08
/11
/2014
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PROFR. ULISES ARÉVALO BELLO
(HGP)
Human genome project
COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE MICHOACÁN
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue el programa
internacional cooperativo de investigación cuyo
objetivo era la cartografía completa y la comprensión
de todos los genes de los seres humanos. Todos
nuestros genes se conoce como "genoma".
Instituto Nacional de Medicina
Genómica, ADN, Genoma Humano
e Investigación de México.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
1. SECUENCIAR MÁS DE LOS 3 x 109 PARES DE BASES
DEL GENOMA HUMANO.
2. IDENTIFICAR TODOS LOS GENES EN EL GENOMA
HUMANO.
3. HACER ACCESIBLE LA INFORMACIÓN EN BASES
CIENTÍFICAS PÚBLICAS DE LOS DATOS OBTENIDOS
DE LA INVESTIGACIÓN.
El proyecto tuvo sus orígenes
ideológicos en los mediados de
1980, pero sus raíces intelectuales
se remontan aún más. Alfred
Sturtevant crea el primer mapa
genético de Drosophila melanogaster
( mosca de la fruta) en 1911.
Fuente http://www.genome.gov/12011239
ANTECEDENTES
Descubrimiento de la estructura en
doble hélice de la molécula de ADN
en 1953 por Francis Crick y James
Watson. Los dos investigadores
compartieron el Premio Nobel de
1962 (junto con Maurice Wilkins)
en la categoría de "fisiología y
medicina."
Década de 1970, Frederick Sanger desarrolló
técnicas para secuenciar el ADN, por la que
recibió su segundo Premio Nobel de Química
en 1980 (su primera, en 1958, fue para los
estudios de estructura de proteínas).
El Departamento de Energía de los
Estados Unidos, en busca de datos
sobre la protección del genoma humano
del mutagénico (gen-mutante) por
efectos de la radiación, se involucró en
1986, y estableció un proyecto de
genoma a principios de 1987.
En 1988, el Congreso de
Estados Unidos financió
tanto el NIH y el DOE para
embarcarse en una
exploración más profunda
de este concepto, y las
dos agencias del gobierno
formalizó un acuerdo con
la firma de un Memorando
de entendimiento para
"coordinar las actividades
de investigación y
técnicas relacionadas con
el genoma humano."
Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y Estados Unidos se
reunieron el 19 de mayo de 1999, en el Cold Spring Harbor
después de un año de rápido avance de progreso. Reafirmaron
la cooperación internacional, con una importante capacidad de
participar y definir nuevas formas de coordinar el esfuerzo
público entre los centros de los países participantes; con el
firme compromiso de poner todos los datos de la secuencia en
el dominio público de manera inmediata.
Junio de 2000
Se elaboró un "borrador de trabajo" de la secuencia
de ADN que cubría más del 90 por ciento del
genoma humano.
En abril de 2003, NHGRI celebró la
culminación histórica de uno de los proyectos
científicos más importantes de la historia: la
secuenciación del genoma humano.
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
LOGROS
EL GENOMA HUMANO EN CIFRAS
CONTIENE 3258 MILLONES DE PARES DE BASES. (DATOS EN PROCESO)
LOS GENES TIENEN 3000 BASES EN PROMEDIO, PERO VARÍAN EN TAMAÑO.
EL GEN HUMANO MÁS LARGO ES EL DE LA DISTROFINA(PROTEÍNA
MUSCULAR), TIENE 2.4 MILLONES DE BASES.
EL ANÁLISIS DEL GENOMA RESULTÓ EN 21774 GENES CONOCIDOS, 1036
GENES NUEVOS, 1069 SEUDOGENES Y 3994 GENES CODIFICADORES DE
ARN.
LA SECUENCIA DE 99.9% DE LAS BASES ES IDÉNTICAS EN EL GENOMA DE
TODAS LAS PERSONAS.
HAY 11 287 592 VARIACIONES EN EL GENOMA.
MENOS DEL 2% CODIFICA PARA PROTEÍNAS
LOGROS
EL GENOMA HUMANO EN CIFRAS
CERCA DEL 50% DEL GENOMA ESTÁ CONFORMADO POR REGIONES
ALTAMENTE REPETITIVAS NO CODIFICADORAS.
LAS ZONAS DENSAS EN GENES, SON ABUNDANTES EN G Y C.
LAS ZONAS ESCASAS EN GENES SON ABUNDANTES EN A Y T.
LOS GENES PARECEN ESTÁR CONCENTRADOS EN DIVERSAS
REGIONES DISTRIBUIDAS AL AZAR.
EL CROMOSOMA 1 TIENE EN MAYOR NÚMERO DE GENES 4220.
EL CROMOSOMA Y TIENE EL MENOR NÚMERO DE GENES 454.