propuesta de un cuestionario para la detección del síndrome de asperger en el adulto

INTRODUCCIÓN

Los llamados trastornos del espectro autista (TEA),entre ellos el síndrome de Asperger, son cada vez másconocidos por los profesionales de la salud mental. Y deforma especial en la etapa infantil; de ese modo se pue-de desarrollar un tratamiento temprano en el niño, conmejores resultados.

Sin embargo, sigue habiendo evidentes obstáculos pa-ra poder efectuar una actividad diagnóstica en la edadadulta similar a la citada en los niños: aún nos falta fa-

miliaridad con sus formas clínicas; la aparentementemenor gravedad de los síntomas en los pacientes consíndrome de Asperger en comparación con el resto delos autistas, lo que les permite llevar, con alguna fre-cuencia (porque muchos de ellos no trabajan o tienen al-guna forma de dependencia), una vida relativamenteadaptada; la presencia de otros síntomas psíquicos, aso-ciados con frecuencia, que son más fácilmente identifi-cables y que dan lugar a un diagnóstico distinto; la difi-cultad para plantearse la necesidad de otro diagnósticoen pacientes ya etiquetados hace muchos años, y proba-blemente la falta de criterios claros consensuados parala edad adulta y suficientemente difundidos entre los clí-nicos. Todo ello hace que, en muchas personas, este sín-drome haya podido pasar inadvertido o al menos sin undiagnóstico adecuado hasta la edad adulta, cuando quizáse han puesto de manifiesto sus dificultades o han con-sultado por otros síntomas psíquicos asociados. Los cri-

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OBJETIVO: La elaboración de un posible test decribado para la detección de pacientes adultos consíndrome de Asperger.

MÉTODO: Para ello se han agrupado los signos ysíntomas fundamentales del síndrome, tanto en losprimeros años de vida como a lo largo de la edadadulta, y se ha cotejado con las propuestas dedetección y diagnóstico disponibles.

RESULTADOS: Se presentan y discuten los aspectosque se considera esenciales para la sospecha de uncuadro compatible con este diagnóstico.

CONCLUSIONES: Que haya adultos con síndrome de Asperger que aún no han sido debidamentediagnosticados hace necesario el empleo deinstrumentos que ayuden a reorientar estediagnóstico, aunque éste se deba confirmarposteriormente mediante otras herramientas.

Palabras clave:Asperger. Cribado. Autismo. Adultos.

Proposed screening questionnaire for Asperger syndrome in adults

OBJECTIVE: To design a possible screening test todetect adults with Asperger syndrome.

METHOD: The main signs and symptoms of thesyndrome, both in the first years of life andthroughout adulthood, were grouped and comparedwith the available screening and diagnostic tools.

RESULTS: The aspects considered essential forsuspicion of Asperger syndrome are presented anddiscussed.

CONCLUSIONS: Because there are still some adultswith Asperger syndrome that have not been correctlydiagnosed, there is a need for instruments that help toguide this diagnosis, even though the diagnosis shouldsubsequently be confirmed through the use of othertools.

Key words:Asperger. Screening. Autism. Adults.

ORIGINALES

Propuesta de un cuestionario para la deteccióndel síndrome de Asperger en el adulto

Alejandro Amor Salamancaa, Noemí Balmanya Gelpíb y Amaia Hervás Zúñigac

aServicio de Psiquiatría. Centro de Salud Mental de Adultos Sant Cugat del Vallés. Hospital Mútua de Terrassa. Terrassa. Barcelona. España.bPsicología infantil. Hospital Mútua de Terrassa. Terrassa. Barcelona. España.cPsiquiatría infantil. Coordinación Psiquiatría Infanto-Juvenil. Hospital Mútua de Terrassa. Terrassa. Barcelona. España.

Correspondencia: Dr. A. Amor Salamanca.Centro de Salud Mental Sant Cugat del VallésLa Mina, s/n. 08190 Sant Cugat del Vallés. Barcelona. España.Correo electrónico: [email protected]

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Amor Salamanca A et al. Propuesta de un cuestionario para la detección del síndrome de Asperger en el adulto

terios ofrecidos por el DSM-IV1 o la CIE-102 para estetrastorno no parecen satisfactorios3; además hay que te-ner en cuenta que fueron desarrollados sobre poblacióninfantil4, y en definitiva se muestran menos útiles enadolescentes y adultos, al igual que parece ocurrir conotras herramientas diagnósticas usadas en la edad infan-til3 (ADI-R5, ADOS-G6, CARS7). Por todo ello, cree-mos útil la elaboración de este cuestionario que permita,de forma relativamente sencilla, detectar este trastornoen personas adultas.

Esta primera orientación, al alcance de generalistas yotros médicos no especializados en salud mental u otrosprofesionales sanitarios, obligará posteriormente a unestudio más detallado del caso que acabe de confirmarel diagnóstico, quizá llevado a cabo por clínicos entre-nados. Nos parece por ello una buena idea simplificar lalabor de detección de estos cuadros para su correcta lo-calización, lo que evidentemente redundará en beneficiodel conocimiento del trastorno y de su evolución naturala lo largo de la vida adulta. Véase más adelante para unanálisis de otras propuestas de filtrado y diagnóstico delsíndrome.

Del mismo modo que en los últimos años se ha com-probado que la prevalencia de los TEA es más alta en laedad infantil de lo que se suponía8-10, es fácil deducirque será igualmente así en la edad adulta11, aunque nopodamos saberlo ahora con precisión, si es que, como sepiensa, muchos pacientes arrastran diagnósticos equivo-cados. La poca variabilidad de los síntomas nucleares delos trastornos de este espectro a lo largo del tiempo ha-ría en principio posible la labor diagnóstica pretendida,y válidos los criterios que proponemos para ello.

MATERIAL Y MÉTODO

Los trastornos del espectro autista, independientemente desu gravedad clínica, parecen manifestarse desde el principio dela vida, aunque, debido a algunas de sus características esen-ciales (por ejemplo, las dificultades para lograr un desarrollosocial adecuado), no se pueda estar seguro del diagnósticohasta pasados meses y hasta los primeros años del paciente. Encualquier caso, los padres suelen empezar pronto a notar quealgo no va bien en el desarrollo de sus hijos, y pasados los pri-meros años de vida el cuadro suele estar suficientemente ins-taurado para su detección y diagnóstico12. Aún se sabe pocode las posibles formas de adaptación de los pacientes con estostrastornos a sus circunstancias a lo largo del tiempo. Por todoello, para un correcto diagnóstico en la vida adulta, es impres-cindible que las alteraciones en la comunicación y la relaciónsocial y conductas e intereses repetitivos hayan estado desde laprimera infancia, aunque su manifestación en la vida adultasea algo diferente o haya remitido parcialmente.

Así, se ha dividido el instrumento de detección en dos par-tes: la primera se refiere a los primeros años de vida del pa-ciente, y deberían poder responder sus progenitores o, en su

defecto, sus cuidadores u otros familiares o personas que loconocieran bien durante esos años. De no ser posible, y tenerfinalmente que recurrir a la memoria del mismo paciente, au-mentarán las posibilidades de equivocarnos en el diagnóstico(por ejemplo, con trastornos de personalidad tipo C).

La segunda parte del cuestionario también deberían respon-derla las mismas personas que la primera, los padres o perso-nas conocedoras del desarrollo del paciente. Sin embargo, altratarse de preguntas referidas al presente, el paciente puededarnos su opinión acerca de la veracidad de su contenido, obien el mismo profesional podrá constatar el carácter afirmati-vo de algunas de ellas a lo largo de la entrevista, y desde suexistencia corroborar que ya estaban desde los primeros añosde vida. El primer bloque de preguntas se refiere a aspectos li-mitados a la infancia, y que creemos están sujetos a una mayormodificación en su manifestación clínica en la época adulta.En cualquier caso ningún síntoma parece tan invariable que nose pueda modificar con el paso de los años, probablemente ha-cia la normalización social y la amortiguación, lo que se ha detener en cuenta.

DESARROLLO DEL PROGRAMA

Cuando era niño

1. ¿Le era fácil hacer amigos? Esta pregunta se refie-re a uno de los aspectos básicos del síndrome: la dificul-tad en generar y mantener relaciones personales adecua-das, en ocasiones a pesar de sus deseos de tenerlas. Semantiene a lo largo de toda la vida, aunque en la edadadulta pueda amortiguarse, y algunos pacientes puedenllegar a mantener relaciones de pareja y amistosas esta-bles.

2. ¿Durante los recreos su conducta de juego era nor-mal y jugaba con otros niños en grupo? Muchas vecesel niño con síndrome de Asperger quiere participar en eljuego, pero le cuesta comprender las normas o muestrapersistencia y rigidez que acaban generando rechazo enel resto de los compañeros. Se suele observar serias li-mitaciones para participar en juegos simbólicos grupa-les, donde los niños adoptan papeles dentro del juego.Su actividad en el patio del colegio o, en general, consus compañeros de clase o de barrio puede ser una bue-na sugerencia para concretar la pregunta anterior e insis-tir en este aspecto, tan importante para el diagnóstico.

3. ¿Diría que disfrutaba del contacto social? Con fre-cuencia, debido a sus dificultades innatas y en ocasionessumado al rechazo que, de forma secundaria, comienzana experimentar en sus intentos de relacionarse con otros,evitan de forma activa estos contactos. A veces destacael carácter impositivo de sus deseos o formas de hacerlas cosas a los compañeros de juego, quienes tienen paraellos un carácter utilitario, como meras cosas al serviciode sus deseos, sin existir el sentimiento gratificante antela actividad compartida con sus iguales.

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4. ¿Parecía no entender normas sociales básicas ogestos u otros comunicadores no verbales con significa-do social? Este apartado trata de recoger actuaciones so-ciales inapropiadas para su edad y que muestran una fal-ta de apreciación de las normas sociales y de los estadosemocionales de los demás, incluso pueden llegar a herirlos sentimientos de los otros. Los cuidadores del enton-ces niño deberían recordar aquí, por ejemplo, comenta-rios hechos en público socialmente inadecuados y quepudieran molestar a otros sin que el paciente se dieracuenta; o relativos a las inconvenientes proximidad físi-ca o confianza con respecto al interlocutor. O en generala la importancia del contacto social en su escala de valo-res. En este aspecto influye también de forma destacadala incomprensión de muchas señales comunicativas noverbales (lo que supone una seria dificultad para prede-cir lo que el otro pueda estar sintiendo o pensando, yque explicaría gran parte de la inadecuación en el com-portamiento social) o su producción no adecuada o ine-xistente.

5. ¿Diría que comprendía y era sensible a los senti-mientos de los demás? Existe una capacidad innata enlas personas para poder predecir los sentimientos ajenosrespecto a una situación dada, de forma que se puedaresponder de forma empática ante esa situación. Los pa-cientes con este síndrome parecen carecer de esta capa-cidad, lo que genera problemas de empatía y dificultadpara detectar esas emociones, preocupaciones o deseosde los otros si no son muy explícitos. En muchas ocasio-nes carecen también de la habilidad para descifrar co-rrectamente los gestos y expresiones emocionales de losdemás. A pesar del frecuente mantenimiento de este he-cho en la vida adulta, como se ha podido constatar4, esdifícil su observación clínica. Por todo ello, en ocasio-nes, se comportan de forma egocéntrica, y aunque teóri-camente lo pretendan, no suelen saber ponerse en la si-tuación de otros para entender sus vivencias. Este fun-cionamiento justifica la teoría de la mente en estetrastorno. Este punto y el anterior son bastante similares,pero muy importantes, por lo que creemos útil la repeti-ción desde enfoques diferentes.

6. ¿Se le dio bien la gimnasia de pequeño? La res-puesta a esta pregunta suele ser negativa en el síndromede Asperger, por los problemas de coordinación motrizque suelen presentar.

7. ¿Jugaba en deportes de equipo? En esta preguntaestán implicados dos aspectos destacados: los problemasde coordinación motriz y la dificultad de interacción so-cial, junto con la poca comprensión de las normas socia-les necesarias para formar parte de un grupo humanoque trabaja colectivamente para conseguir un fin

8. ¿Tenía buena memoria, sobre todo, mecánica? Lospacientes con síndrome de Asperger pueden retener mu-cha información mecánicamente, aunque con frecuencia

pueden no entender bien, o integrar, toda la informaciónrecibida.

9. ¿Tenía intereses peculiares a los que dedicara mu-cho tiempo o sobre los que consultara o hablara conmucha frecuencia? Es muy frecuente su enorme interéspor temas concretos (trenes, planetas, dinosaurios), delos que pueden hablar constantemente, aunque muchasveces no se trate de un conocimiento integrado (porejemplo, pueden saber muchísimo sobre el Egipto anti-guo, pero no tener interés ni saber dónde se localiza estepaís en el mapa). A pesar de este interés por el tema ele-gido, y del mucho tiempo que le dedican, no suele exis-tir el componente social añadido que podría esperarse,compartiendo, discutiendo o intercambiando con otrosesta información.

10. ¿Ha tenido síntomas obsesivos, en forma de ideaso comportamientos repetitivos, necesidad de orden y si-metría o de acumulación? Por ejemplo, la necesidad dehacer siempre el mismo recorrido o la necesidad de de-terminados rituales verbales o conductuales. Este aspec-to suele ser causa de confusión diagnóstica con el tras-torno obsesivo compulsivo (TOC), aunque la evoluciónde los síntomas obsesivos no parece la misma que en elTOC. Creemos que para llegar a un diagnóstico adecua-do se tiene que valorar el cuadro de forma integral, co-mo proponemos aquí.

11. ¿Tenía la necesidad de hacer las cosas siempre dela misma manera? Esta pregunta pretende hacer hinca-pié en su rigidez comportamental, en la aparente necesi-dad de invariabilidad de su medio ambiente y en la fre-cuente intolerancia a la modificación de su programadiario habitual.

12. ¿Cuándo comenzó a hablar? Aunque las clasifica-ciones internacionales1,2 consideran hoy en día que laadquisición de la habilidad para hablar es el elementodistintivo entre el síndrome de Asperger (sin retraso enesta capacidad, es decir, el empleo de palabras antes delos 24 meses y de frases antes de los 36) y el autismo(con retraso), lo cierto es que desde la revisión deWing13 han sido muchos los estudios que han puesto enduda la utilidad de la distinción, ya que se ha encontradoeste retraso en pacientes que después recibieron el diag-nóstico de síndrome de Asperger por su cuadro clínico.

En la actualidad

1. ¿Diría que es inocente, que es una persona sin ma-licia ni picardía? Como muchas otras, ésta es una con-ducta que creemos se mantiene a lo largo del tiempo.Aunque el adulto haya acumulado más experiencia y seamenos crédulo, suele ser una persona sin malicia, bási-camente inocente, característica muy definitoria de estesíndrome, y constatable en el presente.


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2. ¿Se irrita mucho si hay contratiempos o no puedehacer las cosas según su costumbre? También lo hemosseguido viendo en los pacientes adultos, de forma se-cundaria a esa dificultad para aceptar cambios en su for-ma habitual de funcionar.

3. ¿Diría que es bastante torpe en general? Los pro-blemas de coordinación motriz, especialmente la fina,siguen existiendo a lo largo de los años.

4. ¿Su forma de caminar o sus posturas, diría que sonpeculiares? En relación, pero no sólo, con la cuestiónanterior.

5. ¿Y su forma de hablar o su tono de voz? Suele seruna voz monocorde, sin inflexiones, en ocasiones, chi-llona. Algunos pacientes son francamente verborreicos.

6. ¿Realiza movimientos corporales o faciales o emitesonidos de forma involuntaria o estereotipada? Estepunto se refiere a carraspeos o a contracción de los mús-culos faciales en forma de tics, aunque hay muchas va-riantes.

7. A lo largo de una conversación, ¿mantiene menoscontacto visual de lo que cabría esperar? Es muy fre-cuente la dificultad para mantener un contacto visualfluido. Frecuentemente no dirigen de forma preferentesu mirada a los ojos de su interlocutor durante una con-versación si éste les mira. Lo hemos incluido en el gru-po de síntomas actuales por la inmediatez de su verifica-ción, aunque puede modificarse con el paso del tiemposi se hacen conscientes de este hecho. En este caso, detodos modos, el contacto visual puede ser experimenta-do como algo artificioso y forzado4.

8. ¿Tiene dificultades para mantener una conversa-ción dentro de un grupo? Esta pregunta hace referenciaa las dificultades que suelen mostrar en una conversa-ción en grupo, con poca capacidad para realizar pregun-tas a los demás para conocer mejor sus puntos de vista,o en mostrar interés en incluir información del interlo-cutor, y muchas veces tienden al monólogo y al lenguajetangencial. De igual forma, con frecuencia hacen co-mentarios inadecuados durante las interacciones socia-les, expresados de forma inocente y sin malicia, peroque muestran la incapacidad personal para valorar lasconsecuencias del comentario o que no son correctos so-cialmente.

DISCUSIÓN

La elaboración de este cuestionario nace de la expe-riencia con pacientes adultos con síndrome de Aspergery de la valoración de las propuestas ofrecidas hasta elmomento como herramientas de filtrado en la edad adul-ta. Dicho cuestionario está pendiente de validación co-mo herramienta útil de cribado, y en ningún momentopretende ser un instrumento de diagnóstico fiable, diag-

nóstico que se deberá realizar posteriormente. Una vezvalidada esta prueba, podrán ofrecerse puntos de corteadecuados que permitan sospechar si se deberá estudiarposteriormente a un paciente adulto.

Debería utilizarse el cuestionario como una herra-mienta para profundizar en el contenido de la preguntay, por tanto, no limitarse a la exclusiva lectura de suenunciado.

En los últimos años han aparecido otras propuestas deinstrumentos útiles en este síndrome para adultos, alter-nativas con función diagnóstica3,14 a tenor de las críticasque ha recibido el DSM-IV, según comentábamos antes,o de detección, en las que nos centraremos. Se ha utili-zado como pruebas de filtraje algunos programas crea-dos para la valoración cuantitativa de un rasgo presenteen todos los adultos, pero que se supone más o menosdestacado en población autista, como la capacidad deempatizar con otros (empathy quotient, EQ)15 o el modode analizar la información (systemizing quotient, SQ)16,o bien la valoración cuantitativa de rasgos autistas enadultos sin retraso mental: el AQ (Autism SpectrumQuotient)17,18 consta de 50 ítems que valoran comporta-mientos del adulto susceptibles de formar parte de la ac-tuación autista habitual, y que pueden cuantificarse encuatro grados de gravedad, para sospechar finalmente siestamos ante un trastorno del espectro.

Otras herramientas de filtrado que igualmente estándirigidas a todo el espectro autista, sin referirse concre-tamente al síndrome de Asperger, son:

– El Autism Spectrum Disorder in Adults ScreeningQuestionnaire (ASDASQ)11,19, publicado en 2001, ofre-ce un listado de 9 ítems referidos al presente en la edadadulta, y uno más que se pregunta por el contacto conlos servicios de psiquiatría siendo niño o adolescente.Esta herramienta excluye de forma activa lo que no pue-da ser evaluado por el entrevistador (pensamientos osentimientos), y ofrece una gradación entre 0 y 10 paracada aspecto evaluado. Posteriormente, en una segundaentrevista, los pacientes que puntúan más de 5, y que noson excluidos del estudio por otras enfermedades menta-les o médicas, acuden junto a un progenitor o personacercana, quien responde a pruebas de cribado (ASSQ)20

y diagnósticas (ASDI)14 relativas a la edad infantil, parapoder evaluar la especificidad y la sensibilidad del ins-trumento.

– El Autism Spectrum Screening Questionnaire(ASSQ), que acabamos de citar20, se publicó en 1999 yconsta de 27 ítems. No permite diferenciar entre el au-tismo de alto funcionamiento y el síndrome de Asper-ger, y carece de traducción al castellano.

– El Autism Screening Questionnaire (ASQ)21 es unaescala que hoy recibe un nombre diferente: Social Com-munication Questionnaire (SCQ). Ofrece una lista de 40

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ítems basados en el ADI-R5 y pretende ser válida paragenerar la sospecha de trastornos generalizados del de-sarrollo de cualquier edad (se ofrecen dos versiones, laprimera para menores de 6 años, y la segunda para per-sonas con esta edad o mayores), básicamente niños yadolescentes. Cada ítem se limita a enunciar brevementeaspectos relacionados con el espectro (p. ej., conversa-tion, self-injury, imitation). No se concibió como herra-mienta diagnóstica o de manejo clínico, y sí como uninstrumento útil en la investigación.

Hemos excluido de la discusión las pruebas dirigidasa la detección de autistas graves, habitualmente con unretraso mental asociado22.

Limitaciones

El cuestionario que se ofrece pretende llegar a ser untest de cribado efectivo en población adulta para la de-tección de los pacientes con síndrome de Asperger. Sinembargo, aún no está validado sobre una población depacientes, lo que, como hemos comentado, lo dotaría delos elementos cuantitativos adecuados.

CONCLUSIONES

Los trastornos del espectro autista parecen una reali-dad clínica más frecuente de lo que se pensaba, lo quese observa tras la ampliación de sus requisitos diagnósti-cos. De esta forma, el espectro autista se ha convertidoen algo dimensional, y puede llegar a resultar difícil dis-tinguir entre lo normal y lo patológico, como ya ocurreen muchos cuadros por los que hoy en día se consulta alpsiquiatra.

Al tiempo que proponemos un nuevo cuestionariopara ayudar a identificar a los pacientes adultos que nohan sido aún bien diagnosticados con síndrome de As-perger, se trabaja en el desarrollo de programas tera-péuticos concretos que mejoren la calidad de vida delpaciente.

En cualquier caso, y tras un correcto diagnóstico, seabre el complejo campo del tratamiento del síndrome deAsperger en el adulto, donde el tratamiento psicotera-péutico debería combinar el trabajo de autoconocimien-to del propio trastorno con el de normalización de la vi-da diaria del paciente23.

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6 Psiq Biol. 2008;15(1):1-6

Cuando era niño:

1. ¿Le era fácil hacer amigos?2. ¿Durante los recreos su conducta de juego era normal y jugaba con otros niños en grupo?3. ¿Diría que disfrutaba del contacto social?4. ¿Parecía no entender normas sociales básicas o gestos u otros comunicadores no verbales con significado social?5. ¿Diría que comprendía y era sensible a los sentimientos de los demás?6. ¿Se le dio bien la gimnasia de pequeño?7. ¿Jugaba en deportes de equipo?8. ¿Tenía buena memoria, sobre todo, mecánica?9. Tenía intereses peculiares a los que dedicara mucho tiempo, o sobre los que consultara o hablara con mucha frecuencia?

10. ¿Ha tenido síntomas obsesivos en forma de ideas o comportamientos repetitivos, necesidad de orden y simetría o deacumulación?

11. ¿Tenía la necesidad de hacer las cosas siempre de la misma manera?12. ¿Cuándo comenzó a hablar?

En la actualidad:

1. ¿Diría que es inocente, que es una persona sin malicia ni picardía?2. ¿Se irrita mucho si hay contratiempos o no puede hacer las cosas según su costumbre?3. ¿Diría que es bastante torpe en general?4. ¿Su forma de caminar o sus posturas, diría que son peculiares?5. ¿Y su forma de hablar o su tono de voz?6. ¿Realiza movimientos corporales o faciales o emite sonidos de forma involuntaria o estereotipada?7. Durante una conversación, ¿mantiene menos contacto visual de lo que cabría esperar?8. ¿Tiene dificultades para mantener una conversación dentro de un grupo?

APÉNDICE 1

propuesta de un cuestionario para la detección del síndrome de asperger en el adulto

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