Programa de Cribado de Programa de Cribado de CromosomopatCromosomopatííasasdel Principado de Asturias: Unidad de del Principado de Asturias: Unidad de

Cribado MulticCribado Multicééntricontrico

BelBeléén Prieto Garcn Prieto Garcííaa

Servicio BioquServicio Bioquíímica Clmica Clíínicanica

Laboratorio de MedicinaLaboratorio de Medicina

HUCAHUCA

OviedoOviedo

Bilbao, 18 Noviembre 2010

OrganizaciOrganizacióónn de un de un programaprograma multicmulticééntricontrico

Genetista

Ginecólogo

Bioquímico

Matrona / Médico AP

GESTANTE

COORDINACIÓN

AGOSTO 2006: Inicio programaAGOSTO 2006: Inicio programa

Sem 15/17Amniocentesis

Sem 11/14BVC

Sem 9/10Extracción para Bq

Centros de Salud

Primer contactoAnamnesis

ECO dataciónSolicitud Bq

DeterminaciónBioquímica

Sem 11/12ECO TN

DeterminaciónCitogenética

MomentoMomento y y lugarlugar de de seguimientoseguimiento

Hospitales Area

9 13

Hospital ReferenciaHUCA

122 Km

96 Km

33 Km

8 Km 26 Km

65 Km

ExtracciExtraccióón n sgsg para para BqcaBqca

Medida ECO de TNMedida ECO de TN

HJA

HCN

HSA

HUCA

TTéénicasnicas invasivasinvasivas

Estrategia del cribado combinado en AsturiasEstrategia del cribado combinado en Asturias

Documento que pretende actualizar el elaborado en el año 2006:- describiendo los distintos procesos asistenciales- estableciendo

protocolos de actuación indicadores de evaluación

1ª Consulta de Embarazo

¿FUR conocida?

EG<=13+6:Información y

consentimiento

Solicitud deECO datación y

Test BQ

EstablecerEG

Consentimiento¿Acepta el TC?

Volante deTest

BioquímicoEntrega deVolantes y

Consentimiento

Volante de1ª ECO

obstétrica

Continua el control de embarazo

Documento deconsentimiento

informado

Documentode RenunciaInformada

Registro en HªClínica y Firma

de renuncia

EG > 13+6:No es posible

realizar TC

Volante de1ª ECO

obstétrica

Volante de ECO obstétrica,indicando motivo

Volante deTest BQNO

SI

SI

NO

CONTROL

DE

CALIDAD

Control epidemiolControl epidemiolóógico gico de la calidad global del de la calidad global del

cribado (Captacicribado (Captacióón, n, ResultadosResultados……))

Control de la Control de la exactitud del riesgo exactitud del riesgo

predichopredicho

Estudio de la evoluciEstudio de la evolucióón n de las Medianas de los de las Medianas de los

MoMMoM en el tiempoen el tiempo

Vigilar las tasas de detección y FP

Base de datos central

Estandarizar la distribución de edad de la población

Edad materna

Ascendencia étnica

Peso materno

Hábito de fumar

Datación gestacional DID

Gestación múltiple

Datación gestacional

Medida TN

FIV: Edad extracción óvulo

Hijos previos afectados

Descripción de la población de gestantes

Estimación de la captación para el cribadoentre 1Enero 2007 – 31Diciembre 2009

Total : 14725 gestantes.

Riesgo a priori

Md: 32 años

38 años 11,5%

35-37 años 17,4%

20 - 34 años 69,6%

< 20 años 1,4%

A cote

jar co

n AP

Formularios de solicitud

• Captación adecuada• Seguimiento completo de la gestación• Valoración correcta del caso• Cálculo del riesgo

Area n % de incid participantes % del total1 33 10,9% 250 13,2%2 14 4,6% 139 10,1%3 57 18,8% 1009 5,6%4 136 44,7% 2218 6,1%6 41 13,5% 249 16,5%7 1 0,3% 346 0,3%8 22 7,2% 476 4,6%

304 4687 6,5%

Ausencia datos demográficos

Area n % de incid participantes % del total1 33 20,1% 250 13,2%2 3 1,8% 139 2,2%3 52 31,7% 1009 5,2%4 38 23,2% 2218 1,7%6 17 10,4% 249 6,8%7 5 3,0% 346 1,4%8 16 9,8% 476 3,4%

164 4687 3,5%

Ausencia datos necesarios para cálculo

8.9%

4.6%

0% datos incompletos

Formularios de solicitud

Propuesta de mejora:petición electrónica vía

OMI-AP

Peso maternoPeso maternoFactores de corrección

3%3%No No indicadoindicado6,1%6,1%OtraOtra0,2%0,2%OrientalOriental0,2%0,2%SurasiSurasiááticatica0,3%0,3%SubsaharianaSubsahariana90,2%90,2%CaucCaucáásicasica

EtniaEtnia

1,8%1,8%EmbarazosEmbarazosgemelaresgemelares

2,0%2,0%FIVFIV

0,7%0,7%DiabDiabééticasticas

24,9%24,9%FumadorasFumadoras

Resto de factoresResto de factores

Sin peso Sin peso :: 3,0 % (global)3,0 % (global)

MdMd: 62 : 62 KgKg ; IIC: 56 ; IIC: 56 -- 70 70 KgKg

••5,3% (2007)5,3% (2007)••2,0% (2008)2,0% (2008)•• 0,2 % (2009)0,2 % (2009)

44% se alejan en más de 10 Kgdel peso asumido por defecto

Captación temporal: Bioquímica “Fuera de fechas”

No recaptación: 13 %

No recaptación: 2,6 %

Captación temporal: Cribado incompleto

14725 gestantes14725 gestantes 14052 con cribado completo14052 con cribado completo

Sin TN : 673 (4,6 %)Sin TN : 673 (4,6 %)

Proporción de gestantes en programa que completan el TC: 100%

Motivo de PMotivo de Péérdida de TN: rdida de TN: AE, IVE, AE, IVE, ““otra causaotra causa””

0 p0 péérdidas rdidas ““Otra causaOtra causa””

2%2%

Técnica invasiva: n=27 (n=1038a)1,8%1,8%

SemBq % % acumulado

9 11,6 11,610 66,0 77,611 17,5 95,112 3,8 98,913 1,1 100,0

Total 100,0

Captación temporal

BioquBioquíímica de casos completosmica de casos completos

BioquBioquíímica de casos sin NTmica de casos sin NT

90% test Bq entre 9 y 11 Sem gest

SemTN % % acumulado

10 0,7 0,711 21,3 22,012 57,0 79,013 20,8 99,814 0,2 100,0

Total 100,0

Captación temporal

Semana 12Semana 1257 %

TNTN

90% realizan la ECO en las semanas 11-13 de

gestación

99%

Impacto del programa de cribado: número de pruebas invasivas

14052 gestantes con cribado completo14052 gestantes con cribado completo

1544 t1544 téécnicas invasivas (11,0%)cnicas invasivas (11,0%) 2005: 18,2%2005: 18,2%

Incluye Indicación Riesgo Ecográfico

Motivos de oferta de la prueba invasiva (PI)

Motivo técnica invasivaRiesgo alto 225 33,0%

Edad materna 229 33,6%Solicitud de paciente 114 16,7%

Ecog. indicada 47 6,9%Otro 36 5,3%

Historia anterior 30 4,4%

Impacto del programa de cribado: Indicación de prueba invasiva

RN normal 97,05%ILE Otras patologías 1,50%Aborto espontáneo 1,15%

Desconocido 0,30%

Desenlace PI cariotipo normal

Impacto del programa de cribado: Desenlace de pruebas invasivas

8d post PI 15d post PI < Sem 240,84% 0,96% 1,15%

Parto a término 13048 92,9%Parto pretérmino 209 1,5%

ILE 133 0,9%Muerte neonatal 12 0,1%

Mortinato ante/intraparto 70 0,5%Aborto espontáneo 117 0,8%

Desconocido 463 3,3%14052

Desenlace

S 93,5%FP 4%

Eficacia del cribado combinado: estrategias de mejoraEficacia del cribado combinado: estrategias de mejora

T21

T18

Revisión de:- Truncajes- Ecs Ajuste Md- Motor Cálculo- FC- Calidad ECO