Principio de Hardy-Weinberg

Principio de Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-WeinbergEn gentica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (tambin equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composicin gentica de una poblacin permanece en equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni ningn otro factor y no se produzca ninguna mutacin. Es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no engendra cambio evolutivo.En el lenguaje de la gentica de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirSuposicionesLas suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el organismo en consideracin:

Sea diploide, y el carcter en consideracin no est en un cromosoma que tiene un nmero distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los humanos (es decir, que el carcter sea autosmico)

Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente

Tenga generaciones discretas

Adems, la poblacin en consideracin est idealizada, esto es:

Existe apareamiento aleatorio en la poblacinTiene un tamao infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la deriva gentica)Y no experimenta:

Seleccin Mutacin

Migracin (flujo gentico) El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemticas implicadas. Es relativamente sencillo expandir la definicin del EHW para que incluya modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al sexo. Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.

Cuando se discuten varios factores, se utiliza una poblacin de Hardy-Weinberg como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean estticas.

DerivacinUna mejor, aunque equivalente, descripcin probabilstica del PHW es que los alelos de la siguiente generacin para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la poblacin de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fraccin en cada celda

Las tres posibles frecuencias genotpicas finales de la descendencia son:Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de Hardy-Weinberg). Esto se consigue en una generacin, y solo hace falta suponer un apareamiento aleatorio en una poblacin de tamao infinito.A veces una poblacin se crea juntando machos y hembras con distintas frecuencias allicas. En este caso, la suposicin de una sola poblacin queda violada hasta la siguiente generacin, de manera que la primera generacin no tendr equilibrio de Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas s tendrn equilibrio de Hardy-Weinberg.

EjemploA continuacin se ejemplifica la ley de Hardy-Weinberg a partir de un ejemplo real: la enfermedad metablica hereditaria fenilcetonuria.Los nios con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminocido de las protenas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daos cerebrales y retraso mental. Esta enfermedad es provocada por un gen recesivo cuando se da una situacin de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del alelo sano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los portadores de la combinacin aa.

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relacin p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, obtenemos la unidad:p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0'0001, un valor correspondiente a q2. La frecuencia q del gen a ser la raz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Los genes a se encuentran en el par Aa con una frecuencia2pq = 2q(1 - q) = 2 0'01(1 - 0'01) = 0'02.Un 2% de los individuos de la poblacin europea porta, por lo tanto, este gen, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo mantenindose "clandestino" en heterocigosidad.

Desviaciones del equilibrio de Hardy-WeinbergLas violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar desviaciones de los valores esperados. Cmo afecta esto a la poblacin depende de las suposiciones que son violadas.Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la poblacin tendr las frecuencias genotpicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg) tras una generacin de apareamiento aleatorio dentro de la poblacin. Cuando suceden violaciones de este requisito, la poblacin no tendr proporciones de Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son:Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los genes implicados en el carcter que se est seleccionando para el apareamiento (y de los genes que estn en desequilibrio de ligamiento con ellos).Poblacin de poco tamao, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias genotpcas, especialmente si la poblacin es muy pequea. Esto es debido al efecto de muestreo, y se llama deriva gentica.Las dems suposiciones afectan a las frecuencias allicas, pero no afectan por s mismas al apareamiento aleatorio. Si una poblacin viola alguna de estas, la poblacin seguir teniendo proporciones de Hardy-Weinberg en cada generacin, pero las frecuencias allicas cambiarn con esa fuerza.La seleccin, en general, hace que cambien las frecuencias allicas, a menudo con mucha rapidez. Aunque la seleccin direccional conduce finalmente a la prdida de todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de seleccin, como la seleccin estabilizadora, conducen a un equilibrio sin prdida de alelos.La mutacin tendr un efecto muy sutil en las frecuencias allicas. Los ritmos de mutacin son del orden de 10-4 a 10-8 y el cambio en las frecuencias allicas ser, como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendrn a los alelos en la poblacin, aunque haya una fuerte seleccin en contra de ellos.La migracin enlaza genticamente dos o ms poblaciones. En general, las frecuencias allicas se harn ms homogneas entre las dos poblaciones. Algunos modelos de migracin incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de Hardy-Weinberg no sern vlidas en general.Ms adelante se explica cmo afectan estas violaciones a las pruebas estadsticas formales del EHW.Desafortunadamente, las violaciones de las suposiciones del principio de Hardy-Weinberg no significa que la poblacin violar el EHW. Por ejemplo, la seleccin estabilizadora conduce a una poblacin en equilibrio con proporciones de Hardy-Weinberg. Esta propiedad que enfrenta a la seleccin con la mutacin es la base de muchas estimaciones del ritmo de mutacin (equilibrio mutacin-seleccin).

Ligamento al sexoCuando el gen A est ligado al sexo, el sexo heterogamtico (por ejemplo, los machos en mamferos y las hembras en las aves) solo tiene una copia del gen (y se llaman hemicigotos), mientras que el sexo homogamtico (por ejemplo, las hembras humanas) tiene dos copias. Las frecuencias genotpicas en equilibrio son p y q para el sexo heterogamtico pero p2, 2pq y q2 para el sexo homogamtico.Por ejemplo, en humanos, el daltonismo es un carcter recesivo ligado al cromosoma X. En los hombres europeos, el carcter afecta a 1 de cada 12 (q = 0,083), mientras que solo afecta a 1 de cada 200 mujeres (0,005, que comparado con q2 = 0,0070 est muy cerca de las proporciones de Hardy-Weinberg).Si una poblacin se junta con otra, con machos y hembras con distintas frecuencias allicas, la frecuencia allica de la poblacin masculina seguir a la de la poblacin femenina, porque todos reciben su cromosoma X de su madre. La poblacin converge hacia el equilibrio muy rpidamente.

GeneralizacionesGeneralizacin para ms de dos alelosConsiderar una frecuencia de extra alelo, r. El caso de dos alelos es la expansin binomial de (p + q)2, y as el caso de tres alelos es la expresin trinmica de (p + q + r)2.(p + q + r)2 = p2 + r2 + q2 + 2pq + 2pr + 2qrMs generalmente, considerar los alelos A1, ... Ai dado por la frecuencia de los alelos p1 to pi;

(P1 + Pi)2

dado por todos los homozigotos:

f= (AiAi) = p2i

y para todos los heterozigotos:

f(AiAj) = 2pipj

Generalizacin para la poliploidaEl principio de Hardy-Weinberg tambin se puede generalizar para sistemas poliploides, esto es, organismos que tienen ms de dos copias de cada cromosoma. Consideremos de nuevo solo dos alelos. El caso diploide es la expansin binomial de:

(p + q)2

y por tanto el caso poliploide es la expansin binomial de:

(p + q)c

donde c es la ploida. Por ejemplo, con un tetraploide (c = 4):

Dependiendo de si el organismo es un tetraploide 'verdadero' o un anfidiploide quedar determinado el tiempo necesario para que la poblacin alcance el equilibrio de Hardy-Weinberg.

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