Trabajo genoma humano:Trabajo genoma humano:

• ¿A qué se llama genoma?¿A qué se llama genoma?

• El ADNEl ADN

• La genéticaLa genética

• ¿ Qué es el proyecto genoma humano?¿ Qué es el proyecto genoma humano?

• ¿ Quienes trabajan en él?¿ Quienes trabajan en él?

• Proyecto millonarioProyecto millonario

• CronologíaCronología

• Posibles consecuenciasPosibles consecuencias

• Mapa del genoma humanoMapa del genoma humano

• Objetivos del proyectoObjetivos del proyecto

• SE LLAMA GENOMA A LA TOTALIDAD DEL MATERIAL GENETICO DE SE LLAMA GENOMA A LA TOTALIDAD DEL MATERIAL GENETICO DE UN ORGANISMO.UN ORGANISMO.

• EL GENOMA HUMANO TIENE UNOS 31.000 GENES DISTRIBUIDOS EL GENOMA HUMANO TIENE UNOS 31.000 GENES DISTRIBUIDOS EN LOS 23 PARES DE CROMOSOMAS DE LA CELULA.EN LOS 23 PARES DE CROMOSOMAS DE LA CELULA.

• UN CROMOSOMA HUMANO PUEDE CONTENER MAS DE 250 UN CROMOSOMA HUMANO PUEDE CONTENER MAS DE 250 MILLONES DE PARES DE BASES DE ADN Y SE ESTIMA QUE EL MILLONES DE PARES DE BASES DE ADN Y SE ESTIMA QUE EL GENOMA HUMANO ESTA COMPUESTO POR UNOS 3.000 MILLONES GENOMA HUMANO ESTA COMPUESTO POR UNOS 3.000 MILLONES DE PARES DE BASES.DE PARES DE BASES.

• EL ADN ANALIZADO EN EL PROYECTO GENOMA HUMANO EL ADN ANALIZADO EN EL PROYECTO GENOMA HUMANO PROCEDE, POR LO GENERAL, DE MUESTRAS DE SANGRE O DE PROCEDE, POR LO GENERAL, DE MUESTRAS DE SANGRE O DE TEJIDO OBTENIDAS DE VARIAS PERSONAS ANÒNIMAS.TEJIDO OBTENIDAS DE VARIAS PERSONAS ANÒNIMAS.

• LA DIFERENCIA ENTRE EL GENOMA DE DOS INDIVIDUOS SE HA LA DIFERENCIA ENTRE EL GENOMA DE DOS INDIVIDUOS SE HA ESTIMADO ENTRE EL 0,5 Y EL 0,1 POR CIENTO.ESTIMADO ENTRE EL 0,5 Y EL 0,1 POR CIENTO.

• POR LO TANTO, LAS DIFERENCIAS ENTRE MUESTRAS DE ADN DE POR LO TANTO, LAS DIFERENCIAS ENTRE MUESTRAS DE ADN DE DISTINTOS INDICIDUOS SON MUY PEQUEÑAS EN COMPARACION DISTINTOS INDICIDUOS SON MUY PEQUEÑAS EN COMPARACION CON SUS SIMILITUDES.CON SUS SIMILITUDES.

Se almacena en el núcleo de cada célula. Si todo el Se almacena en el núcleo de cada célula. Si todo el ADN del cuerpo fuera puesto uno tras otro, se ADN del cuerpo fuera puesto uno tras otro, se cubriría la distancia de 600 viajes del sol y a cubriría la distancia de 600 viajes del sol y a

tierra de ida y vuelta, que son aproximadamente tierra de ida y vuelta, que son aproximadamente 149.000.000 kilómetros. Es ahí donde se 149.000.000 kilómetros. Es ahí donde se

almacenan los nucleótidos (timina T, adenina A, almacenan los nucleótidos (timina T, adenina A, citosina C y guanina G), constituidos a base de citosina C y guanina G), constituidos a base de

carbono y nitrógeno. En la hebra del ADN se carbono y nitrógeno. En la hebra del ADN se pegan C-G y A-T con los nucleótidos por dentro y pegan C-G y A-T con los nucleótidos por dentro y

los azúcares por fuera. los azúcares por fuera.

• Genética, estudio certifico de cómo se transmiten Genética, estudio certifico de cómo se transmiten los caracteres físicos , bioquímicas y de los caracteres físicos , bioquímicas y de comportamientos de padres a hijos , este termino comportamientos de padres a hijos , este termino fue acuñado en 1906 por el biólogo británico fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson . Los genetistas determinan los William Bateson . Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los mecanismos hereditarios por los que los decentientes de organismos que se reproducen de decentientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres y estudian las diferencias y similitudes entre padres y estudian las diferencias y similitudes entre padres a hijos que se reproducen de generación en padres a hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. generación según determinados patrones.

• La investigación de estos últimos ha dado lugar a La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos mas importantes algunos de los descubrimientos mas importantes de la biología moderna.de la biología moderna.

• Proyecto Genoma Humano: programa internacional de Proyecto Genoma Humano: programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana conocimiento básico de la dotación genética humana completa (véase Genética). Esta información se completa (véase Genética). Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). el ácido desoxirribonucleico (ADN).

• Los datos obtenidos del genoma humano ayudarán a los Los datos obtenidos del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin precedentes de la organización conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de numerosas enfermedades humanas, ya prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que que penetrará en los procesos bioquímicos básicos que las sustentan.las sustentan.

• Uno de los primeros directores fue el bioquímico Uno de los primeros directores fue el bioquímico James Watson. Varios países se sumaron a la James Watson. Varios países se sumaron a la investigación, entre ellos Francia, Alemania, investigación, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la unión Japón, Reino Unido y otros miembros de la unión europea. En 1999 Celera Genomics inicio, europea. En 1999 Celera Genomics inicio, utilizando una metodología distinta, la secuencia utilizando una metodología distinta, la secuencia del genoma humano. del genoma humano.

• Tanto el consorcio publico y celera genomics Tanto el consorcio publico y celera genomics completaron la primera face del proyecto. En completaron la primera face del proyecto. En mayo de ese mismo año Francis collins, john mayo de ese mismo año Francis collins, john sulston, jean weissebach, craig venter y Hamilton sulston, jean weissebach, craig venter y Hamilton smith, lideraron la investigación mundial sobre el smith, lideraron la investigación mundial sobre el genoma humano. genoma humano.

El proyecto, dotado con 90.000 El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el internacional, a los avances en el campo de la genómica, un borrador campo de la genómica, un borrador inicial del genoma fue terminado en inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado el año 2001 (anunciado conjuntamente por el ex-presidente conjuntamente por el ex-presidente Bill Clinton y el ex-primer ministro Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el genoma de 2001), finalmente el genoma completo fue presentado en abril completo fue presentado en abril del 2003.del 2003.

1985 - Primer plan para un Proyecto Genoma 1985 - Primer plan para un Proyecto Genoma Humano a nivel mundial. Humano a nivel mundial.

1990 - Concesión de fondos públicos. 1990 - Concesión de fondos públicos.

1993 - Abre el primer campus en Gran Bretaña 1993 - Abre el primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.para el estudio del genoma humano.

1994 - Craig Venter funda un instituto de 1994 - Craig Venter funda un instituto de investigación financiado por empresas. investigación financiado por empresas.

1995 - Comienza el proyecto de decodificación 1995 - Comienza el proyecto de decodificación a gran escala, con el objetivo de terminar a a gran escala, con el objetivo de terminar a fines del año 2005.fines del año 2005.

1998 - Evaluación del proyecto. Se fija el 1998 - Evaluación del proyecto. Se fija el año 2003 como fecha de conclusión. Venter año 2003 como fecha de conclusión. Venter funda la empresa Celera Genomics Inc. Su funda la empresa Celera Genomics Inc. Su objetivo es concluir la decodificación del objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001.genoma humano a fines del año 2001.

1999 - Publicación del código genético 1999 - Publicación del código genético completo del cromosoma humano Nº completo del cromosoma humano Nº 22.2000Celera anuncia que tiene listo el 22.2000Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del genoma 90% del primer borrador del genoma humano.humano.26.06.26.06.

2000 - Publicación del primer borrador del 2000 - Publicación del primer borrador del genoma humano completogenoma humano completo

2001- Plazo para conclusión del proyecto.2001- Plazo para conclusión del proyecto. 2003-Plazo para conclusión del proyecto. 2003-Plazo para conclusión del proyecto.

Estos nuevos descubrimientos sobre la genética traen Estos nuevos descubrimientos sobre la genética traen algunos problemas ya que en unos años las personas algunos problemas ya que en unos años las personas que tengan dinero podrán jugar a ser Dios y escoger a que tengan dinero podrán jugar a ser Dios y escoger a sus hijos con determinadas características. sus hijos con determinadas características. -Se diseñarán bebés con patrones de belleza, -Se diseñarán bebés con patrones de belleza, inteligencia, habilidades y personalidad perfectas que inteligencia, habilidades y personalidad perfectas que traerá como consecuencia la discriminación genética, traerá como consecuencia la discriminación genética, ya que se discriminará a las personas que no sean ya que se discriminará a las personas que no sean genéticamente perfectos por no tener los recursos genéticamente perfectos por no tener los recursos económicos pertinentes. económicos pertinentes. -Se crearán conflictos dentro de las familias normales -Se crearán conflictos dentro de las familias normales (sin cambios genéticos) ya que las personas no estarán (sin cambios genéticos) ya que las personas no estarán de acuerdo con sus hijos no perfectos por lo que puede de acuerdo con sus hijos no perfectos por lo que puede existir el rechazo familiar.existir el rechazo familiar.

- Después se podrá guardar toda la información genética en CD’S para así cuando acudan al doctor este ya sabrá a que enfermedades será propenso el paciente y podrá recetar de forma más fácil. Pero no sabemos si esta información será requerida para entrar a una universidad o a un trabajo y así es como se creará el racismo en el futuro.

- Otra controversia que trae este avance científico es la clonación ya que se podrá clonar a seres humanos. Sin embargo esto causa controversia ya que no sabremos que alma ni que personalidad podrían tener esos clones, ya que no serían humanos naturalmente.

• Prevenir enfermedades, debido a Prevenir enfermedades, debido a que un número muy grande de que un número muy grande de enfermedades tienen un enfermedades tienen un componente genético, por lo que componente genético, por lo que se podría identificar la se podría identificar la predisposición de los pacientes y predisposición de los pacientes y atacar dichas enfermedades antes atacar dichas enfermedades antes de que aparezcan. de que aparezcan.

• Se podrá diagnosticar con mayor Se podrá diagnosticar con mayor facilidad al conocer el mapa facilidad al conocer el mapa genético de los pacientes. Aún genético de los pacientes. Aún cuando no se han tenido síntomas cuando no se han tenido síntomas de alguna enfermedad, estas de alguna enfermedad, estas podrán ser detectadas. podrán ser detectadas.

• Mejorar en el tratamiento de las Mejorar en el tratamiento de las enfermedades, ya que al conocer enfermedades, ya que al conocer mejor el funcionamiento de los mejor el funcionamiento de los genes, podrán desarrollar los genes, podrán desarrollar los tratamientos o terapias que tratamientos o terapias que realmente ayuden a reparar o realmente ayuden a reparar o frenar el malfrenar el mal..

• La mayor aportación del La mayor aportación del hallazgo, y lo que realmente nos hallazgo, y lo que realmente nos importa a todos los humanos, es importa a todos los humanos, es que el genoma alimenta que el genoma alimenta razonablemente la esperanza de razonablemente la esperanza de conseguir una mejor calidad de conseguir una mejor calidad de vida. Estos avances traerán vida. Estos avances traerán cambios significativos dentro de cambios significativos dentro de nuestra sociedad, ya que en muy nuestra sociedad, ya que en muy poco tiempo podremos convivir poco tiempo podremos convivir con personas genéticamente con personas genéticamente perfectas. Esto es motivo de perfectas. Esto es motivo de preocupación para muchos preocupación para muchos sociólogos y políticos, que tratan sociólogos y políticos, que tratan de establecer límites éticos para de establecer límites éticos para que este proyecto no se salga de que este proyecto no se salga de los límites terrenales. los límites terrenales.

Desde hace muchos años se había tratado de conocer el mapa del Desde hace muchos años se había tratado de conocer el mapa del genoma humano, a partir del cual se conocerían todos los genes genoma humano, a partir del cual se conocerían todos los genes asociados con el desarrollo de enfermedades, que son difíciles de asociados con el desarrollo de enfermedades, que son difíciles de curar. Sin embargo el pasado 26 de junio de 2000, el genoma curar. Sin embargo el pasado 26 de junio de 2000, el genoma humano, se logró descifrar.humano, se logró descifrar.

Cada especie en la tierra tiene su Cada especie en la tierra tiene su propio propio

genoma distintivo: el genoma canino, genoma distintivo: el genoma canino, el genoma del trigo, el genoma el genoma del trigo, el genoma vacuno, etcétera. Los genomas, vacuno, etcétera. Los genomas, entonces, pertenecen a las especies, entonces, pertenecen a las especies, pero también a los pero también a los individuos. individuos.

Los objetivos del Proyecto Los objetivos del Proyecto son:son:• Los objetivos del Proyecto son: Los objetivos del Proyecto son: • Identificar los aproximadamente 100.000 genes Identificar los aproximadamente 100.000 genes

humanos en el DNA. humanos en el DNA. • Determinar la secuencia de 3 billones de bases Determinar la secuencia de 3 billones de bases

qumicas que conforman el DNA. qumicas que conforman el DNA. • Acumular la información en bases de datos. Acumular la información en bases de datos. • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnólogas Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnólogas

de secuenciación. de secuenciación. • Desarrollar herramientas para análisis de datos. Desarrollar herramientas para análisis de datos. • Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que

se derivan del proyectose derivan del proyecto