FENILCETONURIATRATAMIENTO NUTRICIONAL Y POSIBLE ERRORES EN

LA CONSULTA CLÍNICA

Verónica Vélez – @vero.nutri

Sergio Calderón – @nutrienfermero

V #JornadasDSP Sevilla 2018

CONFLICTOS DE INTERÉS

¿QUÉ SON LAS METABOLOPATÍAS?

A B

B1

B2

E + C

Mutación genética

Síntesis proteica

* Transportador

* Receptor

Enzima / Coenzima

Membrana Alteración transporte

Metabolismo intermediario

Aminoácidos

Carbohidratos

Grasas

Organela celularLisosomas

Peroxisomas

Ciclo específicoUrea

Hem

TIPOS DE METABOLOPATÍAS

CRIBADO NEONATAL

¿Cómo saber si mi hijo tiene

una enfermedad metabólica?

PHENYLKETONURIE

PKU

UN POCO DE HISTORIA

1934: Følling descubre la PKU

1953: Primer caso de éxito con

restricción proteica

PKU:Metabolismo Fenilalanina

FENILALANINA TIROSINA

PAH

BH4 BH2

GUANOSINTRIFOSFATO

BIOPTERINA

NEOPTERINA

PAH: Fenilalanina hidroxilasa

DHPR: Dihidrobiopterina reductasa

BH4: Tetrahidrobiopterina

TIPOS PKU

HIPERPHE: 120 - 360 µmol/L (2 - 6 mg/dL)

PKU MODERADA: 360 - 1200 µmol/L (6-20 mg/dL)

PKU CLÁSICA: >1200 µmol/L (>20 mg/dL)

TRATAMIENTO

NUTRICIONAL

BH4 (KUVAN®)

TERAPIAS FUTURAS (Terapia génica y hepática)

TRATAMIENTO NUTRICIONAL

Dieta libre en PHE (animal y vegetal)

Productos especial libres en Phe (aporte de prot)

Productos ultraprocesados bajos en prot

LM EN EL RECIÉN

NACIDO

LM indicada para cubrir

necesidades mínimas de PHE

Niveles inciales de PHE µmol/L (mg/dL)

Número de días sin PHE

> 2500 (41,6) 5

2000 – 2500 (33,3 – 41,6) 4

1500 – 2000 (25 - 33,3) 3

1000 – 1500 (16,6 – 25) 2

500 – 1000 (8,3 – 16,6) 1

360 – 500 (6 – 8,3) 0

ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA

INICIO CON FRUTAS Y VERDURAS

DIETA IDEAL BAJA EN PHEHIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA

LA CRUDA REALIDAD 🤦 ♂🤦

HIPERPHE PKU MODERADA PKU CLÁSICA

PRODUCTOS A EVITAR

PRÁCTICA CLÍNICA

EDUCACIÓN ALIMENTARIA

ANTROPOMETRÍA

RECUERDO 24H

CONTABILIZAR CANTIDAD DE PHE – COMPARAR CON NIVELES EN SANGRE

TABLAS INTERCAMBIOS

TABLA INTERCAMBIOS

ERRORES EN LA CONSULTA CLÍNICA

Productos procesados

Azúcar

Ejercicio físico

SOLUCIÓN

¡GRACIAS!

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