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EJERCICIOS PARA PRACTICAR
Ejercicios para practicar: en la última página están las respuestas.
EJERCICIO 1 Acude a su consulta un varón de 41 años por seguimiento de hipercolesterolemia, tiene el antecedente de haber
tenido un infarto agudo al miocardio. Al interrogatorio usted averigua que uno de sus hermanos falleció por un
infarto y también tenía hipercolesterolemia, su padre, 1 tío y una tía fallecieron también de infartos (tenían
hipercolesterolemia). El perfil de lípidos muestra hipercolesterolemia.
El paciente está preocupado porque tiene 3 hijos varones y 1 niña y no quisiera que ellos tuvieran los mismos
problemas de salud. Hasta el momento son clínicamente sanos (no se les ha realizado perfil de lípidos).
El paciente le pregunta: ¿Qué riesgo tienen mis hijos de tener la misma enfermedad que yo?
Elabore el cuadro de punnett para dar los riesgos de sus hijos.
Antecedentes para resolver el problema:
Este paciente tiene una hipercolesterolemia familiar Herencia autosómica dominante
El es heterocigoto (la frecuencia de heterocigotos en la población en general es 1/500 personas). Sabemos que no
es homocigoto porque estas personas están severamente afectadas desde edades muy tempranas. Su esposa es clínicamente sana, además se hizo un perfil lipidico que fue normal.
EJERCICIO 2 Usted esta rotando por el área de ginecología y obstetricia en su internado de pregrado. Ocurre el nacimiento de
un niño que presenta ileo meconial, se le relizan los estudios de laboratorio pertinentes y se llega al diagnóstico
de fibrosis quística.
Los padres del niño están confundidos porque nadie en la familia había sido diagnosticado con esta enfermedad, y la madre del niño se siente culpable porque cuando ella tenía 6 meses de embarazo tomo 2 copas de alcohol.
Usted les explica que no se debió al consumo de alcohol, que esta enfermedad es hereditaria.
Los padres del niño le preguntan: ¿Pero ninguno de nosotros tenemos la enfermedad, como se la pudimos
haber heredado? Y si es hereditaria ¿esto podría repetirse si tenemos otro niño?
Antecedentes para resolver el problema:
La fibrosis quística es de herencia autosómico recesiva Ambos padres son clínicamente sanos
EJERCICIO 3
Siguiendo con el ejercicio anterior, ahora el niño con fibrosis quística ha crecido y quiere tener hijos.
Él le pregunta: ¿Que probabilidad hay de que mi esposa y yo tengamos hijos con fibrosis quística?
Antecedentes para resolver el problema
Como el paciente está preocupado de tener hijos con fibrosis quística usted le manda hacer el diagnostico
molecular a la pareja para saber si es portadora, resulta que si, ella es portadora de fibrosis quística, entonces tenemos:
Varón con fibrosis quística (como el no tiene vasos deferentes utilizaran técnicas de reproducción
asistida).
La esposa es portadora de fibrosis quística
La fibrosis quística es de herencia autosómica recesiva.
EJERCICIO 4
Tenemos una pareja de pacientes, ambos con fibrosis quística (se conocieron en la asociación de fibrosis quística) que desean tener hijos por medio de técnicas de reproducción asistida (recuera que los varones tienen
agenesia de vasos deferentes y las mujeres con fibrosis tienen más incidencia de abortos).
La pareja le pregunta: ¿Qué riesgo existe de que tengamos hijos con fibrosis quística?
Antecedentes para resolver el problema:
La fibrosis es de herencia autosómico recesiva
Ambos padres afectados
EJERCICIO 5
Llega a consulta externa un niño de 5 años enviado por la maestra debido a que se percataron que no distingue
los colores, usted le diagnostica daltonismo (ceguera al color), este niño tiene un hermano mayor con el mismo padecimiento. La madre del niño le pregunta:
¿Acaso todos los hijos que tenga tendrán la misma alteración que riesgo hay de que esto se repita en otros
embarazos?
Antecedentes para resolver el problema:
La ceguera al color se hereda de forma recesiva ligada al X
Tanto la madre como el padre de los niños son clínicamente sanos.
EJERCICIO 6
Usted esta rotando por el servicio de neurología y acude a consulta un paciente con diagnóstico clínico y
molecular de Distrofia Muscular de Kennedy, este paciente tiene 50 años y tiene 3 hijas y 1 hijo aparentemente sanos. El paciente le pregunta:
¿Qué riesgo hay de que alguno de mis 4 hijos padezca la enfermedad?
¿Qué riesgo hay de que alguno de mis nietos padezca esta enfermedad?
Antecedentes para resolver el problema:
La distrofia muscular de Kennedy es de herencia recesiva ligada al X
Generalmente la primera sintomatología aparece hacia los 40 años de edad, pero puede aparecer
después, por lo que estos pacientes si tienen hijos antes de saberse con el padecimiento.
La esposa del paciente es clínicamente sana.
EJERCICIO 7
Usted esta rotando en consulta externa y acude a consulta de control una mujer de 26 años de edad, embarazada
(18 SDG), ella tiene retraso mental moderado (ya con diagnóstico de síndrome de X frágil en estado heterocigoto). La madre de la paciente le cuenta que tiene otro hijo varón también con retraso mental aunque
más severo.
La madre de la paciente le pregunta:
¿Qué riesgo hay de que mi nieto tenga también retraso mental?
Y si mi hijo llegara a embarazar a alguien, que riesgo tendrían también sus hijos de heredar el retraso
mental?
Antecedentes para resolver el problema:
El síndrome de X frágil es de herencia dominante ligada al X
Suponga que el padre del bebe (de 18 semanas) es aparentemente sano.
Suponga que el otro hijo de la Señora (también con retraso mental) tenga hijos con una mujer sana.
RESPUESTAS:
Respuesta del ejercicio 1
H S
S HS SS
S HS SS
Cada hijo (independientemente del sexo) tiene un 50% de riesgo de tener hipercolesterolemia. Se recomienda realizar perfil de lípidos a los niños y/o una prueba molecular.
Respuesta del ejercicio 2
Ninguno de los padres tiene manifestaciones porque ellos solo son portadores, pero resulta que cada uno de ellos le heredo al niño justo el alelo mutado.
Si podría repetirse, los riesgos son:
F S
F FF FS
S FS SS
En el próximo embarazo, independientemente de si tienen niño o niña, este tiene 1/3 de riesgo de heredar ambos
alelos mutados y padecer la enfermedad. Pero también tienen 2/3 de que sea clínicamente sano (ojo: se pone dos
tercios cuando hablamos de clínicamente sanos porque fenotípicamente no podríamos distinguir a los FS de los
SS), otra forma correcta de decirlo es: 25% o ¼ de riesgo de que tenga la enfermedad
50% de ser portador o 1/2
25% de ser sano no portador. O ¼
Respuesta del ejercicio 3
F F
F FF FF
S FS FS
Dado que él es homocigoto recesivo (solo los homocigotos recesivos manifiestan las enfermedades autosómicas
recesivas) y su esposa es portadora, los riesgos son:
50% de riesgo de que el hijo que tengan (independientemente del sexo) padezca fibrosis quística y 50% de riesgo de que sea sano clínicamente pero portador (independientemente del sexo).
Ejercicio 4
F F
F FF FF
F FF FF
Todos sus hijos nacidos independientemente del sexo tendrán fibrosis quística. Se les recomienda utilizar donadora de ovulo y donador de esperma, incluso un vientre subrogado, o bien la
adopción.
Respuesta al ejercicio 5
X Y
X* X*X X*Y
X XX XY
No todos los hijos que tenga necesariamente serán datonicos, si tiene una niña esta tiene 50% de riesgo de ser
portadora (igual que la madre) y 50% de riesgo de ser sana no portadora.
Si tiene varón este tiene 50% de riesgo de padecer la enfermedad y 50% de riesgo de ser sano.
Respuesta del ejercicio 6.
X* Y
X X*X XY
X X*X XY
Todas las hijas de este paciente son portadoras del gen mutado para Distrofia muscular de Kennedy.
Todos sus hijos serán sanos y no portadores así que no manifestaran la enfermedad ni la heredaran a sus hijos porque no tienen el gen mutado.
El riesgo para las hijas de este paciente de tener hijos con la enfermedad es:
X Y
X* X*X X*Y
X XX XY
Si tiene niña esta tiene 50% de riesgo de ser portadora sana y 50% de riesgo de ser sana no portadora.
Si tiene varón este tiene 50% de riesgo de padecer la enfermedad y 50% de riesgo de ser sano y por lo tanto no portador.
Respuesta del ejercicio 7
X Y
X* X*X X*Y
X XX XY
Los riesgos para la mujer que está embarazada es de 50% de que el producto tenga retraso mental, independientemente de si es hombre o mujer. Y 50% de que sean sanos (no portadores, porque en este tipo de
herencia no hay estado de portador).
X* Y
X X*X XY
X X*X XY
Los riesgos para los hijos del varón con retraso mental son: si tiene hijas, todas tendrán retraso mental, mientras
que todos los varones serán sanos (no portadores, porque en este tipo de herencia no hay estado de portador).