Pólipo intestinal de localización Pólipo intestinal de localización infrecuente infrecuente

HOSPITAL VIRGEN DE LA HOSPITAL VIRGEN DE LA ARRIXACAARRIXACA

Oviedo R. I, Ortiz E, Sola J.

Datos clínicos

• Varón de 35 años que ingresa por dolor abdominal agudo debido a pseudoobstrucción intestinal, con mácula pigmentada labial.

• Con técnicas de imagen detección de estructura polipoidea a nivel de yeyuno.

• Se realiza intervención quirúrgica.

TRICROMICO DE MASSON

ACTINA

Ki-67

Polipo intestinal con morfología de

Peutz Jeghers

1) Sindrome de Peutz -Jeghers

2) Pólipo de Peutz- Jeghers no asociado a Síndrome

Síndrome de Peutz -Jeghers

Enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Penetrancia y expresión fenotipica muy variable

Síndrome de Peutz -Jeghers1)Polipos intestinales hamartomatosos ( Peutz -Jeghers)

2)Maculas pigmentadas mucocutaneas

3)Neoplasias extraintestinales de ovario, cervix uterino, testiculo, pancreas y mama.

Neoplasias

extraintestinales

Tumores de cordones sexuales: Tubulos anulares

Adenoma Maligno de Cervix

Tumores de sertoli testiculares

Criterios Diagnósticos

3 o más polipos de Peutz Jeghers (PJS)

Cualquier número de polipos con Historia familiar de PJS

Pigmentación mucocutanea con historia familiar de PJS

Cualquier numero de polipos de PJS y pigmentación mucocutanea.

Intestino delgado

Yeyuno,ileon,duodeno

Estomago

Colon

Apendice

Esofago

Nasofaringe, tracto urinario.

Localización de los polipos

Riesgo 10 -18 veces mayor de desarrollarCancer gastrointestinal y no gastrointestinal.

Se han descrito casos de polipos de PJS con

adenocarcinoma

Sindrome de Peutz -Jeghers• Gen PJS LKB1(STK11) Cromosoma 19p13.3

• Codifica una proteína de 433 aminoacidos que posee un dominio serina-treonina cinasa.

• El producto del gen es de localización nuclear y citoplásmica.

• Función desconocida: En C. elegans se requiere para establecer la polaridad durante la primera etapa embrionaria y organogenesis intestinal.

Secuenciación de STK11 tanto en línea germinal como ADN del pólipo no habiéndose encontrado mutación. Se hizo estudio para detección de inestabilidad de microsatélites siendo el tumor estable.

Diagnóstico

POLIPO CON MORFOLOGIA

PEUTZ-JEGHERS