pocos descendientes por pareja, dificulta el estudio de las frecuencias tiempo de una generación a...
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Se refleja: número, tipo y estructura de los cromosomas
Permite comparar los cromosomas de un individuo con un patrón estándar, detectando así anomalías cromosómicas
46 cromosomas en las células somáticas 22 parejas d autosomas y 1 par
sexual Sistema XX/XY Se ordenan por tamaño los
autosomas del par 1 al 22. La forma también sirve para
identificarles
El cromosoma X, es portador de características biológicas importantes, por eso está presente en los dos sexos.
En las mujeres uno de ellos se inactiva y se puede observar como una mancha oscura en el núcleo (corpúsculo de Barr), al final de la mitosis (cromatina) en las células somáticas, que las diferencia de las del hombre
Muestran una variación mínima, las diferencias entre los individuos son muy pequeñas.
Color de pelo, de ojos, piel estatura Generalmente se deben a la acción de varios
genes (herencia cuantitativa)
CONTINUAS
CONTINUAS
En ocasiones también depende de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (altura y peso de la población)
DISCONTINUAS Son
claramente diferenciadas
La influencia del ambiente es prácticamente nula
DISCONTINUASOtro caso es el de los grupos sanguíneos, sistema AB0 y sistema RH
Producidas por la existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada
Ocasionan anomalías en el funcionamiento del organismo y enfermedades, a menudo, graves.
a. enfermedad de Gaucher
b, cáncer de colon
c. retinitis pigmentosa
d. enfermedad de Huntirtgtort
e. poliposis del cobn
/ hemocromatosis
g. fibrosis quística
h. exostósis múltiple
i. melanoma maligno
j. neoplasia endocrina múltiple
k. anemia de células falciformes
/. fenilcetonuria
m. retinoblastoma
enfermedad de Alzheimer o. enfermedad de Tay-
Sachs p, enfermedad poliquística del riñon
cáncer de pulmón
amrloidosis
hipercolesterolemia
distrofia miotónica
deficiencia en adenosina desaminasa
esclerosis lateral amiotrófica w. neurofibromatosis
hemofilia distrofia muscular de Duchenne
Se deben a
Polidactilia, alteración del alelo que controla el número de dedos
Sindactilia (unión de los dedos) y la braquidactilia (dedos cortos)
La mayoría de las alteraciones corresponden a alelos recesivos; los padres pueden no padecerlas.
El albinismo consiste en la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Estas personas presentan la piel y el pelo de color blanco, y los ojos de un color rosado
Enfermedades, como la hemofilia y el daltonismo, cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X, Se trata de un alelo recesivo; por ello, pueden existir mujeres portadoras, que no padecen la enfermedad. En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o están sanos.
La hipertricosis auricular (presencia de pelos abundantes en los oídos) o la ictiosis (engrosamlento y alteración de la piel) son alteraciones provocadas por genes ligados al cromosoma Y
El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia. Consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteración de ciertas células de la retina
InversionesUn fragmento cromosómico se encuentra invertido
Translocaciones. Se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas.Tras la separación cromosómica, se originan
delecciones y duplicaciones que afectarán a la descendencia.
Son las alteraciones de la forma, de la estructura o del tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.
Labio leporinoSe produce durante los tres primeros meses de embarazo y es uno de los defectos de nacimientomás frecuentes (en torno ail15% de las malformaciones congénitas).
Espina bífida afecta al tubo neural (parte del embrión a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal).Se caracteriza por el cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de modo que la médula espinal queda sin protección ósea
Son causadas por:
alteraciones genéticas o por factores ambientales
Las malformaciones genéticas pueden
afectar a Las extremidades;
causan su deformación y su
reducción.Los órganos internos (corazón, hígado...}; alteran su estructura
y su función.
los órganos sensoriales; provocan cataratas o
sordera.
Algunos virus, como el de la rubéola y el de la
varicela, pasan a través de la placenta y afectan al feto. Resulta muy importante la vacunación de las niñas, previamente a la edad
reproductora
Las malformaciones congénitas se detectan con la realización de una ecografia: técnica que consiste en dirigir ultrasonidos sobre el feto, que se reflejan y se transforman en imágenes observables en una pantalla.
Ecografías 3DActualmente, las nuevas
tecnologías permiten realizar ecografías tridimensionales en movimiento.
Se consigue captar imágenes tridimensionales en tiempo real del feto dentro del útero.
