1. Malformaciones congénitas: oído externo

Pueden ser uni o bilaterales.

Además pueden ser de orígen hereditario o no hereditario.

La atresia aural congénita es un defecto que se caracteriza por hipoplasia del conducto auditivo externo, asociada a menudo con alteraciones dismórficas del pabellón auricular, oído medio y ocasionalmente del oído interno.

Existe según el caso distintos grados de compromiso.

Preferentemente es unilateral, más frecuente en el hombre.

Su frecuencia es de 1 x 10.000 a 20.000 nacimientos.

El daño se origina en el primer y segundo arco branquial y puede ser ocasionado por un gen anómalo ,anormalidades cromosómicas o teratogénicas.

No sigue un patrón hereditario en el 85% de los casos.

Se clasifica en tres grupos :

Grupo I: Con pabellón normal, hipoplasia del CAE y leve alteración de huesecillos y oído medio.

Grupo II: falla en el desarrollo del Pabellón , del CAE y Oído medio en grado importante.

Grupo III:Malformación severa o ausencia del pabellón auricular, sin CAE, oído medio pequeño o ausente, restos osiculares y falta de neumatización mastoidea .

Es necesario estudiar su asociación a otras malformaciones, como por ejemplo las craneofaciales, renales etc.

Además se debe efectuar estudio audiológico e imagenológico que nos dará una idea del grado de compromiso.

Otra alteración congénita es la presencia de Fístulas y Quistes Preauriculares , que se deben a anormalidades congénitas por falla en la fusión de los tejidos embrionarios derivados del 1º y 2 ºarcos branquiales. Se ubican preferentemente por encima del trago y por delante del hélix, cuando se infectan (recomendar no tocarlos) y forman abscesos, es necesario extirparlos quirúrgicamente

Los niños pueden presentar anomalías congénitas del oído medio como un defecto aislado o asociadas a otras anomalías del hueso temporal, especialmente del conducto auditivo y de pabellón o como parte de un síndrome. Los niños afectados generalmente padecen una hipoacusia conductiva pero pueden presentar formas mixtas de hipoacusia neurosensorial y de conducción, La mayoría de las malformaciones afectan a los huesecillos, especialmente al yunque. Otras anomalías menos comunes del oído medio como la persistencia de la arteria estapedial, un bulbo de la yugular procidente y las anomalías de la forma y el volumen de la cavidad aérea del oído medio y de la mastoides, plantean problemas para el cirujano. Dependiendo del tipo de anomalía y de la presencia de otras asociadas, se puede considerar la corrección quirúrgica para mejorar la audición.

Malformaciones congénitas del oído interno.

La identificación y clasificación de las anomalías congénitas del oído interno se han conseguido como resultado de los avances en las técnicas de imagen, especialmente TC y RM. Se calcula que al menos un 20% de los niños con hipoacusia neurosensorial pueden presentar anomalías anatómicas identificables con TC o RM. Las malformaciones congénitas del oído interno se suelen asociar con una hipoacusia neurosensorial de grado variable, desde leve hasta profunda. Estas malformaciones pueden aparecer de forma aislada o en asociación con otros síndromes, anomalías genéticas, o alteraciones estructurales de cabeza y cuello. Los acueductos vestibulares dilatados se han identificado en asociación con HNS en los estudios de imagen; aunque no existe

tratamiento para esta afección, puede asociarse con HNS progresiva en algunos niños, y por tanto su diagnóstico puede tener un valor pronóstico.

La fístula perilinfática congénita (FPL) de la membrana de las ventanas oval o redonda se puede presentar como una hipoacusia neurosensorial súbita, fluctuante, o progresiva, con o sin vértigo, y se asocia con frecuencia con anomalías congénitas del oído interno. La exploración del oído medio puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico, ya que no existe minguna prueba diagnóstica no quirúrgica que sea fiable. Las fístulas peri linfáticas pueden requerir su reparación para prevenir la posible diseminación de una infección desde el oído medio hasta el laberinto, para estabilizar una hipoacusia y para aliviar el cuadro de vértigo cuando éste existe

Colesteatoma congénito.

El colesteatoma congénito aparece generalmente como una estructura quística, blanquecina y redondeada, por dentro de una membrana timpánica íntegra. Se localizan con mayor frecuencia en la porción anterosuperior del oído medio, aunque pueden presentarse también en otras localizaciones, incluyendo la propia membrana timpánica o la piel del conducto auditivo. Los niños afectados no suelen tener antecedentes previos de otitis media (OM). Una teoría común para explicar su patogenia sería que el quiste deriva de un resto congénito de tejido epitelial que persistiría más allá de la 33.ª semana de gestación, cuando normalmente debería desaparecen Otras teorías incluyen la metaplasia escamosa del oído medio, la entrada de epitelio escamoso al interior del oído medio a través de un tímpano no íntegro, implantes ectodérmicos entre los restos del primer y segundo arcos branquiales, y restos epiteliales del líquido amniótico. La existencia de un colesteatoma congénito o adquirido debe sospecharse cuando se vea una bolsa de retracción profunda, restos de queratina, una otorrea crónica, un tejido de granulación endaural o la existencia de una masa por detrás o englobando el tímpano. Los restos de queratina del colesteatoma además de actuar como un tumor benigno causando la destrucción local del hueso, constituyen un excelente medio de cultivo y pueden constituir un foco de infección causante de una otitis media crónica. Las posibles complicaciones son la erosión osicular con hipoacusia, la erosión ósea dentro del oído interno produciendo vértigo, o la exposición de la duramadre produciendo meningitis o abscesos cerebrales. El colesteatoma se puede extirpar quirúrgicamente tras una evaluación auditiva y un escáner mediante TC, junto con un tratamiento antibiótico apropiado

MICROTIA

Microtia proviene del latín: “micro”= pequeña y “otia”= estado de la oreja.

El término microtia se refiere a una anomalía congénita del oído externo, ya sea en su tamaño o en

su morfología, que puede presentarse en forma variable desde un pabellón auricular más

pequeño, hasta la ausencia completa del pabellón (anotia). (21)

La frecuencia de esta alteración cuando es bilateral aislada es del 12% comparado con el 50%

cuando es sindrómica. Se puede presentar desde anotia, siendo el caso más severo, hasta

alteraciones menores en la forma y la implantación.

Las deformidades de la oreja se deben a una alteración en el desarrollo embrionario, por supresión

del desarrollo de los montículos auriculares.

Se asocia con atresia o estenosis del conducto auditivo externo y frecuentemente presenta

anormalidades osiculares.

En una cuarta parte de los casos las anomalías menores del oído y la hipoacusia congénita forman

parte de un síndrome.

La atresia aural congénita es una malformación unilateral o bilateral común, que se asocia con

deformidad de la oreja y puede acompañarse de un desarrollo anormal del oído medio e incluso

del oído interno. Se conoce desde hace mucho tiempo. Se ha observado desde la prehistoria en

varios cráneos, y se describe ya en las tablas teratológicas escritas por los caldeos en la

Mesopotamia hacia el año 2000 A.C.

Actualmente, la presentación de microtiano relacionado con otras malformaciones no se considera

un hecho aislado, sino como la forma más leve de la presentación del espectro oculo-auriculovertebral.

Una proporción significativa de casos puede estar relacionada con este espectro, sin

embargo debido a la falta de vigilancia y la falta de medición de parámetros antropométricos en

algunos países no se detectan otras anomalías concomitantes, como la asimetría facial,

disminución del tamaño de la hemicara, hipoplasia de la musculatura maxilaromandibular,

hipoacusia, apéndices y fosas preauriculares, macrostomia, tetralogía de Fallot, coartación de la

aorta, hipoplasia pulmonar, riñón ectópico, agenesiarenal, anomalías vertebrales, alteraciones

oculares, o defectos del sistema nervioso central.

ANOTIA

Es la ausencia de la oreja, la cual puede ser reemplazada por uno o dos pequeños tubérculos

(apéndices) rudimentarios, o puede no haber evidencia externa de ningún tejido. El conducto

auditivo externo usualmente está ausente o es remplazado por un saco en fondo ciego o por una

fistula. La anotia es una anormalidad rara.

MACROTIA

Es una aurícula muy larga o grande pero tiene una configuración anatómica normal. El gran

tamaño puede ser cosméticamente inaceptable y puede ser reducido por una escisión de la piel y

el cartílago. Usualmente no hay anormalidad de la función.

POLIOTIA

La poliotia es una anormalidad muy rara, fue descrita en 1918 en un niño con 2 orejas bien

formadas en un mismo lado de la cabeza, mientras en el otro lado tenía una oreja normal con 2

apéndices accesorios.

SINOTIA Y MELOTIA

En la sinotia la aurícula está colocada posteriormente en la región cervical del cuello. En la melotia

la oreja está localizada delante de la mejilla.

ANOMALÍAS DEL LÓBULO

El lóbulo es la última parte de la aurícula en desarrollarse, este puede estar alargado o ausente.

Está ocasionalmente adherido al lado de la cabeza o puede estar separado (Split) debido a una

unión incompleta del 1er y 2º arco.

ANOMALÍAS DEL HELIX

Las anormalidades del hélix son solo de interés académico y no están asociadas con función

anormal. Una pequeña protuberancia vista arriba de la mitad del hélix es referida como tubérculo

de Darwin.

ANORMALIDADES CONGÉNITAS DEL OÍDO MEDIO.

A) Anormalidades de la membrana timpánica. La membrana timpánica puede estar pequeñacomo

en el síndrome de rubeola congénita, esta puede estar deformada como en el síndrome de VATER

o puede estar reemplazada por tejido fibrótico. Puede estar reemplazada por una placa ósea

atrésica.

B) Anormalidades osiculares. Las anormalidades del martillo incluyen ausencia de una parte o de

todo el huesecillo completo, el martillo suele estar fusionado a la pared lateral epitimpánica o

anteriormente al anillo timpánico. Ocasionalmente los tres huesecillos están fusionados. Con más

frecuencia la articulación incudo-maleolar esta osificada. Las anormalidades del yunque incluyen

ausencia del proceso lenticular. Raramente todo el huesecillo está perdido. En suma la unión con

el martillo, el y aunque ocasionalmente puede estar fusionado al piso con el aditus. Las

anormalidades osiculares frecuentemente están asociadas con anormalidades de los músculos

intra-timpanicos. El curso del nervio facial suele estar aberrante. En caso de fijación congénita de

la platina delestribo puede estar presente un acueducto coclear anormal el cual resulta en una fuga

delíquido