n`tics sindrome de riley-day
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PATOLOGÍAS
NOMBRE:ERIKA AYALA
PRIMERO “C”
SÍNDROME DE RILEY-DAY
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATOFACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA MEDICINAN’TICS
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SINDROME D
E RIL
EY DAY
“Hermoso es lo que vemos. Más hermoso es lo que sabemos. Pero mucho más hermoso es lo que no conocemos.”
Niels Steensen
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SÍNDROME DE RILEY-DAY
No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal.
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SINDROME DE RILEY DAY
CONCEPTO
Conocido también como Disautonomía Familiar; es un trastorno nervioso congénito que afecta a los niños, caracterizado por la disfunción del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO.
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SINDROME DE RILEY DAY
ETIOLOGÍA
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP.
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SINDROME DE RILEY DAY
FACTORES DE RIESGO
Genético HereditarioFármacos o drogas (durante la
gestación)
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SINDROME DE RILEY DAY
FISIOPATOLOGÍA
La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre.
El niño durante la división celular sufrirá una mutación genética estructural en el cromosoma 9q31.
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SINDROME DE RILEY DAY
EPIDEMIOLOGÍA
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazí), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Poco común en la población general.
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SINDROME DE RILEY DAY
SINTOMATOLOGÍA
Incapacidad para sentir dolorEpisodios de apnea (llegando a la pérdida del
conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían)
Inestabilidad emocionalEstreñimientoDisminución en el sentido del gustoDiarreaOjos secosDificultad para alimentarse
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SINDROME D
E RIL
EY DAY• Cambios en la temperatura corporal (puede
llevar a lesiones)• Falta de lágrimas con el llanto emocional• Escaso control motor• Deficiencia en el crecimiento• Fiebres repetitivas• Neumonía repetitiva• Crisis epiléptica• Sudoración al comer• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálidaLos síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
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SINDROME DE RILEY DAY
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
EXÁMENES DE RUTINA
SANGRE
• Biometría hemática• Tipo de sangre• Químico sanguíneo• Helicobacter pylori• VDRL (enfermedades de
transmisión sexual)• HIV (sífilis, sida)
ORINA • Elemental microscópico• GRAM• Gota fresca
HECES
• Coproparasitario• Polimorfonucleares• Sangre oculta
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SINDROME D
E RIL
EY DAYEXAMEN FÍSICO
El paciente puede presentar:
•Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos•Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento)•Tono muscular bajo (hipotonía), especialmente en bebés•Escoliosis severa•Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio EXÁMENES DE ESPECIALIZACIÓN
Estudios moleculares en sangrePruebas genéticas de ADN (ideal para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal)Cariotipo humano (ordenamiento cromosómico)
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SINDROME DE RILEY DAY
HISTOPATOLOGÍA
Enfermedad causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado a esta patología, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y codifica una proteína de 1332 aminoácidos llamada IKAP(proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente).
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Ubicación molecular del gen en el cromosoma 9q31:
El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la posición 31.
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SINDROME DE RILEY DAY
DIAGNÓSTICO
Luego de haber hecho el análisis clínico más los exámenes complementarios llegamos a la conclusión de que el paciente presenta Síndrome de Riley-Day.
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SINDROME DE RILEY DAY
TRATAMIENTO
El tratamiento puede abarcar: Evitar lesiones. Brindar suficiente nutrición. Suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir
el reflujo gastroesofágico; acompañado de posición erguida para comer.
Incrementar ingesta de líquidos, sal y cafeína. Usar medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al
ponerse de pie (hipotensión ortostática). Administración de antieméticos para controlar los vómitos; y,
lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos. Fisioterapia del tórax. Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis
epilépticas. Cirugía o artrodesis vertebral. Tratamiento de la neumonía por aspiración.
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SINDROME DE RILEY DAY
PRONÓSTICO
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando.
Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
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SINDROME DE RILEY DAY
COMPLICACIONES
Las siguientes complicaciones se presentan en aproximadamente el 40% de los pacientes con esta afección:
Ronchas o manchas en cara y troncoSudoración excesiva de la cabeza y el troncoPresión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca
rápida (taquicardia)InsomnioIrritabilidadManchas en las manos y en los piesNáuseas y vómitosDificultad grave para deglutir (disfagia), babeoEmpeoramiento del tono muscularMuerte del paciente
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SINDROME D
E RIL
EY DAY