Enfermedades y sndromes extraos(noticias de actualidad)Marta Roldn, Martn Monteagudo

El sndrome de Jerusaln y la psicosis sobre lugares santosLa gran mayora de quienes visitan Tierra Santa pueden sentirse ms conectados con su religiosidad, pero hay quien acaba enloqueciendo.El sndrome de Jerusaln est caracterizado por presentar visiones, experiencias psicticas, conductas extraas y obsesiones en gente, ya sea con o sin un diagnstico mdico previo.Elsndrome de Jerusalnes unaenfermedad psquicaque afecta a unturistao un habitante deJerusaln. Laenfermedadtiene el carcter de unapsicosisy se exterioriza con signos dedelirios: el afectado se identifica completamente con un personaje de la historia sagrada delAntiguoo delNuevo Testamentoy acta como tal.

El Papa Francisco conforta a Vinicio Riva, que padece una dolorosa enfermedad genticaVinicio Riva, aquejado de una enfermedad gentica desde los 15 aos, fue confortado por el Santo Padre el 6 de noviembre. No soy contagioso pero l no lo saba, explica.Riva padeceneurofibromatosis,una enfermedad genticaque, en su caso, le transmiti su madre, y que no se manifest en su cuerpo hasta que cumpli los 15 aos. Entonces comenzaron a surgir los dolorosos tumores que cubren la prctica totalidad de su cara, que hacen que sus piernas sangren constantemente y que han deformado sus pies, hasta el punto de que le cuesta un enorme esfuerzo caminar. El pasado 6 de noviembre, durante la audiencia de los mircoles en la Plaza de San Pedro, en el Vaticano, el Papa Francisco abrazaba y besaba a un hombrecuyo rostro estaba terriblemente desfigurado por tumores o bultos

El sndrome de los insultos irrefrenablesSi un da vas paseando por la calle y de repente un desconocido pasa a tu lado y te suelta un insulto. Es un ejemplo de lo que se conoce como sntomas complejos socialmente inapropiados no obscenos,caractersticos del sndrome de Tourette. Dentro de este tipo de sntomas se incluyen, segn Clare Eddy del National Centre for Mental Health de Birmingham, los insultos a otras personas, el hacer comentarios socialmente inapropiados y el cometer acciones socialmente reprobables como por ejemplo gritar bomba! en medio de un aeropuerto y provocar el espanto de los presentes.En el sndrome de Tourette habra que distinguir los sntomas anteriores de otros de carcter obsceno que, aunque muy llamativos son poco frecuentes pues menos del 15% de los pacientes suele presentarlos. Es el caso de lacoprolalia, que es una tendencia a decir palabrotas o a utilizar lenguaje obsceno de forma compulsiva e incontrolada, y la copropraxia o tendencia a efectuar gestos groseros.

Malformacin de ChiariEs una enfermedad congnita ligada al cromosoma X.Se produce cuando el cerebelo, rgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinacin neuromuscular, desciende a travs del orificio mayor delLos sntomas ms comunes son la falta de equilibrio, prdida de memoria, mareo, prdida de visin, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular, aunque su aparicin vara en funcin del caso clnico.Para elaborar un diagnstico definitivo es necesaria una resonancia magntica de la fosa posterior del crneo, de manera quedesde el comienzo de los sntomas hasta su deteccin transcurre una media de siete aos. El tratamiento de la malformacin es quirrgico y consiste en una descompresin de la fosa posterior.A pesar de ser considerado un sndrome poco comn,hay cerca de 2.500 diagnosticados en Espaa.

Reaccin ante una muerte rara

Laenfermedad de Tay-Sachsfue la causa de la involucin y muerte de la nia. Esta enfermedad la provoca la ausencia de la hexosaminidasa, una enzima cuya funcin es descomponer los residuos txicos que la actividad cerebral va dejando. Al no realizarse esta tarea de limpieza, se provoca un dao irreversible en el sistema nervioso central.La prevalencia de Tay-Sachs es de un caso cada 360.000 nacidos, pero una de cada 300 personas es portadora del gen responsable de la enfermedad. Su diagnstico resulta difcil y, a menudo, se confunde con la ELA (esclerosis lateral amiotrfica).

Un mtodo contra las enfermedades transmitidas por la madre

La tecnologa ha puesto al alcance por primera vez la posibilidad de corregir el genoma humano en la lnea germinal, es decir, en el ADN que se transmite a las siguientes generaciones. La posible aplicacin a la medicina de estas tcnicas da ahora un paso clave para un tipo importante de enfermedades hereditarias, las mitocondriales, que solo transmite la madre. Los investigadores han probado en ratones que es posible destruir selectivamente las mitocondrias enfermas en vulos o embriones tempranos, y ya colaboran con clnicas de fertilidad para probar la seguridad del mtodo en humanos.Aunque estas enfermedades mitocondriales son una minora de las dolencias hereditarias, resultan en condiciones muy graves, con fallos catastrficos en los rganos y tejidos que ms energa necesitan, como el cerebro, el corazn y el hgado. Incluyen varios tipos de demencia y neurodegeneracin, diabetes, infarto, disfuncin heptica, prdida de visin y sordera, todas ellas sin cura. Poder corregirlas en el vulo o poco despus de la fecundacin librara a los hijos (no solo a las hijas) de esas taras, y tambin a toda su descendencia futura.

Integrar las enfermedades raras en las aulas

Puede que la enfermedad que padecen estos nios sea rara pero ellos no lo son, y reclaman su derecho de ser atendidos de la forma que merecen y con los recursos que sean necesarios. Y con el objetivo de cumplir los deseos de estos pequeos se ha celebrado esta semana el II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes, bajo el lema Educar en enfermedades raras, una materia de todos. All se han puesto de manifiesto las carencias existentes y las claves para eliminarlas. Juan Carrin, presidente de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (Feder) explic que es importante conocer qu necesidades y dificultades de inclusin tienen estos nios en el aula, y exigir que en los colegios haya profesionales sociosanitarios que den respuestas a las familias. Tambin es necesario dotar de recursos donde tcnicos de audicin y lenguaje sean una realidad y donde se garantice una formacin especfica para que el profesor pueda conocer la enfermedad que padece el alumno.

Da de las Enfermedades Raras

El 8 de febrero, es el Da Internacional de las Enfermedades Raras, quisiera hacer hincapi sobre la gran importancia del conocimiento social y la concienciacin general como nico medio de mejora del diagnstico y tratamiento de millones de personas en todo el mundo. Hay ms de 7.000 enfermedades raras diferentes, y al menos tres millones de espaoles sufren alguna de ellas.De nosotros depende que se establezcan ms medios e investigacin para paliar las consecuencias discapacitantes y alargar la vida de los pacientes. Las enfermedades raras no son tan infrecuentes como para que no nos puedan afectar a cualquiera de nosotros o nuestros familiares en cualquier momento.

ELA

La esclerosis lateral amiotrfica es un mal degenerativo incurable que produce la muerte en un periodo de tres a cinco aos y quien la padece mantiene intacta la lucidez mental hasta el momento mismo de la asfixia final. Se desconoce su origen y las investigaciones solo avanzan a pasos mnimos gracias al esfuerzo concertado de la comunidad cientfica internacional. Los enfermos son incurables: de forma acelerada pierden funciones bsicas como caminar, usar las manos, comer, hablar o respirar. Hasta que, inhibida la respiracin, mueren inexorablemente. Produce sonrojo pensar que los pacientes de ELA se han ido convirtiendo en armas arrojadizas de las batallas competenciales entre hospitales.