NEUROFIBROMATOSIS tipo 1

SINOPSIS CLÍNICA

TEXTO

Descripción

La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por manchas café con leche, nódulos de Lisch en el ojo, y los tumores fibromatosas de la piel. Las personas con este trastorno tienen una mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores

Manchas color café

Nodulos de Lisch Neurofibroma

Glioma de las vias opticas

Displasias Oseas Macrocefalia

EscoliosisEstenosis de la arteria renal

Retraso mental leve

benignos y malignos. NF1 se refiere a veces como "periférica neurofibromatosis . La incidencia mundial de la NF1 es de 1 en 2500 a 1 en 3.000 individuos.

Patogenesis

Aunque los tumores benignos de neurofibromatosis son multiclonal en la naturaleza, la lesión maligna (neurofibrosarcoma) es monoclonal. Mostraron un aumento sólo en la actividad antigénica del factor de crecimiento nervioso en el centro de la neurofibromatosis y sólo en la actividad funcional en periférico neurofibromatosis. Todas las lesiones de la NF1, los tumores benignos y malignos, las manchas café con leche, los iris nódulos de Lisch, etc. La amplia variabilidad de manifestaciones clínicas en los miembros de la misma familia está relacionado con el elemento de azar en la determinación de lo células están implicadas por la segunda mutación y en qué etapa de desarrollo. La naturaleza progresiva de la enfermedad también se indica. El uso de anticuerpos policlonales a la proteína de la NF1. Observaron un aumento de la expresión de la proteína NF1 en los queratinocitos humanos cultivados cuando inducidas a diferenciarse en los medios de comunicación de alta de calcio. La proteína NF1 parece estar asociado con el citoesqueleto de filamentos intermedios y se expresó en niveles más altos durante el período de formación de desmosomas. Queratinocitos cultivados de pacientes con NF1 mostraron un aumento de la variabilidad en el tamaño celular y la morfología en comparación con el control queratinocitos, lo que sugiere que las mutaciones NF1 pueden alterar la organización del citoesqueleto. Los autores propusieron que el gen supresor de tumor NF1 ejerce sus efectos, en parte, mediante el control de la organización del citoesqueleto durante la formación de los contactos celulares. Se presentó la hipótesis de que algunas enfermedades haploinsuficiencia resultado de un aumento de la susceptibilidad a los retrasos estocásticos de iniciación gen o interrupciones de la expresión génica, eventos que normalmente se amortigua por aumento del número de copias del gen y relativamente insensible a la dosificación de compensación.

DEFECTO GENÉTICO

Presumiblemente son el resultado de 2 mutaciones, la mutación heredada y una segunda mutación en el homólogo normal. Es causado por una mutación en el gen de la neurofibromina.

LOCALIZACIÓN

UBICACIÓN FENOTIPO CROMOSOMA

GEN/LOCUS GEN

17q11.2 NEUROFIBROMATOSIS 1

17 613113 Gen de la NEUROFIBROMINA y relacionado con el gen del receptor del factor de crecimiento

nervioso