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Índice

Tema Página Agradecimientos i Información general 1

• Misión 2

• Visión 2

• Objetivos 2

• Estructura organizacional 3

• Valores institucionales 4

• Laboratorios 5

• Ejes de trabajo 5

• Servicios 6

• Equipo

• Junta Directiva

• Representante Legal

7 8 8

• Actualización y capacitación de nuestro personal 9

Trabajo realizado año 2019 10 Tamizaje neonatal 11

• Generalidades 11

• ¿Qué hicimos en el año 2019? 12

Sordera genética 13



Leucemias 14



Cáncer de mama hereditario 17



Tumores sólidos 18



Resumen de nuestras labores en el año 2019 19 Línea de tiempo 20 Información Financiera 23 Ejecución Financiera por tipo de Gasto 23 Análisis Costo/Beneficio 25 Ejecución y/o Avance en Cumplimiento de Metas por Servicio Real y Programado, por mes

27

Pruebas Presentadas a Pacientes, período de enero a diciembre 2019 28 Educación 29

• Seminarios 30

• Conferencias 30

• Visitas 33

Publicaciones internacionales 34

i

Agradecimientos

Gracias al Ministerio de Salud Pública y Asistencia

Social -MSPAS-, por el apoyo financiero

brindando en el año 2019. Además, agradecemos

al equipo de trabajo de INVEGEM/Rozas-Botrán

ONG y a Fundación Rozas-Botrán, por su apoyo

incondicional, dedicación y labor que permitieron

culminar el año 2019 con éxito.

1

Información general

El Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de

las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas

-INVEGEM/Rozas-Botrán ONG- fue concebido legalmente el 25 de

enero del 2010, para la atención de las personas y familias afectadas

por enfermedades metabólicas y genéticas de mayor prevalencia en

la población guatemalteca y centroamericana. INVEGEM es una

Institución apolítica, no lucrativa, no sectaria y con fines

exclusivamente altruistas; además de cooperar en la formación,

capacitación y actualización del recurso humano en el área de salud.

La Institución tiene para asesoría y ejecución de las políticas y

directrices a la Junta Directiva, conformada por distinguidos

miembros de la sociedad guatemalteca. El Licenciado José Luis

Rozas-Botrán, es el Presidente de Junta Directiva y Representante

Legar de la institución.

2

Misión

Ser la Institución Líder de ciencia médica humana de carácter no lucrativo que realiza

investigación científica, innovación tecnológica y educación en áreas de diagnóstico,

prevención y tratamiento de las enfermedades de origen hereditario, genético o metabólico

que sufran familias de la población guatemalteca y de la región centroamericana.

Visión

Ser el Centro de Referencia, Pilar de la Investigación, que contribuya mediante un equipo

de profesionales capacitados y con la tecnología de vanguardia para la gestión de pruebas

científicas genéticas y metabólicas validadas a nivel nacional e internacional con el fin de

brindar un acompañamiento real a los médicos y profesionales para el beneficio de los

pacientes guatemaltecos y de la región centroamericana.

Objetivos

• Generar investigación científica en los campos de más incidencia para que sea

utilizada en el abordaje efectivo de las enfermedades y el fortalecimiento del sistema

nacional de salud del país.

• Brindar servicios de pruebas de laboratorio genéticas y metabólicas y orientación a

la población afectada.

• Formar líderes a nivel de postgrados y maestrías que puedan aportar conocimientos

y apoyo a todo nivel.

• Establecer vínculos de cooperación científica con instituciones nacionales y

extranjeras.

3

Estructura organizacional

4

Valores institucionales

1. Excelencia: distinguirse por su alto grado de responsabilidad, atendiendo a su

propia formación, con el fin de hacer un trabajo de calidad superior, que lo haga

digno de aprecio y estimación en la realización de sus funciones.

2. Integridad: actuar con rectitud, honestidad, honradez y transparencia, de manera

congruente, sin engaños, ni falsedades en la realización de sus funciones.

3. Creatividad: mantener una actitud constructiva, considerando la mejora continua

y la innovación.

4. Responsabilidad: cumplir con oportunidad, eficiencia y eficacia las tareas

inherentes a sus funciones, mismas que serán atendidas con diligencia y

conocimiento.

5. Lealtad: ajustar su actuación al compromiso personal con los objetivos del

INVEGEM, de tal modo que se refleje y fortalezca el conjunto de logros del

Instituto.

6. Respeto: consideración y tolerancia a las diferencias entre las personas.

7. Solidaridad: cooperar activamente con los compañeros de otras áreas,

promoviendo el trabajo en equipo.

8. Legalidad: conocer y cumplir la normativa aplicable a las actividades relativas a

su ámbito de competencia.

5

Laboratorios

INVEGEM cuenta con personal especializado y tres laboratorios con tecnología de

vanguardia, poniendo al alcance de la población guatemalteca estudios metabólicos,

biología molecular y citogenética que permiten conocer el origen de diferentes

enfermedades.

Ejes de trabajo

Nuestros ejes de trabajo son 3:

Investigación

EducaciónServicios

Enfermedades Metabólicas

Biología Molecular

Citogenética

6

Servicios

1. Tamizaje neonatal

2. Sordera genética

3. Leucemias

Determinación de alteraciones genéticas

asociadas a:

• Leucemia linfoblástica aguda.

• Leucemia mieloide crónica.

• Leucemia mieloide aguda.

• Síndromes mieloproliferativos

crónicos.

• Síndromes mielodisplásicos.

4. Cáncer de mama hereditario

5. Tumores sólidos

(Pulmón, colon, páncreas, próstata, estómago,

otros).

7

Equipo

Junta Directiva.

Gerente General Fundación Rozas-Botrán

Gerente Médico.

• Clínica Médica y Correlación Médica.

Gerente de Desarrollo Científico y Tecnológico.

• Administración de Laboratorios.

Laboratorio de Biología Molecular.

Laboratorio de Enfermedades Metabólicas.

Laboratorio de Citogenética.

Gerente Administrativo.

• Contabilidad.

Compras.

Inventario.

Recursos Humanos.

• Atención al Cliente.

Recepción.

Mensajería.

• Servicios Generales.

Mantenimiento.

Jardinería.

Gerente de Mercadeo.

• Asesoría Científica.

• Mercadeo Digital.

8

Junta Directiva

Presidente: José Luis Rozas-Botrán.

Vicepresidente: Ramón Rozas Sobrino.

Tesorero: Ana Cristina Rozas-Botrán Marroquín.

Vocal I: Ana Clarisa Rozas-Botrán.

Vocal II: María Isabel Rozas-Botrán.

Vocal III: Juan Luis Aguilar Salguero.

Vocal IV: Jesús Ramón Rozas-Botrán.

Representante legal

José Luis Rozas-Botrán.

9

Actualización y capacitación de

nuestro personal INVEGEM está comprometido con la educación continua de su personal, es por ello que

anualmente asisten a distintas actividades de actualización y capacitación; entre ellas

podemos mencionar:

Además, INVEGEM cuenta con un Programa de Educación Continua -PEC- interno, que

consiste en charlas científicas semanales relacionadas a nuestra área de trabajo.

Nombre de la actividad Mes Lugar

Latin American Training Program (LATP). Febrero-Mayo Ribeirao Preto, Brasil

Reunión anual Association for Cancer Research. Marzo-Abril Georgia, Estados

Unidos

Taller de mantenimiento de cabinas de seguridad biológica. Julio Guatemala

Curso Genómica y Medicina de Precisión. Agosto-

Septiembre

Buenos Aires,

Argentina

WORKSHOP EUROFLOW.

Actualizaciones en el diagnóstico oncohematológico. Septiembre México

Curso de Buenas Prácticas Clínicas en Investigación. Septiembre Guatemala

Escuela de Actualización en Oncología: Un enfoque

interdisciplinario del diagnóstico, tratamiento e investigación del

cáncer -CELFI-FIMET 2019.

Septiembre-

Octubre

San Carlos de

Bariloche, Argentina

Reunión anual American Society of Human Genetics. Octubre San Diego, Estados

Unidos

XVII Congreso Latinoamericano de Genética. Octubre Mendoza, Argentina

Curso Biomarcadores predictivos en melanoma: conceptos

teóricos y prácticos. Noviembre Guatemala

II Congreso Internacional de Biotecnología en Guatemala. Noviembre Guatemala

10

Trabajo realizado año 2019

11

Tamizaje neonatal

El tamizaje neonatal es una prueba de

laboratorio que debe realizarse a todo

recién nacido para identificar a

aquellos que están en riesgo de

padecer desórdenes metabólicos

serios. Su principal objetivo es

detectar oportunamente estas

enfermedades, lo cual permitiría

prevenir o reducir considerablemente

su desarrollo.

Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma latente una

enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la

muerte) que se manifestará semanas o meses después de su nacimiento, ya que estas

enfermedades no son visibles cuando nacen, ni siquiera con una revisión médica muy

cuidadosa.

Se recomienda realizarle esta prueba al bebé idealmente entre el tercer y séptimo día de

nacido, de no ser posible en este tiempo debe efectuarla antes que cumpla 25 días de

nacido. Para realizarla personal especializado toma de cuatro a cinco gotas de sangre del

talón del pie del bebé, que son recolectadas en un papel filtro especial. El análisis se lleva

a cabo a través de pruebas bioquímicas. El tamizaje neonatal de INVEGEM detecta los

siguientes errores innatos del metabolismo: hipotiroidismo congénito (medición de las

hormonas TSH y T4), galactosemia (medición de galactosa total GAOS y la enzima GALT),

fenilcetonuria (medición de fenilalanina PKU), fibrosis quística (medición de IRT) e

hiperplasia suprarrenal congénita (medición de la hormona 17 OHP).

12

¿Qué hicimos en el año 2019?

En el año 2019 se atendieron a 7,711 pacientes. Se realizaron 45,886 pruebas de tamizaje

neonatal para Hospitales Nacionales. Los pacientes son procedentes de los Hospitales

Nacionales Pedro Bethancourt La Antigua Guatemala, Hospital Regional de Zacapa,

Hospital Nacional Chimaltenango, Hospital Regional de Huehuetenango, Hospital General

San Juan de Dios, Hospital Regional de Cuilapa, Hospital de Nacional de Nebaj, Hospital

Nacional de Jalapa, Hospital Nacional de Jutiapa, Hospital Regional de Totonicapán,

Hospital Regional de Escuintla, Hospital Nacional de Santa Cruz del Quiché e INVEGEM.

En la gráfica 1 se detalla la cantidad de pacientes atendidos y pruebas realizadas por mes.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2019.

13

Sordera genética

El 50 % de las deficiencias auditivas son de

origen genético; y por lo tanto pueden heredarse

a las futuras generaciones. La principal prueba

que se realiza para confirmar que la sordera es

de origen genético es la detección de variantes

en el gen de la conexina 26. Esta prueba permite

que los médicos informen a las familias sobre las

posibilidades de tener hijos con deficiencias

auditivas o sordera.

Además, los pacientes que son positivos para

esta prueba, responden adecuadamente a

audífonos, a implantes cocleares y generalmente no son progresivas.


En el año 2019 se atendieron a 52 pacientes para sordera genética, para 23 de ellos se

obtuvo un resultado

positivo. Se realizaron

jornadas de toma de

muestra instalaciones

del Jardín Infantil para

Niños Sordos, “Rodolfo

Stahl Robles”. En la

gráfica 2 se detalla la

información por mes.


14

Leucemias Nuestra

sangre está

compuesta

por diferentes

tipos de

células que

cumplen

funciones

específicas en

el cuerpo (glóbulos blancos, glóbulos rojos

y plaquetas). Cuando ocurren alteraciones

en estas células, las funciones que

desempeñan se interrumpen y se generan

enfermedades como las leucemias.

La palabra leucemia significa “sangre

blanca”, en esta enfermedad se da una

producción no controlada (aumento y/o

disminución) de las células de la sangre.

Las leucemias pueden clasificarse según

las células afectadas en linfoides y

mieloides. De acuerdo al desarrollo de la

enfermedad se clasifican en:

• Agudas: en estas el aparecimiento de

los síntomas es rápido, agresivo y

requieren que el tratamiento se inicie

de forma inmediata.

• Crónicas: los síntomas pueden tardar

en aparecer meses o años, por lo que

no siempre se administra el

tratamiento de forma temprana.

Pruebas que realizamos en leucemias:

La realización de estas pruebas brinda

información importante al médico sobre el

pronóstico de la enfermedad y orienta que

tratamiento es el más adecuado para el

paciente, contribuyendo a mejorar su

calidad de vida. Estas son:

• Leucemia linfoblástica aguda

(LLA): ETV6-AML1, MLL-AF4,

BCR-ABL y E2A-PBX1.

• Leucemia mieloide crónica

(LMC): diagnóstico, monitoreo de

terapia y evaluación de resistencia

a la terapia.

• Leucemia mieloide aguda (LMA):

-Pronóstico favorable: AML1-

ETO, PML-RARA e inversión

cromosoma 16.

-Pronóstico desfavorable:

mutación exón 8 C-KIT, mutación

exón 17 C-KIT, mutación FLT3-ITD

y mutación FLT3 D835Y.

-Anomalías cromosómicas:

monosomía del cromosoma 7.

• Síndromes mieloproliferativos

crónicos (SMC): JAK2 V617F y

calreticulina.

• Síndromes mielodisplásicos

(SMD): deleción 5q.

• Trombosis venosa.

• Hematología completa.

15


En el año 2019 se atendieron a 656 pacientes, realizando 1,977 pruebas de leucemias. De

los 656 pacientes, para 92 se obtuvo un

resultado positivo y ocho se encuentran en

proceso de análisis.

Las muestras fueron referidas por el Hospital

General San Juan de Dios, Hospital Juan

Pablo II y Hospital Roosevelt en los cuales se

atiende a los pacientes con leucemia de todo

el país, debido a que cuentan con la unidad de

hemato-oncología. En la gráfica 3 se observan

la cantidad de pacientes atendidos y pruebas

realizadas por mes.


16

En la gráfica 4 se observan la distribución de las pruebas realizadas.


17

Cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es un tumor

maligno que puede ser causado por

factores genéticos heredados o

adquiridos. Para este cáncer se

realizan pruebas de laboratorio para

identificar errores o variantes en genes

asociadas al padecimiento de la

enfermedad, siendo estos genes

BRCA1 y BRCA2. Las pruebas se

realizan a pacientes que tengan

antecedentes familiares con cáncer de

mama, pacientes con tumor sólido, con diagnóstico clínico o aparición de cáncer de mama

a edad temprana. Si se encuentra que un paciente tiene una variante perjudicial en los

genes BRCA1 o BRCA2, debe realizarse la prueba a otros miembros de la familia para

poder determinar el riesgo de desarrollar cáncer. Además los resultados de las pruebas

genéticas brindan información importante para el adecuado manejo del pronóstico, otros

exámenes de detección intensificados, cirugía profiláctica y quimioprofilaxis.

¿Qué hicimos en el año 2019? En el año 2019 se atendieron a 40 pacientes, realizando 80 pruebas de cáncer de mama.

De las 40 pacientes, nueve obtuvieron un resultado positivo y cinco están en proceso de

análisis. Las pacientes

fueron referidas del Hospital

Roosevelt e Instituto

Nacional de Cancerología

-INCAN-. En la gráfica 5 se

observan la cantidad de

pacientes atendidos y

pruebas realizadas por mes.


18

Tumores sólidos (Pulmón, colon, páncreas, próstata, estómago, otros)

El cáncer es una enfermedad genética, es decir es

causado por alteraciones en los genes que controlan la

forma como funcionan las células (como crecen y se

dividen). Los tumores sólidos son masas anormales de

tejido y reciben su nombre por el tipo de células que los forman. Según la Organización

Mundial de la Salud -OMS-, en el 2014 en Guatemala se reportaron en promedio 925 casos

de tumores sólidos cancerosos (estómago, próstata, hígado, pulmón, cervicouterino y

cuerpo uterino). Del 5 al 10 % de los cambios en los genes que se producen en todos los

cánceres, incluyendo a los tumores sólidos cancerosos, se heredan y pueden predisponer

a las personas desarrollar esta enfermedad. Las pruebas genéticas que se realizan en

tumores sólidos son de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer hereditario y proporcionar

un resultado al médico que oriente el tratamiento del paciente, mejorando su calidad de

vida.


En el año 2019 se atendieron a 241 pacientes, realizando 4,312 pruebas de tumores

sólidos. De los 241 pacientes, 70 obtuvieron un resultado positivo y ocho se encuentran en

proceso de análisis. Los

pacientes fueron referidos por

el Hospital Roosevelt, Hospital

General San Juan de Dios,

Hospital Pedro Bethancourt La

Antigua Guatemala e

INVEGEM. En la gráfica 6 se

observan la cantidad de

pacientes atendidos y pruebas

realizadas por mes.


19

Resumen de

labores, año

2019

El total de pruebas realizadas en el año 2019 fue de 52,307, atendiendo a 8,700 pacientes.

En el cuadro 1 se detalla la información para cada una de las pruebas realizadas por servicio

brindado al Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social -MSPAS-. El total de pacientes

programados para el año 2019 fue superado en un 29%.

Cuadro 1 “Pacientes atendidos y pruebas realizadas por servicio, año 2019”

No. Servicio

TOTAL Porcentaje (%)

superado de

pacientes

Programado Ejecutado

Pruebas Pacientes Pruebas Pacientes

1 Tamizaje neonatal 40,000 6,000 45,886 7,711 29

2 Sordera genética 50 50 52 52 4

3 Leucemias 950 475 1,977 656 38

4 Cáncer de mama hereditario

80 40 80 40 0

5 Tumores sólidos 4,290 165 4,312 241 46

TOTALES 45,370 6,730 52,307 8,700 29

20

Línea de tiempo

Desde el año 2015 hemos brindado diferentes servicios

con el apoyo del MSPAS a la población guatemalteca. A

continuación se muestra la cobertura en pruebas que

hemos tenido para los diferentes servicios que brindamos.

Los servicios de cáncer de mama hereditario y tumores

sólidos han sido brindados desde el año 2018, por lo que

se incluye la información a partir de este año.

1. Tamizaje neonatal

En la gráfica 7 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de tamizaje neonatal

del 2015 a 2019.

Gráfica 7 “Cobertura tamizaje neonatal en pruebas del 2015 a 2019”


21

2. Sordera genética

En la gráfica 8 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de sordera genética

del 2015 a 2019.

3. Leucemias

En la gráfica 9 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de leucemias del 2015

a 2019.


Gráfica 8 “Cobertura sordera genética en pruebas del 2015 a 2019”

Gráfica 9 “Cobertura leucemias en pruebas del 2015 a 2019”


22

4. Cáncer de mama hereditario

En la gráfica 10 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de cáncer de mama

hereditario del 2018 a 2019.

5. Tumores sólidos

En la gráfica 11 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de cáncer de mama

hereditario del 2018 a 2019.

Gráfica 10 “Cobertura cáncer de mama hereditario en

pruebas del 2018 a 2019”


Gráfica 11 “Cobertura tumores sólidos en pruebas

del 2018 a 2019”


23

Información financiera

INFORMACIÓN FINANCIERA POR TIPO DE GASTO PERIODO DE EJECUCIÓN ENERO A DICIEMBRE 2019

Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado

1 198,455.13 0.00 198,455.13 0.00 198,455.13 0.00 198,455.13 733,386.08 793,820.52 733,386.08

2 17,919.00 0.00 17,919.00 0.00 46,419.00 0.00 211,257.67 56,021.82 293,514.67 56,021.82

3 0.00 0.00 0.00 0.00 25,500.00 0.00 0.00 0.00 25,500.00 0.00

TOTAL: 216,374.13 0.00 216,374.13 0.00 270,374.13 0.00 409,712.80 789,407.90 1,112,835.19 789,407.90

PRIMER CUATRIMESTRE

RECURSOS HUMANOS

GASTO GENERALES

PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO

No. Categoría del gasto ene-19 feb-19 mar-19 abr-19


1 198,455.13 199,804.86 (159,565.95) 198,455.13 176,126.29 285,405.13 263,151.93 198,455.13 191,593.59 721,204.57 830,676.67

2 227,257.67 106,660.16 235,316.95 228,557.67 410,897.50 233,257.67 458,661.92 235,857.67 509,396.22 1,160,247.63 1,485,615.80

3 195,201.00 10,000.00 (75,751.00) 118,000.00 0.00 0.00 2,849.00 0.00 194,809.00 237,450.00 207,658.00

TOTAL: 620,913.80 316,465.02 0.00 545,012.80 587,023.79 518,662.80 724,662.85 434,312.80 895,798.81 2,118,902.20 2,523,950.47


jul-19 ago-19 SEGUNDO CUATRIMESTRE

RECURSOS HUMANOS

GASTO GENERALES

No. Categoría del gasto may-19 Reestructuracion

Junio 2019

jun-19

24


1 198,455.13 191,593.59 (27,813.76) 198,455.13 188,181.30 198,455.13 183,320.01 459,305.13 414,724.18 1,026,856.76 977,819.08

2 228,457.67 25,154.79 60,480.76 216,091.08 332,351.54 134,521.67 247,324.98 134,521.67 80,863.54 774,072.85 685,694.85

3 0.00 0.00 (32,667.00) 0.00 22,625.00 0.00 0.00 0.00 0.00 (32,667.00) 22,625.00

TOTAL: 426,912.80 216,748.38 0.00 414,546.21 543,157.84 332,976.80 430,644.99 593,826.80 495,587.72 1,768,262.61 1,686,138.93

RECURSOS HUMANOS

GASTO GENERALES


No. Categoría del gasto sep-19 Reestructuracion

Junio 2019

oct-19 nov-19 dic-19 TERCER CUATRIMESTRE

Presupuestado Ejecutado

1 2,541,881.85 2,541,881.83

2 2,227,835.15 2,227,332.47

3 230,283.00 230,283.00

TOTAL: 5,000,000.00 4,999,497.30

TOTALES AL 31/12/2019

RECURSOS HUMANOS

GASTO GENERALES


No. Categoría del gasto

25

Análisis costo beneficio

No. Población No.

Pacientes Gastos

Generales Costo

Promedio

a TAMIZAJE NEONATAL 7,711 2,602,696.00 337.53

b SORDERA GENETICA 52 145,010.60 2,788.67

c LEUCEMIAS 656 1,173,414.32 1,788.74

d CANCER DE MAMA HEREDITARIO 40 184,352.50 4,608.81

e TOMORES SOLIDOS (PULMON, COLON, PANCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO, OTROS).

241 894,023.88 3,709.64

TOTALES: 8,700 4,999,497.30 574.65

Los gastos descritos en el Cuadro anterior corresponden a la adquisición de reactivos e

insumos de laboratorio, equipo, mobiliario y recursos humanos necesarios para brindar

atención integral a nuestros pacientes, cuyo valor se encuentra entre los más bajos del

mercado, utilizando los mejores productos de calidad y equipo para poder garantizar los

resultados a nuestros pacientes y que orienten al tratamiento de una forma más eficaz y

eficiente, ya que se cuenta con el apoyo científico tecnológico y que se pone al alcance de

la población guatemalteca, aspectos que indudablemente se enfocan en alcanzar una

mayor cobertura de pacientes con las enfermedades descritas y por consiguiente alcanzar

las metas técnicas y financieras contempladas en el plan de trabajo que se diseñó para el

período 2019, con lo cual se demuestra que el Instituto, ejecuta los fondos públicos,

cumpliendo y siguiendo los lineamientos pactados en el Convenio suscrito con el Ministerio

de Salud Pública y Asistencia Social, asegurando que la ejecución del gasto se lleve a cabo

con racionalidad y haciendo uso apropiado e idóneo del recurso financiero.

Considerando que el INVEGEM/ROZAS BOTRAN O.N.G., es una institución sin fines de

lucro, de servicio social a la población guatemalteca, los gastos por atención en cada una

de las seis pruebas que brinda el Instituto, realmente se pueden considerar como los más

bajos en relación a los precios de mercado, con lo cual se demuestra que los aportes que

el Ministerio transfiere a nuestra entidad son ejecutados con principios de transparencia,

economía y responsabilidad.

26

Finalmente, cabe hacer mención que INVEGEM/ROZAS BOTRAN O.N.G., actualmente es

la única institución donde se realiza el Tamizaje Neonatal gratuita con el apoyo del

Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, en Guatemala, así como la única Institución

que realiza estudios en Genética y Biología Molecular, contando con el apoyo del personal

profesional especializado en Genética nacional e internacional.

27

Ejecución y/o avance en cumplimiento de metas por

servicio real y programado por mes

No. Metas Unidad de Medida (1)

Avance Físico de la Ejecución Avance Financiero de la Ejecución

Cantidad Monto (en Quetzales)

Programada Anual

Ejecutado Acumulado

% de Ejecución

Total Programado

Anual

Total Transferido Acumulado

Ejecutado Acumulado

% de Ejecución

1 TAMIZAJE NEONATAL Pacientes 6,000

7,711 128.52% 2,855,472.55 2,855,472.59 2,602,696.00 91.15%

2 SORDERA GENÉTICA Pacientes 50 52 104.00% 137,286.63 137,286.61 145,010.60 105.63%

3 LEUCEMIAS Pacientes 475 656 138.11% 807,935.78 807,935.80 1,173,414.32 145.24%

4 CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Pacientes 40 40 100.00% 223,029.50 223,029.50 184,352.50 82.66%

5

TUMORES SÓLIDOS: (PULMÓN, COLÓN, PÁNCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO, OTROS).

Pacientes 165 241 146.06% 976,275.54 976,275.50 894,023.88 91.57%

TOTALES: 6,730

8,700 129.27% 5,000,000.00 5,000,000.00 4,999,497.30 99.99%

En el cuadro anterior se evidencia que la ejecución de metas se logró superar según lo programado, demostrando así, la buena

administración de los fondos asignados por el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social. Al mismo tiempo, el cuadro revela

el avance de la ejecución financiera según a las pruebas realizadas a la población, durante el período de enero a diciembre de

2019.

28

Pruebas prestadas a pacientes,

período de enero a diciembre de 2019

No. Servicio Total Acumulado

Programado Ejecutado

1 TAMIZAJE NEONATAL

Pruebas 40,000 45,886

Pacientes 6,000 7,711

2 SORDERA GENÉTICA

Pruebas 50 52

Pacientes 50 52

3 LEUCEMIAS

Pruebas 950 1,977

Pacientes 475 656

4 CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Pruebas 80 80

Pacientes 40 40

5 TUMORES SÓLIDOS: (PULMÓN, COLÓN, PÁNCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO, OTROS).

Pruebas 4,290 4,312

Pacientes 165 241

TOTAL 45,370 52,307

6,730 8,700

29

Educación

Más allá de pruebas genéticas y metabólicas

La educación continua y formación del recurso humano es uno de nuestros ejes principales.

Por ello, en el año 2019 INVEGEM llevó a cabo diferentes seminarios, conferencias y visitas

a nuestras instalaciones, con el objetivo principal de actualizar el conocimiento de la

población guatemalteca en el campo de la biología molecular y la genética.

Seminarios

Se llevaron a cabo dos seminarios con la finalidad de dar a conocer el trabajo que realiza

el INVEGEM y ampliar el conocimiento de los estudiantes en biología molecular y genética.

El primero se denominó “Introducción a la

genética y la farmacogenómica” y fue dirigido

a estudiantes de cuarto año de licenciatura de

Química Farmacéutica de la Universidad de San

Carlos de Guatemala. Como parte de este

seminario también se realizó una práctica de

laboratorio de biología molecular. Fecha de

seminario: 9 de marzo; fecha de las prácticas de

laboratorio: 16, 23 y 30 de marzo y 27 de abril.

El segundo se denominó “Mecanismos de

génesis tumoral” en conjunto con la Facultad

de Ciencias de la Salud de la Universidad del

Istmo. Fecha: 20 de Julio.

30

Conferencias

En el año 2019 nuestro personal llevo a cabo diferentes conferencias dirigidas a estudiantes

y/o profesionales, con el objetivo de capacitar a la población guatemalteca en los temas de

genética y/o enfermedades metabólicas.

Conferencias a personal de hemato-oncología

del hospital Roosevelt y hospital General San

Juan de Dios sobre pruebas moleculares.

Fecha: frecuencia mensual de enero a

noviembre.

Conferencia impartida por MSc. Claudia Osorio

en el Simposio de Inmunología, denominada

“Virus oncogénicos”. Fecha: 24 de agosto.

Conferencia impartida por el Dr. Mauricio

Villegas denominada “Cáncer de mama”, en el

lanzamiento de la jornada de diagnóstico

temprano brindada por la Liga Internacional

contra el cáncer. Fecha: seis de septiembre.

31

Conferencia impartida por la Dra. Claudia

Carranza llamada “Cáncer y melanoma”, para

médicos oncólogos del Instituto Guatemalteco

de Seguridad Social (IGSS). Fecha: diez de

septiembre.

Conferencia impartida por la MSc. Nancy

Escobar denominada “Tamizaje neonatal”, en

el XIX Congreso de Residentes de Ginecología

y Obstetricia del IGSS. Fecha: 12 de

septiembre.

Conferencia impartida por la MSc. Mariana

Herrera en la XXII Semana científica de Centro

Médico denominada “Pruebas genéticas en

cáncer y otras enfermedades en Guatemala”.

Fecha: ocho de octubre.

32

Conferencia impartida por la Dra. Claudia

Carranza en el II Congreso Internacional de

Biotecnología llamada “Aplicaciones de la

genómica en el cáncer”. Fecha: 22 de

octubre.

Conferencia impartida por MSc. Nely

Marroquín en el Congreso de Química

Biológica, de estudiantes de la universidad de

San Carlos de Guatemala, denominada

“Xeroderma pigmentosum”. Fecha: 26 de

noviembre.

33

Visitas

En el año 2019 se llevaron a cabo visitas de estudiantes y profesionales a nuestras

instalaciones, con el objetivo de dar a conocer la labor que el INVEGEM realiza para la

población guatemalteca.

El 25 de julio recibimos la visita de las investigadoras:

Dra. Mabel Taracena, investigadora del CDC de

Atlanta, Dra. Verónica Castro, investigadora de la

Universidad de Halleym Corea del Sur y Dr. Oscar

Cóbar, Secretario Nacional de Ciencia y Tecnología

para el Desarrollo.

El uno de agosto recibimos a estudiantes y

profesores de la carrera de Matemática y Física de la

Universidad de San Carlos de Guatemala.

El 21 de agosto estudiantes de tercer año de la

carrera de Bioquímica y Microbiología de la

Universidad del Valle de Guatemala visitaron

nuestras instalaciones.

34

Publicaciones Internacionales

2019

Presentación de poster

en American Society of

Human Genetics en San

Diego, Estados Unidos.

Reconocimiento

otorgado a INVEGEM

por poster presentado.

35

2019

Presentación de

poster en el

Congreso

Latinoamericano de

Genética en

Mendoza,

Argentina.

2019

Presentación de

poster en

American

Association for

Cancer Research

-AACR- en Atlanta,

Georgia, Estados

Unidos.

36

2018

Presentación de

poster en

American Society

of Human

Genetics -ASHG-

annual meeting,

San Diego,

Estados Unidos.

2017 Presentación de

poster 13th

International

Congress of Inborn

Errors of

Metabolism, llevado

a cabo en Río de

Janeiro, Brazil.

37

2016 Presentación de poster en

XVI edición del Congreso

Latinoamericano de

Genética -ALAG-, llevado

a cabo en Montevideo,

Uruguay.

2016 Presentación

de 2 posters en

“Annual

meeting of the

Society of

Hematologic

Oncology” -

SOHO- Texas,

Estados

Unidos.

38

2015 Publicación de artículo científico en la revista CLINICAL GENETICS.

Índice - invegem

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