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MEMORIA ACTIVIDADES 2010

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA

DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS

CIF: G-63282917

C/ Anselm Clavé 1 - Apartado de Correos 6. 08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)

Telf. Oficina: 93 804 09 59 Móvil: 617 080 198 - 661 710 512

Página web: www.mpsesp.org

Nº Registro nacional: 171505

La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) está localizada

en la Pobla de Claramunt, en la provincia de Barcelona.

La Asociación nace en Mayo de 2005 como heredera de la Asociación Sanfilippo España, fundada en

agosto de 2003 y los objetivos genéricos de la asociación son todos sin ningún ánimo de lucro.

La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el

fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas

por este grupo de enfermedades.

Los objetivos de la asociación:

1. Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las

Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

2. Asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas.

3. Promoción de seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de

conocimientos y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes.

4. Promoción, en general, de actuaciones de carácter preventivo y, concretamente, de aquellas

que eviten la transmisión genética.

5. Divulgación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

6. Promoción de becas científicas, premios, etc.

Junta Directiva

PRESIDENTE: JORDI CRUZ VILLALBA

VICEPRESIDENTA: ANA MARIA MENDOZA MAESTRE

SECRETARÍA: MERCEDES LÓPEZ TORRES

VOCALES: JOSE ÁNGEL PERIZ JUNCOSA

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Nuestros socios

MPS España está formada por 350 socios, 100 de ellos son niños, niñas y adultos que padecen

Mucopolisacaridosis, Síndromes relacionados y la enfermedad de FABRY.

El ámbito de actuación de la asociación es nacional.

UNA REPRESENTACIÓN DE NUESTRA ENTIDAD FUE RECIBIDA EN AUDIENCIA EN EL PALACIO DE LA ZARZUELA POR S.A.R. LA PRINCESA DE

ASTURIAS DOÑA LETICIA ORTIZ EL 31 DE ENERO DE 2011 LA CUAL PRESTA SU APOYO INCONDICIONAL A NUESTROS AFECTADOS.

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Socios de Honor

1º.- XAVI HERNANDEZ, Jugador Fútbol Club Barcelona

2º.- EUGENIA MARTINA DE IRUJO, Duquesa de Montoro

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3º.- PEPE DOMINGO CASTAÑO, Periodista Deportivo

Delegaciones MPS ESPAÑA

MPS CENTRAL EN CATALUÑA

PRESIDENTE: JORDI CRUZ VILLALBA

C/ Anselm Clavè, 1

08787- LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELONA) Tel. 617 080 198 - 661 710 152 - 93.8040959

MPS COMUNIDAD VALENCIANA

PRESIDENTE: FRANCISCO JOSE SOTO MARTI

C/ Coladores, 24, 8ª Planta

46960-ALDAYA (VALENCIANO) Tel. 687 93 12 19

MPS CASTILLA LA MANCHA

PRESIDENTE: ANDRES MUÑOZ-QUIROS

C/ República Argentina, 52

11610 CAMPO DE CRIPTANA (CIUDAD REAL) Tel. 615 16 21 29

MPS ANDALUCÍA

PRESIDENTA: ISABEL ROJO

Avda. Manolete, 21, 5º E

14005 CÓRDOBA

Tel. 629 30 98 96

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PROYECTO MPS 2010

La Asociación MPS España nació en el año 2005 fruto de la ASOCIACIÓN SANFILIPPO ESPAÑA creada

en el año 2003 la cual afianzó las bases de la que actualmente es la ASOCIACIÓN MPS ESPAÑA. Tiene

como finalidad promover actividades de ámbito nacional, con la finalidad de llegar a todas las

familias afectadas por el grupo de enfermedades que forman las Mucopolisacaridosis, Síndromes

Relacionados y la enfermedad de Fabry dando respuesta a las múltiples necesidades de las personas

afectadas por este grupo de enfermedades.

Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales de almacenaje causados por una

anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes.

Estos pacientes son incapaces de producir una enzima que degrada los renombrados

mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los

órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla,

malformaciones físicas y en algunos casos, retraso mental y demencia.

La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no supera la pubertad.

En la actualidad, no existe cura para estos trastornos; los escasos tratamientos que se aplican en

estos momentos son paliativos y están orientados también a asegurar las mejoras en las

condiciones sistémicas de los pacientes así como las Terapias de Reemplazo Enzimático para la

Enfermedad de Fabry y para tres tipos de mucopolisacaridosis: la MPS I o síndrome de Hurler, la

MPS II o síndrome de Hunter, y la MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.

Necesidad detectada

Los afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, y la enfermedad de Fabry y sus

familiares y cuidadores, tienen mucha desinformación sobre cómo ayudar a sus hijos en el proceso

de la enfermedad. Se tratan de enfermedades catalogadas como "enfermedades raras" por la OMS.

Las MPS son desórdenes lisosomales del almacenamiento causados por una anormalidad genética.

Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes pero que, desafortunadamente, afectan

a un gran número de niños, niñas, adolescentes y adultos en nuestro país y forman alrededor de

1.200 casos que es la suma del grupo de enfermedades que forman las MPS los S.R. y la

Enfermedad de Fabry.

Actualmente no existe cura para estos trastornos. Las necesidades son múltiples, el diagnóstico de

esta enfermedad genera una importante desorientación y desestructuración familiar, que impide ver

los pasos a seguir para recibir le ayuda necesaria en cada tipo específico de enfermedad. Las

necesidades socio-sanitarias son una realidad para estas familias que necesitan de herramientas para

vivir con más dignidad.

Hemos elaborado este proyecto innovador movidos por el deseo de ofrecer una ayuda en el día a día

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de los pacientes y sus familiares, un beneficio directo a las personas que sufren y comparten este

proceso que los permita mejorar su calidad de vida. Más que una necesidad, es un compromiso

social, somos la única entidad que trabaja por las MPS en ámbito nacional. Disponemos de 3

delegaciones debidamente constituidas: Andalucía, Valencia y Castilla La Mancha siendo la MPS

Central la situada en Cataluña.

La Asociación MPS ESPAÑA está formada por padres con hijos afectados por MPS, conocedores de

primera mano de las necesidades y las problemáticas que surgen en el día a día con sus hijos,

colaboradores diversos, etc…

Las MPS y síndromes relacionados:

Mucopolisacaridosis:

MPS I o síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie

MPS II o síndrome de Hunter

MPS III o síndrome de Sanfilippo: tipos A – B – C - D

MPS IV o síndrome de Morquio: tipos A - B

MPS VI o Síndrome de Maroteux-Lamy

MPS VII o Síndrome de Sly

Síndromes Relacionados:

ML: I-Cell

ML III: Pseudos Hurler Polidistrofia

ML IV

Manosidosis

Fucosidosis

Sialidosis

Deficiencia múltiple de sulfatasas

Aspartilglucosaminuria

Gangliosidosis: GM1 – GM2 : (Tay-Sachs, Sandhoff)

La enfermedad de FABRY

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Actividades realizadas

a. PROGRAMA DE ATENCIÓN SOCIAL A LAS FAMILIAS MPS

ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS MPS

V Encuentro Nacional de Familias MPS en Zaragoza 14 y 15 de

Mayo de 2010

15 de Mayo DIA MUNDIAL DE LAS MPS

Anualmente la Asociación organiza un encuentro de 2 días para

las familias con hijos afectados de MPS y SR a nivel nacional. Con

el propósito de compartir, intercambiar y disfrutar con todos los

socios.

El acto cuenta con un espacio de ponencias de interés socio

sanitario y otros de convivencia entre las familias, en el que

participan más de 350 personas.

El lugar de celebración del acto es rotativo. Cada año se celebra en una comunidad autónoma

diferente donde la asociación cuenta con familias afectadas de manera que todas se vean

beneficiadas según la zona geográfica de donde provengan.

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HOGAR MPS ESPAÑA

El Hogar MPS nace como respuesta a la necesidad de muchas familias venidas de fuera del área

metropolitana de Barcelona afectadas por MPS y SR que se visitan en el Hospital San Juan de Dios de

Barcelona y otros hospitales en donde se llevan a cabo varios estudios relacionados con el

diagnóstico y tratamiento de las MPS y SR.

El Hogar MPS es un piso de acogida totalmente gratuito financiado a través de subvenciones que

beneficia a un total de 1200 familias.

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b. PROGRAMA DE FOMENTO A LA SALUD PARA PERSONAS AFECTADAS DE MPS

PÓLIZA DE SERVICIOS MPS ESPAÑA

La Asociación MPS España inició el año 2008 el proyecto Póliza de Servicios de Fisioterapia y

Psicología Domiciliaría.

Un Plan Básico que cubre el coste de los servicios puntuales de atención domiciliaría de fisioterapia y

psicología a afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

Una respuesta a las necesidades más urgentes: la atención fisioterapéutica para los niños afectados

y la atención psicológica para las familias con algún miembro afectado. Se trata, pues, de generar

una estructura técnica que dé respuesta a las diferentes necesidades socio-sanitarias de las

familias afectadas por esta enfermedad.

Con este Servicio/Soporte personalizado y especializado podemos resolver muchos inconvenientes

que padecen estas familias y trabajar para conseguir mejoras. Se han establecido convenios con los

principales colegios profesionales. Con las ayudas recibidas se intenta ofrecer el servicio totalmente

gratuito durante 24 sesiones a domicilio del profesional.

Los familiares de los afectados tienen mucha desinformación sobre cómo ayudar a los afectados en

este proceso de la enfermedad. También tienen problemas para encontrar profesionales que

conozcan la problemática. Con este proyecto lo que pretendemos es facilitar y mejorar la vida a los

familiares y afectados.

El proyecto ha beneficiado a 10 afectados por MPS y síndromes relacionados ofreciendo un total de

24 sesiones de fisioterapia en su domicilio por un profesional fisioterapeuta. Así mismo la psicología

se ha puesto en marcha en los Encuentros Familiares y el Congreso Nacional Científico-Familiar que

organiza anualmente la entidad, ofreciendo psicología como ponencia de ayuda mutua entre el

profesional psicólogo y los asistentes afectados.

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MPS II o S. de Hunter MPS II o S. de Hunter MPS III o S. de Sanfilippo

MPS III o S. de Sanfilippo

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MPS IV o S. de Morquio

MPS IV o S. de Morquio MPS I o S. de Hurler

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AYUDAS A LA VIDA CON MPS

El objeto del presente proyecto es recopilar la información necesaria para brindar a este colectivo un

itinerario organizado, que les aporte soluciones concretas a través del conocimiento y la

información.

La asociación quiere con este proyecto generar una red de servicios de la entidad hacia el afectado

por una MPS o Síndrome Relacionado y Fabry que articule la falta de información de ayudas sociales,

de apoyo económico y que aporte a sus asociados un itinerario que les permita , según cada caso, dar

respuesta a sus necesidades.

Atendiendo a los siguientes objetivos específicos:

1. Agrupar y clasificar la información

2. Generar el instrumento informativo a utilizar

3. Distribución de la información

4. Evaluación de los fines y actos.

5. Ejecución de los eventos y accionas beneficiarias directamente al colectivo MPS.

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PARTICIPACIÓN Y ASISTENCIA EN CONGRESOS NACIONALES E INTERNACIONALES 2010:

Relacionados con las enfermedades Raras:

- 18 de Febrero de 2010: Asistencia al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades

Raras en el Congreso de los Diputados con la presencia de S.A.R. la Infanta Doña Elena de

Borbón.

- 26 de Febrero de 2010: Asistencia a la II Jornada “Investigar es Avanzar”organizada por

CIBERER en Madrid.

- 19 de Junio: Asistencia a la X Edición Premios Cocemfe y Asamblea General, Madrid.

- 9 de Octubre: Asistencia a la Jornada sobre ER organizada por la APCDG en Casa del Mar,

BCN.

- 14 de Octubre: Asistencia a las Jornadas de Enfermedades Minoritarias organizadas por la

FCMNPF en Barcelona.

- 15 de Marzo: Stand de difusión de MPS en la XIV Reunión de la Sociedad Catalana de

Neurología.

Relacionadas con políticas socio-sanitarias

- 29 de Abril: I jornada “L’aliança per la seguretat dels pacients a Catalunya” Hospital de la Vall

d’Hebron de Barcelona.

- 15 de Septiembre : Jornades de Inclusió social organizadas por el Departament d’acció social i

ciutadania de la Generalitat.

- 27 de Octubre: Asistencia de MPS a la Presentación del Modelo Asistencial de la CAMM,

Barcelona.

- 4, 5 y 6 de Noviembre: Asistencia de MPS al Europlan en el centro CREER de Burgos.

Cursos y jornadas formativas

- Octubre 2009 a Febrero 2010: Asistencia a las Jornadas Formativas sobre Enfermedades

Raras en la Fundación Dr. Robert, Barcelona.

- 1 Mayo al 30 Julio de 2010: Asistencia a sesiones quincenales al curso “Formación en

gestión de organizaciones de pacientes” organizado por la Fundación Josep Laporte, la UAB

en colaboración con el Forum Català de Pacients. Barcelona.

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Relacionados con las MPS, S.R. y la enfermedad de Fabry:

2009

- 27-28 Noviembre 2009 : VII Encuentro Internacional de pacientes de Fabry en Viena

2010

- 1 de Marzo: Ponencia del presidente de MPS España en “Construyendo puentes entre

Investigación y los Pacientes”, organizado por la FEETEG, Zaragoza.

- 15 de Marzo: Stand de difusión de MPS en la XIV Reunión de la Sociedad Catalana de

Neurología.

- 3 de Mayo: Viaje de trabajo a Zaragoza: reuniones con los Dres. Pisón, Pocoví, Dra. Giraldo

,reunión con Justicia de Aragón (defensor del paciente) y visita a un afectada por MPS I .

- 14 y 15 de Mayo: V Encuentro Nacional de Familias en Zaragoza conmemorando el dia

Mundial de las MPS 15 de Mayo.

- 15 de Mayo: Convenio de colaboración entre MPS-FEETEG, Zaragoza.

- 22 de Mayo: Stand de difusión de MPS en Marbella, Málaga organizado por la familia de Ana

Claudia MPS III.

- 31 de Mayo: Stand de MPS en la Tamborinada, Parc de la Ciutadella, Barcelona

- 8 de Junio: Asistencia de MPS a las jornadas sobre enfermedades metabólicas en adultos

organizadas por la sección de Errores Congénitos del Metabolismo,Serv. Bioquímica y

Genética del Hospital Clínic de Barcelona.

- 10 de Julio. Acto de sensibilización y difusión de las MPS con “Deseos al Aire”, Igualada,

Barcelona.

- 29 de Julio. Asistencia a la Conferencia de Robert Desnick en Bilbao con una familia afectada

por MPS VII.

- 28 al 30 de Agosto: Asistencia al Congreso Anual de la Asoc. MPS Inglaterra

- 31 de Agosto al 3 de Septiembre: Asistencia al Simposium Anual de la Sociedad para el

Estudio de Errores del Metabolismo, SSIEM, Estambul.

- 11 de Septiembre: V Edición del Torneo de Fútbol MPS España organizado por la familia de

Pol, MPS III.

- 1,2 y 3 de Octubre: VI Congreso Nacional Científico-Familiar MPS-Fabry, Marbella , Málaga.

- 28 de Octubre: La Terapia de Reemplazo Enzimático en un paciente con Fabry asistencia a la

sesión en el hospital.

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- 1 de Noviembre: Encuentro con Francisco José Dominguez García, afectado por Sialidosis en

su visita a Barcelona.

- 20 de Noviembre: Fiesta de los Amigos en el Hospital S. Joan de Déu, Grabación de un video

sobre la experiencia del presidente de MPS España como padre afectado.

- 2 de Diciembre: Presencia de MPS España en el Parlamento de Bruselas “Manifiesto sobre

Enfermedades Neurológicas en la niñez”.

- 3 y 4 de Diciembre: Asistencia al X Workshop Internacional sobre enfermedades Lisosomales

organizado por Shire en Praga, República Checa

Actos benéficos MPS

- 20 de Marzo: Festival Taurino en Villaluenga del Rosario, Cádiz organizado por la familia de

Miriam, MPS III.

- 15 de Mayo: Obra de teatro Solidaria pro-MPS en El Palmar, Murcia organizado por la MPS

Murcia.

- 10 de Junio: Obra benéfica pro-MPS organizada por Carmina y Susana, MPS IV, Valencia.

- 26 de Junio: Obra de teatro solidaria pro-MPS en Córdoba organizada por la familia de Jesús,

Alfa-Manosidosis.

- 24 de Julio: Concurso de trajes de flamenca organizado por la familia de Miriam, MPS III,

Grazalema ,Cádiz.

- 27,28 y 29 de Agosto: Exposición de fotografía pro-MPS en Grazalema, Cádiz.

- 11 de Septiembre: V Edición del Torneo de Fútbol MPS España organizado por la familia de

Pol MPS III.

- 11 de Septiembre: Concurso Perro de Agua Español a beneficio de MPS en Grazalema, Cádiz.

- 15 de Septiembre: Recreación histórica del Bandolerismo en Grazalema.

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c. VI CONGRESO NACIONAL Científico-Familiar MPS ESPAÑA 2010

El Congreso Nacional MPS es un encuentro de carácter científico-familiar. Nace con el objetivo

principal de informar sobre los nuevos avances y actualizaciones relacionados con las

Mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.

Nuestro propósito es aportar las últimas novedades en investigación, y crear un espacio de diálogo e

información entre los principales médicos y especialistas nacionales e internacionales, y las familias

afectadas.

Un encuentro que agrupa a más de 450 personas entre familias implicadas, profesionales,

colaboradores y entidades vinculadas a las MPS y síndromes relacionados

Este año se ha celebrado la VI Edición del Congreso Nacional Científico-Familiar MPS-Fabry los días 1,

2 y 3 de Octubre en la ciudad de Marbella, Málaga obteniendo el “Reconocimiento de Interés

Sanitario” otorgado por el Ministerio de Sanidad y Política Social.

El acto contó con ponentes de alto renombre tales como: la Dra. Fátima Bosch, Dra. Mercedes

Pineda, Dr.Josep Torrent como moderador representante español en la EMEA, la dra. Mª Jose Coll,

Francisco Palau, director del CIBERER y en las ponencias dirigidas a la enfermedad de Fabry: la dra.

Pilar Giraldo y el psicólogo clínico el Sr. Brignani.

La Guarderia MPS estuvo a cargo por los Voluntarios de la Obra Social La Caixa.

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d. COMUNICACIÓN, SENSIBILIZACIÓN Y CAPTACIÓN DE FONDOS

Revista MPS España:

Con una periodicidad trimestral la Asociación edita la revista MPS España, con el objetivo de informar

sobre las actualizaciones de las MPS y síndromes relacionados, y los proyectos y actividades que se

llevan a cabo desde la Asociación española y el conjunto de entidades y delegaciones con las que

compartimos fines fundacionales en España.

En cada tirada se han publicado 1500 ejemplares dirigidos a: socios y familias de la asociación,

profesionales y colaboradores de la entidad, centros sanitarios, sociales, educativos y científicos

relacionados con las MPS, S.R. y la enfermedad de Fabry.

Cada revista está compuesta de entre 30 y 40 páginas con información vinculada a las MPS y

síndromes relacionados.

Página WEB: www.mpsesp.org

A través de nuestro sitio web tenemos el propósito de proporcionar información actualizada sobre

las enfermedades MPS , Síndromes Relacionados y la enfermedad de Fabry, dar a conocer los

proyectos y servicios que ofrecemos a las familias y personas implicadas y divulgar estas

enfermedades a la sociedad en general .

Nº de visitas a la web 33.220

Blog MPS para papás: www.mpspapas.org

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El Blog MPS PAPAS es un espacio on-line a disposición de todos los papás de la Asociación MPS

España, donde poder dar opinión, publicar artículos de interés, contactar y ayudar a otros papás que

se encuentran en su misma situación.

Blog INFORMATIVO MPS : www.infompsesp.blogspot.com

Este es nuestro blog sobre actualidad,noticias y eventos de MPS.Es un complemento on-line a la

información ofrecida en la web y en la revista MPS magazine.

ACTOS REALIZADOS EN 2010:

A lo largo del año la Asociación MPS España ha organizado una serie de actos con el objetivo de

sensibilizar a la sociedad en general sobre la problemática que viven los niños y familias afectados

por MPS y SR:

CELEBRACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28 de febrero 2010

CELEBRACIÓN DEL DÍA INTERNACIONAL MPS: 15 de mayo 2010

IIIª edición DESEOS AL AIRE: 10 de julio de 2010

STANDS INFORMATIVOS

OTROS ACTOS BENÉFICOS

MERCHANDAISING: Abanicos, gorras, marcos de fotos y un vino especial para MPS.

ARTE SOLIDARIO: MPS ESPAÑA dispone de una galería de Arte a beneficio de los proyectos de la

asociación.

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e. INVESTIGACION Y CONCESION DE BECAS

Anualmente la Asociación otorga becas por importe de 9.000€ a proyectos de investigación

relacionado con las MPS.

CONCESIÓN DE BECAS 2010

1º.- Dr. Olivier Danos: “Optimization of Adeno-Associated Viral (AAV) vectors for gene therapy of

Sanfilippo Disease , MPS IIIA.” TOTAL BECA: 9.000 €

2º.- Instituto de bioquímica Clínica.Hospital Clínic de Barcelona: “ Análisis molecular MPS I, II, IIIA,

IIIB, MPS IVA y MPS IVB”. TOTAL BECA: 16.000 €

3º – Grupo de trabajo de la Dra. Fátima Bosch: “Seguiment del projecte Teràpia genica Síndrome

sanfilippo. TOTAL BECA: 9.000 €

4º.- Póliza de Servicios MPS: Fisioterapia domiciliaria: TOTAL 10.500 EUROS.

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PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS

.- Audiencia con Doña Leticia 31 de enero de 2011

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.- MPS España finalista en los Premios 2010 a las mejores iniciativas al servicio al paciente,

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RESULTADOS ECONÓMICOS

Ingresos del ejercicio 2010 distribuidos por su naturaleza:

DISTRIBUCION POR TIPOS DE INGRESO

28.270,88; 15%

59.599,77; 30%

33.044,00; 17%

6,44; 0%

16,16; 0%

14.052,95; 7%

35.285,22; 18%

24.587,69; 13%

USUARIOS

CUOTAS SOCIOS

CAPTACIÓN DE RECURSOS

COLAB.LABORATORIOS YPATROCINIOS

SUBVENCIONES OFICIALES

DONACIONES PRIVADAS

INTERESES CUENTAS

OTROS

Gastos del ejercicio 2010 distribuidos por su naturaleza:

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COLABORADORES

Organismos Públicos:

Fundaciones y Empresas privadas:

Donantes particulares en general.