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MEMORIA ACTIVIDADES 2010
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA
DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS
CIF: G-63282917
C/ Anselm Clavé 1 - Apartado de Correos 6. 08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)
Telf. Oficina: 93 804 09 59 Móvil: 617 080 198 - 661 710 512
Página web: www.mpsesp.org
Nº Registro nacional: 171505
La Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) está localizada
en la Pobla de Claramunt, en la provincia de Barcelona.
La Asociación nace en Mayo de 2005 como heredera de la Asociación Sanfilippo España, fundada en
agosto de 2003 y los objetivos genéricos de la asociación son todos sin ningún ánimo de lucro.
La Asociación MPS España tiene como finalidad promover actividades dirigidas a toda España, con el
fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas
por este grupo de enfermedades.
Los objetivos de la asociación:
1. Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las
Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
2. Asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas.
3. Promoción de seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de
conocimientos y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes.
4. Promoción, en general, de actuaciones de carácter preventivo y, concretamente, de aquellas
que eviten la transmisión genética.
5. Divulgación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
6. Promoción de becas científicas, premios, etc.
Junta Directiva
PRESIDENTE: JORDI CRUZ VILLALBA
VICEPRESIDENTA: ANA MARIA MENDOZA MAESTRE
SECRETARÍA: MERCEDES LÓPEZ TORRES
VOCALES: JOSE ÁNGEL PERIZ JUNCOSA
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Nuestros socios
MPS España está formada por 350 socios, 100 de ellos son niños, niñas y adultos que padecen
Mucopolisacaridosis, Síndromes relacionados y la enfermedad de FABRY.
El ámbito de actuación de la asociación es nacional.
UNA REPRESENTACIÓN DE NUESTRA ENTIDAD FUE RECIBIDA EN AUDIENCIA EN EL PALACIO DE LA ZARZUELA POR S.A.R. LA PRINCESA DE
ASTURIAS DOÑA LETICIA ORTIZ EL 31 DE ENERO DE 2011 LA CUAL PRESTA SU APOYO INCONDICIONAL A NUESTROS AFECTADOS.
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Socios de Honor
1º.- XAVI HERNANDEZ, Jugador Fútbol Club Barcelona
2º.- EUGENIA MARTINA DE IRUJO, Duquesa de Montoro
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3º.- PEPE DOMINGO CASTAÑO, Periodista Deportivo
Delegaciones MPS ESPAÑA
MPS CENTRAL EN CATALUÑA
PRESIDENTE: JORDI CRUZ VILLALBA
C/ Anselm Clavè, 1
08787- LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELONA) Tel. 617 080 198 - 661 710 152 - 93.8040959
MPS COMUNIDAD VALENCIANA
PRESIDENTE: FRANCISCO JOSE SOTO MARTI
C/ Coladores, 24, 8ª Planta
46960-ALDAYA (VALENCIANO) Tel. 687 93 12 19
MPS CASTILLA LA MANCHA
PRESIDENTE: ANDRES MUÑOZ-QUIROS
C/ República Argentina, 52
11610 CAMPO DE CRIPTANA (CIUDAD REAL) Tel. 615 16 21 29
MPS ANDALUCÍA
PRESIDENTA: ISABEL ROJO
Avda. Manolete, 21, 5º E
14005 CÓRDOBA
Tel. 629 30 98 96
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PROYECTO MPS 2010
La Asociación MPS España nació en el año 2005 fruto de la ASOCIACIÓN SANFILIPPO ESPAÑA creada
en el año 2003 la cual afianzó las bases de la que actualmente es la ASOCIACIÓN MPS ESPAÑA. Tiene
como finalidad promover actividades de ámbito nacional, con la finalidad de llegar a todas las
familias afectadas por el grupo de enfermedades que forman las Mucopolisacaridosis, Síndromes
Relacionados y la enfermedad de Fabry dando respuesta a las múltiples necesidades de las personas
afectadas por este grupo de enfermedades.
Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales de almacenaje causados por una
anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes.
Estos pacientes son incapaces de producir una enzima que degrada los renombrados
mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los
órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla,
malformaciones físicas y en algunos casos, retraso mental y demencia.
La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no supera la pubertad.
En la actualidad, no existe cura para estos trastornos; los escasos tratamientos que se aplican en
estos momentos son paliativos y están orientados también a asegurar las mejoras en las
condiciones sistémicas de los pacientes así como las Terapias de Reemplazo Enzimático para la
Enfermedad de Fabry y para tres tipos de mucopolisacaridosis: la MPS I o síndrome de Hurler, la
MPS II o síndrome de Hunter, y la MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
Necesidad detectada
Los afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, y la enfermedad de Fabry y sus
familiares y cuidadores, tienen mucha desinformación sobre cómo ayudar a sus hijos en el proceso
de la enfermedad. Se tratan de enfermedades catalogadas como "enfermedades raras" por la OMS.
Las MPS son desórdenes lisosomales del almacenamiento causados por una anormalidad genética.
Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes pero que, desafortunadamente, afectan
a un gran número de niños, niñas, adolescentes y adultos en nuestro país y forman alrededor de
1.200 casos que es la suma del grupo de enfermedades que forman las MPS los S.R. y la
Enfermedad de Fabry.
Actualmente no existe cura para estos trastornos. Las necesidades son múltiples, el diagnóstico de
esta enfermedad genera una importante desorientación y desestructuración familiar, que impide ver
los pasos a seguir para recibir le ayuda necesaria en cada tipo específico de enfermedad. Las
necesidades socio-sanitarias son una realidad para estas familias que necesitan de herramientas para
vivir con más dignidad.
Hemos elaborado este proyecto innovador movidos por el deseo de ofrecer una ayuda en el día a día
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de los pacientes y sus familiares, un beneficio directo a las personas que sufren y comparten este
proceso que los permita mejorar su calidad de vida. Más que una necesidad, es un compromiso
social, somos la única entidad que trabaja por las MPS en ámbito nacional. Disponemos de 3
delegaciones debidamente constituidas: Andalucía, Valencia y Castilla La Mancha siendo la MPS
Central la situada en Cataluña.
La Asociación MPS ESPAÑA está formada por padres con hijos afectados por MPS, conocedores de
primera mano de las necesidades y las problemáticas que surgen en el día a día con sus hijos,
colaboradores diversos, etc…
Las MPS y síndromes relacionados:
Mucopolisacaridosis:
MPS I o síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, Scheie
MPS II o síndrome de Hunter
MPS III o síndrome de Sanfilippo: tipos A – B – C - D
MPS IV o síndrome de Morquio: tipos A - B
MPS VI o Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII o Síndrome de Sly
Síndromes Relacionados:
ML: I-Cell
ML III: Pseudos Hurler Polidistrofia
ML IV
Manosidosis
Fucosidosis
Sialidosis
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Aspartilglucosaminuria
Gangliosidosis: GM1 – GM2 : (Tay-Sachs, Sandhoff)
La enfermedad de FABRY
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Actividades realizadas
a. PROGRAMA DE ATENCIÓN SOCIAL A LAS FAMILIAS MPS
ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS MPS
V Encuentro Nacional de Familias MPS en Zaragoza 14 y 15 de
Mayo de 2010
15 de Mayo DIA MUNDIAL DE LAS MPS
Anualmente la Asociación organiza un encuentro de 2 días para
las familias con hijos afectados de MPS y SR a nivel nacional. Con
el propósito de compartir, intercambiar y disfrutar con todos los
socios.
El acto cuenta con un espacio de ponencias de interés socio
sanitario y otros de convivencia entre las familias, en el que
participan más de 350 personas.
El lugar de celebración del acto es rotativo. Cada año se celebra en una comunidad autónoma
diferente donde la asociación cuenta con familias afectadas de manera que todas se vean
beneficiadas según la zona geográfica de donde provengan.
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HOGAR MPS ESPAÑA
El Hogar MPS nace como respuesta a la necesidad de muchas familias venidas de fuera del área
metropolitana de Barcelona afectadas por MPS y SR que se visitan en el Hospital San Juan de Dios de
Barcelona y otros hospitales en donde se llevan a cabo varios estudios relacionados con el
diagnóstico y tratamiento de las MPS y SR.
El Hogar MPS es un piso de acogida totalmente gratuito financiado a través de subvenciones que
beneficia a un total de 1200 familias.
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b. PROGRAMA DE FOMENTO A LA SALUD PARA PERSONAS AFECTADAS DE MPS
PÓLIZA DE SERVICIOS MPS ESPAÑA
La Asociación MPS España inició el año 2008 el proyecto Póliza de Servicios de Fisioterapia y
Psicología Domiciliaría.
Un Plan Básico que cubre el coste de los servicios puntuales de atención domiciliaría de fisioterapia y
psicología a afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
Una respuesta a las necesidades más urgentes: la atención fisioterapéutica para los niños afectados
y la atención psicológica para las familias con algún miembro afectado. Se trata, pues, de generar
una estructura técnica que dé respuesta a las diferentes necesidades socio-sanitarias de las
familias afectadas por esta enfermedad.
Con este Servicio/Soporte personalizado y especializado podemos resolver muchos inconvenientes
que padecen estas familias y trabajar para conseguir mejoras. Se han establecido convenios con los
principales colegios profesionales. Con las ayudas recibidas se intenta ofrecer el servicio totalmente
gratuito durante 24 sesiones a domicilio del profesional.
Los familiares de los afectados tienen mucha desinformación sobre cómo ayudar a los afectados en
este proceso de la enfermedad. También tienen problemas para encontrar profesionales que
conozcan la problemática. Con este proyecto lo que pretendemos es facilitar y mejorar la vida a los
familiares y afectados.
El proyecto ha beneficiado a 10 afectados por MPS y síndromes relacionados ofreciendo un total de
24 sesiones de fisioterapia en su domicilio por un profesional fisioterapeuta. Así mismo la psicología
se ha puesto en marcha en los Encuentros Familiares y el Congreso Nacional Científico-Familiar que
organiza anualmente la entidad, ofreciendo psicología como ponencia de ayuda mutua entre el
profesional psicólogo y los asistentes afectados.
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MPS II o S. de Hunter MPS II o S. de Hunter MPS III o S. de Sanfilippo
MPS III o S. de Sanfilippo
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MPS IV o S. de Morquio
MPS IV o S. de Morquio MPS I o S. de Hurler
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AYUDAS A LA VIDA CON MPS
El objeto del presente proyecto es recopilar la información necesaria para brindar a este colectivo un
itinerario organizado, que les aporte soluciones concretas a través del conocimiento y la
información.
La asociación quiere con este proyecto generar una red de servicios de la entidad hacia el afectado
por una MPS o Síndrome Relacionado y Fabry que articule la falta de información de ayudas sociales,
de apoyo económico y que aporte a sus asociados un itinerario que les permita , según cada caso, dar
respuesta a sus necesidades.
Atendiendo a los siguientes objetivos específicos:
1. Agrupar y clasificar la información
2. Generar el instrumento informativo a utilizar
3. Distribución de la información
4. Evaluación de los fines y actos.
5. Ejecución de los eventos y accionas beneficiarias directamente al colectivo MPS.
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PARTICIPACIÓN Y ASISTENCIA EN CONGRESOS NACIONALES E INTERNACIONALES 2010:
Relacionados con las enfermedades Raras:
- 18 de Febrero de 2010: Asistencia al Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades
Raras en el Congreso de los Diputados con la presencia de S.A.R. la Infanta Doña Elena de
Borbón.
- 26 de Febrero de 2010: Asistencia a la II Jornada “Investigar es Avanzar”organizada por
CIBERER en Madrid.
- 19 de Junio: Asistencia a la X Edición Premios Cocemfe y Asamblea General, Madrid.
- 9 de Octubre: Asistencia a la Jornada sobre ER organizada por la APCDG en Casa del Mar,
BCN.
- 14 de Octubre: Asistencia a las Jornadas de Enfermedades Minoritarias organizadas por la
FCMNPF en Barcelona.
- 15 de Marzo: Stand de difusión de MPS en la XIV Reunión de la Sociedad Catalana de
Neurología.
Relacionadas con políticas socio-sanitarias
- 29 de Abril: I jornada “L’aliança per la seguretat dels pacients a Catalunya” Hospital de la Vall
d’Hebron de Barcelona.
- 15 de Septiembre : Jornades de Inclusió social organizadas por el Departament d’acció social i
ciutadania de la Generalitat.
- 27 de Octubre: Asistencia de MPS a la Presentación del Modelo Asistencial de la CAMM,
Barcelona.
- 4, 5 y 6 de Noviembre: Asistencia de MPS al Europlan en el centro CREER de Burgos.
Cursos y jornadas formativas
- Octubre 2009 a Febrero 2010: Asistencia a las Jornadas Formativas sobre Enfermedades
Raras en la Fundación Dr. Robert, Barcelona.
- 1 Mayo al 30 Julio de 2010: Asistencia a sesiones quincenales al curso “Formación en
gestión de organizaciones de pacientes” organizado por la Fundación Josep Laporte, la UAB
en colaboración con el Forum Català de Pacients. Barcelona.
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Relacionados con las MPS, S.R. y la enfermedad de Fabry:
2009
- 27-28 Noviembre 2009 : VII Encuentro Internacional de pacientes de Fabry en Viena
2010
- 1 de Marzo: Ponencia del presidente de MPS España en “Construyendo puentes entre
Investigación y los Pacientes”, organizado por la FEETEG, Zaragoza.
- 15 de Marzo: Stand de difusión de MPS en la XIV Reunión de la Sociedad Catalana de
Neurología.
- 3 de Mayo: Viaje de trabajo a Zaragoza: reuniones con los Dres. Pisón, Pocoví, Dra. Giraldo
,reunión con Justicia de Aragón (defensor del paciente) y visita a un afectada por MPS I .
- 14 y 15 de Mayo: V Encuentro Nacional de Familias en Zaragoza conmemorando el dia
Mundial de las MPS 15 de Mayo.
- 15 de Mayo: Convenio de colaboración entre MPS-FEETEG, Zaragoza.
- 22 de Mayo: Stand de difusión de MPS en Marbella, Málaga organizado por la familia de Ana
Claudia MPS III.
- 31 de Mayo: Stand de MPS en la Tamborinada, Parc de la Ciutadella, Barcelona
- 8 de Junio: Asistencia de MPS a las jornadas sobre enfermedades metabólicas en adultos
organizadas por la sección de Errores Congénitos del Metabolismo,Serv. Bioquímica y
Genética del Hospital Clínic de Barcelona.
- 10 de Julio. Acto de sensibilización y difusión de las MPS con “Deseos al Aire”, Igualada,
Barcelona.
- 29 de Julio. Asistencia a la Conferencia de Robert Desnick en Bilbao con una familia afectada
por MPS VII.
- 28 al 30 de Agosto: Asistencia al Congreso Anual de la Asoc. MPS Inglaterra
- 31 de Agosto al 3 de Septiembre: Asistencia al Simposium Anual de la Sociedad para el
Estudio de Errores del Metabolismo, SSIEM, Estambul.
- 11 de Septiembre: V Edición del Torneo de Fútbol MPS España organizado por la familia de
Pol, MPS III.
- 1,2 y 3 de Octubre: VI Congreso Nacional Científico-Familiar MPS-Fabry, Marbella , Málaga.
- 28 de Octubre: La Terapia de Reemplazo Enzimático en un paciente con Fabry asistencia a la
sesión en el hospital.
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- 1 de Noviembre: Encuentro con Francisco José Dominguez García, afectado por Sialidosis en
su visita a Barcelona.
- 20 de Noviembre: Fiesta de los Amigos en el Hospital S. Joan de Déu, Grabación de un video
sobre la experiencia del presidente de MPS España como padre afectado.
- 2 de Diciembre: Presencia de MPS España en el Parlamento de Bruselas “Manifiesto sobre
Enfermedades Neurológicas en la niñez”.
- 3 y 4 de Diciembre: Asistencia al X Workshop Internacional sobre enfermedades Lisosomales
organizado por Shire en Praga, República Checa
Actos benéficos MPS
- 20 de Marzo: Festival Taurino en Villaluenga del Rosario, Cádiz organizado por la familia de
Miriam, MPS III.
- 15 de Mayo: Obra de teatro Solidaria pro-MPS en El Palmar, Murcia organizado por la MPS
Murcia.
- 10 de Junio: Obra benéfica pro-MPS organizada por Carmina y Susana, MPS IV, Valencia.
- 26 de Junio: Obra de teatro solidaria pro-MPS en Córdoba organizada por la familia de Jesús,
Alfa-Manosidosis.
- 24 de Julio: Concurso de trajes de flamenca organizado por la familia de Miriam, MPS III,
Grazalema ,Cádiz.
- 27,28 y 29 de Agosto: Exposición de fotografía pro-MPS en Grazalema, Cádiz.
- 11 de Septiembre: V Edición del Torneo de Fútbol MPS España organizado por la familia de
Pol MPS III.
- 11 de Septiembre: Concurso Perro de Agua Español a beneficio de MPS en Grazalema, Cádiz.
- 15 de Septiembre: Recreación histórica del Bandolerismo en Grazalema.
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c. VI CONGRESO NACIONAL Científico-Familiar MPS ESPAÑA 2010
El Congreso Nacional MPS es un encuentro de carácter científico-familiar. Nace con el objetivo
principal de informar sobre los nuevos avances y actualizaciones relacionados con las
Mucopolisacaridosis, síndromes relacionados y la enfermedad de Fabry.
Nuestro propósito es aportar las últimas novedades en investigación, y crear un espacio de diálogo e
información entre los principales médicos y especialistas nacionales e internacionales, y las familias
afectadas.
Un encuentro que agrupa a más de 450 personas entre familias implicadas, profesionales,
colaboradores y entidades vinculadas a las MPS y síndromes relacionados
Este año se ha celebrado la VI Edición del Congreso Nacional Científico-Familiar MPS-Fabry los días 1,
2 y 3 de Octubre en la ciudad de Marbella, Málaga obteniendo el “Reconocimiento de Interés
Sanitario” otorgado por el Ministerio de Sanidad y Política Social.
El acto contó con ponentes de alto renombre tales como: la Dra. Fátima Bosch, Dra. Mercedes
Pineda, Dr.Josep Torrent como moderador representante español en la EMEA, la dra. Mª Jose Coll,
Francisco Palau, director del CIBERER y en las ponencias dirigidas a la enfermedad de Fabry: la dra.
Pilar Giraldo y el psicólogo clínico el Sr. Brignani.
La Guarderia MPS estuvo a cargo por los Voluntarios de la Obra Social La Caixa.
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d. COMUNICACIÓN, SENSIBILIZACIÓN Y CAPTACIÓN DE FONDOS
Revista MPS España:
Con una periodicidad trimestral la Asociación edita la revista MPS España, con el objetivo de informar
sobre las actualizaciones de las MPS y síndromes relacionados, y los proyectos y actividades que se
llevan a cabo desde la Asociación española y el conjunto de entidades y delegaciones con las que
compartimos fines fundacionales en España.
En cada tirada se han publicado 1500 ejemplares dirigidos a: socios y familias de la asociación,
profesionales y colaboradores de la entidad, centros sanitarios, sociales, educativos y científicos
relacionados con las MPS, S.R. y la enfermedad de Fabry.
Cada revista está compuesta de entre 30 y 40 páginas con información vinculada a las MPS y
síndromes relacionados.
Página WEB: www.mpsesp.org
A través de nuestro sitio web tenemos el propósito de proporcionar información actualizada sobre
las enfermedades MPS , Síndromes Relacionados y la enfermedad de Fabry, dar a conocer los
proyectos y servicios que ofrecemos a las familias y personas implicadas y divulgar estas
enfermedades a la sociedad en general .
Nº de visitas a la web 33.220
Blog MPS para papás: www.mpspapas.org
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El Blog MPS PAPAS es un espacio on-line a disposición de todos los papás de la Asociación MPS
España, donde poder dar opinión, publicar artículos de interés, contactar y ayudar a otros papás que
se encuentran en su misma situación.
Blog INFORMATIVO MPS : www.infompsesp.blogspot.com
Este es nuestro blog sobre actualidad,noticias y eventos de MPS.Es un complemento on-line a la
información ofrecida en la web y en la revista MPS magazine.
ACTOS REALIZADOS EN 2010:
A lo largo del año la Asociación MPS España ha organizado una serie de actos con el objetivo de
sensibilizar a la sociedad en general sobre la problemática que viven los niños y familias afectados
por MPS y SR:
CELEBRACIÓN DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28 de febrero 2010
CELEBRACIÓN DEL DÍA INTERNACIONAL MPS: 15 de mayo 2010
IIIª edición DESEOS AL AIRE: 10 de julio de 2010
STANDS INFORMATIVOS
OTROS ACTOS BENÉFICOS
MERCHANDAISING: Abanicos, gorras, marcos de fotos y un vino especial para MPS.
ARTE SOLIDARIO: MPS ESPAÑA dispone de una galería de Arte a beneficio de los proyectos de la
asociación.
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e. INVESTIGACION Y CONCESION DE BECAS
Anualmente la Asociación otorga becas por importe de 9.000€ a proyectos de investigación
relacionado con las MPS.
CONCESIÓN DE BECAS 2010
1º.- Dr. Olivier Danos: “Optimization of Adeno-Associated Viral (AAV) vectors for gene therapy of
Sanfilippo Disease , MPS IIIA.” TOTAL BECA: 9.000 €
2º.- Instituto de bioquímica Clínica.Hospital Clínic de Barcelona: “ Análisis molecular MPS I, II, IIIA,
IIIB, MPS IVA y MPS IVB”. TOTAL BECA: 16.000 €
3º – Grupo de trabajo de la Dra. Fátima Bosch: “Seguiment del projecte Teràpia genica Síndrome
sanfilippo. TOTAL BECA: 9.000 €
4º.- Póliza de Servicios MPS: Fisioterapia domiciliaria: TOTAL 10.500 EUROS.
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PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS
.- Audiencia con Doña Leticia 31 de enero de 2011
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.- MPS España finalista en los Premios 2010 a las mejores iniciativas al servicio al paciente,
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RESULTADOS ECONÓMICOS
Ingresos del ejercicio 2010 distribuidos por su naturaleza:
DISTRIBUCION POR TIPOS DE INGRESO
28.270,88; 15%
59.599,77; 30%
33.044,00; 17%
6,44; 0%
16,16; 0%
14.052,95; 7%
35.285,22; 18%
24.587,69; 13%
USUARIOS
CUOTAS SOCIOS
CAPTACIÓN DE RECURSOS
COLAB.LABORATORIOS YPATROCINIOS
SUBVENCIONES OFICIALES
DONACIONES PRIVADAS
INTERESES CUENTAS
OTROS
Gastos del ejercicio 2010 distribuidos por su naturaleza:
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COLABORADORES
Organismos Públicos:
Fundaciones y Empresas privadas:
Donantes particulares en general.