malformaciones del cráneo
DESCRIPTION
CRANEOTRANSCRIPT
Dr. Carlos Andrés Mondragón Echeverry
Pediatría UdelaR
Fontanelas:◦ Dos pares y medias (Anterior y Posterior)
◦ Dos pares y laterales (Anterolaterales y Posterolaterales)
Suturas:◦ Metopica
◦ Coronal
◦ Sagital
◦ Lambdoidea
Malformación craneofacial en la cual una o más suturas se fusionan prematuramente.
Severidad depende del periodo en el que se desarrollan.
Al nacimiento los huesos craneales están separados por tejido conectivo, suturas y fontanelas.
Virchow 1851 fue el primero en describir la fisiopatología.
Indico que crecimiento hueso cesaba en dirección perpendicular a la sutura.
Crecimiento compensatorio en dirección opuesta
Prevalencia 1 por 2000 – 3000 Nctos
Hombre/Mujer 3.5:1
Sinostosis sagital más fcte
72% esporadicos y 2% familiares
Mutaciones genes TWIST y FGFR 1-3
Simple y Compleja
Primaria (defecto aislado)
Secundaria (hipertiroidismo, talasemia, errores innatos del metabolismo)
No sindrómico (defectos solo en el cráneo)
Sindrómico◦ Sx de Apert
(craneosinostosis, sindactilia, hidronefrosis, defectos del septum ventricular)
Sindrómico◦ Sx de Crouzon (craneosinostosis
braquicefalica, hipertelorismo, proptosis, nariz picuda y malbormacion de Bud-Chiari tipo I)
ESCAFOCELIA◦ Sinostosis sagital
◦ Aumento del diámetro AP
◦ Disminución del diámetro biparietal
◦ Cráneo en forma de barco
Trigonocefalia:◦ Sinostosis metópica
◦ Cresta frontal
◦ Cráneo forma triangular
BRAQUICEFALIA◦ Sinostosis bicoronal
◦ Aumento del diámetro bitemporal
◦ Orbitas empotradas + proyeccion ocular
◦ Queratitis secundaria
PLAGIOCEFALIA
◦ Sinostosis coronal o lambdoidea
◦ Aplanamiento asimétrico del cráneo
◦ Elevación de uno de los globos oculares
◦ Diferenciar del moldeamiento
(mejora después del parto)
Inspección y palpación del cráneo◦ Suturas
◦ Fontanelas
TC 3D
Referencia es apropiada a cualquier edad.
Corrección quirúrgica:◦ Ideal entre 3-9 meses (moldeamiento)
◦ Evitar HTE y compromiso mental/oftálmico
◦ Craniectomías
◦ Sistemas de fijación reabsorbibles.
Crecimiento anormal del PC
> 3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.
Macrocefalias Primarias (Mayor número o tamaño de las células nerviosas)◦ Constitucional (macroencefalia familiar)
◦ Hemimegalencefalia
◦ Genéticas ( Sx de Sotos, Sx Beckwith-Wiedemann, Sx de X Frágil, Neurofibromatosis, Esc. Tuberosa)
Macrocefalias Secundarias (Progresivas o evolutivas)◦ Lesiones ocupantes de espacio
◦ Aumento de LCR (Falla de reabsorción o Hiperproducción)
◦ Depósito de sustancias (aciduria glutárica tipo I, aciduria 3-metilglutacónica tipo I, las mucopolisacaridosis)
Craneal :◦ Craneosinostosis
Sistémica:◦ Osteopetrosis
◦ Raquitismo
◦ Osteogénesis imperfecta
Ecografía transfontanelar (fontanela abierta)
Fondo de ojos
TAC y/o RM craneal. ¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos
con PC anormal2. Signos/Sintomas
neurológicos3. Patología orgánica
Crecimiento anormal del PC
<3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.
Presentes al ncto
Menor número y tamaño de las células nerviosas
◦ Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
◦ Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
◦ Malformaciones Cerebrales
◦ Trastornos en la migración neuronal
◦ Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Rett
Sx de Rett se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el PC es normal.
Agentes nocivos fetales. (fenilcetonuriamaterna, radiación)
Infecciones prenatales (TORCH)
Infeciones postnatales (meningitis bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales)
Convulsiones
Ceguera, sordera
Trastornos psicológicos
Alteraciones tono muscular
Fenotipo atípico
Defectos motores
Dificultades en la alimentación
Trastornos del movimiento
Ecografía transfontanelar (fontanela abierta).
TAC con ventana ósea y/o RM
Fondo de ojos
Hemograma, bioquímica sanguínea general.
Serología viral.
Serología TORCH
Rx. de esqueleto.
EEG.
AA sangre, Orina, LCR.
¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos
con PC anormal2. Signos/Sintomas
neurológicos3. Patología orgánica
F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F Nicita, G Iannetti. Evaluation and management of nonsyndromiccraniosynostosis, Foundation Acta Pædiatrica2011 100, pp. 1185–1194.
M Martí Herrero y JC Cabrera López, Trastornos del crecimiento craneal. Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno Infantil de Las Palmas.