Download - Malformaciones del cráneo
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Dr. Carlos Andrés Mondragón Echeverry
Pediatría UdelaR
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Fontanelas:◦ Dos pares y medias (Anterior y Posterior)
◦ Dos pares y laterales (Anterolaterales y Posterolaterales)
Suturas:◦ Metopica
◦ Coronal
◦ Sagital
◦ Lambdoidea
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Malformación craneofacial en la cual una o más suturas se fusionan prematuramente.
Severidad depende del periodo en el que se desarrollan.
Al nacimiento los huesos craneales están separados por tejido conectivo, suturas y fontanelas.
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Virchow 1851 fue el primero en describir la fisiopatología.
Indico que crecimiento hueso cesaba en dirección perpendicular a la sutura.
Crecimiento compensatorio en dirección opuesta
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Prevalencia 1 por 2000 – 3000 Nctos
Hombre/Mujer 3.5:1
Sinostosis sagital más fcte
72% esporadicos y 2% familiares
Mutaciones genes TWIST y FGFR 1-3
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Simple y Compleja
Primaria (defecto aislado)
Secundaria (hipertiroidismo, talasemia, errores innatos del metabolismo)
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No sindrómico (defectos solo en el cráneo)
Sindrómico◦ Sx de Apert
(craneosinostosis, sindactilia, hidronefrosis, defectos del septum ventricular)
Sindrómico◦ Sx de Crouzon (craneosinostosis
braquicefalica, hipertelorismo, proptosis, nariz picuda y malbormacion de Bud-Chiari tipo I)
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ESCAFOCELIA◦ Sinostosis sagital
◦ Aumento del diámetro AP
◦ Disminución del diámetro biparietal
◦ Cráneo en forma de barco
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Trigonocefalia:◦ Sinostosis metópica
◦ Cresta frontal
◦ Cráneo forma triangular
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BRAQUICEFALIA◦ Sinostosis bicoronal
◦ Aumento del diámetro bitemporal
◦ Orbitas empotradas + proyeccion ocular
◦ Queratitis secundaria
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PLAGIOCEFALIA
◦ Sinostosis coronal o lambdoidea
◦ Aplanamiento asimétrico del cráneo
◦ Elevación de uno de los globos oculares
◦ Diferenciar del moldeamiento
(mejora después del parto)
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Inspección y palpación del cráneo◦ Suturas
◦ Fontanelas
TC 3D
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Referencia es apropiada a cualquier edad.
Corrección quirúrgica:◦ Ideal entre 3-9 meses (moldeamiento)
◦ Evitar HTE y compromiso mental/oftálmico
◦ Craniectomías
◦ Sistemas de fijación reabsorbibles.
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Crecimiento anormal del PC
> 3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.
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Macrocefalias Primarias (Mayor número o tamaño de las células nerviosas)◦ Constitucional (macroencefalia familiar)
◦ Hemimegalencefalia
◦ Genéticas ( Sx de Sotos, Sx Beckwith-Wiedemann, Sx de X Frágil, Neurofibromatosis, Esc. Tuberosa)
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Macrocefalias Secundarias (Progresivas o evolutivas)◦ Lesiones ocupantes de espacio
◦ Aumento de LCR (Falla de reabsorción o Hiperproducción)
◦ Depósito de sustancias (aciduria glutárica tipo I, aciduria 3-metilglutacónica tipo I, las mucopolisacaridosis)
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Craneal :◦ Craneosinostosis
Sistémica:◦ Osteopetrosis
◦ Raquitismo
◦ Osteogénesis imperfecta
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Ecografía transfontanelar (fontanela abierta)
Fondo de ojos
TAC y/o RM craneal. ¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos
con PC anormal2. Signos/Sintomas
neurológicos3. Patología orgánica
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Crecimiento anormal del PC
<3 DE , para la media de edad, sexo y edad gestacional.
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Presentes al ncto
Menor número y tamaño de las células nerviosas
◦ Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
◦ Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
◦ Malformaciones Cerebrales
◦ Trastornos en la migración neuronal
◦ Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Rett
Sx de Rett se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el PC es normal.
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Agentes nocivos fetales. (fenilcetonuriamaterna, radiación)
Infecciones prenatales (TORCH)
Infeciones postnatales (meningitis bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales)
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Convulsiones
Ceguera, sordera
Trastornos psicológicos
Alteraciones tono muscular
Fenotipo atípico
Defectos motores
Dificultades en la alimentación
Trastornos del movimiento
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Ecografía transfontanelar (fontanela abierta).
TAC con ventana ósea y/o RM
Fondo de ojos
Hemograma, bioquímica sanguínea general.
Serología viral.
Serología TORCH
Rx. de esqueleto.
EEG.
AA sangre, Orina, LCR.
¿EN QUIENES?1. Padres y hermanos
con PC anormal2. Signos/Sintomas
neurológicos3. Patología orgánica
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F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F Nicita, G Iannetti. Evaluation and management of nonsyndromiccraniosynostosis, Foundation Acta Pædiatrica2011 100, pp. 1185–1194.
M Martí Herrero y JC Cabrera López, Trastornos del crecimiento craneal. Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno Infantil de Las Palmas.