malformaciones congenitas
TRANSCRIPT
Alteración estructural presente en el
momento del nacimiento, originado por una
falla, detención o desviación ocurrida durante
el desarrollo embrionario y que puede afectar
a un órgano, una célula o una molécula
Genéticas
(18%)
Ambientales
(7%)
Multifactoriales (25%)
Desconocida
(50%)
Ciencia que estudia
las malformaciones
congénitas.
Cualquier agente externo que cause
anomalías.
Actúan en el desarrollo embrionario
CAUSAS AMBIENTALES:
Infecciones
Químicos
Físicos
Hormonales
nutricionales
•Virus, bacterias o parásitos
•Los virus son únicamente los
que atraviesan la placenta
fácilmente
•Proliferan en las células
embrionarias hasta su ruptura
o incorporan su información
genética
Virus
RubéolaVirus
6° semana
SORDERA
9° semana 5° a 8° semana
RubéolaVirus
Citomegalovirus
•Aborto (primer trimestre)
• Retardo del crecimiento intrauterino
•Ceguera
•Sordera
•Retraso mental
Virus
Treponema Pallidum
1. Sordera,
2. Anomalías dentarias
3. Retardo mental
Bacterias
NO atraviesan la placenta, deben infectarla
Treponema PallidumBacterias
Toxoplasma gondii
•Microcefalia en el feto
•Microftalmia
•Hidrocefalia
•Retardo mental
Parásitos
NO atraviesan la placenta, deben infectarla
Toxoplasma gondii
•Microcefalia en el feto
•Microftalmia
•Hidrocefalia
•Retardo mental
Parásitos
•Todas las drogas en dosis altas son
teratógenas.
•Todos los antibióticos atraviesan la
placenta
• Fármacos
•Alcohol
•Cigarros
•Drogas
Tetraciclina
Talidomina
Amelia
Meromelia
Macromelia,
Malformaciones
cardíacas y del oído.
Talidomina
Diazepan
Síndrome de alcoholismo fetal
•Retardo mental
•Retardo del crecimiento
•Hipoplasia maxilar
•Cardiopatías
Consumo de drogas
Alteraciones esqueléticas
Microcefalia
Espina bífida
Fisura palatina
Retardo mental.
Tratamiento farmacológico
Estrés
GLUCOCORTICOIDES
Carencia de yodo: Cretinismo
Desequilibrios vitamínicos que pueden
frenar el crecimiento o abortos
Hipervitaminosis A: defectos del tubo neural
y anormalidades faciales
Ácido fólico: Previene espina bífida, FLP,
anencefalia
Anencefalia
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DE CAUSA
GENÉTICA
1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS
•Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
•Trisomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
•Trisonomía 21.
•Cara plana, puente nasal bajo, hendidura
palpebral oblicua, pliegue palmar único
(simiano), quinto dedo corto y curvo.
•Deficiencia mental y cardiopatías.
•Aumenta la prevalencia a medida que
aumenta la edad de la madre.
•Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.
•Hombres de piernas largas, vello
pubiano de distribución femenina y
moderada ginecomastia.
•Testículos pequeños
•Generalmente son azoospérmicos y
por lo tanto estériles.
•Corresponde a mujeres de baja
estatura y tórax amplio, que presentan
pliegue cervical y cúbito valgo.
•Tienen disgenesia ovárica y son
infértiles.
Falta el brazo corto del cromosoma 5
•Niños de cara ancha (cara de
luna), hipertelorismo (distancia
interpupilar aumentada) y
retardo mental.
•Al llorar emiten un sonido
característico por hipoplasia
faríngea, lo que justifica el
nombre del síndrome.
QUIMERA:
Proviene de la fusión de diferentes cigotos.
Son individuos que tienen al menos dos
linajes celulares con dos o más genotipos
diferentes.
MOSAICO:
Se origina por fallas en las divisiones
mitóticas de un cigoto durante el período
de segmentación .
1.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
2.ANOMALÍAS MONOGÉNICAS
•Es por el resultado de ciertos productos mutagénicos
•Dependiendo de la importancia de los genes
involucrados pueden afectar la viabilidad del embrión,
crear perturbaciones metabólicas desfavorables o
generar cuadros clínicos complejos llamados
síndromes.
•Pueden afectar a los genes autosómicos (dominantes o
recesivos) o estar ligados al sexo
Acondroplasia
(autosómico dominante)
Aniridia
(autosómico dominante)
Albinismo (autosómico recesivo)
Es un cambio en la secuencia del
ADN , lo que origina un cambio en
la función del gen. Es permanente y
hereditaria y se rige por leyes
mendelianas.
•No tiene causa genética definida
•Incidencia familiar
•Poligénica
•Si se supera el umbral de factores
predisponentes, el individuo tendrá la
malformación
•Presentan una diferente susceptibilidad que
afecta a distintas especies, poblaciones o
familias, ya que reacciona de manera
diferente a la misma dosis de los mismos
teratógenos
•Dentro de una misma especie hay diferencias
de raza