7/24/2019 Laboratorio de Bioinformtica

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Alumno: Juan B. Oliva

Base de Datos Catalogo de OMIMPasos a seguir para realizar la actividad:

1. Ingrese a la base de datos de OMIM, utilizando el link.

2. Realizar una bsqueda para el gen relacionado con el cncer de mama BRCA I, utilice para la

bsqueda el nmero de OMIM # 113705.

3. Qu informacin es posible obtener en dicha base de datos?

Informacin sobre clonacin, funcin gnica, gentica molecular, genotipo y fenotipo evolucin,

variantes allicas entre muchas ms.

4. En qu locus y cual cromosoma est situado?

En el 17q21.31.

5. Cul es la funcin del gen?

Papel esencial en reparacin de ADN, control de punto de control del ciclo celular, y el

mantenimiento de la estabilidad genmica.

6. Cmo se relaciona con la susceptibilidad familiar para el cncer de mama y ovario?

Existe una mutacin del gen RAD51.

7. Cuntas son las variantes allicas descritas a la fecha para este gen?

BRCA1 (113705) en 17q, BRCA2 (600185) en 13q12, BRCATA (600048)

en 11q, BRCA3 (605365) en 13q21, BWSCR1A (602631) en 11p15.5, elgen TP53 (191170) en 17p, y el gen RB1CC1 (606837) en 8q11.

8. Haga clic sobre la localizacin 17q21.31, aparecern los loci vecinos al gen BRCA I.

9. Cules son los loci ms cercanos a este gen?

http://omim.org/entry/113705http://omim.org/entry/600185http://omim.org/entry/600048http://omim.org/entry/605365http://omim.org/entry/602631http://omim.org/entry/191170http://omim.org/entry/606837http://omim.org/entry/600185http://omim.org/entry/600048http://omim.org/entry/605365http://omim.org/entry/602631http://omim.org/entry/191170http://omim.org/entry/606837http://omim.org/entry/113705

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RPL27, !35, "AT1, R#$2, AR%#, R%&7, BRCA1, PSCP, BR&"CA1, P#CA4,

#BR1, '17S2, R#21, R#2, $%*8, $$*8, %R%1.

Haga clic en el enlacehttp://omim.org/para abrir el recurso.

http://omim.org/http://omim.org/http://omim.org/

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Base de Datos NCBI

P+- + eg/ p++ e+l/+ l+ +//+

1. /l/e el l/n p++ /nge+ + l+ +e e +- gen/- e l+ #CB.

2. #+ege p- -- l- e- e :qe+ qe -;ee l+ p.

4. Re/+ -- l- +- +-?+- p- el +- p++ el gen BRCA .

5. Re+l/e e -e+/-ne qe le p+e/e-n ele+ne -e l+ :qe+

+ne/-.

'e p+een =y /nee+ne l- e/- qe e e