Residencia de Clínica Médica 1

LA IMAGEN DE LA SEMANA

CASO CLINICO

Paciente 73 años, sexo femenino.

Motivo de internación: Bacteriemia a SAMS.

Antecedentes personales: Enfermedad Rendu-Osler-Weber (compromiso de mucosas nasal y oral, MAV pulmonares nunca tratadas. Anemia ferropénica asociada).

Medicación habitual: Acido fólico. Sulfato ferroso.

Antecedentes de enfermedad actual: paciente que ingresa por hemocultivos positivos a S. Aureus tomados en una consulta previa por fiebre y dolor abdominal. Al ingreso paciente hemodinámicamente estable. Se interna para evaluación y tratamiento por la Unidad de Rendu Osler Weber/HHT. Se toman nuevos hemocultivos (negativos). ETE: sin vegetaciones. Centellograma óseo en búsqueda de embolias sépticas: Espondilodiscitis. RMN de columna: Espondilodiscitis y absceso epidural a nivel D6-D7. Se decide conducta quirúrgica y tratamiento antibiótico con buena respuesta. Se encuentra como hallazgo tromboembolismo de pulmón, afectando vasos segmentarios motivo por el cual se colocó en forma transitoria filtro de vena cava inferior y posteriormente anticoagulación que se mantiene hasta el día de la fecha.

APARATO RESPIRATORIO

EPISTAXIS Moderada (SADICK II) Causante de anemia ferropénica. Varias telangiectasias puntiformes, sin haber sufrido nunca trastornos hemodinâmicos por las mismas ni taponamientos posteriores. Evaluación ORL especializado: tratamiento local.

A nivel de la base del pulmón izquierdo se osbervan mútiples imágenes tortuosas vasculares dilatadas, que dado el antecedente de Rendu Osler Weber podrían corresponder a fistulas AV.

ANGIOTOMOGRAFIA DE PULMON

ANGIOGRAFIA DE PULMON

APARATO GASTROINTESTINAL

Múltiples dilataciones aneurismáticas en el lecho vascular esplácnico (arteria esplénica,

gastroduodenal, lecho mesentérico etc).

HEMATEMESIS

Presentó, previo a la cirugía, episodio de hematemesis sin descompensación hemodinámica ni caída del hematocrito. Se realiza VEDA: Ulceras gastroduodenales. Telangiectasias

ANGIOTOMOGRAFIA ABDOMINOPELVIANA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Pequeña malformación vascular en el aspecto posterior del hemisferio cerebeloso derecho que drena al seno transverso homolateral. Lesión cortical en la convexidad parietal izquierda compatible con focos isquémicos crónicos.

RMN DE CEREBRO CON CONTRASTE

Embolización de 2 FAVs del LII. Con 2 V Plug II, uno de 10 y otro de 12 mm con los que se cerraron completamente las FAVs.

Hisopado Nasal en busqueda de Estafilococo: +

Tratamiento con Mupirocina tópica.

ETT con burbujas

Pasaje masivo de burbujas a

cavidades izquierdas

(en el latido 12)

SHUNT INTRAPULMONAR

Residencia de Clínica Médica 2

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VIÑETA CLINICA. Hemorragia Telangiectásica Hereditaria La Hemorragia Telangiectásica Hereditaria (HHT) también conocida como Sindrome o Enfermedad de Rendu Osler Weber (ROW) es, como su nombre lo indica una enfermedad caracterizada por hemorragias, que se producen por ruptura de vasos sanguíneos anómalos llamados telangiectasias y que se transmite a la descendencia (hereditaria). La enfermedad se produce por un desarreglo genético en distintos genes en forma de mutaciones. Los genes mencionados están implicados en la codificación de proteínas que intervienen en la formación normal de los vasos sanguíneos entre otras cosas. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia dependiente de la edad. Se describe una incidencia de 1/5000 a 10000 habitantes.

Las manifestaciones clínicas que presenta son variables, dependen del grado y localización de las malformaciones vasculares. Estas pueden ser pequeñas como las que encontramos en la piel, labios, lengua, aparato digestivo (telangiectasias o arañas vasculares) o bien desarrollarse más y adquirir la forma de malformación arteriovenosa como sucede en órganos internos como el cerebro, los pulmones y el hígado fundamentalmente, aunque pueden aparecer en otros órganos o sitios del cuerpo.

Las Malformaciones Arteriovenosas Pulmonares que se generan en la HHT consisten en fístulas que puede producir trastornos en la difusión, embolias paradojales y eventualmente, ruptura.

En cualquiera de estos órganos, y en otros menos frecuentemente, pueden adquirir formas de fístulas, aneurismas, ovillos vasculares y/o telangiectasias. El riesgo cuando se alojan en el sistema nervioso central es que se produzca su ruptura y en consecuencia su sangrado. Por fortuna, esta es una situación muy Infrecuente en la HHT. En el hígado rara vez producen complicaciones. Estas aparecen cuando las fístulas son grandes y ocasionan hipertensión pulmonar por alto flujo sanguíneo.

Los tratamientos actuales de la enfermedad se encuentran dirigidos a evitar sangrados (antifibrinolíticos), mejorar la remodelación vascular (tratamiento hormonal: tamoxifeno - raloxifeno – estrógenos) y tratamientos de intervención (fundamentalmente para el cierre de fístulas y/u oclusión de malformaciones vasculares). Este tipo de enfermedades se beneficia con la atención multidisciplinaria y especializada como la Unidad HHT de nuestro hospital.

BIBLIOGRAFIA

Gómez Tejada. Gené, C. Rossi, V. Vollberg K. Rébora. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Fístulas arteriovenosas. Arch Bronconeumol 2002;38(12):599-602 Begbie, Wallace. Shovlin Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a view from the 21st century. Postgrad Med J 2003;79:18-24 doi:10.1136/pmj.79.927.18

CRITERIOS DE CURAÇAO

Epistaxis recurrentes y espontáneas Antecedentes familiares de primer

grado afectados Telangiectasias mucocutáneas Malformaciones vasculares en

órganos Diagnóstico Clínico:

Muy probable: 3/4 Definido 4/4

A) Rendu Osler Weber B) Normal

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