Trabajo de CMC 1º Bachillerato

Por Adrián García

LA GENÉTICA

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Índice

La Genética comprende todo el campo de la Biología que busca comprender la herencia biológica que se trasmite de generación en generación

El estudio de la Genética permite estudiar tales cosas como la mitosis, incluida en el ciclo celular; la meiosis, que permite la reproducción en los seres vivos; incluso como se trasmiten características biológicas (genotipo), características físicas (fenotipo), apariencia y personalidad entre seres humanos.

El principal objeto de estudio de la Genética son los genes. Estos están formados por segmentos de ADN y ARN, unidades base de la herencia Genética.

La Genética como ciencia

Desde la prehistoria, el ser humano ha sido consciente de que los organismos vivos transmiten ciertos caracteres de una generación a otra. Esto fue aprovechado por nuestros antepasados para seleccionar las mejores variedades de animales y vegetales.

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Pero la Genética como ciencia nace en 1900, tras ser redescubiertos los trabajos de Gregor Mendel. A partir de entonces, y hasta nuestros días, ha ido realizando cada vez más importantes descubrimientos, desde las mutaciones hasta la secuenciación del genoma humano.

Historia de la Genética

Gregor MendelMonje austriaco que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo en 1895 con diferentes variedades del guisante, las leyes de Mendel, las cuales rigen la herencia genética. En sus resultados encontró caracteres dominantes, que se caracterizan por determinar el efecto de un gen, y recesivos, que no tienen efecto genético.

Gracias a sus trabajos, redescubiertos en 1900 por varios botánicos, la Genética comenzó a fundamentarse..

Leyes de MendelSiendo los genes A = Amarillo (dominante) y a = Verde (recesivo), se cumplen las siguientes leyes:

▪ Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante).

▪ Ley de la segregación: Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo comprobar en sus experimentos que la proporción era de 3 amarillos frente a 1 verde.

▪ Ley de la recombinación independiente de los factores: establece que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas). Comprobó que la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1.

Descubrimiento del ADNEl ADN es un ácido nucleico que contiene instrucciones geneticas, responsable de la informacion genetica. Fue aislado por primera vez en 1869 por el medico suizo Friedrich Miescher, denominandolo nucleina. En 1919 se identificó que un nucleotido esta formado por una base nitrogenada, un azucar y un fosfato, pero fue en 1930 cuando se probó que el ADN estaba formado por 4 bases nitrogenadas: citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G).En 1953, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de la doble helice como estructura del ADN, formando dos hebras paralelas, pero de direcciones opuestas (organización antiparalela)

El ciclo celular El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.El ciclo celular consta de 4 fases, que son G1, S, G2 (todas estas incluidas en la interfase) y M. ►G1: Se da lugar un crecimiento celular con sintesis de proteinas y de ARN. La celula duplica su tamaño y masa, como resultado de la expresion de los genes codificadores de proteinas. ►S: Se produce la replicacion del ADN. Cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromatidas identicas. ►G2: Continua la sintesis de proteinas y ARN. La cromatina comienza a condensarse al inicio de la mitosis. ►M: Proceso por el que una celula somatica se divide en dos celulas hijas. Esta fase incluye la mitosis, seguida de la citocenesis.

MitosisProceso que ocurre en el nucleo de las celulas somaticas, que consiste en el reparto equitativo del material genetico. Concluye con la formacion de dos nucleos separados (cariocinesis), y la particion de la celula (citocenesis) para formar dos celulas hijas.Consta de 4 subfases: ►Profase: se produce la condensacion del material genetico (ADN en forma de cromatina) para formar los cromosomas. Los cromosomas estan formados por dos cromatidas unidas por el centromero ►Metafase: los cromosomas se alinean en la linea media del huso ►Anafase: Las cromatidas hermanas se separan y se dirigen hacia los polos, formando dos grupos identicos de material genetico ►Telofase: La membrana celular se reforma alrededor de los grupos de material genetico, formando dos nuevos nucleos, y se descondensa la cromatina.

Profase Metafase Anafase Telofase

Junto a la telofase, ocurre la citocinesis, que divide la celula original en dos celulas hijas, ambas con el mismo material genetico.

MeiosisProceso de division celular en el cual una celula diploide (2n) experimenta dos sucesiones sucesivas, con capacidad de generar 4 celulas haploides (n).Consta de 2 divisiones llamadas meiosis I y meiosis II, divididas a su vez en profase, metafase, anafase y telofase. ▪ Meiosis I: Da lugar a dos celulas haploides, con n cromosomas, pero cada uno tiene dos cromatidas. ►Profase I: Desaparece la membrana nuclear, y los cromosomas homologos comienzan a juntarse. Se produce el fenomeno de recombinacion genetica, en el que las cromatidas homologas intercambian material genetico. ►Metafase I: Los cromosomas se situan en el plano ecuatorial. ►Anafase I: Los cromosomas homologos se separan y se disponen en los polos de la celula, formando dos grupos haploides. ►Telofase I: Se reforma la membrana celular alrededor de cada grupo haploide, y la cromatina se descondensa.

▪ Meiosis II: Comienza tras la citocenesis de la telofase I. Es similar a una mitosis, consta de las mismas fases, y forma dos celulas hijas haploides con cromosomas de una cromatida.

Genética humanaLa genetica humana describe el estudio de la herencia biologica en los seres humanos. Puede ser útil ya que permite responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

La herencia de los rasgos humanos se basan en las leyes de herencia de Mendel, deduciendo que esta depende de unidades fundamentales llamadas genes, que se pueden definir como una secuencia de ADN necesario para la síntesis de ARN. La herencia de estos genes depende fundamentalmente de la recombinacion genetica, que se da en la meiosis. Durante este proceso, estos genes puedes sufrir alteraciones en su informacion genetica, lo que da lugar a las mutaciones.

MutacionesUna mutacion es un cambio o alteracion en la informacion genetica (genotipo) de un ser vivo. Estas se trasmiten de manera hereditaria por los genes. Aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambi,o y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tras el descubrimiento del ADN, se definieron como un cambio en la secuencia de nucleotidos del ADN. Pueden afectar a las celulas somaticas (mutaciones somaticas), o a las celulas sexuales (mutaciones en la linea germinal), tomando estas ultimas mayor importancia en cuanto a un punto de vista evolutivo, ya que se trasmiten a la siguiente generacion.

Existen 3 tipos de mutaciones, en funcion de lo que se vea afectado:

▪ Mutaciones genicas: Afectan a la secuencia de nucleotidos del ADN. Este tipo de mutaciones hace posible la evolucion debido a las variantes alélicas que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación. Durante la replicación, y en otras ocasiones, el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas, y afectando unicamente a rasgos preexistentes. Tipos de mutaciones genicas: ▫ Sustituciones de pares de bases: Cambia un nucleotido de la secuencia del ADN por otro ▫ Perdicion o insercion de nucleotidos: Produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden producir graves consecuencias ya que alteran la secuencia de aminoacidos de la proteina codificada.

▪ Mutaciones cromosomicas: Son alteraciones en el numero o estructura de la dotacion diploide. Existen 2 tipos: ►Reordenamientos cromosomicos: Implican cambios en la estructura de los cromosomas

○Duplicacion: repeticion de un segmento del cromosoma○Delecion: perdida de un segmento del cromosoma.○Inversion: un segmento cromosomico se encuentra invertido.○Traslocaciones: un segmento cromosomico se encuentra en otro cromosoma.

►Mutaciones genomicas o numericas: afectan al numero de cromosomas o de todo el genoma. ○ Aneuplodias: Afectan solo a un numero de ejemplares de un cromosoma, sin afectar al juego completo. Da lugar a monosomias, trisomias, tetrasomias, etc.

○ Poliploidias: Suponen una presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

○ Haploidias: Provocan una disminucion en el numero de juegos de cromosomas

Mutaciones cromosomicas Mutaciones genicas

Síntesis de proteínas