La  cèl·lula:  unitat de  vida

IntroduccióLa  Maria  i  el  Pep  esperen  un  fill.Avui  la  Maria  ha  anat  a  fer-­se  una  revisió,  per  comprovar  que  tot  està  bé.  Està  en  la  15ena    setmana  del  seu  embaràs.  

El  metge  li  ha  recomenat  que  es  faci  una  amniocentesi.

Què  és  una  amniocentesi  ?

Amb  quina  finalitat  es  fa  ?

L’amniocentesi  és  una  tècnica  invasiva  de  diagnòstic  prenatal que  serveix  per  obtenir  líquid  amniòtic.  

En  aquest  líquid  amniòtic  que  s'ha  obtingut  hi  haurà  cèl·lules  del  fetus,  sobre  les  quals  podrem  dur  a  terme  diferents  anàlisis  genètiques.  

Què  és  una  amniocentesi  ?

El  líquid  amniòtic  conté  cèl·lules  del  nen.

Amb  aquestes  cèl·lules  es  fa  una  anàlisi  genètica.

Aquesta  seria  la  imatge  del  resultat  d’una  anàlisi  genètica.

Sabem  interpretar  la  imatge  ?

En  aquest  primer  tema  de  biologia,  repassarem  alguns  continguts  i  

n’estudiarem  de  nous.

Al  final  del  tema  sabrem  fer  una  anàlisi  genètica  a  partir  de  la  imatge  que  

s’obté  en  una  amniocentesi  i  sabrem  explicar  quines  poden  ser  

les  causes  de  les  possibles  anomalies.

Aquests  són  els  continguts  que  estudiarem  

1. La  cèl·lula.  Definició  i  parts.2. La  cèl·lula  procariota  i  la  cèl·lula  eucariota.3. El  nucli  cel·lular4. Els  cromosomes:  què  són,  què  fan.5. El  cariotip:  què  és,  per  què  es  pot  utilitzar.6. Interpretació  d’un  cariotip7. Divisió  cel·lular  :  Mitosi  i  Meiosi

Què  és  una  cèl·lula  ?

Definició  de  cèl·lula

-­ És  la  unitat  més  petita  que  té  vida  pròpia i  l’estructura  bàsica  de  tots  els  éssers  vius.

-­ Totes  les  cèl·lules  tenen  3  parts  :  -­ Membrana  plasmàtica-­ Citoplasma-­ Material  genètic

Totes  les  cèl·lules  són  iguals?

Quants  tipus  d’organització  cel·lular  coneixem  ?

Totes  les  cèl·lules  són  iguals  ?  NO  !

Hi  ha  2  grans  grups  de  cèl·lules  :

-­  Cèl·lules  eucariotes  :  el  seu  material  genètic  està  a  l’interior  d’un  compartiment  que  rep  el  nom  de  nucli.

-­  Cèl·lules  procariotes  :  el  seu  material  genètic  no  està  a  l’interior  d’un  compartiment,  sino  en  el  citoplasma.  Per  tant  no  tenen  nucli.  Són  els  bacteris

Diferències  cèl·lula  eucariota  i  procariota

CÈL·LULA  EUCARIOTA                  CÈL·LULA  PROCARIOTA

-­  El  material  genètic  està  dins  d’una  membrana,  formant  el  nucli.

-­  Tenen  cèl·lules  eucariotes  tots  els  éssers  vius  excepte  els  bacteris.

-­  Hi  ha  2  tipus  de  cèl·lules  eucariotes  :  cèl·lules  animals  i  cèl·lules  vegetals.

-­  El  material  genètic  està  en  el          propi  citoplasma.  

-­  No  hi  ha  nucli.

-­  Tenen  cèl·lules  procariotes                els  bacteris.

Comparació  cèl·lula  animal  i  vegetal

CÈL·LULA  EUCARIOTA  ANIMAL                              CÈL·LULA  EUCARIOTA  VEGETAL

Parts  fonamentals  cèl·lula  eucariota

-­ Membrana  plasmàtica

-­ Citoplasma (  medi  internde  la  cèl·lula  on  trobem  tots  els  orgànuls)

-­ Nucli amb  el  material  genètic  (  ADN)

Imatges  de  cèl·lules  vistes  al  microscopi

Podeu  identificar  a  què  corresponen  les  imatges  ?

Imatges  de  cèl·lules  vistes  al  microscopi

Glòbuls  vermells

Neurones

Cèl·lules  vegetals  amb  cloroplasts

Bacteris  en  forma  de  bacil

Espermatozoides  sobre  un  òvul

Cèl·lules  de  la  mucosa  bucal

Sabríeu  dir  a  què  correspon  aquesta  imatge  ?

En  quina  part  de  la  cèl·lula  es  troba  aquesta  estructura  ?

Què  observeu  en  aquesta  fotografia  ?

Què  observeu  en  aquesta  fotografia  ?

CROMOSOMES  

NUCLI  

Quan  una  cèl·lula  s’està  dividint  el  nucli  es  desfa i  es  poden  observar  unes  estructures  en  forma  de  bastonet  que  reben  el  nom  de  cromosomes.

Quan  la  cèl·lula  està  en  repòs  (  no  en  divisió)  el  nucli  està  format  per  cromatina.

Quan  la  cèl·lula  està  en  divisió  

(mitosi  o  meiosi  )  són  visibles  els  cromosomes.

Què  són  els  cromosomes  ?Els  cromosomes  són  estructures  amb  forma  filamentosa  que  es  fan  visibles  quan  la  cèl·lula  està  en  divisió  cel·lular.

Estan  formats  per  ADN i  són  els  portadors  de  la  informació  genètica.

Totes  les  nostres  característiques  genètiques  estan  “escrites”  en  els  nostres  cromosomes.

Els    cromosomesS'anomena  cromosoma a  cadascun  dels  petits  cossos  en  forma  de  bastonets  què  s'organitzen  a  la  cromatina del  nucli  cel·lular durant  les  divisions  cel·lulars  (mitosi i  meiosi).  

Els  cromosomes    i  la  cromatina  estan  contituïts  per  fibres  més  o  meyns  condensades  de  DNA.

Els  cromosomes  poden  estar  formats  d’una  o  dues  cromàtides.

DNAComposició  química  :

-­ Pentosa  :  desoxiribosa-­ Bases  nitrogenades  :  A  ,  T,  C,  G  (mai  U).

Estructura  :  doble  cadena  de  nucleòtids.

Funció:  Molècula  portadora  de  la  informació  (missatge  genètic).

Localització :  Es  troba  al  nucli  de  la  cel·lula  formant  la  cromatina  (  en  repós)  o  els  cromosomes  (  en  divisió)

Polímer  format  per  cadenes  de  desoxinucleòtids  d’A,  T,  C  i  G  amb  enllaç  fosfodièster  i  en  

sentit  5’-­3’.

Es  poden  veure  els  cromosomes  d’una  

persona  ?

Podem  obtenir  alguna  informació  observant  els  cromosomes  d’una  

persona  ?

Els  cromosomes  d’una  persona  es  poden  observar  i  estudiar  en  una  imatge  coma  aquesta.

Aquestes  imatges  amb  tots  els  cromosomes  ordenats  reben    el  nom  de  IDIOGRAMA  (  CARIOTIP)

A  què  corresponen  aquestes  imatges  ?

A  què  corresponen  aquestes  imatges  ?

CROMOSOMA  amb  2  cromàtides

IDIOGRAMA

o  cariotip

ADN:  molècula  que  forma  els  cromosomes

Quants  cromosomes  tenim  els  humans  ?

Són  tots  iguals  els  nostres  cromosomes  ?

Els  humans  tenim  23  parells    de  cromosomes en  cada  una  de  les  nostres  cèl·lules.  (  en  total  46  cromosomes  en  cada  cèl·lula!!!)

D’aquests  23  parells,  hi  ha  un  parell    que  es  diferent  segons  el  sexe  de  la  persona.  

Són  els  cromosomes  sexuals  i  determinen  el  sexe  d’una  persona.

CROMOSOMES  SEXUALS  =  XX  (sexe  femení)  CROMOSOMES  SEXUALS  =  XY  (sexe  masculí)

Com  es  pot  fer  un  cariotip/idiograma  i  observar  i  estudiar      els  cromosomes  d’una  

persona  ?

PROCEDIMENT  PER  FER  UN  IDIOGRAMA

Cromosomes  vistos  al  microscopi  electrònic

CARIOTIP:  conjunt  de  cromosomes  d’una  cèl·lula.

IDIOGRAMA :  Conjunt  de  cromosomes  d’una  cèl·lula  ordenats  

-­ per  parelles  de  cromosomes  homòlegs,

-­ segons  la  forma  i  la  mida.

Sou  capaços  de  saber  alguna  cosa    de  les  persones  a  les  quals  pertanyen  aquests  cariotips  ?

Exemple  de  idiograma  normal  humà

Observant  els  cromosomes  podem  detectar    alteracions    en  el  nombre  de  cromosomes  i  podem  saber  el  sexe  d’una  persona.

44  +XX  =  femení

44+XY=  masculí

La  Y  determina  masculinitat

En  l’espècie  humana  trobem  22  parells  d’autosomes  i  1  parell  de  cromosomes  sexuals  o  heterocromosomes.

(44  autosomes  +  2  cromosomes  sexual)

Quan  els  heterocromosomes  són  XX  determina  sexe  femení.

Quan  els  heterocromosomes  són  XY  determina  sese  masculí.La  masculinitat  ve  definida  pel  cromosoma  Y.

Ho  teniu  tot  clar  ?

Anem  a  fer  uns  exercicis  sobre  idiogrames.

Exercici  1  :  Digues  si  són  certes  o  falses  les  afirmacions  següents.

-­La  persona  a  la  qual  pertany  és  un  home.

-­És  un  idiograma  d’una  cèl·lula  diploide.

-­No  presenta  cap  anomalia  cromosòmica.

Exercici  1  :  Digues  si  són  certes  o  falses  les  afirmacions  següents.

-­La  persona  a  la  qual  pertany  és  un  home.

Sí,  perquè  té  Y

-­És  un  idiograma  d’una  cèl·lula  diploide.

Sí,  perque  hi  ha  2  cromosomes  a  cada  número.

-­ No  presenta  cap  anomalia  cromosòmica.

Aparentment,  no.

-­ La  persona  a  la  qual  pertany  és  una  dona,  perquè  té  els  crosomomes  sexuals  XX.

-­ No  presenta  cap  anomalia  cromosòmica.

Exercici  2  :  Digues  si  són  certes  o  falses  les  afirmacions  següents.

-­ La  persona  a  la  qual  pertany  és  una  dona,  perquè  té  els  crosomomes  sexuals  XX.

Fals,  és  home  perque  té  cromosoma  Y

-­ No  presenta  cap  anomalia  cromosòmica.

Exercici  2    :  Digues  si  són  certes  o  falses  les  afirmacions  següents.

Fals,  presenta  3  cromosomes  sexuals,  el  normal  és  2  

Descriu  les  característiques  d’aquest  cariotip

Descriu  les  característiques  d’aquest  cariotip

Exemples  de  anomalies  en  cariotips

Síndrome  de  Klinefelter:  XXYSíndrome  de  Patau

ConceptesTipus  de  cromosomes:  es  poden  distingir  en  microscopi  òptic  per  la  seva  longitud  i  per  la  situació  del  centròmerCromosomes  homòlegs:  contenen  gens  que  informen  sobre  els  mateixos  caràcters:  un  heretat  del  pare  i  un  de  la  mare

Recordeu  la  Maria    i  l’amniocentesi  ?

Aquest  és  el  resultat  de  de  la  prova  genètica.

Quin  informe  farieu  ?

Sindrome  de  Down  oTrisomia  del  21  Aquesta  trastorn  genètic  afecta  a  1  de  cada  800  nadons.L'edat  de  la  mare    augmenta  la  probabilitat  d'aquest,  per  exemple:  quan  la  dona  té  40  anys,  1  de  cada  100  nadons  surten  afectats.

Tot  i  presentar  problemes,  avui  en  dia  qualsevol  persona  amb  sindrome  de  Down,  si  rep  l’atenció  adequada  des  de  petit  pot  portar  una  vida  amb  tota  normalitat.

Sindrome  de  Down  oTrisomia  del  21  Els  trets  comuns  de  les  persones  amb  la  síndrome  de  Down són:– Algunes  característiques  físiques  particulars,  com,  per  exemple,  inclinació  dels  ulls,  coll  curt,  cabells  fins  i  llisos,  etc...  

– Hipotonia  muscular  generalitzada  – Discapacitat  intel·lectual  – Creixement  retardat  i  envelliment  prematur.  

Enllaços  :  Down  Catalunya

Mi  vida  con  sindrome  de  Down  

Quina  és  la  causa  de  la  sindrome  de  Down  ?

Per  què  es  produeix  ?

Anem  a  buscar  respostes  

Sabeu  a  què  corresponen  aquestes  imatges  ?

Quina  relació  hi  ha  entre  elles  ?

Evidentment,  les  imatges  corresponen  al  desenvolupament  embrionari  humà.

Però…,  

com  es  passa  de  tenir  un  òvul  i  un  espermatozoide  

a  tenir  un  embrió,  

un  fetus  i  

un  “bebe”  ????

I  com  es  passa  de  tenir  un  cos  de  nen  a  tenir  un  cos  d’adult  ?

Un  individu  adult  té  més  cèl·lules  que  un  nen  o  les  té  més  grans  ?

O  diferents  ?

Com  aconsegueix  el  nostre  cos  tancar  una  ferida  o  soldar  de  nou  un  os  trencat  ?

La  resposta  a  aquestes  preguntes  és  que  les  nostres  cèl·lules  tenen  capacitat  de  reproduir-­se,  dividir-­se i  que  poden  generar  cèl·lules  noves  que  ens  permeten  crèixer  i  reparar  teixits  danyats.

Però,  les  cèl·lules  que  es  formen  són  iguals  que  les  que  teniem  ?          

O  són  diferents  ?

Què  en  penseu  ?

Què  tenen  d’igual  i  què  de  diferent  les  cèl·lules  del  cos  huma  ?

La  resposta  a  totes  aquestes  preguntes  les  trobarem    estudiant  el  cicle  de  les  cèl·lules  i  com  es  divideixen.  

Cicle  cel·lular :  -­ Fase  de  repòs :  (Interfase)-­ Fase  de  divisió :    Mitosi i  Meiosi

Cicle  cel·lularÉs  la  seqüència  d'esdeveniments  que  experimenta  una  cèl·lula  des  de  la  seva  formació  fins  que  es  divideix  i  origina  2  cèl·lules  filles.

Consta  de  2  fases  :-­ Interfase  o  fase  de  no-­divisió-­ Fase  de  divisió  :  mitosi  i  meiosi

Una  cèl·lula  mare  es  divideix  i  origina  2  cèl·lules  filles.  Cada  cèl·lula  filla  experimentarà  uns  canvis  fins  que  es  tornarà  a  dividir.

Què  és  la  mitosi  ?La  MITOSI  és aquella  divisió cel·lulargràcies a  la  qual les  cèl·lules filles que  s'obtenen tenenigual  nombre  de  cromosomes que  la  cèl·lula mare  de  la  qual provenen.

Què  és  la  meiosi  ?La  MEIOSI    és aquella  divisió cèl·lulargràcies a  la  qual les  cèl·lules filles que  s'obtenen tenen la  meitat de  cromosomes que  la  cèl·lula mare  de  la  qual provenen.  

Quines cèl·lules es  dividiran per  mitosi?

I  per  meiosi?

Importància  biològica  de  la  mitosiEs  divideixen  per  mitosi  totes  les  cèl·lules  del  cos  humà,excepte  les  cèl·lules  productores  de  gàmetes.

Per  tant  totes  les  cèl·lules  del  nostre  cos  són  genèticament  idèntiques  entre  elles  i  idèntiques  a  la  cèl·lula  zigot  de  la  qual  provenim.

La  mitosi,  per  tant,  permet  el  creixement  dels  individus  i  la  reparació  i  renovació  de  teixits.

Importància  biològica  de  la  meiosi

Així la  meiosi permet que  es  formin les  cèl·lulesreproductors (  gàmetes)  ambla  meitat de  cromosomes que  les  cèl·lules de  les  qualsprovenen.  

Quan els gàmetes es  fusionen  es  forma  un  zigot amb el  nombre  inicial  de  cromosomesde  l'espècie.  

La  meiosi permet,  per  tant la  resproducció sexual.

Es  divideixen per  meiosi solamentles  cèl·lules productores  de  òvuls i  espermatozoides.

Ara  ja  tenim  clar  les  dos  tipus  de  divisions  que  poden  fer  les  nostres  cèl·lules.

Anem  a  veure  amb  detall  com  es  produeix  una  mitosi  i  una  meiosi,  

i  en  què  es  diferencien.

Mitosi:  les  fases  La  mitosi és un  procés continu,  però per  facilitar-­ne l'estudi es  divideixen  4  fases:  PROFASE,  METAFASE,  ANAFASE  I  TELOFASE.  

– PROFASE: La  cromatina  comença a  condensar  i  a  formar  elscromosomes.  Aquestes tindran 2  cromàtides cada  un.  La  membrana  nuclear  desapareix i  es  forma  el  fus acromàtic.

– METAFASE :  Els cromosomes totalment condensats,  es  disposen al  centre  de  la  cèl·lula i  formen  la  placa  equatorial.  S'adhereixen pelscentròmers a  les  fibres del  fus acromàtic.

– ANAFASE  :  ELes cromàtides germanes de  cada  cromosoma  se  separen  i  es  dirigeixen a  pols opsats de  la  cèl·lula arrossegades pelsfilamenets del  fus.

– TELOFASE:  Es  comença a  formar  la  membrana  nuclear  de  nou.  Desapareix el  fus acromàtic i  els cromosomes es  descondensaran i  tornaran  a  formar  la  cromatina  del  nucli.    

La  Meiosi  :  fases

Ø Primera  divisió  meiòtica:  en  la  profase  cada  parella  de  cromosomes  homòlegs  es  disposen  en  paral·lel  (sinapsi)  i  s’intercanvien  segments  (entrecreuaments)  =  recombinació  genètica

Ø Segona  divisió  meiòtica:  és  com  una  mitosi  normal,  que  té  lloc  simultàniament  a  les  dues  cèl·lules  filles.

Comparació  mitosi-­meiosi

Meiosi   Mitosi

Se  separen  cromosomes  homòlegs Se  separen  les  cromàtides  germanes

Es  formen  cèl·lules  amb  la  meitat  de  cromosomes  

Es  formen  cèl·lules  amb  igual  nombre  de  cromosomes

Es  una  divisió  pròpia  de  les  cèl·lules  formadores  dels  gàmetes,  que  es  troben  en  ovaris  i  testicles.

És  divisió  que  fan  totes  les  cèl·lules  del  cos  (  cèl·lules  somàtiques).

Permet  la  reproducció  sexual Permet  el  creixement  dels  individus  i  la  reparació  de  teixits.

Anem  a  la  pregunta  que  ens  feiem.  Quina  és  la  causa  de  la  síndrome  de  Down  ?

Com  pot  ser  que  algunes  persones  tinguin  un  cromosoma  de  més  ?

Durant  el  procés  de  meiosi,    cada  parell  de  cromosomes  es  reparteixen  un  a  cada  cèl·lula  filla.

De  vegades  hi  ha  una  errada  en  el  repartiment  i  van  els  dos  cromosomes  a  una  mateixa  cèl·lula.  

Aquest  mal  funcionament  en  el  repartiment  dels  cromosomes  homòlegs  és  la  causa  de  la  sindrome  de  Down.

Comparació  meiosi  correcta  i  meiosi  no  correcta.

Origen  de  la  síndrome  de  Down