www.diariomedico.com Jueves, 23 de abril de 2009

El reto actual del genoma esdescubrir su código reguladorEl reto actual en la era posgenómica es descubrirel código regulador del genoma, es decir, los fac-tores funcionales que, combinados, controlan mi-les de genes, han dicho científicos delproyecto Encode en Barcelona.

Michael Snyder, Thomas Gingeras y Herbert Auer.

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La enfermedad de Chagas seincorpora al cribado perinatalLa detección de forma sistemática de la enferme-dad de Chagas en gestantes procedentes de paísesendémicos se incorpora a cada vez más hospitalesespañoles; de esta forma se asegura uncontrol adecuado al recién nacido.

Juan Cuadros, del Hospital Príncipe de Asturias.

La terapia antirretroviral esun preventivo indirecto del VIHEl tratamiento antirretroviral podría ser un méto-do preventivo, de forma indirecta, de la transmi-sión del virus en la población, ha comentado enBarcelona la premio Nobel de Medicinade 2008, Françoise Barré-Sinoussi.

Bonaventura Clotet, la Nobel de Medicina FrançoiseBarré-Sinoussi y Josep Maria Gatell.

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Perdidas las competencias sanitarias,la coordinación autonómica y la gestión de recursos

corresponderían a la nueva vicepresidencia

{ }Toda pena es grandepara un corazónpequeño BENAVENTE

El presidente del Gobierno,José Luis Rodríguez Zapatero,acudió ayer al Congreso de losDiputados para explicar las ra-zones de la remodelación delEjecutivo, y se encontró con la

férrea crítica de la oposición.Josep Antoni Duran i Llei-

da, portavoz de CiU, planteóla conveniencia de que el nue-vo Ministerio de Sanidad yPolítica Social desaparezca, ya

que sus competencias estántransferidas a las autonomías.A su juicio, la vicepresidenciatercera de Política Territorialpodría ocuparse de la gestióneconómica de estos recursos.

PP y PNV cuestionaron elsentido del Ministerio deCiencia e Innovación, puestoque ha perdido una de sus pa-tas fundamentales,Universidades.

MIENTRAS PP Y PNV DICEN QUE EL DE CIENCIA E INNOVACIÓN HA DEJADO DE TENER SENTIDO

CiU calificó ayer al Ministerio de Sanidad de inne-cesario, mientras que PP y PNV arremetieroncontra una desmantelada cartera de Ciencia.

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CiU plantea en el Congreso que sesuprima el Ministerio de Sanidad

INSTA AL MINISTERIO A QUE PRESIONE A LOS CONSEJEROS AUTONÓMICOS PARA QUE DEN SUS DATOS

Facme urge el registro de profesionalesAvelino Ferrero, presidente dela Federación de AsociacionesCientífico Médicas de España(Facme), ha instado a la mi-nistra de Sanidad, Trinidad Ji-

ménez, a que "apriete a losconsejeros" para que aportencuanto antes los datos sobre elnúmero de médicos que ejer-cen en cada región. Sólo así se

podrá publicar, según él, el re-gistro nacional que contemplala LOPS y que pide infructuo-samente toda la profesión des-de hace años. Ferrero también

espera que Jiménez mantengael compromiso de su predece-sor sobre las especialidades deUrgencias y Psiquia-tría Infantil.

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La experiencia y los buenos hábitos ayudan a sobrellevar la jornada continuada.

Las guardias: necesarias, peroinsufribles para el facultativoPermanecer 24 horas seguidas o más de guardia suele ser un escollo para el médico.Pese a ser necesarias para el sistema y aportar experiencia al ejercicio profesional, al-gunos médicos desearían poder renunciar a ellas. Eludir sus efectos nocivos exige,según los galenos consultados, una buena dosis de paciencia, descanso y distracción.

JUZGADO DE HUELVA

La duda antela eficacia deun tratamientojustifica laabsoluciónUn juzgado de Huelva ha ab-suelto en vía penal a un médi-co al que se le imputaba unanegligencia por no instaurarun tratamiento antibiótico enuna distrofia ungueal. La de-manda responsabilizaba al fa-cultativo de la extensión de lainfección al resto del pie y dela amputación de varios de-dos.

El fallo desestima la recla-mación ante las dudas sobre sila prescripción de los antibió-ticos hubiera evitado el dañosufrido por el enfermo, ya quese trataba de un paciente afec-tado por una diabe-tes mellitus.

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Jueves, 23 de abril de 2009DIARIO MEDICO12 MEDICINA

❚ Patricia Morén Barcelona

El reto actual, en la era pos-genómica, es descubrir elcódigo regulador del geno-ma humano, es decir, de losfactores de transcripciónque se combinan para regu-lar grupos de numerosos ge-nes, según Michael Snyder,científico de la Universidadde Yale. Hasta ahora se hanidentificado casi dos milproteínas del ADN o piezascon una función central enel genoma: se las conoce co-mo factores de transcrip-ción, histonas de la cromati-na -encargadas de empaque-tar el ADN en el núcleo ce-lular-, proteínas reparadorasy protectoras del ADN.

Ésta es la situación actualen posgenómica, según losexpertos asistentes a la nue-va edición de la ConferenciaBarcelona Biomed, organi-zada por el Instituto de In-vestigación Biomédica deBarcelona (IRB Barcelona) yla Fundación BBVA, y co-presidida por Herbert Auer,experto en tecnología genó-mica del IRB Barcelona, yErich Grotewold, de la Uni-versidad del Estado de Ohio.La cita se ha dedicado alproteoma del ADN y ha reu-nido a unos veinte ponentesen genómica y un centenarde científicos inscritos.

Tras la secuenciación, en2003, del genoma humano,compuesto por 3.000 millo-nes de pares de bases deADN y unos 25.000 genes,"nos hallamos en un periodomuy importante, el posge-nómico", en el que "lo que

POSGENÓMICA YA EXISTE UNA MOLÉCULA FRENTE AL HERPES BASADA EN LOS MICROARN

Cada día se descubren nuevas funciones atri-buibles a los ARN no codificantes. En la actuali-dad, en la era posgenómica, el reto principal de

los investigadores es, precisamente, descubrirel código regulador del genoma, según han coin-cidido expertos reunidos en Barcelona.

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El reto actual del genoma esdescubrir su código regulador

Thomas Gingeras, Herbert Auer y Michael Snyder, en el Instituto de Estudios Catalanes.

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¿Cuándo será posible secuenciar el genoma de cadapersona de forma rutinaria? Michael Snyder sostieneque esta secuenciación individual del genoma está"muy cerca". En su opinión, dentro de los próximoscinco o diez años será posible, aunque a un precio deunos 350.000 dólares. "Se está haciendo un esfuerzopara que sea factible por 1.000 dólares, pero todavíano es posible", ha manifestado Snyder. "Antes, lacapacidad de secuenciación se multiplicaba por dos;ahora se multiplica por diez", lo que permite suponerque la secuenciación, aplicada de forma rutinaria envez de ocasionalmente a los hospitales está cada vezmás cerca, a su juicio. En este sentido, ha habido unaauténtica revolución tecnológica. Un ejemplo es laaparición de la Next Generation Sequencing, nacidahace tres años, que permite obtener mapas detalladosde los complejos de proteínas que actúan en todo elgenoma. Con ella, en dos semanas un solo laboratoriopuede obtener los mismos resultados que se lograroncon diez años de estudio del genoma humano.

LA SECUENCIACIÓN, MÁS VELOZ

¿Cuál es la utilidad actual de los hallazgos engenómica? Ésta es la otra gran pregunta que planeaen cada cita científica sobre este campo. MichaelSnyder ha recordado que ha permitido averiguar cuáles la respuesta de distintos cánceres a diferentesfármacos en función de la presencia o no de ciertasmutaciones genéticas.Junto al uso de estos hallazgos en el diagnóstico y enel pronóstico de numerosas neoplasias, también tieneinterés terapéutico. Prueba de ello es el diseño defármacos, como la molécula mencionada por ThomasGingeras, capaz de bloquear la replicación del herpessimple y que está basada en microARN. Según esteespecialista, diversas compañías trabajan en la buscade microARN que regulen genes específicos delcuerpo humano, a fin de desarrollar medicamentoscon ellos. Éste es el principio de la farmacogenómica odesarrollo de fármacos diseñados de forma específicapara tratar a cada enfermo, en función de suscaracterísticas particulares, según Gingeras.

LAS APLICACIONES ACTUALES

tenemos es el borrador delgenoma" y en el que ahorase deben secuenciar sus ele-mentos funcionales. Dife-rencias en la secuenciaciónde estos elementos funcio-nales trazan la frontera en-tre un organismo sano yuno enfermo, ha explicadoThomas Gingeras, jefe deGenómica del LaboratorioCold Spring Harbor. Tanto

Gingeras como Snyder sondos de los líderes científicosimplicados en el proyectoEncode, el consorcio de laenciclopledia de ADN quehoy está realizando el ma-yor estudio mundial en in-vestigación sobre los ele-mentos funcionales del ge-noma.

En 2007 el Encode aportósus primeros resultados re-ferentes a la secuenciacióndel 1 por ciento del genoma;hasta ahora se han secuen-ciado 1.400 transcriptos,entre ellos los microARN.Este conocimiento comien-za a dar frutos, aunque demodo aún muy incipiente;así por ejemplo en EstadosUnidos ya se ha aprobadouna molécula para tratar las

heridas del herpes simple,basada en microARN queregulan ciertos genes.

Ahora, los científicos deEncode trabajan en secuen-ciar todo el genoma y, en pa-ralelo, en otros dos proyec-tos de secuenciación, en lamosca y en el gusano, quepodrían aportar informa-ción complementaria, segúnGingeras.

Thomas Gingeras: "Loscientíficos de 'Encode'

trabajan en un proyectode secuenciación detodo el genoma y, en

paralelo, de dos más enla mosca y el gusano"

Michael Snyder: "Antes,cada dos años la

capacidad desecuenciación se

multiplicaba por dos;ahora cada dos años se

multiplica por diez"

ONCOLOGÍA NO DETERMINAN EL RIESGO

Los niveles de las hormonasasociadas al cáncer sondistintos en mama y sangre❚ DM Denver

Diversos estudios sugierenque los niveles de hormo-nas en sangre pueden serun marcador del riesgo decáncer de mama, pero nose sabe si reflejan exacta-mente lo que ocurre en eltejido mamario. Un traba-jo coordinado por AdanaLlanos, del Centro delCáncer de la UniversidadGeogetown, en Washing-ton, ha visto que medir losniveles de cuatro hormo-nas en sangre que se aso-cian al cáncer no necesa-riamente reflejan los nive-les de esas hormonas en lamama.

Los autores del trabajohan concretado, en su pre-sentación en la ReuniónAnual de la AsociaciónAmericana de Investiga-ción del Cáncer, que se hacelebrado en Denver, quelas hormonas estudiadashan sido IGF-1, IGFBP-3,adiponectina y leptina.

Primero analizaron si

los niveles hormonaleseran similares en cada unade las muestras de la ma-ma que procedían de dife-rentes localizaciones y ob-servaron que se distri-buían de la misma formaen la mama.

CorrelaciónA continuación analizaronla sangre para ver si los ni-veles de hormonas se rela-cionaban con los que sehabían determinado en lamama y se constató quelos de leptina, adiponecti-na e IGFBP-3 sí eran simi-lares, mientras que los deIGF-1 no.

No obstante, Llanoscree que esta correlaciónpuede ser errónea, ya quelos niveles hormonales noson iguales en las dos ma-mas y, además, el cáncerde mama sólo aparece enuna; "por eso no creo quesea suficiente determinaresas tres hormonas en san-gre".

POSIBLE TRATAMIENTO COMBINADO

El anticuerpo DTA-1 eliminael melanoma en ratones❚ DM Denver

Un estudio presentado enla Reunión Anual de laAsociación Americana deInvestigación del Cáncer,celebrada en Denver, porAdam Cohen, del Centrode Investigación del Cán-cer Fox Chase, en Filadel-fia, muestra que el anti-cuerpo monoclonal dise-ñado para estimular el fac-tor de necrosis tumoral in-ducido por glucocorticoi-des, denominado DTA-1,favorece el rechazo del 60por ciento de los tumoresen modelo murino de me-lanoma.

El citado anticuerpo haconseguido que el sistemainmunitario se recupere yreactive el reclutamientonormal de las células queeliminen el tumor.

El trabajo se encuentraen fase de investigaciónexperimental, pero pro-porciona la informaciónsuficiente para desarrollaranticuerpos, bien adminis-trados en monoterapia oen combinación con vacu-nas del cáncer y se puedanconvertir en estrategias in-munoterapéuticas para elmanejo de los procesos on-cológicos.

Extirpación de un tumor de mama.